Tiirk Noro~iriirji Dergisi 11: 117 - 120, 2001 Hi(don111 ez: A(zk Spinal Disrafizl11 Olgularznl1l Erke/l Tal1l Sorzz/llan
A~lk
Spinal Disrafizm Olgularlnln Erken Tanl Sorunlarl
Problems in Early Diagnosis in Open Spinal Dysraphism Cases
TUFAN
Hi<::oONMEZ, $EREF AKTA$, PINAR BA$AR, SEROAR COZEN,
SEBAHATTiN C;OBANOGLU, KEMAL KUTLU
Trakya Universitesi Tip Fakiiltesi Noro~iriirji Anabilim Dah (TH,SC;:), Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dah ($A), Uroloji Anabilim Dah (SG),
Armagan Donerta~ Engelli C;:ocuklar Merkezi (PB,KK) Spina Bifida Grubu (TH, $A, SG, PB) Edirne
Geli~ Tarihi: 28.11.2000<:=:> Kabul Tarihi: 14.02.2001
6zet: Engelli C;:ocuklarMerkezinde izlenen 20 a<;lkspinal disrafizm olgusunun epidemiyolojik ozellikleri, erken tam ve hastaneye geli~ ko~ullan degerlendirildi. Tlbbi kaYltlan incelendiginde, ultrasonografi ve maternal serum alfa fetoproteini gibi erken tam ara<;lanmn, ~ehir merkezlerinde dahi etkinlikte kullamlamadlgl goriildii. Slk kullamlmasma kar~lll (ki~i ba~llla ii<; kez) olgularm yansmda spina defektinin ultrason incelemesiyle gbriilemedigi anla~lld!. Olgulann primer giri~im i<;in merkeze ula~malanmn uzun siireli geciktigi goriildii. A<;lk spinal disrafizm geli~mi~ iilkelerde giderek azalma gostermesine kar~lhk, iilkemiz i<;inciddi bir saghk sorunu olmaya devam etmektedir.
Anahtar sozciikler: Spina bifida, Myelomeningosel, Epidemioloji, Ultrasonografi, Prenatal tam
GiRi~
A<;lk spinal disrafizIl1, omurilik
taslagl olan
noral hibun ve <;evrespinal yapllanmn embriyonal
donemde
primer norulasyon
bozuklugu
sonucu
olu$an heterojen
bir dogumsal
malformasyon
grubudur
(2,7,12).Bunun prototip bozuklugu
olan
myelomeningoselde
kapanma
bozuklugunun
seviyesine
bagh olarak klinik bulgular
gorulUr.
Abstract: The epidemiological, early diagnostic and hospitalization problems encountered in 20 cases with open spinal dysraphism followed at the Center for Handicapped Children were analysed. Their medical reports revealed that, early diagnostic tools such as ultrasonography and maternal serum alpha-fetoprotein were not efficiently used even in urban areas. Despite its frequent use (3 times per patient), ultrasonographic misdiagnosis was found in half of patients. Patients were found to be referred considerably late for early neurosurgical primary repair. Despite its decreasing incidence in developed countries, open spinal dysraphism remains a major health problem in our country.
Key Words: Spina bifida, Myelomeningocele, Epidemiology, Ultrasonography, Prenatal diagnosis
Norolojik
tutuluma
bagh
olarak
ozellikle
alt
ekstremiteleri
etkileyen motor ve duyu kusurlan
hastamn
mobilizasyonu
etkiler.
A ynca,
<;e$itli
ortopedik
$ekil bozukluklan
ve sfinkter
kontrol
kusuru
nedeni
ile, ya$am suresince
bir tabm
gu<;lUklerlemucadele etmeyi gerektiren bu hastahkta
tedavide belki de en onemli a$ama hastahgm ortaya
<;lkmadan once tanmmasldlr
(7,11).Bu <;ah$mada,
Engelli
<::ocuklar Merkezi
Spina Bifida Grubu
Tiirk Nijro~iriirji Dergisi 11: 117 - 120, 2001 Hi~dijl1l11ez: A~lk Spillal Disrafizm Olgll la rIIIIII £rkell Talll SOrlllllnn
tarafll1dan
izlenen
20 olgunun
epidemiyolojik
ozellikleri
ve erken tamda kar§lla§llan sorunlar
degerlendirildi.
HASTALAR
ve
YONTEMTrakya Universitesi Armagan Donerta§ Engelli
C;:ocuklar Merkezi Spina Bifida Grubu pediyatrik
noro§irurji, pediyatrik ortopedi, pediyatrik uroloji ve
fizyoterapi birimlerinden olu§makta ve 1998yllmdan
beri multidisipliner
poliklinik <;ah§masl ve tedavi
yapmaktadlr. Grubumuz tarafmdan poliklinik izlem
ve tedavileri yapllan 20 a<;lkspinal disrafizmli <;ocuk
hasta prenatal, perinatal, postnatal donemde ve izlem
suresinde degerlendirildi.
