Cumhuriyet Üniversitesi Dişhekimliği Fakültesi Dergisi Cilt 3, Sayı 2, 2000
OSTEOGENEZIS IMPERFEKTA : BiR OLGU RAPORU
Yrd. Doç. Dr. Haluk ÖZTUNÇ*ÖZET
Bu olgu raporunda osteogenezis imperfekta gibi önemli bir kemik hastalığının ayrıcı tanısı, klinik, oral, radyografik bul-guları anlatılmakta ve bu tip hastalara yapılacak tedavi yakla-şımlarındaki farklılıklar tartışılmaktadır. Osteogenezis imper-fekta olgularında, mümkün olan en konservatif tedavi yönteminin uygulanmasının gerekliliği ve ağız hijyeninin önemi anlatılarak dişlerinin çekilmesinin kırılgan kemik yapısından dolayı riskli olabileceği hatırlatılmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Osteogenezis imperfekta, mavi sklera
Dt. Yakup ÜSTÜN**
SUMMARY
In this case report, the differential diagnosis, clinical fea-tures, oral manifestations and radiographic findings are desc-ribed and the disparaties in treatment planning of these patients are discussed. In this paper, the requirement of the most conservative treatment method application for osteogenesis imperfecta cases; the importance of oral hygiene, the risk of bone fractures during extractions is reminded.
Key Words: Osteogenesis imperfecta , blue sclera
GiRiŞ
Osteogenezis imperfekta (Britlle Bones, Fra-gilitas Ossium, Osteopsathyrosis, Lobstein's Dise-ase) sebebi tam olarak açıklanamayan önemli bir hastalık olup, mezodermal dokuları etkiler ve ge-nellikle dentinogenezis imperfekta ile birlikte seyre-der.1,2 Bu hastalıkta kemiklerde kırılgan ve bozuk
yapılanma görülür. Asıl sorunun kollajen yapımında olduğu ve bunun hem kıkırdak hem de me mbranöz kemikleri etkilediği bilinmektedir.3 Fetal kollajen, sorunun organik matrikste olması nedeniyle, matür kollajene dönüşememektedir. Kalsifikasyonda ise bir sorun yoktur.1 Kortikal kemik, yer yer alttan
olgunlaşmamış spongioz kemik ekspoz olacak kadar incelir. Spongioz kemik trabekülleri de ince olup mikro kırıklar içerir. Osteoblastik aktivite geri kalmıştır ve kusurludur. Bu nedenle özellikle uzun kemiklerde yetersiz kalınlık vardır.1 Aşırı ince, kı-rılgan ve poröz kemik yapısına bağlı olarak bu hastahkta genellikle birden fazla kırık hikayesiyle birlikte, erken dönemde otosklerozise bağlı sağırlık, mavi sklera (skleranın aşırı ince olmasına bağlıolarak damar tabakanın -koroid- mavimtrak görünmesi),1,3,4 kalp kapakçıklarında defektler4 ve eklemlerde tekrarlayan dislokasyonlar5 görülebilir.
Bu hastalığın herediter olup otozomal domi-nant geçiş gösterdiği düşünülse de otozomal resesif geçiş gösteren ve herediter olmayan tipleri de belirtilmiştir.1 Genel anlamda, ciddi klinik seyri
olanlarda otozomal resesif geçiş görülürken, daha hafif seyreden durumlarda otozomal dominant geçiş izlenmiştir. 3
Klinik olarak 4 ayrı tipi olduğu bildirilmiştir.2,6 Konjenital olan Tip 1 de, fötüste çoklu kırıklar görü-lür ve bu hastalar çok nadiren yaşayabilirler.3,5 Tip 2 de, kortikal kemiğin inceldiği izlenir ve bu durum çocukluk döneminin ilerleyen dönemlerine kadar farkedilmeyebilir.3 Tip 3 de, özellikle ekstremitelerde ve alt kaburga kemiklerinde tutulumun fazla olduğu ve buradaki kaslarda ciddi güçsüzlükler görüldüğü rapor edilmiştir.7 Dentinogenezis imperfekta ile birlikte görülen tipi ise Tip 4'tür. 3
Bu olgunun sunulmasındaki amaç; sistemik problemleri olan (veya olmayan) diş hastalarının anamnezlerinin tam ve doğru olarak alınmasının, laboratuvar ve radyolojik bulgularının doğru yo-rumlanmasının gerekliliğini vurgulamaktır.
