KÜTAHYA İLİNDE AKRABA EVLİLİĞİ SIKLIĞI VE SONUÇLARI
Elif BULUT Yüksek Lisans Tezi Biyoloji Anabilim Dalı
KÜTAHYA İLİNDE AKRABA EVLİLİĞİ SIKLIĞI VE SONUÇLARI
Elif BULUT
Kütahya Dumlupınar Üniversitesi
Lisansüstü Eğitim Öğretim ve Sınav Yönetmeliği Uyarınca Fen Bilimleri Enstitüsü Biyoloji Anabilim Dalında
YÜKSEK LİSANS TEZİ Olarak Hazırlanmıştır.
Danışman: Prof. Dr. Hayri DAYIOĞLU
KABUL VE ONAY SAYFASI
Elif BULUT’un YÜKSEK LİSANS tezi olarak hazırladığı “KÜTAHYA İLİNDE AKRABA EVLİLİĞİ SIKLIĞI VE SONUÇLARI” başlıklı bu çalışma, jürimizce Kütahya Dumlupınar Üniversitesi Lisansüstü Eğitim Öğretim ve Sınav Yönetmeliğinin ilgili maddeleri uyarınca değerlendirilerek kabul edilmiştir.
16/08/2018
Prof. Dr. Önder UYSAL
Enstitü Müdürü, Fen Bilimleri Enstitüsü ……….
Prof. Dr. Hayri DAYIOĞLU
Anabilim Dalı Başkanı, Biyoloji Bölümü ……….
Prof. Dr. Hayri DAYIOĞLU (Danışman)
Danışman, Biyoloji Bölümü, Kütahya Dumlupınar Üniversitesi ……….
Sınav Komitesi Üyeleri
Prof. Dr. Hayri DAYIOĞLU
Biyoloji Bölümü, Kütahya Dumlupınar Üniversitesi ……….
Doç. Dr. Cüneyt Nadir SOLAK
Biyoloji Bölümü, Kütahya Dumlupınar Üniversitesi ……….
Dr. Öğr. Üyesi Nuriye DEĞİRMEN Kütahya Sağlık Bilimleri Üniversitesi
Kütahya Sağlık Bilimleri Fakültesi ……….
ETİK İLKE VE KURALLARA UYGUNLUK BEYANI
Bu tezin hazırlanmasında Akademik kurallara riayet ettiğimizi, özgün bir çalışma olduğunu ve yapılan tez çalışmasının bilimsel etik ilke ve kurallara uygun olduğunu, çalışma kapsamında teze ait olmayan veriler için kaynak gösterildiğini ve kaynaklar dizininde belirtildiğini, Yüksek Öğretim Kurulu tarafından kullanılmak üzere önerilen ve Kütahya Dumlupınar Üniversitesi tarafından kullanılan İntihal Programı ile tarandığını ve benzerlik oranının %22 çıktığını beyan ederiz. Aykırı bir durum ortaya çıktığı takdirde tüm hukuki sonuçlara razı olduğumuzu taahhüt ederiz.
KÜTAHYA İLİNDE AKRABA EVLİLİĞİ SIKLIĞI VE SONUÇLARI
Elif BULUT
Biyoloji, Yüksek Lisans Tezi, 2018 Tez Danışmanı: Prof. Dr. Hayri DAYIOĞLU
ÖZET
Bu çalışmada, Kütahya ilinde akraba evliliği sıklığı ve bu evliliklerin konjenital malformasyonlar, kendiliğinden düşük ve ölü doğum ile ilişkisi araştırıldı. Araştırmaya Kütahya ilinde akraba evliliği yapan 300 kadın alınmıştır. Çalışma bulguları, kadınların tanıtıcı özelliklerinin ve araştırmanın bağımsız değişkenlerinin sorgulandığı soru formu ile araştırmacı tarafından yüz yüze görüşme tekniği kullanarak Haziran-Eylül 2017 tarihleri arasında toplanmıştır.
Kadınların akraba evliliğini seçme nedenleri arasında % 71,3 ailelerin karar vermesi (görücü usulü) ilk sıradadır. Araştırmaya alınan kadınların %62’sinin ilköğretim mezunu olduğu belirlenmiştir. Kütahya ilinde akraba evlilikleri içinde en sık olarak yarım yeğen evliliği %77,4 oranında belirlendi. Katılımcı kadınların %14,3’ü doğmadan önce çocuklarında doğumsal anomali olduğunu bilerek doğumlarını gerçekleştirdikleri belirlenmiştir. Kendi kan gruplarını ve eşlerinin kan gruplarını bilen katılımcı kadınların %4,3’ün de kan uyuşmazlığı tespit edilmiştir. Akraba evliliği yapmış ailelerde mental retardasyon ve psikiatrik bozukluk, doğumsal defekt, yapısal anomali ve metabolik hastalıklar tespit edilmiştir. Araştırmaya katılan kadınların %63’ünün düşük, %64,7’sinin ölü doğum yapmış olduğu saptanmıştır.
Sağlık çalışanlarının akraba evliliği yapmış olan kadınları genetik danışmanlık hakkında bilgilendirmeleri ve yönlendirmeleri, akraba evliliğinin riskleri ve zararları konusunda halkın medya iletişim araçları ile aydınlatılması, kadınların akraba evliliği ile ilgili düşüncelerini inceleyen araştırmaların tekrar edilmesi önerilebilir.
THE FREQUENCY AND OUTCOMES OF CONSANGUINEOUS MARRIAGE
IN THE PROVINCE OF KÜTAHYA
Elif BULUT
Biology Master’s thesis, 2018
Thesis Advisor: Prof. Dr. Hayri DAYIOĞLU
SUMMARY
In these study, the research has been done on the frequercy of consanguineous marriage and the relationships of these marriages with congenital malformations, spontaneous birth falls and child death in the province of Kütahya. In the study, 300 women who were married with consanguineous fashion were in cluded. The study results were collected by face to face interview technique by researcher between June- September 2017 by using survey form having introductory characteristiques of these women and questining independent survey variables.
The arranged marriage by families among the selection of consanguineous marriage by women is the number one reason by 71,3 % . It is determined that 62% of women joined these study had only primary school degree with no further education. It was found that half-cousine marriage with 77,4% was the most frequent consanguineous marriage in the province of Kütahya. It is discovered that 14,3 % of women joined to our study carried at the birth even knowing before birth that their infort had congenital anomalies. The blood incompalitibility was delected in 4,3% women who knew their own and their husband’s blood group. Mental retardation, psyhiatric anomality, congenital defect, anatomical anomaly and metabolic disorders were detected in families who made consanguineous marriage 63% of them had brith falls and 64,7 % of them had child death dwing birth.
We suggest that health service officers should inform and direct women had consanguineous marriage about genetic counseling, information of these families about the risks and harms of consanguines marriage by communication media tolls and repeat of researches investigating the thoughts of women about consanguineous marriage.
