Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi
87
Desmoplastik Küçük Yuvarlak Hücreli Tümör
Desmoplastic Small Round Cell Tumor
Kısmet BİLDİRİCİ*, Nilüfer TEL*, Enver İHTİYAR **, M.Cem ALGIN**
ÖZET
Desmoplastik küçük yuvarlak hücreli tümör (DKYHT), ikinci ve üçüncü dekadlarda gözlenen, abdominal ve pelvik peritonu diffüz olarak tutan, nadir bir neoplastik proçestir. Tümör, immünohistokimyasal olarak epitelyal, mezenkimal ve nöral diferansiyasyon bulguları gözlenen küçük undiferansiye hücre gruplarıyla karekterizedir. Hastalar genellikle karın ağrısı, karında kitle, asit ve intestinal tıkanma belirtileriyle başvururlar. Tümör hücrelerinde sitogenetik ve moleküler çalışmalarla ka-rekteristik bir t(11;22)(p13;q12) translokasyonu saptanmıştır. Biz histolojik olarak DKYHT’ün karekteristik özelliklerini içeren bir olguyu sunduk.
Anahtar Kelimeler: Desmoplastik küçük yuvarlak
hücreli tümör
SUMMARY
Desmoplastic small round cell tumor (DSRCT) is a rare malignant neoplastic condition that diffusely involves the abdominal or pelvic peritoneum in the second or third decade of life. This tumor is characterized by nests of small undifferentiated cells that show immunohistochemical evidence of epithelial, mesenchymal, and neural differentiation. Patients often present with abdominal pain, an abdominal mass, ascites or signs of intestinal obstruction. Cytogenetic and molecular studies have identified a characteristic t(11;22)(p13;q12) translocation within the tumor cells. We report a case of DSRCT. Histologically, the tumor showed the characteristic features of DSRCT.
Key words: Desmoplastic small round cell tumor
C. Ü. Tıp Fakültesi Dergisi 24 (2): 87 – 90, 2002 GİRİŞ
Desmoplastik küçük yuvarlak hücreli tümör (DKYHT), ilk kez 1989 yılında Gerald ve Rosai tarafından tanımlanmış ve 1991 yılında 19 olgudan oluşan bir seri yayınlanmıştır (1). Literatürde bugüne kadar yayınlanmış 100 olgu bulunmaktadır (2). Histogenezi tam olarak bilinmemekle birlikte multifenotipik diferansiyasyon potansiyeli olan progenitor hücreden köken aldığı düşünülmektedir (3). DKYHT, abdominal ve pelvik peritonu diffüz olarak tutar, genellikle çocukluk ve genç erişkinlik döneminde gözlenir. Erkeklerde daha fazla saptanan tümör oldukça agressif bir klinik gidiş gösterir. Az diferansiye yuvarlak hücrelerden oluşmasına rağmen DKYHT morfolojik, immunohistokimyasal ve genetik bulgularla diğer primitif yuvarlak hücreli tümörlerden ayırdedilebilir (4-7).
Bu makalede, bir DKYHT olgusu nadir görülmesi nedeniyle sunulmuş ve immunohistokimyasal bulgular ışığında tartışılmıştır.
* Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı, Eskişehir
Desmoplastik Küçük Yuvarlak Hücreli Tümör
88
OLGU SUNUMU
Kırksekiz yaşında erkek hasta 4 ay önce başlayan sağ kasık bölgesinde şişlik şikayetiyle başvurdu. Hastanın özgeçmişinden 1.5 yıldır omfalit tanısıyla tedavi gördüğü öğrenildi. Soygeçmişinde özellik saptanmadı. Hastanın rutin laboratuar testleri, serum PSA, PAP, CEA, AFP, CA 19.9 ve HCG değerleri normal sınırlar içerisindeydi. Fizik muayenesinde sağ inguinal bölgede 5 cm çapında sert, mobil, palpasyonla ağrılı kitle izlendi. Göbek çevresi oldukça endüre olup pürülan bir akıntı mevcuttu. Genel anestezi altında sağ inguinal bölgedeki kitle total eksize edildi. Tümöral doku frozen section’da malign olarak değerlendirildi. Olguya batın eksplorasyonu uygulandı. Batın içerisinde çok sayıda tümöral kitle görüldü. İnen kolon mezosundaki 2 cm çaplı kitlenin de frozen section’da malign olarak değerlendirilmesinden sonra hastaya total omentektomi yapılarak operasyona son verildi.