OLGU BiLDiRiMi
Bu olgu raporunda sunulan 19 yaşındaki hasta, 19.11.1999 tarihinde Çukurova Üniversitesi Dişhekimliği Fakültesi kliniklerine dental işlemlerini yaptırmak üzere başvurdu. Hastanın özgeçmişine yönelik sorulan sorulara verdiği cevaplardan oste-ogenezis imperfekta olduğu anlaşıldı. Hastalığı do-ğumunda tespit edilmiş olup daha önce iki defa sol bacağının hafif travmayla kırıldığı ve operasyon geçirdiği öğrenildi. Hastalığına yönelik sürekli kul-lanmakta olduğu ilaçları n Alfa-D3 ve çeşitli Ca preparatları olduğu öğrenildi. Hastanın dişhekimliği yönünden özgeçmişi incelendiğinde, daha önce konservatif diş tedavileri dışında herhangi bir işlem yaptırmadığı anlaşıldı.
Hastanın soy geçmişi incelendiğinde, aynı
* Ç.Ü. Dişhek. Fak. Oral Diagnoz-Radyoloji AD Öğretim Üyesi
** Ç.Ü. Dişhek. Fak. Ağız, Diş, Çene Hastalıkları ve Cerrahisi AD Araştırma Görevlisi
133
C.ü. DişHEKiMLiGi FAKÜLTESi DERGiSi 2000
hastalığın babasında ve kardeşlerinde de olduğu anlaşıldı.
Hastada ilk dikkati çekenler, genel olarak ekstremitelerdeki gelişim geriliği ve yürümesindeki zorluk olup koltuk değnekleriyle yürüyebilmesiydi. inspeksiyonda hastanın sklerasındaki renk farklılığı ve ekstremitelerindeki eğrilikler dikkati çekti. Hastanın bunun dışında ekstraoral bir bulgusu yoktu (Resim 1).
Resim 1. Hastanın sklerasının görünümü.
Hastanın yapılan intraoral muayenesinde yu-muşak dokulara yönelik herhangi bir patolojiye rastlanmadı. Periodontal muyenesinde marjinal gingivitis tesbit edildi. 16, 27, 47 no'lu dişlerinde dentin çürükleri vardı. Bunların dışında intraoral olarak herhangi bir bulguya rastlanmadı.
Hastanın radyografik muayenesi panoramik, lateral sefalogram, postero-anterior ve periapikal radyogramlarla yapıldı. Lateral sefalogram ve pa-noramik radyografi incelendiğinde korpus mandibula vertikal yüksekliğinin ve ramus mandibula antero-posterior boyutunun yetersizliği görüldü. Panoramik ve periapikal radyograflarda, dişlerin lamina duralarının çok belirgin olduğu ve diş pulpa odalarının genişlemiş olduğu görüldü. Ayrıca kemik trabeküler yapısının inceldiği ve zayıfladığı dikkati çekti. (Resim 2,3).
Resim 2. Hastanın alt ve üst çene posterior dişlerinin periapikal radyografları.
CiL T: 3, SAYı: 2
Resim 3. Hastanın panoramik radyografı.
TARTIŞMA
Osteogenezis imperfekta mezodermal doku-ları tutan, kırılgan kemik yapısıyla karakterize, et-yolojisi bilinmeyen bir hastalıktır. 1 ,2 Kalıtsalolup
otozomal dominant veya resesif geçiş gösterebile-ceği hatta kalıtsal olmadığına ilişkin araştırmalar yapılmıştır. Bu olguda osteogenezis imperfekta hastalarının önemli diagnostik bulguları, planlanacak tedavi alternatifleri ve tedavide dikkat edilmesi gereken birkaç önemli nokta vurgulanmaktadır.