TEŞEKKÜR
Bu çalışmanın hazırlanmasında ve planlanmasında yardımlarını, destek ve önerilerini esirgemeden beni yönlendiren öncelikle danışmanım olan Sayın Prof. Dr. Hayri DAYIOĞLU’na, Dr. Öğr. Üyesi Recep Serkan ARIK’a ve Arş. Gör. Dr. Ayhan YILMAZ’a, anketlerin yapılmasına izin veren Dumlupınar Üniversitesi Rektörlüğüne, bugünlere gelmemde en büyük paya sahip olan, destek, ilgi ve sevgilerini esirgemeyen, hiçbir fedakarlıktan kaçınmayan çok sevdiğim babam Süleyman BULUT, annem Mualla AYDIN, kardeşlerim Cansu BULUT ve Mert Onur BULUT ’a, arkadaşlarım Fatma AKBULUT, Tahsin ÖZER, Zeynep TÖK, Şeyda EKİT, Vesile YÖRÜK, Elmas SÖNMEZ, Eda BOZKURT’a ve araştırmaya katılmayı kabul eden tüm değerli annelere teşekkür ederim.
İÇİNDEKİLER
Sayfa ÖZET ... v SUMMARY ... vi ÇİZELGELER DİZİNİ ... x SİMGELER VE KISALTMALAR DİZİNİ ... xi 1. GİRİŞ ... 1 1.1. Genel Bilgiler ... 21.2. Tek Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar ... 3
1.3. Poligenik (Multifaktöriyel) Kalıtım ... 5
1.4. Kromozomal Düzensizliklere Bağlı Hastalıklar ... 6
1.4.1. Sayısal kromozom aberasyonları ... 6
1.4.2. Yapısal kromozom aberasyonları ... 6
1.5. Aile Kavramı ve Türleri ... 7
1.5.1. Aile nosyonu ... 7
1.5.2. Aile türleri ... 7
1.6. Evlilik Kavramı ve Türleri ... 8
1.7. Akrabalık Kavramı ... 10 1.8. Akrabalık Dereceleri ... 10 1.9. Korelasyon (Bağıntı) ... 11 1.10. Akrabalık Katsayısı (r) ... 12 1.11. Soyluluk Katsayısı (F) ... 13 1.12. Akraba Evliliği ... 14
1.13. Dünyada ki Akraba Evlilikleri ... 14
1.14. Türkiye’de ki Akraba Evlilikleri ... 15
1.15. Akraba Evliliğinin Sebepleri ... 15
1.16. Akraba Evliliği Oranını Etkileyen Faktörler ... 16
1.17. Akraba Evliliğinin Tıbbi Etkileri ... 17
1.17.1. Otozomal hastalıklar üzerine etkisi ... 17
1.17.2. Multifaktöriyel hastalıklar üzerine etkisi ... 18
1.17.3. Akraba evliliğinin kendiliğinden düşük oranına etkisi ... 19
1.17.4. Akraba evliliğinin ölü doğum oranına etkisi... 20
1.17.5. Akraba evliliğinin çocuk ölümlerine etkisi ... 20
1.17.6. Akraba evliliğinin konjenital malformasyonlar üzerine etkisi ... 21
İÇİNDEKİLER
Sayfa
1.18. Akraba Evliliği ve Genetik Danışmanlık ... 21
1.18.1. İleriye yönelik danışmanlık... 22
1.18.2. Retrospektif (geçmişe yönelik) danışmanlık ... 22
2. GEREÇ VE YÖNTEM ... 24
2.1. Araştırmanın Yapıldığı Yer ... 24
2.2. Evren ve Örneklem ... 24
2.3. Araştırmaya Alma Ölçütleri ... 24
2.4. Veri Toplama Aracı ... 24
2.5. Verilerin Toplanması ... 24 2.6. İstatistiksel Değerlendirme... 24 3. BULGULAR ... 25 4. TARTIŞMA ... 31 5. SONUÇ VE ÖNERİLER ... 41 5.1. Sonuçlar ... 41 5.2. Öneriler ... 42 KAYNAKLAR DİZİNİ ... 44 EKLER
Ek-1: Kütahya İlinde Akraba Evliliği Sıklığı ve Sonuçlarına Yönelik Anket Formu Ek-2: Etik Kurul Onayı
ÇİZELGELER DİZİNİ
Çizelge Sayfa
3.1. Katılımcıların sosyal ve demografik özellikleri. ... 25
3.2. Katılımcıların tanıtıcı özellikleri . ... 26
3.3. Katılımcıların akraba evliliğini tercih etme nedenleri. ... 27
3.4. Akraba evliliğinin ölü doğum ve düşük ilişkisi. ... 27
3.5. Katılımcı kadınların yaşayan çocuk sayısı ve çocukların öğrenim durumları. ... 28
3.6. Eş yakınlığı. ... 28
3.7. Akraba evliliği yapan eşlerin kan grupları. ... 29
3.8. Yaşam boyu hastalık ve ilaç kullanımı. ... 29
3.9. Akraba evliliği yapmış bireyler de kan uyuşmazlığı. ... 29
3.10. Doğmadan önce hastalığı öğrenilen çocukların sayısı ve cinsiyetleri. ... 30
SİMGELER VE KISALTMALAR DİZİNİ
Kısaltma Açıklama
ABD Amerika Birleşik Devletleri ARK Arkadaşları
ASD Atrial Septal Defekt DNA Deoksiribonükleik asit DSÖ Dünya Sağlık Örgütü
FMF Familial Mediterranean Fever (Ailesel Akdeniz Ateşi) PDA Patent Duktus Arteriosus
SPSS Statistical Package for the Social Sciences (Sosyal Bilimler için İstatistiki Paket Programı)
TNSA Türkiye Nüfus Sağlık Araştırması TÜİK Türkiye İstatistik Kurumu
VSD Ventriküler Septal Defekt WHO World Health Organization
1. GİRİŞ
En az bir ortak ataya sahip kişiler arasında yapılan evliliklere akraba (soy yakını) evliliği denir.
İnsanlar arasında kendileşme (akrabalar arası evlenme) dini ve sosyal inanışlar sebebiyle genellikle nadir görülür. Akrabalık evliliği derecesi yakınlık seviyesine bağlıdır. Amca, dayı, teyze, hala çocukları ile yapılan evlilikler medikal olarak çok tehlikeli olup akraba evlilikleri içerisinde çok fazla rastlanılanıdır. X’e bağlı resesif ve ya otozomol baskın hastalıklar bireylerde görülmedikçe ya da eşlerde taşıyıcılık olmadıkça akraba evliliği, sağlıksız çocuk doğurma riski üzerinde etkisiz olacaktır. Fakat ailede var olan resesif-otozomal ve poligenik kalıtımlı hastalıkların varlığında, hasta birey doğurma riski yükselecektir (Başaran, 1999). Akraba evlilikleri, bireylerde varlığı tespit edilen kalıtsal hastalıklar olmasa dahi malformasyonların ve bebek ölümlerinin fazla olmasına etken olabilir. Bu durum ensestte çok açık bir şekilde görülürken yakın akrabalar için de söz konusu olabilmektedir (Genç ve Erdemir, 1997).
