Bak›rköy T›p Dergisi, Cilt 1, Say› 2, 2005 / Medical Journal of Bak›rköy, Volume 1, Number 2, 2005 71 Olgu Sunumlar› / Case Reports
Yedi Yafl›nda ‹nfantil Malign Osteopetrozis
ve Hirschsprung Hastal›¤› Birlikteli¤i:
Olgu Sunumu
Aysun Karada¤, Mehmet Cengiz, Serdar Öztora, Sami Hatipo¤lu, Fatma Beyazal Çelikel1
Bak›rköy Dr. Sadi Konuk E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Klini¤i, ‹stanbul 1
Bak›rköy Dr. Sadi Konuk E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Radyoloji Klini¤i, ‹stanbul
ÖZET
Yedi yafl›nda infantil malign osteopetrozis ve hirschsprung hastal›¤› birlikteli¤i: Olgu sunumu
Osteopetrozis lökositlerin süperoksid yap›m›ndaki bozukluk ve kemik rezorbsiyonunda defektle karakterize konjenital bir hastal›kt›r. Katl›m tipi, yafl ve bulgulara göre de¤iflik klasifikasyonlar› bulunur. Albers-Schonberg hastal›¤› kal›t›m tip ve klinik bulgulara göre varyatlar içerir. Otozomal resesif malignt tipi erken yafllarda mortal seyreder. Bu olgu 7 yafl›na kadar gelmifl malign resesif tip osteopetrozis ve bir-likteli¤inde Hirschprung hastal›¤› nedeniyle sunulmufltur.
Anahtar kelimeler: Osteopetrozis, uzun sürvi, Hirschprung hastal›¤›
Bak›rköy T›p Dergisi, Cilt 1, Say› 2, 2005 / Medical Journal of Bak›rköy, Volume 1, Number 2, 2005 71
Olgu Sunumlar› / Case Reports
Yedi Yafl›nda ‹nfantil Malign Osteopetrozis
ve Hirschsprung Hastal›¤› Birlikteli¤i:
Olgu Sunumu
Aysun Karada¤, Mehmet Cengiz, Serdar Öztora, Sami Hatipo¤lu, Fatma Beyazal Çelikel1
Bak›rköy Dr. Sadi Konuk E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Klini¤i, ‹stanbul
1
Bak›rköy Dr. Sadi Konuk E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Radyoloji Klini¤i, ‹stanbul
ABSTRACT
A seven year-old-girl with malignant osteopetrosis and accompanying Hirschsprung’s disease: Case report Osteopetrosis is a congenital disease characterized by failure of leucocytes to form superoxydes and a defect in bone resorption. It has different classifications according to the type of inheritance, age, and symptoms of onset. Albers-Schönberg disease is classified into variants based on both the mode of inheritance and the clinical findings. The autosomal recessive malignant type is characterized by high mortality in early ages. The case has been reported since this patient represents a malignant type that survived till the age of seven and accompanied by Hirschsprung’s disease.
Key words: Osteopetrosis, long survival, Hirschsprung’s disease Bak›rköy T›p Dergisi 2005;1:71-73
G‹R‹fi
O
steopetrozis kemik dansitesinin generalize art›fl› ilekarakterize konjenital muskuloskeletal hastal›klar-dan biridir. A¤›r otozomal resesif ve hafif otozomal domi-nant form olmak üzere iki ayr› alt tipe ayr›l›r. Bu alt tip-lerinde çeflitli varyasyonlar› bulunmaktad›r. Yap›lan arafl-t›rmalarda genellikle 11q12-q13 ve 1q21 nolu kromo-zomlarda defekt bulunmufltur. Anemi, hipokalsemi, hi-pofosfatemi, hepatosplenomegali, mental motor retar-dasyon, yayg›n osteoskleroz ve kemik ili¤inde myelofib-roz karakteristik bulgular›d›r. Hastal›¤›n a¤›r tipleri ilk bir yaflta kaybedilirken, hafif tipler ikinci dekata kadar yafla-yabilmektedir. Çok nadir olarak hafif tiplerde normal en-tellektüel geliflim izlenebilir (1-3).
Hirschsprung hastal›¤› kab›zl›k, kar›nda fliflkinlik, kus-ma, ifltahs›zl›k ve büyüme geliflme gerili¤i ile karakterize
konjenital bir hastal›kt›r. S›kl›k 1/5000’dir. Birçok hastal›-¤a efllik etmesine ra¤men osteopetrozis ile birlikteli¤i ol-dukça nadirdir (4,5).
