Ductus venosus agenezisi: Olgu sunumu
Talat Umut Kutlu Dilek1, Burcu Dilek2
1
Mersin Üniversitesi T›p Fakültesi Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Anabilim Dal›, Mersin
2
Özel Mersin Yeniflehir Hastanesi Radyoloji Klini¤i, Mersin
Girifl
Fetal hayatta dolafl›m sistemi içerdi¤i 3 flant ile postnatal dolafl›mdan farkl›l›k gösterir. Bunlar ductus venosus, foramen ovale ve ductus arteriosus’tur. Em-briyonal geliflim sürecinde sa¤ ve sol olarak 2 adet bu-lunan umbilikal venden sa¤daki regrese olurken, sol umbilikal venin abdomene girifl yeri ile inferior vena cava aras›ndaki bir bölümü sebat ederek ductus venosus ad›n› al›r. Ductus venosus umbilikal venle tafl›nan yük-sek oksijen satürasyonu olan kan›n bir bölümünün in-ferior vena kava’ya tafl›nmas›ndan sorumlu olan bir flantt›r. Bu flantla inferior vena cava’ya ulaflt›r›lan kan; sol dorsal bölümde tafl›narak sa¤ atriyuma ulafl›r.
Ultrasonografi tekni¤inde ortaya ç›kan geliflim, fe-tal venöz sistemin anatomisinin ve anomalilerinin daha
iyi anlafl›lmas›n› sa¤lam›flt›r.[1]Ductus venosus agenezi nadir bir fetal vasküler anomalidir. 11-14. gebelik haf-talar› aras›nda yap›lan tarama programlar›n›n verilerine göre s›kl›¤› 1/2500 olarak bildirilmifltir.[2] Bu yaz›da, anormal ikinci trimester tarama testi nedeni ile refere edilen bir gebede saptanan di¤er konjenital anomalile-re efllik eden ductus venosus agenezisi olgusu tart›fl›l-m›flt›r.
Olgu Sunumu
Yirmi yedi yafl›nda ikinci gebeli¤i olan; obstetrik ve t›bbi risk faktörü olmayan; üriner anomali flüphesi ile refere edilen hasta de¤erlendirildi. Hastan›n yap›lan ikinci trimester tarama testinde; nöral tüp defekti riski 1/50 olarak hesaplanm›fl ve alfa-feto protein MoM’u Olgu Sunumu PE RÜ N A TO L O J Ü D ERG ÜSÜ P E R Ü N A TO L O J Ü DE RG Ü S Ü Perinatoloji Dergisi 2012;20(3):150-152 Perinatal Journal 2012;20(3):150-152 künyeli yaz›n›n Türkçe sürümüdür.
Özet
Amaç: Ductus venosus agenezisi nadir bir fetal vasküler anomali-dir. Bu olgu sunumunda, multiple anomalilerle beraber olan duc-tus venosus agenezisi olgusunu bildirdik.
Olgu: Yap›lan anatomik de¤erlendirmede atrioventriküler septal defekt, sa¤ multikistik displastik böbrek ve ayaklarda rocker bot-tom foot, tek umbilikal arter saptand›. Ductus venosus’un olmad›-¤› umbilikal venin direkt sa¤ atriyuma aç›ld›olmad›-¤› gözlendi. Karyotip sonucu normal konstitüsyonel karyotip olarak raporlanan olgunun gebeli¤i multiple konjenital anomaliler nedeniyle sonland›r›ld›. Sonuç: Ductus venosus agenezisi vakalar›nda, efllik eden fetal ano-malilerin varl›¤› prognozu belirlemektedir.
Anahtar sözcükler: Ductus venosus, agenezis, ekstrahepatik dre-naj.
Agenesis of ductus venosus: a case report
Objective: Agenesis of ductus venosus is a rare vascular abnormal-ity. We report a of case ductus venosus agenesis, with multiple abnormalities.
Case: Atrioventricular septal defect, right multicystic dysplastic kidney, rocker bottom foot, and single umbilical artery were detected in the anatomic evaluation. It was found that ductus venosus did not exist and umbilical vein was opening directly to right atrium. Karyotype result was reported as normal constitu-tional karyotype and the pregnancy of the case was terminated due to multiple congenital anomalies.
Conclusion: Coincidental fetal abnormalities determine progno-sis of ductal ageneprogno-sis.
Key words: Ductus venosus, agenesis, extrahepatic drainage.