Orta Doğu, Hindistan(%25-61) ve Afrika gibi gelişmekte olan ülkelerde akraba evlilikleri yaygınken gelişmiş ülkelerde akraba evlilikleri azalmaktadır (Nath ve ark., 2004). Türkiye’de yapılan evliliklerde evlenen çiftlerden dörtte birinin akraba evliliği olduğu ve büyük oranda (%70) kuzenler (birinci yeğen) arasında gerçekleştirildiği saptanmıştır ( Nath ve ark., 2004).
Hasta olmayan kişilerin genlerinde taşıdıkları hastalıkları çocuklarının genlerine aktarmaları akraba evliliklerindeki en büyük sorundur. Soy yakını aileler, toplumun ortak gen yüzdesinin dışında olup akrabalık derecesine göre oldukça fazla ortak genlere sahiptir (Ulusoy, 1989). Soy yakını evlilikler yapan bireylerde doğumsal anomalili çocuk riski akraba evliliği yapmayan bireylere göre artarak % 8-9 olmaktadır. Akraba evliliği kalıtsal hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli faktörlerdendir ( Ulusoy, 1999).
Akraba evlilikleri konusu ile ilgili çalışmalar ülkemizde çok az olup çoğunlukla tıp alanı içerisindedir. Ülkemizde akraba evliliği hakkında ilk Timur tarafından demografik ve sosyal çalışma yapılmıştır. Timur aile yapısını inceleyip, araştırmasında Doğu ve Güney Anadolu bölgesinde, kırsal alanlarda, ataerkil aileler ve eğitim düzeyi az çiftler arasında büyük oranlarda akraba evliliği yapıldığını göstermiştir. Önemli bir faktör olabileceğini düşündüğü ve akraba evliliğinin sık yapıldığı bölgelerde yaygın olarak uygulanan "başlık" adetinin etkisini
araştırdığında ise akrabalar arasında ödenen başlığın bu konuda akrabaya bir ayrıcalık tanımadığını ve sembolik olmadığını saptamıştır (Timur, 1972).
Akraba evlilikleri aynı zamanda bireylerin sağlık hizmetlerinden faydalanmalarını da kısıtlamaktadır. Bu hizmetlerin verilmesi esnasında, yardımcı danışmanlığa ihtiyacı olan kişilerin kesinlikle doğum öncesinde, doğum sırasında, doğum sonunda bakım hizmetlerinin diğer kişilerden daha az aldıkları unutulmamalıdır (Özvarış ve ark.,1998).
Akraba evlilikleri gelişmemiş ülkelerde ve yörelerde, sosyal, ekonomik, kültürel koşulların bozuk olduğu ortamlarda daha yüksek oranlarda görüldüğünden ortaya çıkan sonuçlarda hangi faktörün etkisinin belirleyici olduğunun tam olarak ayırt edilemeyeceği görüşünü ileri sürülmüştür (Schull, 1970; Schull, 1972).
Özetle, Türkiye’de oldukça fazla olan soy yakını evlilikler için, genetik danışma hizmetlerinin birinci basamak sağlık hizmetleri içinde planlanması daha uygundur (Özvarış ve ark.,1998).
Araştırma da Kütahya ilinde akraba evliliği sıklığı ve sonuçları, kişileri soy yakını evliliklere yönelten nedenler, bu evliliklerin ölü doğum, kendiliğinden düşük, konjenital malformasyonlar ve diğer kalıtsal hastalıklarla olan ilişkisini incelemek amacıyla yapılmıştır.
1.1. Genel Bilgiler
Kalıtım, kalıtsal özelliklerin nesilden nesile aktarılması olayına denir. Bebeğin ebeveynlerine ve diğer akrabalarına niçin benzediğini, iç ve dış özelliklerini nasıl kazandığını, doğadaki çeşitliliğinin nasıl meydana geldiğini açıklamaya çalışan bilim dalına ‘genetik’ denir. Kalıtım moleküllerinin kuşaktan kuşağa geçişini kontrol eden kalıtım kuralları, genetik etkenlerin varlığı, ilk kez Mendel tarafından 1822-1884 yılları arasında keşfedilmiştir. Mendel’in araştırmalarından yararlanılarak 1944 de kalıtım maddesinin DNA olduğu anlaşılmış, 1953 de Watson ve Crick DNA molekülünün üç boyutlu yapısını ortaya atmışlardır. Aynı zamanda, birçok hastalığın kökeninde kalıtım etkeni bulunmuş bu yüzden tedavilerde kalıtım dikkate alınmıştır. Anomalilerin ve hastalıkların önceden fark edilmesi ve gereken tedbirlerin alınmasına katkı sağlayacak Genetik Danışmanlık ismiyle biyolojik ve sosyal bir işletme açılmıştır (Bahçeci, 2001).
Tıp alanı için büyük önem taşıyan kalıtım, genetik materyalin insan genomunda nasıl kodlandığının, yapısının, hücre bölünmesi esnasında bir hücrenin içinden başka bir hücrenin içine ve nesilden nesile nasıl geçtiğinin algılamasını kapsamaktadır. Genom, canlının işlevsel
bir bütün olmasını saptayabilmek amacıyla var olan kalıtsal şifreyi bünyesinde barındırır ve DNA’dan meydana gelir. Bir insan genomunda yaklaşık olarak 30.000 gen bulunmaktadır. Kalıtımın işlevsel birimleri genlerdir. Yani gen bilgi toplayan, ifade edilebilen, kopyalanabilen, mutasyona uğrayabilen bir birim olarak tanımlanabilir. Sağlık ve hastalık durumlarında genlerin genetiğe katkısı fazladır ve kökeni insan genomunda var olan DNA’nın kodladığı şifreye bağlıdır (Strachan, 2004). Museviler, akraba popülasyonlarında bulunma sebepleriyle de yakın akraba olabilirler. Bu sebeple fazla sayıda ortak genleri bulunabilir.
Tay-Sachs hastalığı genetik bir hastalık olup, sağlıklı bir kişinin taşıyıcı bir bireyle evlenme riski bu tarz kapalı populasyonlarda 1/20 iken, normal toplumlarda 1/400 gibi az bir orana sahiptir (Elibüyük, 1989).
Kalıtsal bilgileri aktaran kromozomlarda yapısal ve sayısal bozukluklar gen diziliminde hatalara ve pek çok hastalığa neden olur. Bu hastalıklar:
Tek gen hastalıkları Çok gen hastalıkları Kromozomal hastalıklar
1.2. Tek Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar
Bu hastalıklar, bir tek lokustaki allellerin belirlediği hastalıklardır. Mutasyonlarla görülen ve sık görülmeyen bir varyant allel, kromozomların birinin üstündeki wild-tip allelin yerine geçer. Birebir benzeri olan tek eş aleli olan bireyler homozigot, birbirinden farklı allelleri olan bireyler heterozigot ya da transfer edici olarak adlandırılır. Bileşik heterozigot; biri normal biri farklı allel yerine, bir genin iki değişik mutant allelinin var olduğu bir genotipin ifade edilmesidir. Tek gen mutasyonuna bağlı hastalıklarda, Mendeliyen kalıtım görülür (Strachan, 2004; Thompson, 2005). Bu hastalıklar, fenotipin dominant ve resesif oluşuna ve kromozomal lokalizasyonu açısından farklı şekillerde ele alınabilir.