Olgumuzda solukluk, yüzde flifllik ve kar›n fliflli¤i ile gelen 7 yafl›nda k›z hastada osteopetrozis ve Hirsch-sprung hastal›¤› birlikteli¤i sunulmufltur.
OLGU
Yedi yafl›nda k›z hasta solukluk, yüzde flifllik ve kar›n fliflli¤i nedeni ile poliklini¤imize baflvurdu. Hastan›n bir-çok kez derin anemi, sepsis, metabolik ve konjenital hastal›k ön tan›lar› ile hastaneye yat›r›ld›¤› ö¤renildi. Fi-zik muayenesinde genel durumu kötü ve nonkoopere idi. Sözlü uyaranlara cevap vermiyor, görmüyor ve konu-flam›yordu. Vital bulgular› normaldi. A¤›rl›k ve boy öl-çümleri 3. persantilin alt›nda, bafl çevresi 75. persantilde idi. A¤›z hijyeni iyi de¤ildi ve difl kayb› mevcuttu. Bat›n afl›r› derecede distandü, karaci¤er kot kenar›n› 2 cm, da-lak 8 cm geçiyordu. Nörolojik muayenesinde postürü bo-zuktu ve nöromotor geliflimi 4 ayl›k süt çocu¤u ile uyumluydu. Laboratuar incelemelerinde hemoglobin 3,2 gm/dl, hematokrit %10, MCV 55 fl, kalsiyum 7,3 mg/dl ve fosfor 3 mg/dl olarak tespit edildi. Asit fosfataz› 12.7 Ü/lt, alkali fosfataz› 284,3 Ü/lt bulundu. Çekilen direk grafile-Yaz›flma adresi / Address reprint requests to: Dr. Aysun Karada¤
Bak›rköy Dr. Sadi Konuk E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, B.Blok 3. Kat Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Klini¤i, ‹stanbul - Turkey
Telefon / Phone: +90-212-542-6969/425 Faks / Fax: +90-212-466-3403
Elektronik posta adresi / E-mail address: drlavinia@hotmail.com Gelifl tarihi / Date of receipt: 1 Ekim 2005 / October 1, 2005 Kabul tarihi / Date of acceptance: 2 Aral›k 2005 / December 2, 2005
Yedi yafl›nda infantil malign osteopetrozis ve hirschsprung hastal›¤› birlikteli¤i: Olgu sunumu
Bak›rköy T›p Dergisi, Cilt 1, Say› 2, 2005 / Medical Journal of Bak›rköy, Volume 1, Number 2, 2005
72
rinde yayg›n osteoskleroz ve diffuz yo¤unluk art›fl› mev-cuttu. Her iki ayak metatarslar›nda (Resim 1), sa¤ femur proksimalinde ve sol humerus distal ucunda belirgin ke-mik içinde keke-mik görünümü vard›. Uzun keke-miklerin flaft-lar›nda vertikal çizgiler, özellikle bilateral femur distal uç-lar›nda Erlenmayer görünümü (Resim 2), vertebra kor-puslar›n›n alt ve üst k›s›mlar›nda çerçevelenme fleklinde sandviç vertebra görünümü (Resim 3), kafa taban›nda skleroz izlendi (Resim 4).
Kranial tomografisinde kalvaryumda kal›nlaflmaya sekonder nöral foramenlerde daralma tespit edildi. Ke-mik ili¤i incelemesi myelofibroz ile uyumluydu. Bu bul-gularla hastaya osteopetrozis tan›s› konuldu. Hastan›n uzun zamand›r var olan kab›zl›k yak›nmas› çocuk cerra-hisi taraf›ndan de¤erlendirildi. Yap›lan muayene ve çeki-len ayakta direk bat›n grafisi Hirschsprung hastal›¤› ile uyumlu bulundu. Kesin tan› biopsi ile konuldu.