Yaz›flma adresi: Dr. Talat Umut Kutlu Dilek. Mersin Üniversitesi E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Zeytinlibahçe, Mersin.
e-posta: umutdilek@gmail.com
Gelifl tarihi: 13 Kas›m 2012; Kabul tarihi: 11 Aral›k 2012 ©2012 Perinatal T›p Vakf›
Bu yaz›n›n çevrimiçi ‹ngilizce sürümü: www.perinataljournal.com/20120203006 doi:10.2399/prn.12.0203006 Karekod (Quick Response) Code:
Cilt 20 | Say› 3 | Aral›k 2012
Ductus venosus agenezisi: Olgu sunumu
151
3.21 olarak raporlanm›fl. Hastan›n son adet tarihine gö-re 19 hafta 2 günlük gebe iken yap›lan pgö-renatal de¤er-lendirmesinde 18 hafta 5 günle biyometrik ölçümleri uyumlu olan fetusta atrioventriküler septal defekt, sa¤ multikistik displastik böbrek ve ayaklarda rocker bot-tom foot deformitesi, tek umbilikal arter saptand›. Ductus venosus’un olmad›¤› umbilikal venin ekstrahe-patik drenaj göstererek direkt sa¤ atriyuma aç›ld›¤› gözlendi (fiekil 1-2). Bu bulgularla hastaya genetik amniyosentez ifllemi uyguland›.
Karyotip sonucu normal konstitüsyonel karyotip ola-rak raporland›. Var olan multiple konjenital anomaliler-den dolay› hastaya t›bbi neanomaliler-denli gebelik sonland›r›lmas› önerildi. Hastan›n da kabulü üzerine 22. gebelik hafta-s›nda hastan›n gebeli¤i sonland›r›ld›. Postmortem ince-leme, hastan›n kabul etmemesi nedeni ile yap›lamad›.
Tart›flma
Ductus venosus intrauterin hayatta umbilikal ven ile inferior vena cava aras›nda ba¤lant›y› sa¤layan ana-tomik bir flantt›r. Do¤umu takiben oblitere olarak liga-mentum venosum’a dönüflür. Ductus venosusun yoklu-¤unda umbilikal ven direkt intrahepatik sol portal vene, iliak vene, inferior vena cava’ya, sa¤ atriyuma aç›labi-lir.[3]Ductus venosus’un ekstrahepatik
insersiyonlar›n-da (sa¤ atriyum, vena cava inferior vb.) progresif kardi-yak dekompansasyon ve hidrops fetalisle daha fazla karfl›lafl›ld›¤› bildirilmifltir.[3,5]
Shen ve ark.,[6]
ekstrahepatik drenaj›n oldu¤u duktus venosus agenezi vakalar›nda; flant çap›n›n küçük olma-s› durumunda, portal sistemin geliflti¤ini, flant›n umbi-likal venle ayn› çapta veya daha genifl oldu¤u durumlar-da ise portal sistemin geliflmedi¤ini bildirmifllerdir. Ductus venosus’un yoklu¤u ile beraber hidrops, kardi-yak, (ASD, VSD, büyük damar transpozisyonu, çift ç›-k›fll› sa¤ ventrikül, inferior vena cava yoklu¤u, pulmo-ner arteriyel anomaliler), renal anomaliler (hipoplazi, agenezi), yar›k damak, hipospadyas, mezomeli karyotip anomalileri (Turner, Noonan, Trizomi 22, di¤er sub-kromozomal düzensizlikler) efllik edebilir.[3,7-9]
Karyotip anomalisi ile birliktelik baz› serilerde %25’lere kadar ulaflt›¤› için ductus venosus agenezisi saptanan olgular-da karyotipleme yap›lmas› önerilebilir.[10]
Thomas ve ark.’n›n[7]
22 olguluk serisinde izole va-kalarda sa¤ kal›m %100 iken, yap›sal anomalinin efllik etti¤i olgularda %45, kromozom anomalisinin efllik et-ti¤i vakalarda %75 perinatal kay›p ve gebelik sonlan-d›rma oran› bildirilmifltir. Berg ve ark.,[3]umbilikal ve-nin intrahepatik veya ekstrahepatik drenaj›n›n olmas›-na göre prognozun de¤iflti¤ini, ekstrahepatik olanlarda
fiekil 1. Umbilikal venin abdomene girifl noktas›ndan itibaren seyri ve sa¤ atriyuma direkt aç›l›fl› izleniyor.