X’e bağlı ve otozomal kalıtım üzerinden geni kromozomal lokalizasyonuna göre ayırmak oldukça basittir. Fakat olağan dışı genin tıbbı tabiri, X’e asılı ya da otozomal olmasına yönünden farklılık gösterebilir. Örnek olarak tek X kromozomu bulunduran erkekler X’e asılı genler açısından homozigot ya da heterozigot olamayıp hemizigotturlar ve dişiler de X’e asılı genler açısından ikinci bir grubun etkinliğini bastırmak amacıyla, X’e asılı genlerin fazlasının allelleri, her bir hücrede bulunan çift X kromozomu arasından sadece birinden idrak edilip buna X kromozomu inaktivasyonu denir. X kromozomu üzerindeki genler resesif ya da dominant olabilir. X kromozomal baskın kalıtımda sağlıksız birey hastalığını erkek ve kız evlatlarına
verirken, sağlıksız erkek hastalığını kız evlatlarının hepsine verir, ata erkek evlatlarına X kromozomunu iletemediğinden oğulları sağlıklı olur bu durumdan dolayı kız evlatların hasta olması çok fazla görülecektir. X bağlı baskın kalıtım gösteren hastalıklar nadirdir. Kadınlar çift X kromozom taşıdıklarından resesif etkenli mutant gen heterozigot ve ya homozigot olacaktır. Erkekte bir X kromozom bulunur, bu kromozom üstündeki genin Y kromozomu üzerinde alleli yoktur. Bundan dolayı X kromozomundaki genin dominant ve ya resesif etkili olması, erkek bireylerde sürekli görülür. Böyle genler genellikle sağlıklı bireyler aracılığıyla transfer edilerek erkek bireylerde hastalık oluşmasına neden olur. X kromozomal resesif hastalıklara örnek olarak; ‘Duchenne müsküler distrofi’, ‘Becker müsküler distrofi’ , ‘Hemofili A(faktör VIII)’, ‘Hemofili B(faktör IX)’,’ X kromozomal iktiyoz’, ‘Kırmızı yeşil renk körlüğü’,’ Fragile X Sendromu’, ‘Non–spesifik X kromozomal mental reterdasyon’ gösterilebilir (Başaran, 1999).
Mutant genlerin baskın kalıtım göstermesi heterozigot olan bireylerde hasar ya da hastalık oluşmasına neden olur. Yani mutant allel bakımından homozigotlarında ve heterozigotlarında eş fenotip görülüp görülmemesine bakılmadan, heterozigotlar da görülen rastgele bir fenotip baskın sayılır. Mutant gen resesif olduğun da, heterozigot bireyde tesir oluşturmaz. Resesif ve baskın kalıtım arasındaki ayrım genellikle net olarak yapılamamaktadır. Aileye baskın bir şekilde katılan rastgele hastalık, hastalığın oluşmasındaki geninde baskın kalıtıma sahipliğini ifade eder. Bu tarz bireylerde alakalı geni bulunduranlar hasta konumundadır. Bu bireyler hastalık genini ebeveynlerinden almışlardır. Otozomal baskın özellik gösteren hasarlı genler popülasyonlar da nadir görülürler. Otozomal resesif hastalıklar, otozomal dominant hastalıklar arasında ağır görülür. Böyle bir gene sahip bir kişiyle doğal bir kişinin evlenmesiyle dünyaya gelecek bebeklerin yarısının cinsiyetleri ve sağlığı hakkında bir ayrım yapılamazken, taşıyıcı olan iki bireyin evlenmesiyle dünyaya gelecek bebeklerin dörtte üçünde hastalık görüleceği ayrımı yapılabilmektedir. Homozigot mutant olan iki bireyin evlenmesiyle, dünyaya gelecek bebeklerinin tümü hastalıklı doğacaktır. Otozomal baskın kalıtım da hastalıklar nesilden nesile geçmez. Hastalığı taşıyan kişilerin ebeveynleri de hastalıklıdır. Otozomal baskın kalıtımlı hastalıklar örneğin; ‘Von Willebrand hastalığı’, ‘erişkin polikistik böbrek hastalığı’, ‘Huntington köresi’, ‘dominant otoskleroz’, ‘familiyal hiperkolesterolemi’ gösterilebilir (Başaran, 1999).
Otozomal resesif hastalıklar yanlızca iki mutant alleli olan ve normal alleli olmayan homozigotlarda gözlenir. Hastalıklı bireyler, babalarından ve annelerinden tek tek mutant genleri alır. Zararlı genlerin fazlalığı toplumlarda az düzeydedir. Neredeyse bütün homozigot hastalığı olan bireyler, iki heterozigotun evlenmesi sonucu dünyaya gelir. Bundan dolayı bir mutant gen için ebeveynleri taşıyıcı olan bebeklerin her biri dörtte bir ihtimalle homozigot
mutant olur ve mutant fenotip görülür. Hastalık, çoğunlukla heterozigot bireylerin evlenmesiyle doğacak bebeklerde meydana geldiğinden otozomal resesif gen homozigot duruma dönüşmeden nesiller boyunca aktarılabilir.
Otozomal resesif genler nakledicileri tıbbı açıdan tanınamasalar da homozigot olarak etki görmüş bireylerden önce saptanırlar. Otozomal resesif bozukluklar ebeveyinlerin her ikisinden de geçeceği için bebeğin rastgele bir taşıyıcıdan etkilenmesi riski, kısmi olarak eşinin de otozomal resesif hastalıklar açısından hastalığı taşıyıp taşımadığına bağlıdır. Akraba evlilikleri, ender görülen otozomal resesif hastalıkların görülme oranını yükseltmektedir. Çok karşılaşılan otozomal resesif hastalıkları şunlardır; ‘Kistik fibrozis’, ‘fenilketonüri’,’ spinal müsküler atrofi’,’ resesif körlük’, ‘adrenogenital sendrom’, ‘mukopolisakkaridozlar’, ‘resesif mental reterdasyon’, konjenital sağırlık’tır (Başaran, 1999).
1.3. Poligenik (Multifaktöriyel) Kalıtım
İki ya da ikiden çok gen çifti fenotip üstünde soy çekimi etkisi oluşturur. Her gen lokusu, ilaveli ya da ilavesiz allel tarafından kuşatılmış olabilir. Bir özelliği denetleyen genler ciddi fenotipik varyasyon oluşturlar. Her lokustaki ilaveli allelin etkisinin toplamı, azda olsa da diğer gen bölgelerindeki bütün ilaveli genlerinkine hemen hemen eşittir. Multifaktöriyel kalıtım, Mendel kurallarına göre yayılış göstermeyen kalıtımdır. Multifaktöriyel genetik varyasyon ve çevresel faktörlerden etkilenebilir. Fakat genetik ve doğal etmenleri ayırmak mümkün değildir. Multifaktöriyel özelliklerin analizleri için toplumlardaki birçok bireyin incelenmesini gerektirir (Thompson, 2005).