Makroskobik incelemede tümörün kesit yüzeyi gri-beyaz renkte ve soliddi. Histopatolojik olarak fibröz bir stromada sitoplazmaları seçilemeyen, nukleolusları belirsiz, hiperkromatik, oval-yuvarlak nukleuslu hücrelerin solid adalar şeklinde meydana getirdiği tümöral doku izlendi (Resim 1,2). On büyük büyütme alanında 20 mitoz saptandı. İmmunohistokimyasal olarak sitokeratin, EMA, vimentin, desmin ve NSE pozitifliği bulundu (Resim 3,4,5). Buna karşın tümöral hücreler CD99, LCA (CD45) immünohistokimyasal boyaları ile boyanmadı. Tanımlanan histopatolojik ve immunohistokimyasal boyanma özellikleri DKYHT ile uyumlu olarak değerlendirildi.
Olguya postoperatif radyoterapi ve kemoterapi uygulandı ancak operasyondan 10 ay sonra kaybedildi.
Resim 1. Fibröz bir stromada solid adalar şeklindeki tümöral
doku (H&E x 40).
Resim 2. Sitoplazmaları seçilemeyen, nukleolusları belirsiz,
hiperkromatik oval-yuvarlak nukleuslu hücreler (H&E x 200).
Resim 3. Tümöral dokuda sitokeratin pozitif hücreler
(sitokeratin x 400).
Bildirici ve ark.
89
Resim 5. Tümöral dokuda desmin pozitif hücreler (desmin x
400).
TARTIŞMA
Desmoplastik küçük yuvarlak hücreli tümör, en çok batın ve pelvik peritonu tutmakla birlikte, tunika vaginalis ya da plevra gibi abdomen dışından köken alan tümörler de bildirilmiştir (5,8,9). Ayrıca literatürde santral sinir sistemi, parotis bölgesi, karaciğer gibi lokalizasyonlarda tümörü olan olgular da bulunmaktadır (10-12). Olgumuz intraabdominal yerleşimli idi.
Tümör erkeklerde daha fazla saptanmaktadır (E/K:4/1). En sık çocuklarda ve genç erişkinlerde görülmekte olup ortalama gözlenme yaşı 21’dir (7,11,13,14). Bizim olgumuz 48 yaşında erkekti. Olgularda klinik bulgular genellikle spesifik değildir. Karın ve pelvisle ilgili şikayetler ve palpabl kitleler ile başvururlar (5-7).
Makroskopik olarak, multinodüler, sert tümöral kitle şeklinde gözlenmekte olup kesit yüzeyi gri-beyaz renktedir. Bazen kanama ve nekroz alanları da izlenir (5-7).
Histopatolojik olarak DKYHT fibröz bir stroma içerisinde dar sitoplazmalı küçük yuvarlak hücrelerden oluşan adalarla karekterizedir. Ancak taşlı yüzük benzeri görünüm, tübül ve psödorozet formasyonu, iğsi ve epitelioid hücrelerden oluşan bifazik görünüm ve baskın papiller alanlar da bildirilmiştir. Mitoz sıktır (5-7,12). Biz olgumuzda tipik DKYHT histolojisi gözledik. On büyük büyütme alanında 20 mitoz saptadık.
Tümörde immunohistokimyasal olarak müsküler (desmin), epitelyal (sitokeratin, epitelyal membran antijen [EMA], nöronal ( nöron spesifik enolaz [NSE] belirleyicilerle pozitiflik saptanır (5-7,15). Sitokeratin
negatif olgular da bildirilmişitr (16). Olgumuzda da sitokeratin, EMA, vimentin, desmin ve NSE pozitifliği saptanmıştır. Tümör hücrelerinde sitogenetik ve moleküler çalışmalarla karekteristik bir t(11;22)(p13;q12 ya da q11.2) translokasyonu saptanmıştır (7,17).
DKYHT ayırıcı tanısında; kemik dışı Ewing sarkom/PNET, rabdomyosarkom, Wilms tümörü, nörob-lastom, mezotelyoma, rabdoid tümör, mezenkimal kondrosarkom, küçük hücreli osteosarkom, hemanjio-perisitom, metastatik adenokarsinom, sarkomatoid karsinom bulunmalıdır.
Tedavide, cerrahi rezeksiyon, kemoterapi ve radyoterapi ile tümör yükünün azaltılmasına çalışılır. Tümörün total rezeksiyonu yaygın multifokal kitlelerin olması nedeniyle mümkün değildir. DKYHT agresif bir klinik gidiş gösterir. Ortalama yaşam süresi 17 aydır (5,6,15,18). Olgumuz operasyondan sonra 10 ay yaşamıştır.