SONU<;LAR
Olgulann
14'u klz, 6'Sl erkek olup en son
izlemdeki
ortalama
ya§lan 18± 12,7 (6-52) aydl.
Gebelik suresi; 5 olguda 36 hafta, 5 olguda 38 hafta,
3 olguda 39 hafta ve 7 olguda 40 haftaydl. Tamaml
hastanede
dogmu§ olan bebeklerin
dogumlan
3
olguda dogum ebe, 17 olguda kadm hastahklan ve
dogum uzmam tarafll1dan ger<;ekle§tirilmi§ti. Bir
hastamn dogum aglrhgllOOO-1500g, 3 hastanm
1500-2000 g, 6 hastamn 2500-3000 g, 6 hastanm 3000-3500
g ve 4 hastanm
da 3500 g ve uzerinde bulundu.
Noro§irurjikal
giri§im i<;in bebeklerin
hastaneye
getirili§ sureleri Tablo I de gorulmektedir.
Primer
onanm giri§iminin 6 hastaya hemen uygulandlgl, 10
hastada
du§uk dogum
aguhgl,
sevk zincirinde
aksama, ailenin ekonomik
ko§ullan
gibi degi§ik
nedenlerle beklenildigi, 4 hastanm ailesinin giri§imi
kabul etmemi§ oldugu goruldu.
Tablo
1:Bebeklerin
noro§irurji
merkezine
gonderilmeleri i<;inge<;ensure
Noro§irurjiye
refere
Oram
Olgu SaYlsl
edilme suresi
<02 saat
10
% 50
<06 saat
2
%
10
<24 saat
2
%
10
>03 gun
3
%
15
>03 ay
3
%
15
Ortalama
anne ya§l 26,3±4,2 ve baba ya§l
29,3±4,5 bulundu.
Sekiz olgunun
annesinin
daha
once spontan abortus oykusu bulunuyordu.
Onyedi
olguda gebelik istemli, u<;olguda ise istemsiz olarak
ger<;ekle§mi§ti.
On yedi anne ilkokul, u<;anne ortaokul mezunu;
13 baba ilkokul, be§ baba ortaokul, iki baba ise lise
mezunuydu.
Onsekiz hastanm aile kokeni Trakya
bolgesi, bir hastanm 1<;Anadolu,
bir hastanm da
babasmm Trakya ve annesinin Dogu Anadolu bolgesi
kokenli olduklan
goruldu.
Yedi aile koyde, 8 aile
il<;ede,5 aile il merkezlerinde
yerle§ikti.
Iki anneye hi<;gebelik izlemi yapllmadlgl,
iki
annenin sadece 2 kez, be§ annenin 3 kez ve 11 annenin
ise her ay izlendigi
anla§lldl. Annelere
maternal
serum alfafetoprotein (MSAFP) testinin yapllmaml§
oldugu belirlendi. Annelere yapllan ultrasonografi
(USG) incelemeleri ve inceleme zamanlan
Tablo II
de gorUlmektedir. USG kadm hastahklan
ve dogum
uzmanlannca,
u<; olguda radyoloji
uzmanlannca
yapllml§tl. USG ile 10 olgu normal bulunup,
bir
hastada 5. ayda ve u<;hastada 8. ayda spina bifida
defekti; 5 hastada 6. ayda hidrosefali tamsl konulmu§
oldugu
goruldu.
Bu olgulardan
sadece
birine
gebeligin sonlandmlmasll1m
teklif edilmi§ oldugu,
ancak ailenin kabul etmedigi ogrenildi.
U<; anne
gebeligi
boyunca
antibiyotik
kullandlgml
belirtirken,
18 anne gebelik boyunca
vitamin kullandlgml bildirmesine kar§m, bunlardan
sadece 6 (% 33) annenin
kullandlgl
ilacll1 adml
verebildigi gorUldu.
TARTI~MA
Myelomeningoselin
canh dogumlarda
genel
insidansl % 0,1 - 0,2 olarak bildirilmektedir
(7,9,12).
Bu saYl Turkiye'
de Himmetoglu
ve arkada§lan
tarafmdan
% 0,27 olarak verilmi§tir (8). Geli§mi§
Ulkelerde, koruyucu hekimlik ve yaygm prenatal tam
olanaklan
ile insidansl
azalml§tlr.