İnsanlarda kantitatif özellikler zihin gelişimi, boy, bazı konjenital yapı kusurlarını içine alır. Genelde intrauterin yaşamın ilk üç ayında görülen konjenital anomalilere, çevresel ya da genetik faktörlere (teratojenler) neden olabilir. Poligenik ya da multifaktöriyel kalıtımlı hastalıkların toplumda görülme olasılığı küçümsenememelidir. Bu tarz ailelere, Mendeliyen kalıtım gösteren hastalıklara göre genetik danışmanlık hizmeti sunulmalıdır. Bu tip hastalık riskleri, Mendeliyen kalıtımda bilinen ortalama olasılıklardır (Thompson, 2005).
Bebeklerin dünyaya hasta gelmesindeki en büyük etken, ebeveynlerin taşıdığı hastalığa ilişkin genlerin aktarmalarından dolayıdır. Bu tip ebeveynlerin daha sonra doğacak bebekleri de büyük olasılıkla hasta olacaktır. Bebek sayısındaki artış hastalığın tekrarlanma oranını da fazlalaştıracaktır. Multifaktöriyel hastalık taşıyan kişilerde hastalık yavaş yavaş görülüyorsa, hastalığın sonraki nesillerde de tekrarlama oranında da benzer artış gözlenecektir. Poligenik kalıtım da cinsiyet ile hastalık etmenin tekrarlanması açısından ilişki vardır. Hastalığın
gözlenme sıklığında cinsiyete göre farklılık görülüyorsa, hastalık etkeninin nadir gözlemlendiği cinsiyetin akrabalarında tekrar etme oranı fazladır. Poligenik kalıtım görülen konjenital malformasyonlar arasında en çok gözlenenleri; ‘nöral tüp defekti, pilor stenozu, yarık damak ve dudak, konjenital kalp hastalığı’dır. Multifaktöriyel kalıtımın görüldüğü ve yetişkinlerde yaygın olarak görülen hastalıklar ise; ‘Multipl skleroz’, ‘diabetes mellitus’, ‘prematür vasküler hastalıklar’, ‘hipertroidizm Romatoid artrit’, ‘epilepsi’, ‘peptik ülser’, ‘sizofreni’, ‘manik depresyon’ dur (Thompson, 2005; Başaran, 1999).
1.4. Kromozomal Düzensizliklere Bağlı Hastalıklar
1.4.1. Sayısal kromozom aberasyonları
Canlılar kendilerine has karakteristik kromozom yapılarına ve morfolojiye sahiptirler. İnsan somatik hücrelerinde ki, 23 çift toplam 46 kromozom birbirinin homologu olan üyelerinden birisini babasından, diğerini annesinden alır.
Sayısal kromozom anomalileri iki grupta incelenir. Bunlar; anöploidi ve öploididir. Kromozomların tek çiftinde normal kromozom sayısındaki sapmaya anöploidi, mitoz esnasında normal olmayan kromozom yayılışı hücrelerin bazı kısımlarında aberasyon görülmesine yol açar bu olaya da mozaisizm denir. Mayotik ayrılamama sebebiyle oluşan aberasyon organizmanın bütün hücrelerini etkiler. Yaklaşık olarak 200 yeni doğanda bir görülen sayısal kromozom anomalileri en fazla mayoz bölünme mekanizmasındaki aksaklık yüzünden gametlere normal olmayan bir kromozom dağılımından meydana geldiği düşünülmektedir (Therman ve ark., 1993; Başaran, 1999; Baumann, 2001; Heron, 2001). Bu zamana kadar yüz den fazla değişik kromozomal sendrom bildirilmiş ve yeni doğanların hemen hemen %3-10’unda ya da daha fazlasında major fiziksel anomaliye denk gelinmiştir ve kromozom anomalisi %0.6' dir (Baumann, 2001; Heron, 2001). Kendiliğinden düşüklerin %50-60’ı ölü doğumların ise %6’sı doğumsal kusurlar sebebiyle olur (Rimoin ve ark., 1997; Menasha ve ark., 2005). Düşük olayları üzerindeki araştırmalarda kromozom trizomileri, X monozomi ve triploidi, 13, 16, 18 ve 21 olgularının sıklıkla bulunur bunları yapısal ve tetraploidi kromozom kusurlarının izlendiği görülmektedir (Cernach ve ark.., 2004).
1.4.2. Yapısal kromozom aberasyonları
Yapısal ve yeniden düzenlenmelerde, anormal kombinasyonlarda, yeni oluşumlarda kromozom kırıkları etkendir. Kırılmalar, hiçbir neden olmadan kendiliğinden olabileceği gibi bu kırılmalara viral enfeksiyonlar, bazı kimyasallar, iyonize radyasyonlar v.b. dış faktörler de neden olabilir. Yapısal düzenlemeler gibi sayısal anomaliler de bir kişinin bütün hücrelerinde ya
da mozaik formlarda olabilir. Çoğunlukla dört çeşit mutasyonu gözlenir; inversiyonlar, translokasyonlar, delesyonlar ve duplikasyonlar’dır.
Yapısal aberasyon, eksik ya da fazla materyal varsa dengesiz kromozom materyali normal sayısından oluşuyorsa dengeli diye adlandırılır. Dengesiz yeniden düzenlenmelerde delesyon, duplikasyon ve ikisinin etkisiyle fenotipin normal olmaması durumudur. İşlevsel genlerin yapısını değiştiren rastgele bir farklılık olması anormal bir gelişimle neticelenebilir. Dengesiz yeniden düzenlenmelerin büyük bir bölümü kromozomların telomer kısımlarıyla alakalı değişimlerdir. Böyle durumlar çoğunlukla idiyopatik mental reterdasyon oluşmasına neden olur. Böyle hastaların oranı küçük delesyonlar, duplikasyonlar ve translokasyonlar olarak saptanmaktadır (Thompson, 2005).
1.5. Aile Kavramı ve Türleri
1.5.1. Aile nosyonu
Toplumun oluşmasını sağlayan temel yapı taşı ailedir. Sumner- Keller göre aile : ‘Aile en az iki neslin birlikte bulunduğu, kan bağı ile ilişkilendirilen küçük bir sosyal örgüttür.’ şeklinde ifade ederken, Winch (1965) ise kuşak ilişkilerine göre ana, baba ve çocuktan meydana gelen grup olarak aile kavramını ifade etmiştir. Aile baba, ana, evlat ve tarafların kan yakınlarından oluşmuş ekonomik ve toplumsal beraberliktir (Ayan ve ark., 2002; Özkaya, 2003).
