Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2004; 47: 280-282 Vaka Takdimi
Konjenital lösemi
Bir vaka takdimi
Ýbrahim Bayram1, Faruk Ýncecik1, Kenan Özcan1, Göksel Leblebisatan2, Ýlgen Þaþmaz1, Atila Tanyeli3
Çukurova Üniversitesi Týp Fakültesi 1Pediatri Yardýmcý Doçenti, 2Pediatri Araþtýrma Görevlisi, 3Pediatri Profesörü
Konjenital lösemi yaþamýn ilk ayýnda görülen seyrek rastlanan bir hastalýktýr. Ýlk bir yýl içinde görülen lösemilerin %1’ini oluþturur. Ýnsidansý her 4.7 milyon canlý doðumda bir olarak görülmektedir1,2. Konjenital lösemi, genelde miyeloid lösemi þeklindedir. Vakalarda genellikle lökositoz, peteþi, ekimoz, hepatosplenomegali, kütanöz nodüler lezyonlar ve santral sinir sistemi tutulum bulgularý görülmektedir. Burada belirtileri iki haftalýktan itibaren baþlamasýna raðmen tanýsýnda gecikme olan bir konjenital lösemi vakasý sunulmuþtur.
Vaka Takdimi
Kýrk sekiz günlük kýz vaka, abdominal þiþlik, yaygýn deri lezyonlarý ve solunum sýkýntýsý yakýnmalarý ile hastanemize getirildi. Öykü-sünden, aralarýnda ikinci dereceden akrabalýk olan anne-babadan, zamanýnda kompli-kasyonsuz olarak doðduðu ve gebelik sýrasýnda ilaç alýmý ya da geçirilmiþ ateþli bir hastalýk olmadýðý öðrenildi. Vücudundaki yaygýn, mavimsi deri lezyonlarý, doðumdan iki hafta sonra fark edildiði, dört haftalýk olduðunda ise bu lezyonlarýn arttýðý, ayrýca karýn þiþliði ve
solunum sýkýntýsýnýn da geliþtiði öðrenildi. Fizik muayenesinde; vücut aðýrlýðý, boyu ve baþ çevresi ölçümleri yaþýna göre normal sýnýr-lardaydý. Tüm vücudunda sert kývamlý, mavi-mor renkte nodüler lezyonlarý vardý. Takipnesi ve taþikardisi dýþýnda solunum ve kardiovasküler sistem muayenesinde patoloji saptanmadý. Karýnda ise distansiyon, göbek çukurunda silinme vardý ve karaciðer kosta kenarýndan 10 cm sert, düzgün yüzeyli olarak palpe ediliyordu. Dalak palpe edilemedi. Diðer sistem muayene-leri normaldi.
Laboratuvar incelemelerinde; hemoglobin 10.3 gr/dl, hematokrit %25, lökosit sayýsý 184.500/ mm3 ve trombosit sayýsý 52.400/mm3 idi. Periferik kan yaymasýnýn incelenmesinde %80 oranýnda miyeloblast, bunun ardýndan yapýlan kemik iliði aspirasyon incelemesinde %98 oranýnda miyeloblast saptandý. PAS negatif ve Sudan Black pozitif idi (Þekil 1-3). Kan örnek-lerinin biyokimyasal incelemelerinde anormal olarak; BUN 22 mEq/L, kreatinin 1.8 mg/dl, ürik asit 26 mg/dl, SGOT 170U/L, LDH 6255 U/L saptandý. Abdominal ultrasonografisinde masif hepatomegali vardý. Sitogenetik ve “flow” sitometrik incelemeleri yapýlamadý.
SUMMARY: Bayram Ý, Ýncecik F, Özcan K, Leblebisatan G, Þaþmaz Ý, Tanyeli A. (Department of Pediatrics, Çukurova University Faculty of Medicine, Adana, Turkey). Congenital leukemia: a case report. Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2004; 47: 280-282.