Referans
merkezlerinde, MSAFP duzeyi ve USG ile intrauterin
15 - 20. haftalarda
% 100' e yakll1 duyarhhkla
erken tam konabilmektedir
(1,2,4). Anne oykusunde
8 (% 40) olguda spontan abortus olmasl, bu standart
Tablo
II:Annelere uygulanan USG incelemelerinin daglhml
Zaman
6. ay
7. ay
8.ay
4.ay
5. ay
9.ay
Hi<;
3. ay
Olgu saYlsl
3
8
8
12
6
12
12
3
Oram
% 15
%40
%40
% 60
%30
% 60
% 60
% 15
118
TUrk Ndro~irUrji Dergisi 11: 117 - 120, 2001 Hiqddnmez: Aqzk Spillal Disrafizm O/gular/Illll Erkell Tam Sonllzlan
tam ara<;lanmn daha fazla titizlikle kullamlmasmm geregini vurgulamaktadlr. Buna kar;nhk, u<;u dl;nnda turn annelere, gebelik suresince olgu ba;;ma ortalama 2,8 kez ve toplam 49 kez uygulanan USG incelemesine kar;;m, ancak 4 (% 20) olguda spina bifida defekti dogrudan; 5 (% 25) olguda ise ge<; evrelerde hidrosefali varhgIyla dolayh olarak tanmabilmi;;ti. On (% 50) olguda USG sonucunun normal olarak degerlendirilmesi, annelerin hemen hemen tamamma yakmmm ula;;abildikleri bu degerli erken tam aracmm olmasl gerektigi gibi verimli kullamlamadlgml ortaya koymaktadlr. Bilgen ve ark. mn 42 olguluk serilerinde, %95 olguda, erken tam konulamaml;; veya <;ok ge<; donemde konulabilmi;; oldugu bildirilmektedir (3). Olgulanmlzm tumunun ortak ozelligi, hi<;birisinde MSAFP bakllmadlgl ve ailelerin konudan habersiz olduklanydl. Bu durum kusal alan populasyonu olmakla a<;lklanmaya <;ah;;lhrsa da, 14(% 70) olgunun il ve il<;ede oturuyor olmasl, koruyucu saghk hizmetinden yeterli ;;ekilde yararlanamadlklan ger<;egini ortaya koymaktadlr.
Spina bifida nedenleri arasmda olan serbest radikal dizgesi uzerinden bir bozukluga engel oldugu ve baglantlh olarak spina bifida riskini azalttlgl i<;in geli;;mi;; ulkelerde dogurganhk donemindeki tUrn kadmlara folik asid (0,4 mg/ gun) verilmesi standart hale gelmi;;tir (11). Olgulanmlz i<;inde, diizenli polivitamin destegi verildigini belirten anne saYIsI 18 (% 90) olmakla birlikte, bunlardan ancak 6(% 33) anne kullandlgl vitamin preparatmm adml verebilmi;;tir. Gerek MSAFP testi ve gerekse verilen polivitamin preparatlm ammsayamayan <;ogunluk anneler i<;in, bu sonu<;lar ile, izlemleri suasmda yeterli bilgilendirilmenin yapIhp yapllmadlgl sorusu cevapsIz kalmaktadu. Konu egitim duzeyi ile de baglanhhdlr. Ornegin, anne-babalar arasll1da yuksek ogrenim gormu;; bulunan olmadlgl gibi, 17 (% 85) anne ve 13 (% 65) babamn ogrenim durumunun ilkokul seviyesinde oldugu goruldu. KammIzca, yetersiz bilgilendirilme kadar, yeterli bilgilenememe de bu sorunda onemli paya sahip gorunmektedir.
Myelomeningoselli bebeklerin prognoz ve <;e;;itli ya;;amsal i;;levlerindeki performanslan almdlgmda; kaynaklarda, rastgele se<;ilmi;; olgularda ya;;ama oram %60 - 92 ; hidrosefali ve shunt giri;;imi oram % 90 - 95 ; olarak gorulmekte, ve enfeksiyon ile komplike olmayan <;ocuklarda genellikle normal mental geli~im elde edilebilecegi bilinmektedir (4,7,10,11). Benzer ;;ekilde, norojenik mesaneye ragmen, urolojik tedbirler ile (temiz arahkh kateterizasyon ve medikal / cerrahi tedaviler) %90
olguda sosyal olarak sfinkter kontrolU elde edilebilmektedir (7). Ku;;kusuz bu performansl elde etmek erken cerrahi giri;;im ve sonrasll1da etkin rehabilitasyon <;ah;;masl gereklidir (6). ilk 24 saat i<;inde yapIlan erken cerrahi giri;;im sonue;lan daha sonra yapllan giri;;imlerin sonu<;lan ile kar;;lla;;tmldlgll1da, Charney ve ark. ilk grupta enfeksiyon ve mortalite slkhgmm daha az oldugunu bildirmektedir (5). Bilgen ve ark. nm yenidogan yogun baklm biriminde izledikleri 42 olguluk myelomeningosel serisinde, ilk 24 saat i<;inde giri;;im yapllan bebeklerde % 17 oramnda gorulen sepsis, daha ge<; opere edilen grupta % 86 oranll1a yukselmi;;tir (3). Olgulanmlz arasmda, erken cerrahi giri;;imin ancak 6 bebege uyulanabildigi goriildu. Hepsi bir hastane ortammda dogmu;; olan bu 20 olgu i<;inde,6 (%30) bebegin gee; donemde refere edilmi;; olduklan belirlendi. Bu durum, saghk kurumlan ve personeli arasmda ileti;;im ve i;;birligi eksikligini du;;undurmektedir. Ortalama anne ya;;1 26,3±4,2ve baba ya;n29,3±4,5 bulundu.