TARTIfiMA
Nadir görülen konjenital kemik hastal›klar›ndan oste-opetrozis ileri yafllarda malign formlar›yla karfl›m›za ç›ka-bilmektedir. ‹nfantil dönemde makrosefali, hepatosple-nomegali, sa¤›rl›k, körlük ve a¤›r anemi ile karfl›m›za ç›-Resim 1: Direk grafide metatarslarda kemik içinde kemik
görünümü
Resim 4: Kafa tabanında skleroz görünümü
Resim 3: Vertebra korpuslarında sandviç vertebra görünümü
Resim 2: Direk grafide femur distal uçlarında Erlenmayer görünümü
A. Karada¤, M. Cengiz, S. Öztora, S. Hatipo¤lu, F. B. Çelikel
Bak›rköy T›p Dergisi, Cilt 1, Say› 2, 2005 / Medical Journal of Bak›rköy, Volume 1, Number 2, 2005 73
kar. Direkt grafilerde diffuz kemik sklerozu görülmekte-dir. Kemik içinde kemik görünümü karakteristik röntgen bulgular›ndand›r. ‹leri dönemlerde psikomotor gerilik, kranial nöropatiler ve anemi karfl›m›za ç›kmaktad›r. Den-tal problemler, osteomiyelit ve patolojik fraktürler olufla-bilir (4). Anamnez, klinik bulgular ve özellikle radyolojik görünüm tan› koydurucudur. Ayr›ca DNA dizi analizi ya-p›larak da hastal›¤›n tan›s› desteklenebilir. Ay›r›c› tan›da; a¤›r metal zehirlenmesi, meloreostoz (tek ekstremiteyle s›n›rl›), D hipervitaminozu, piknodizostozis ve fibröz disp-lazi vard›r. Anamnez ve klinik bulgularla ekarte edileme-yen piknodizostozis hastal›¤› da farkl› röntgen bulgular› olmas› nedeniyle ay›r›c› tan›da düflünülmedi. Olgumuzda oldu¤u gibi geç dönemlerde tan› konmas› ve tedavisi da-ha zor olmaktad›r. Klinik bulgular genelde derin anemi üzerinde yo¤unlaflmaktad›r. Bu nedenle anemi ve eks-tramedüller hematopoez olgular›nda osteopetrozis akla gelmeli ve hastan›n di¤er klinik bulgular› ile birlikte
di-rekt filmleri incelenmelidir (6,7). Literatürde 2002 y›l›nda Turkish Journal of Haematology dergisinin 19. say›s›nda yer alan makalede abdominal distansiyon, anemi, büyü-me gerili¤i, görbüyü-me ve iflitbüyü-me kayb› ile baflvuran 4,5 yafl›n-daki k›z hastada osteopetrozis olgusu sunulmufltur (8).
Hirschsprung hastal›¤› kab›zl›k, kar›nda fliflkinlik, kus-ma, ifltahs›zl›k ve büyüme geliflme gerili¤i ile karakterize konjenital bir hastal›kt›r. Rektumda aganglionik bir seg-ment bulunmaktad›r. Birçok hastal›¤a efllik etmesine ra¤men osteopetrozis ile birlikteli¤i oldukça nadirdir. Li-teratürde Dudin ve arkadafllar›n›n ‹srail’den bildirdikleri olgu d›fl›nda baflka bir veri bulunamam›flt›r (5). Bu maka-lede akrabal›k iliflkileri olan 2 ailenin 7 çocu¤unda oste-opetrozis ve Hirschsprung hastal›¤› birlikteli¤i bildirilmifl-tir.
Bu olgu malign bir tipin uzun surviye sahip olmas› ve Hirschsprung hastal›¤›yla birlikte olmas› nedeniyle sunul-maya de¤er bulunmufltur.
KAYNAKLAR
1. Gerritsen EJ, Vossen JM, Fasth A, et al. Bone marrow transplantation for autosomal recessive oeteopetrosis J Pediatr 1994, 125: 896-902. 2. Gerritsen EJ, Vossen JM, van Loo IH, et al. Autosomal recessive osteopetrosis: Variability of findings at diagnosis and during natu-ral course. Pediatrics 1994; 93: 247-253.
3. Frattini A, Orchard PJ, Sobacchi C, et al. Defects in TCIRG 1 subunit of the vacuolar proton pumb are resposible for a subset of human autosomal recessive oeteopetrosis. Nat Genet 2000; 25: 343-346. 4. Wyllie R. Motility disorders and Hirschprung Disease. In: Behrman
RE, Kliegman RM, Jenson HB (Eds), 16th edition Nelson Textbook of Pediatrics., Philadelphia, Saunders 2000; s. 1139-1141.
5. Dudin AA, Ramboud-Causson A, et al. Syndrome of infantile osteopetrosis and Hirschsprung disease in seven children born to four consanguineous unions in two families, Am J Med Gen 1993 15; 47: 1083-1085.
6. Mohn A, Capanna R, Delli Pizzi et al. Autosomal malignant osteopet-rosis. From diagnosis to therapy. Minerva Pediatrics, 2004; 56: 115-118.
7. Phadke SR, Gupta A, Pahi J, Pandey A, et al: Malignant recessive osteopetrosis. Indian Pediatr 1999; 36: 69-74.
8. Sarper N, Babao¤lu K, Aydo¤an M et al. Infantile Malignant Osteopetrosis: Delay in Diagnosis Eliminates Change of Cure, Turkish Journal of Haematology. 2002; 19: 411-415.