Perinatoloji Dergisi
Dilek TUK, Dilek B
152
daha kötü oldu¤unu bildirmifllerdir. ‹zole, hidrops ve plevral effüzyonun efllik etmedi¤i ductus venosus age-nezi vakalar›nda sa¤ kal›m %100 iken aksi durumda ya-r›ya düflmektedir.[7]
Sunumunu yapt›¤›m›z olguda hid-rops tablosu izlenmemekle beraber, efllik eden kardi-yak, renal anomalilerin, tek umbilikal arterin varl›¤› li-teratürde bildirilen olgu sunumlar› ve olgu serileri ile uyuflmaktad›r.
Sonuç
Ductus venosus’un 11-14. gebelik haftalar› aras›nda yap›lan anöploidi taramalar› s›ras›nda gerçeklefltirilen ultrasonografik de¤erlendirmeler s›ras›nda giderek da-ha fazla incelenmesi ductus venosus agenezi tan›s›n›n giderek daha çok konmas›na yol açm›flt›r. Buna ra¤men oldukça nadir izlenen bir malformasyondur. Ductus venosus agenezisi saptanan olgularda tam anatomik de-¤erlendirme ve karyotipleme yan›nda umbilikal venin ekstrahepatik drenaj› durumunda portal venöz sistem de de¤erlendirilmelidir. Hidrops varl›¤› ve efllik eden anomaliler prognozu belirleyen bafll›ca faktörlerdir.
Ç›kar Çak›flmas›: Ç›kar çak›flmas› bulunmad›¤› belirtilmifltir.
Kaynaklar
1. Yagel S, Kivilevitch Z, Cohen SM, Valsky DM, Messing B, Shen O, et al. The fetal venous system, part I:normal embriyology, anatomy, hemodynamics, ultrasound evalua-tion and doppler investigaevalua-tion. Ultrasound Obstet Gynecol 2010;35:741-50.
2. Stabulidau I, Pereira S, de Jesus Cruz J Syngelaki A, Nicolaides KH. Prevalence and outcome of absence ductus venosus at 11(+0) to 13(+6) weeks. Fetal Diagn Ther 2011;30:35-40.
3. Berg C, Kamil D, Geipel A, Kohl T, Knöpfle G, Hansmann M, et al. Absence of ductus venosus–importance of umbilical venous drainage site. Ultrasound Obstet Gynecol 2006;28:275-81.
4. Contratti G, Banzi C, Ghi T, Perolo A, Pilu G, Visentin A. Absence of the ductus venosus: report of 10 new cases and review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;18:605-9.
5. Jaeggi ET, Fouran JC, Hornberger LK, Proulx F, Oberhänsli I, Yoo SJ, et al. Agenesis of the ductus venosus that is associated with ex-trahepatic umbilical vein drainage: prenatal features and clinical outcome. Am J Obstet Gynecol 2002;187:1031-7.
6. Shen O, Valsky DV, Messing B, Cohen SM, Lipzschuetz M, Yagel S. Shunt diameter in agenesis of the ductus venosus with extrahepatic portosystemic shunt impact on prognosis. Ultrasound Obstet Gynecol 2011;37:184-90.
7. Thomas JT, Petersen S, Cincotta R, Lee-Tannock A, Gardener G. Absent ductus venosus -outcomes and implica-tions from tertiary center. Prenat Diagn 2012;32:686-91. 8. Corbacioglu A, Aslan H, Dagdeviren H, Ceylan Y. Prenatal
diagnosis of abnormal course of umbilical vein and ductus venosus agenesis: report of three cases. J Clin Ultrasound Prenat Diagn 2012:40;590-3.
9. Clerici G, Rosati A, Di Renzo GC. Absent ductus venosus associated with skeletal anomalies of the ulna and radius. Prenat Diagn 2010;32:83-5.
10. Volpe P, Marasini M, Caruso G, Lituania M, Marzullo A, Volpe G, et al. Prenatal diagnosis of ductus venosus agenesis and its association with cytogenetic/congenital anomalies. Prenat Diagn 2002;22:995-1000.
fiekil 2. Color-flow modunda, umbilikal venin sa¤ atriyuma direkt aç›l›fl› ve ayn› noktaya posteriordan kat›lan inferior vena cava. [Bu flekil, der-ginin www.perinataldergi.com adresindeki çevirimiçi sürümünde renkli görülebilir]