Engelli C::ocuklar Merkezimiz Spina Bifida Grubu' nda yurutUlen bu <;ah;;ma sonu<;lanna gore: Spina bifida, geli;;mi;; ulkelerde giderek azalmasma kar;;lhk, Ulkemiz i<;in ciddi bir saghk sorunu olmaya devam etmektedir. Bahh Ulkelerde standart saghk hizmeti ;;ekline girmi;; olan USG ve MSAFP gibi erken tam ara<;lan, ulkemizde yeterli yaygll1hk ve verimlilikte kullamlamamaktadlr. Saghk kurumlan ve personeli arasmdaki i;;birligi eksikligi sonucu, myelomeningoselli bebeklerin erken cerrahi giri;;im yapllabilmesi ve erken rehabilitasyonun ba;;lanabilmesi i<;in merkezlere ula;;malan gecikmektedir.
YaZl~ma Adresi: Yrd.Do<;.Dr. Tufan Hi<;dbnmez Trakya Universitesi TIP Fakliltesi Nbro~iri.irji Anabilim Dah 22030 Edirne, Tiirkiye Faks: 0284235 16 51 GSM: 0 542 253 81 03
e-posta: thicdonmez@hotmail.com
KAYNAKLAR
1. Babcook CJ: Ultrasound evaluation of prenatal and neonatal spina bifida. Neurosurg Clin N Am 6(2): 203-217, 1996
2. BarkovichAJ,Naidich TP: Congenital anomalies of the spine. Barkovich AJ (ed), Pediatric Neuroimaging, New York: Raven Press, 1990: 227-271 i<;inde 3. BilgenH,Ozek E, Ors R, I~lk U, Hi<;donmez T, Ozek
Tark Noro§iriirji Dergisi 11: 117 - 120, 2001 Hiqdomnez: Aqlk Spinal Disrafizm OlgularI/lll1 £rkell Taw Sonlll/nn MM: Evaluation of neonates with open
myelomeningocele. Marmara Med J 12(2): 67-69, 1999
4. Chambers GK, Cochrane D, lrwin B: Assessment of the appropriateness of services provided by a multidisciplinary meningomyelocele clinic. Pediatr Neurosurg 24: 92-97, 1996
5. Charney EB, Miller SC, Sutton LN: Management of the newborn with myelomeningocele: Time for a decision making process. Pediatrics 75: 58, 1985
6. Daryal D, Gun G, Bilir F, C;:ah;;kan M, Ozmen M, Apak S: Noral ttip defektli olgularda erken rehabilitasyon yakla;;lml ve uygulamalan. Ozurlu C;:ocuklar Rehberlik ve Egitim Sempozyomu bildiri kitabl. Nisan 1993,89 i<;inde
120
7. Halm YS: Open myelomeningocele. Neurosurg Clin N Am 6 (2): 231-241, 1995
8. Himmetoglu 0, Tiras MB, Gursoy R: The incidence of congenital malformations in a Turkish population. lnt J Gynecol Obstet 55: 117-121, 1996
9. Humphreys RP: Spinal dysraphism. Wilkins RH, Rengachary SS (eds), Neurosurgery, cilt 3 ikinci baskl New York: McGraw-Hill, 1996: 3453-3463 i<;inde 10. McDonald C: Rehabilitation of children with spinal
dysraphism. Neurosurg Clin N Am 6(2): 393-411, 1996 11. Pang D: Surgical complication of open spinal
dysraphism. Neurosurg Clin N Am 6 (2): 243-257, 1995 12. Shurtleff DB, Lemire RJ: Epidemiology, etiologic
factors, and prenatal diagnosis of open spinal dysraphism. Neurosurg Clin N Am 6 (2): 183-193, 1995