İnsanlar aile birlikleri içerisinde yaşamalarına rağmen bu kavram yapı ve biçimi yönünden topluluktan topluluğa farklılık göstermekte ve benzer topluluklar içerisinde değişik saat dilimleri, yöre ve sınıf farklılıklar da gösterebilmektedir (Özkaya, 2003; Öztürk, 1995).
1.5.2. Aile türleri
Toplumların temelini oluşturan aile türleri 3 başlık altında gruplanabilir:
1.Geniş Aile
Ebeveynler-evlatlar, evlatların eş ve çocuklarını, ebeveynlerden birinin kardeşleriyle, kardeşlerinin eş ve evlatlarını kapsayan sosyal gruba geniş aile denir. Birden çok ailenin yer aldığı geniş aile içerisinde 3 farklı aile şekli vardır (Dirican ve Bilgel, 1993).
a)Ataerkil geniş aile: Aile reisi ve karısı ile, evli erkek çocukları, gelin kızları ya da bir
evli erkek çocuk ve öteki bekar evlatları veya tek evli erkek çocuk, gelin ve bu çiftlerin çocuklarının beraber oturmalarıdır. Bu tür ailelerde baba otoritesi hakimdir (Gürel, 1996).
b)Bileşik geniş aile: Birden çok aileyle en az üç kuşağı içine alan, birbirine akrabalık
ya da evlilik bağıyla bağlanmış ve beraber yaşayan kişilerden oluşan sosyal, ekonomik topluluktur (Gürel, 1996).
c)Kök geniş aile: Bu sınıf içerisindeki en küçük aile birimidir. Bu aile şeklinde aile
içerisinde nesiller yalnızca dikey olarak genişler. Kök aile içinde babanın yerini erkek evlat alacak anlayışı vardır. Bu tür aile şekline Japonya ve İrlanda da sıkça rastlanılmaktadır.
2.Çekirdek Aile
Ebeveynler ve evlilik yapmamış evlatların oluşturduğu en küçük aile grubudur. Gelişmiş topluluklar da ideal aile türü olarak kabul edilmektedir (Gürel, 1996).
3.Parçalanmış Aile
Ayrı yaşama, vefat, ayrılma v.b sebeplerle eşlerden her ikisi ya da birisinin yer almadığı aile türüne denilmektedir (Gürel, 1996).
Gerçekleştirilen araştırmalar sonucunda elde edilen bulgular; ülkemizde son zamanlarda çekirdek aile oranın arttığını, geniş aile oranınsa git gide azaldığını, parçalanmış aile oranın istikrarlı olarak arttığını belirtmektedir (Dirican ve Bilgel, 1993).
1.6. Evlilik Kavramı ve Türleri
Evliliğin esası; kadınlar ve erkekler arasında yapılan ve toplum tarafından da onaylanan bir ilişki türünü ifade etmektedir. Evlilik, aile, akrabalık gibi terimler toplumun kültürel devamlılığı için önemlidir. Toplumun temelini oluşturan; çocuk yetiştirme, üretim, tüketim, barınma ve miraslik gibi faaliyetlerin gerçekleştirildiği yerin aile, toplumların cinsel ilişkiyi sınırlandıracak kurumun ise evlilik olduğu, cinsel birliktelikler sonucunda dünyaya gelen çocukların yetiştirilmesi için gerekli kurumun da yine aile olduğu belirtilmiştir. Bundan dolayı; aile ve evlilik birlikte iç içe olan kurumlardır.
Evlilik Çeşitleri
1) Exogamy: Bireyin ailesinden, soyundan, kabilesinden, milletinden yani içinde
yaşadığı toplumdan olmayan bir kişiyle evlenmesidir.
2) Monogamy: Bir kadının ve bir erkeğin evlenmesi olup, tüm topluluklar açısından ön
3) Polygamy: Bir erkeğin ya da bir kadının birden çok eşe sahip olması durumudur. İki
şekli vardır.
a) Polygany: Çok eşle evliliğin en yaygın karşılaşılan biçimidir. Bir bireyin birden fazla kadınla evli olması şeklidir. Eski topluluklarda görülen yaygın evlilik türüdür. Bu tarz evlilikler genellikle zenginlerin ve yöneticilerin arasında ve Yunanlıların, doğu ülkelerinden çok kadınla evlilik geleneğini öğrendikleri görülmüştür. Birden fazla kadınla evli olma bazı toplumlarda toplum içerisinde önemli bir statüye erişme sebebidir.
b) Polygandry: Bir kadının birden fazla erkekle evli olması çok sık karşılaşılan bir
durum değildir. Çok erkekle evliliğin başlıca sebebi olarak; kadın sayısının erkek sayısından az olmasıdır.
4) Grup Evlenmesi: Birden çok erkek ile birden çok kadının evlilik şeklidir. Son
yıllarda İskandinav ülkelerinde ve Brezilya gibi bazı ilkel topluluklarda gözlenmektedir.
5) Diğer Evlenme Biçimleri: Özellikle ilkel toplumlarda eski zamanlardan bu yana,
grup içi ve grup dışı, tek ya da çok eşle evlenme olması, bireylerin evlenme tercihi olarak seçtikleri yöntemler vardır. Bunlar;
1. Satış Evlenmesi: Evlenme bir bedel karşılığında olmaktadır. Geçmişte nerdeyse
bütün toplumlar tarafından uygulanan bu bedel, çoğunlukla kızın babasına verilen bir mal ya da para olmaktadır (Başlık). Kızın babasına verilen bedel, kızın verilmesinden dolayı oluşan boşluğu kapatmak için bir tazminat biçiminde görülmekte; bazen de kızın yetiştirilmesinin karşılığı olarak kabul edilmektedir.
2. Değiş-Tokuşla Evlenme (Berdel Usulü): Kızı alınan aileye kız verilmesidir.
Çağımızda, Güneydoğu Anadolu ve Doğu Anadolu Bölgelerinde görülen bu evlenme şeklinde erkek, evleneceği kıza karşılık, kendi kızlarından ya da kız kardeşlerinden birini vermektedir. Çoğunlukla ekonomik şartları kötü ailelerin tercih ettiği bir evlilik şeklidir. Başlık usulünün yaygın olduğu bölgelerde sık görülme nedeniyse; ailelerin başlık parasından kurtulmak için tercih etmeleridir. Bu aile şeklinde anlaşmazlık ve geçimsizlik fazladır.
3. Kaçırma: Genellikle kızın zorla, bazen de kendi rızasıyla kaçırılması şeklinde
gerçekleşen bu evlilik biçimi, evlenilmek istenilen kızın ya da ailesinin bu evliliğe razı gelmemesi sonucunda gerçekleşmektedir.
4. Hizmet Karşılığı Evlenme: Evlenmeye karşılık olarak kızın ailesine belirli bir süre
5. Beşik Kertmesi: Çoğunlukla aynı gün doğan, ayrı cinsten iki çocuğun aileleri
tarafından evliliklerinin önceden ipoteğe alınma olgusudur. Ülkemizde Güneydoğu ve Anadolu Bölgelerinde rastlanılmaktadır.