Congenital leukemia is a very rare disorder mostly seen in the first few months with its signs and symptoms also seen in acute non-lymphocytic leukemia form. It accounts for 1% of all leukemias in the first year. Here we to present 48-day-old with late diagnosis of leukemia whose symptoms started by two weeks of age.
Key words: congenital Leukemia, acute nonlymphoblastic leukemia.
ÖZET: Konjenital lösemi, oldukça seyrek görülen, yaþamýn ilk ayýnda belirtileri ortaya çýkan ve genelde akut nonlenfositik lösemi tipinde görülmekte olan bir hastalýktýr. Ýlk bir yýl içinde görülen lösemilerin %1’ini oluþturur. Burada 48 günlükken konjenital lösemi tanýsý konan, belirtileri iki haftalýktan itibaren baþlamasýna raðmen tanýsýnda gecikme olan bir vaka sunulmuþtur.
Konjenital lösemi tanýsý konan vaka FAB sýnýflamasýna göre M4 olarak kabul edildi. Destek tedavisi ile beraber seftriakson tedavisi, ürik asitin yüksek olmasý nedeniyle ase-tazolamid ve allopurinol tedavisi baþlandý. Tüm destek tedavilerine raðmen, genel durumu daha kötüye giden vaka, yatýþýnýn ertesi günü kemoterapi verilemeden kaybedildi.
Tartýþma
Konjenital lösemi, yaþamýn ilk ayýnda seyrek görülen ve prognozu kötü olan bir hastalýktýr. Deri lezyonlarý hastalýðýn en sýk görülen bulgusu olup (%30), genelde baþlangýç bulgusu olarak da karþýmýza çýkabilir. Löseminin klinik belirtileri olan hepatosplenomegali, peteþi, ekimoz gibi bulgular doðumda olabilir. Derinin lösemik infiltrasyonu da doðumda görülebilir. Klasik olarak deri lezyonlarý, subkütan nodüller veya mavimsi-mor renkte makülo-papüler deri lezyonlarý þeklinde görülmektedir. Bununla birlikte spesifik olmayan deri lezyonlarý da olabilir3,4. Hastalarýn çoðunda doðumda solunum sýkýntýsý da görülebilir. Bunun nedeni olarak ta akciðerlere lösemik infiltasyonun varlýðý düþünülmektedir3. Ayrýca ilk ay içe-risinde hastalarda ateþ, ishal ve kilo kaybý semptomlarý da geliþir. Hastamýzda, konjenital löseminin karakteristik bulgularýndan olan deri lezyonlarý, lökositoz, anemi, hepatomegali ve solunum sýkýntýsý vardý.
Yaþamýn ilk ayýnda görülen neonatal lösemilerin çoðunluðu akut nonlenfositik lösemidir. Hücresel morfoloji, immünofenotip ve kro-mozomal çalýþmalarýyla, akut non-lenfositik lösemiyi akut lenfositik lösemiden ayýrt edebiliriz. Hücre morfolojisi olarak neonatal lösemiler monositik özelliktedir. Ayrýca konjenital lösemilerde en sýk 11q23
kro-mozomal translokasyonu görülmektedir5. Konjenital lösemi anomalilerle birliktelik gösterebilir. Bunlar arasýnda Down sendromu, trizomi D, trizomi E ve çok sayýdaki diðer kromozomal anormallikler yer almaktadýr6. Konjenital löseminin, lökomoid reaksiyon, konjenital enfeksiyonlar, þiddetli eritroblastozis fetalis, geçici miyeloproliferatif hastalýk ve neonatal nöroblastomadan ayrýmýnýn yapýlmasý gerekmektedir. Þiddetli eritroblastozis fetalis, lösemiye benzer özellikler taþýr ve lösemiyi taklit edebilir. Geçici miyeloproliferatif hastalýk, yenidoðan ve süt çocukluðu döneminde lösemi benzeri bulgular gösterebilir. Genel olarak Down sendromlu vakalarda görülmekte olup, periferik kanda ve kemik iliðinde geçici olarak miyeloproliferatif bozukluða neden olur ve sonra lösemiye dönüþebilir7,8. Vakamýzda klinik olarak Down sendromu görünümü yoktu. Kemik iliði incelemesi myelomonositik lösemi ile uyumlu idi.