Sonuç olarak, özellikle genç erkeklerde batın ve pelviste karşılaşılan tümöral kitlelerde DKYHT’de mutlaka düşünülmeli ve immunohistokimyasal, genetik çalışmalar uygulanmalıdır. Böylece bu olgularda agresif bir tedavi planlanarak olguların yaşam süresi uzatılabilir.
KAYNAKLAR
1. Gerald WL, Miller HK, Battifora H, Miettinen M, Silva EG,
Rosai J. Intraabdominal desmoplastic small round cell tumor: report of 19 cases of a distinctive high grade polyphenotypic malignancy affecting young individuals. Am J Surg Pathol 1991; 15:499.
2. Gerald WL, Rosai J. Desmoplastic small cell tumor with
multiple phenotypic differentiation. Zentralb Pathol 1993; 139:141.
3. Ordonez NG: Desmoplastic small round cell tumor II. An
ultrastructural and immunohistochemical study with emphasis on new immunohistochemical markers. Am J Surg Pathol 1998; 22:1314.
4. Basade MM, Vege DS, Nair CN. Intraabdominal desmoplastic small round cell tumor in children: A clinicopathologic study. Pediatric Hematology and Oncology 1996; 13:95.
5. Akalın T, Kandiloğlu G. Desmoplastik küçük yuvarlak hücreli tümör (Üç olgu sunumu). Tr Patol Derg 2000; 16:103.
6. Amato RJ, Ellerhorst JA, Ayala AG. Intraabdominal desmoplastic small cell tumor: Report and discussion of five cases. Cancer 1996; 78: 845.
7. Frappaz D, Bouffet E, Doubeau D, Bouver R. Desmoplastic small round cell tumor of the abdomen. Cancer 1994; 73: 1754.
Desmoplastik Küçük Yuvarlak Hücreli Tümör
90
8. Cummings OW, Ulbright TM, Young RH, Del Tos AP,
Fletcher CD, Hull MT. Desmoplastic small round cell tumors of the patatesticular region: A report of six cases. Am J Surg Pathol 1997; 21: 219.
9. Parkash V, Gerald WL, Parma A, Miettinen M, Rosai J.
Desmoplastic small round cell tumor of the pleura. AmJ Surg Pathol 1995; 19: 659.
10. Tison V, Cerasoli S, Morigi F, Ladanyi M, Gerald WL, Rosai J. Intracranial desmoplastic small cell tumor: Report of a case. Am J Surg Pathol 1996; 20: 112. 11. Wolf AN, Ladanyi M, Paull G, Blaugrund JE, Westra WH.
The expanding clinical spectrum of desmoplastic small cell tumor: A report of two cases with molecular confirmation. Hum Pathol 1999; 30: 430.
12. Ordonez NG. Desmoplastic small round cell tumor I: A histopathologic study of 39 cases with emphasis on unusual histologic patterns. Am J Surg Pathol 1998; 22: 1303.
13. Prat J, Matias-Guiu X, Algaba F. Desmoplastic small round cell tumor. Am J Surg Pathol 1992; 16: 306.
14. Cheung NY, Khoo US, Chan KW. Intraabdominal desmoplastic small round cell tumor. Histopathology 1992; 20: 531.
15. Smith ME, Pelletier JP, Daniels R. Intraabdominal desmoplastic small round cell tumor. Arch Pathol Lab Med 2000;124:1839.
16. Trupiano JK, machen SK, Barr FG, Goldblum JR. Cytokeratin-negative desmoplastic small round cell tumor: A report of two cases emphasizing the utility of reverse transcriptase-polymerase chain reaction. Mod Pathol 1999; 12: 849.
17. Roberts P, Burchill SA, Beddow RA, Wheeldon J, Cullinane C, Lewis IJ. A combined cytogenetic and molecular approach to diagnosis in a case of desmoplastic small round cell tumor with a complex translocation. Cancer Genet Cytogenet 1999; 108: 19. 18. Sharma S, Vikram NK, Thulkar S, Goel S. Case of the
season: Desmoplastic small round cell tumor. Seminars in Roentgenology 2001; 36: 3.
Yazışma Adresi :
Dr. Kısmet Bildirici
Akarbaşı Mah. Arısoy Sok. Ayşe Ana Sitesi No:7 B Blok D:8