6. Sorarat (Baldızla evlilik): Dul erkeğin ölmüş karısının kız kardeşiyle evlenmesidir. 7. Levirat (Kayınla Evlilik): Eşin ölümü üzerine kayın biraderle yapılan evliliktir.
Haviland’a göre levirat, dul kadının ölen erkeğin çocuklarının yaşamını teminat altına alarak, kurulmuş olan akrabalık bağlarının devam etmesini sağlar.
8. Tay Geldi Evlenme: Dul bir erkeğin, eski karısından olan çocuklarını alarak dul bir
kadınla evlenme ya da dul kadının, eski kocasından olan çocuklarını da yanına alarak dul bir erkekle evlenmesidir.
Türkiye’de Görülen Evlenme Biçimleri
Ülkemizde büyük kentlerde doğrudan tanışıp evlenmeler giderek yaygınlaşmaktadır. Gelenekselliğin çok fazla önemsendiği bölgelerde ‘görücülük’ usulü evlenme daha ağır basmaktadır. Aynı zamanda tay geldi evliliği, birden fazla kadınla evlenme, kız kaçırma, beşik kertmesi gibi değişik evlenme şekilleri de görülmektedir.
1.7. Akrabalık Kavramı
Akraba, en az bir ortak ataya sahip kişilere denir. Bu kişilerin yapmış oldukları evliliklere ise akraba evliliği denir. Akraba evliliklerinden dünyaya gelen bireylere aynı soydan ebeveyn çocukları denmektedir (Kalyoncu, 1980). Consanguineousnin sözlük anlamı akrabalıktır bu kelime latince kan anlamına gelen sanguis ve ortak anlamına gelen con sözcüklerinin birleşmesiyle oluşmaktadır. Ortak ata akrabalıkta zorunludur ve ortak ata kuşaklar öncesindense uzak akraba, eğer ortak ata bir ya da iki kuşak kadar öncesindeyse yakın akraba olarak adlandırılmaktadır (Ayan ve ark., 2001).
Akrabalık çoğunlukla üç kuşak ötesine; ebeveyn, büyük ebeveyn ve onların ebeveynleri ölçüt alınarak daha önceki akrabalıklar ölçüt olarak alınmaz. Bu yüzden 2. kuzenler arasındaki akrabalık ölçütü kabul edilen uzak akrabalık derecesi dikkate alınmaktadır (Bökesoy, 2005).
1.8. Akrabalık Dereceleri
Ebeveynler, kardeşler ile evlatlar birinci dereceden hısımlar,
Büyükanne, büyükbaba, torunlar, teyze, hala, amca, dayı ve kuzenler ikinci derece hısımlar,
Birinci kuzenler, torun çocukları, büyükanne ve büyükbaba, büyük hala, büyük teyze, büyük amca, büyük dayı ve kardeş torunları üçüncü derece hısımlar,
Anne ve ya babanın kardeşlerinin torunları dördüncü derece hısımlardır(‘Bökesoy, 2005’).
Çiftlerin akrabalık derecelerinin yakınlığı, sonraki kuşaklara hastalık genini aktarma olasılığını arttırır. Bundan dolayı ‘popülasyon genetiğin’de akrabalık ölçütlerinin fark edilip, kullanılması önem taşır. Popülasyon genetiğin de akrabalığı sınıflarken kullanılan ifadeler şu şekilde belirtilmiştir (Düzcan, 1994).
Amca-dayı veya hala-teyze ve bunların kardeşlerinin çocuklarıyla olan akrabalığa ‘yarım yeğen’, ayrı kimselerle evlilik yapmış (yabancı karısı veya kocası olanlar) kardeşlerin çocukları arasında olan akrabalığa ‘birinci yeğen’, bir birey ile bunun birinci yeğen çocukları arasındaki akrabalığa ‘bir buçuk yeğen’,ayrı kimselerle evlilik yapmış birinci yeğenlerin çocukları arasındaki akrabalığa ‘ikinci yeğen’, bir birey ile bunu ikinci yeğen çocukları arasındaki akrabalığa iki buçuk yeğen’, ayrı kimselerle evlilik yapmış ikinci yeğenlerin çocukları arasındaki akrabalığa üçüncü yeğen denilmektedir.
1.9. Korelasyon (Bağıntı)
Bir atadan alınan genlerden aralarında kan bağı olan iki kişide ortak olanların oranına korelasyon denir.
Anne-babadan her biri, bir özelliği oluşturan allel çiftlerinden bir tanesini yavrularına naklederler. Böylece X ve ya Y kromozomal alleller haricindeki bütün genlerinin yarısını yavrularına nakletmişlerdir. Böyle durumlarda yavrular çoğunlukla ebeveynlerinin genlerinin yarısını ortaklaşa taşırlar.
Korelasyon katsayısı ‘’r’’ ile gösterilir. ‘’r’’ değeri +1 ve -1 değerleri arasında değişiklik gösterir. Bu değer 0 ise bağıntının yok olduğunu, +1 ise tam bağıntı olduğunu, -1 ise negatve bağıntı olduğunun göstergesidir.
Aile bireyleri arasındaki korelasyon katsayıları şu şekildedir:
Akrabalık r
Tek Yumurta İkizi 1,00 Çift Yumurta İkizi 0,50 Kardeş- kardeş 0,50 Anne- baba- çocuk 0,50 Karı-Koca (anne- baba) 0,00
1.10. Akrabalık Katsayısı (r)
İki bireyde aynı atadan gelen aynı genlerin oranına akrabalık katsayısı denir. Bir ailede otozomal resesif bir özelliğin tekrarlama riskini saptamaya yarar.
Akrabalık katsayısı şu formül ile hesaplanır:
r = (1/2)n
n= ortak ataya sahip iki bireyin soy ağacındaki aralarında olan basamak değeridir. Birden çok ortak ata olması durumunda son ‘’r’’ değerini belirlemek için diğerlerinin de katsayısı ilave edilir.
Mendel yasalarına göre heterozigot ebeveynlerin dünyaya getirecekleri yavrularının ¼’ü homozigot olabileceğinden bu yavrunun homozigotluk şansı 1/4X1/4= 1/32 olarak hesaplanır.
Farklı akrabalık ölçütlerine göre akrabalık katsayıları (r) aşağıdaki gibidir:
Akrabalık r Ebeveyn-çocuk 1/2 Kardeş-kardeş 1/2 Yarım yeğen 1/4 1. kuzen 1/8 1.5 yeğen 1/16 2. yeğen 1/32 2.5 yeğen 1/64 3. yeğen 1/128
1.11. Soyluluk Katsayısı (F)
Soyluluk katsayısı bir bireyin bir çift ailellin ikisini birden aynı atadan alması olasılığının oranını hesaplamamıza yarar.