Osteogenezis imperfekta hastalarının ço-ğunda dişhekimlerini ziyaretlerinden daha önce teşhisieri konmuştur. Dolayısıyla burada dişhekimi-nin görevi, detaylı bir anamnez almakla başlar. Hastadan alınan anamnez derinleştirildikçe hasta-lığın tipi ve ulaştığı boyutu, uygulanan tedaviler da-ha net anlaşılır. Son zamanlarda osteogenezis im-perfekta tedavisinde, D vitaminleri ve kalsitoninin kullanımından farklı olarak disodyum pamidronat6,7 kullanımı yaygınlaşmıştır. Dişhekimliği yönünden anamnez derinleştirildikçe daha önce yapılmış dental tedavileri ve bunların sonuçları da değerlendirilebilir.
Bu hastanın radyografik görünümleri, denti-nogenezis imperfekta'nın radyografik görünümleri ile paralellik göstermemektedir. Dentinogenezis imperfektada dişlerin kron ve kök pulpalarının bariz olarak izlenememesine karşın,1 ,3 bu olguda kron ve kök pulpalarının çok belirgin olduğu gözlenmiştir.
Sonuç olarak; radyolojik muayenesi ile kemik yapısı hakkında daha detaylı bilgi elde edildikten sonra, hastanın tedavi planlamasına geçilmelidir. Bu hastalara, mümkün olduğunca konservatif tedavi yöntemleri uygulanmalı ve ağız hijyeninin önemi anlatılarak dişlerinin çekilmesinin kırılgan kemik yapısından dolayı riskli olabileceği hatırlatılmalıdır.
C.Ü. DiŞHEKiMLiGi FAKÜLTESI DERGISI 2000 CiLT: 3, SAYı: 2
KAYNAKLAR
1- Shafer WG, Hine MK, Levy BM. A Textbook of Oral Pathology. 4th Ed., WB Saunders, Philadelphia, LA. 1983: 674-675.
2- Kurisu K, Tabata MJ. Hereditary diseases with tooth anomalies and their causal genes. Kaibogaku-Zasshi. 1998 Jun; 73 (3) : 201-208.
3- Cawson RA, Binnie WH, Eveson JW. Color Atlas of Oral Disease. 2nd Ed.. Wolfe Publishing, Hong Kong. 1994: 8.2-8.3.
4- Valvassori GE, Mafee MF, Carter BL. Imaging of the Head and Neck. 1st Ed. Thieme Medical Publishers Inc., New York. 1997: 151-153.
5- Kocher MS, Shapiro F. Osteogenesis imperfecta. J Am Acad Orthop Surg. 1998 Jul-Aug; 6(4) : 225-236.
6- Ablin DS. Osteogenesis imperfecta: a review. Can Assoc Radiol J. 1998 Apr; 49(2) : 110 - 123.
. 7- Engelbert RH, van-der-Graaf Y, van-Empelen R, Be-emer FA, Helders PJ. Osteogenesis imperfecta in childhood: impairment and disability. Pediatrics. 1997 Feb; 99 (2) : E3.
8- Astrom E, Soderhall S. Benificial effect of biphospho-nate during five years of treatment of severe osteogenesis im-perfecta. Acta Paediatr 1998 Jan; 87(1) : 64-68.
9- Bembi B, Parma A, Bottega M et aL. Intravenous pa-midronate treatment in osteogenesis imperfecta. J. Pediatr. 19970ct; 131(4) : 622-625.
YAZIŞMA ADRESi:
Yrd. Doç. Dr. Haluk ÖZTUNÇ Ç.Ü. Dışhekimliği Fakültesi 01330 Balcalı/ADANA Tel: 0/322/3386354