Konjenital löseminin prognozu kötüdür. Vakalar genellikle kanama veya enfeksiyonlardan kaybedilir. Konjenital löseminin tedavisinde, kombine kemoterapi ya da remisyon indüksiyon tedavi yöntemleri vardýr. Ancak yenidoðan döneminde bu kemoterpi ilaçlarýnýn kullanýmý yaygýn deðildir5. 1984-1989 yýllarý arasýnda kemoterapi uygulanan 12 konjenital lösemili hastanýn beþinde tam iyileþmenin olduðu görül-müþtür. Ayrýca konjenital lösemi hastalýðýnda spontan remisyonda görülmektedir9,10. Bizim vakamýzda deri lezyonlarý ikinci haftadan itibaren saptanmasýna karþýn, 48 günlük olduðunda hepatosplenomegali ve solunum sýkýntýsý geliþmesi sonucunda bize gönderil-miþti. Kötü prognozlu olan ve mortalitesinin yüksek olduðu bilinen konjenital lösemili vakamýz kemoterapi tedavisi verilemeden kaybedildi.
Þekil 1, 2, 3. Sýrasýyla; kemik iliðinde Wright-Giemza, Sudan Black (seyrek olarak pozitif) ve PAS boyamalarý (PAS negatif).
Þekil 1 Þekil 2 Þekil 3
Sonuç olarak, konjenital lösemide deri lezyon-larýnýn önemli özelliklerinden biri olduðu unutulmamalý ve erken taný ile erken tedavi þansýnýn yakalanmasý benzer vakalar için önemlidir.
KAYNAKLAR
1. Rybojad M, Bredoux H, Vignon-Pennamen MD, et al. Neonatal monoblastic leukemia revealed by transitory specific skin lesion. Ann Dermatol Venereol 1999; 126: 157-159.
2. Monpoux F, Lacour JP, Hatchuel Y, et al. Congenital leukemia cutis preceding monoblastic leukemia by 3 months. Pediatr Dermatol 1996; 13: 472-476. 3. Campwel WA, Storlazzi E, Vintizileos AM. Fetal
neonatal leukemia. Arc Dis Child 1962; 37: 93-98. 4. Koga M, Furukawa S. Leukemia cutis in three children:
clinical and immunohistochemical studies. Pediatr Dermatol 1996; 13: 200-206.
5. Kaneko Y, Shikano T, Maseki N, et al. Clinical characteristics of infant acute leukemia with or without 11q23 translocations. Leukemia 1988; 2: 672-676. 6. Pui CH. Childhood leukemia. N Engl J Med 1995; 332:
1618-1625.
7. Brissette MD, Duval-Arnould BJ, Gordon BG, et al. Acute megakaryoblastic leukemia following transient myeloproliferative disorder in a patient without Down syndrome. Am J Hematol 1994; 47: 316-319. 8. Zubizarreta P, Muriel FS, Barbieri MA. Transient
myeloproliferative disorder associated with trisomy 21, a wide range syndrome: report of two cases with trisomy 21 mosaicism. Med Pediatr Oncol 1995; 25: 60-64.
9. Grundy RG, Martinez A, Kempski H, et al. Spontaneous remission of congenital leukemia: a case for conservative treatment. J Pediatr Hematol Oncol 2000; 22: 252-255.
10. Dinulos JG, Hawkins DS, Clark BS,et al. Spontaneous remission of congenital leukemia. J Pediatr 1997; 131: 176-177.