Soyluluk katsayısı şu formül ile hesaplanır:
F = r/2
Değişik akrabalık ölçütleri için soyluluk katsayıları (F) şu şekildedir:
Akrabalık ilişkisi F
Ebeveyn-çocuk 1/4 = 0,25000 Kardeş-kardeş 1/4 = 0,25000 TY ikizleri çocukları 1/8 = 0,2500 Yarım yeğenler 1/8 = 0,12500 Çifte birinci yeğenler 1/8 = 0,12500 1. kuzenler 1/16 = 0,06250 1.5 yeğenler 1/32 = 0,03125 2. kuzenler 1/64 = 0,01563 2.5 yeğenler 1/128 = 0,00781 3. kuzenler 1/256 = 0,00391
Ortalama soyluluk katsayısı (a) ise gözlenen tüm evliliklerin toplam sayısına bağlı, bireysel soyluluk katsayısına göre popülasyonda ki bütün soy yakını evliliklerinin ağırlıklı ortalaması olup şu şekilde ile hesaplanır:
a: 1/N x Σ (FXn)
a: Ortalama soyluluk katsayısı N: Gözlenen toplam evlilik sayısı F: Bireysel soyluluk katsayısı
Populasyonlar da soy yakını evliliğinin yoğunluğunu hesaplamak için en çok soyluluk katsayısı ve ortalama soyluluk katsayısı tercih edilmektedir. Soyluluk katsayısı coğrafi, dini ve etnik bakımdan küçük ve izole olan popülasyonlar da yüksek seviyededir .
1.12. Akraba Evliliği
Türkiye İstatistik Kurumu 2016 aile istatistiklerine göre Türkiye’de akraba evliliği oranı %23,2olarak tespit edilmiştir.
Yeğenler arasındaki evliliğe denir.
Yeğenlerin evliliği birinci derece, kardeş torunlarının evliliği ikinci derece akraba evliliği olarak bilinmektedir. Amca-hala çocukları ve dayı ve teyze çocukları olarak akraba evliliği iki şekilde incelenir (Ayan, 2001).
Bunlardan farklı olarak akraba evliliği paralel ve çapraz kuzen evliliği olarak iki şekilde de gruplanabilir.
Aynı cinsten kardeşlerin çocuklarının evliliğine paralel kuzen evliliği denir (Ayan, 2002; Özkaya, 2003). Baba ve ya annelerin kardeş olma durumunda paralel kuzen evliliği gerçekleşir. Amca kızı ve teyze kızı evlilikleri bu sınıf içerisindedir.
Ayrı cinsten kardeş çocuklarının evliliğine çapraz kuzen evliliği denir. (Ayan, 2002; Özkaya, 2003).
Soy evlilikleri, populasyon genetiği içinde incelenir ve kişi geçici bir paket gibidir. Bu paket açıldığında genetik olgular yeni bir kuşağa rahatça geçer. Populasyonlar göçle, doğum- ölüm oranlarındaki değişimlerle ve başka populasyonlarla birleşerek çoğalabilir ya da küçülebilir. Populasyonun dinamik doğası zaman ilerledikçe populasyonun genetik yapısında farklılıklara sebep olabilir (Bozcuk, 2000).
1.13. Dünyada ki Akraba Evlilikleri
Akraba evliliği dereceleri sosyal, kültürel, coğrafi, dini, etnik sebeplerden dolayı toplumlar arasında farklılıklar göstermektedir (Khoury, 1993; Hussain, 1999).
Bazı ülkelerde akraba evliliği oranları şöyledir; Hindistan ve İran’da %40, Mısır’da %30, Belçika’da %5, Japonya ve Çin’de %3, Fransa’da %1, İsveç’te %0,9 ve Hollanda’da %0,36’dır (Khoury, 1993: Ankara, 1999).
Akraba evliliğinin fazla görüldüğü ülkelerdeki araştırmalarda, akraba evliliklerinin daha çok birinci dereceden akrabalar arasında kırsal kesimlerde yaygın olduğu görülmüştür. Akraba evliliği oranı Birleşik Arap Emirlikleri’nde %50 olup birinci derece akraba evliliği oranı ise %26 olarak bulunmuştur (Al-Gazali ve ark.. 1997). Ürdün’de yapılmış bir araştırmada akraba evliliği oranı %51 ve birinci derece akraba evliliği oranı %33 bulunmuştur (Khoury,1992). Pakistan’da akraba evliliği oranı %50 iken kırsal kesimlerde bu oran %62’ya ulaşmıştır (Hussain,1998).
Pakistan da akraba evliliği sebepleri hakkında gerçekleştirilen araştırmalarda kültürel, din, ekonomi nedenlerden dolayı insanların akraba evliliğini tercih ettikleri tespit edilmiştir. Müslümanların dini geleneklerinden dolayı bu tarz evlilikleri tercih ettikleri görülmüştür (Hussain,1999). Yemen’de %44 oranında gözlenen akraba evlilikleri %70 oranında birinci derece akraba evlilikleridir (Gunaid ve ark.2004).
Akraba evliliği konusunda Dünya üzerinde yapılan araştırmalarda akraba evliliği sıklığıyla; kadının eğitim düzeyinin, mesleğinin, ekonomik durumunun, evlilik yaşının ilişkili olduğu belirlenmiştir (Shami,1998; Jurdi,2003).
1.14. Türkiye’de ki Akraba Evlilikleri
Türkiye’de her dört aileden birinin akraba evliliği yaptığı ve genellikle birinci derece kuzenler arasında gerçekleştiği belirlenmiştir (Ankara,1998). Diğer bölgelere göre akraba evliliği oranı en çok Doğu Anadolu ve Güneydoğu Anadolu Bölgelerinde kırsal kesimlerde amca çocukları arasında görülür.
Bu tarz evliliklerin sıklığı Karadeniz, Akdeniz, Doğu, Güneydoğu Bölgelerinde fazla, Batı da ise çeşitli sebeplerle giderek azaldığı tespit edilmiştir. İlk sırayı % 9. 1 birinci kuzen evlilikleri almıştır (Zencir ,2005).
1.15. Akraba Evliliğinin Sebepleri
Aileye yabancı birisinin girmemesi, aile bireyleri arasında sevginin ve saygının güçlü olması, ailenin mal varlığını ve toprak bütünlüğünü korumak istemesi, hukuki işlemlerin kolay düzenlenmesi gibi nedenlerden dolayı bireyler akraba evliliğini tercih etmektedir (Gürel, 1996).
Şanlıurfa’da gerçekleştirilen bir araştırmada, % 37,1’i aile isteğiyle, % 30,9’u aileye dışarıdan birinin girmemesi için, % 26’sı tanıdıkları olduğu için ve % 5’i mal paylaşımı olamaması ve kadere inandığını için evlendiğini belirtmiştir (Kayahan ve ark. 2003).
Ankara Etimesgut Zırhlı Birlikler Okulu’nda görevli erler ve erbaşlarla yapılan bir çalışma da, akraba evliliğini tercih edenlerin % 20,3’ü amca kızıyla, % 18,8’i teyze kızıyla evlenmiş olup akraba evliliğini tercih etme nedenlerini; %75’i sevdiği , % 12,5’u ailesinin baskısı, % 10,9’u miras bölünmemesi için evlendiklerini belirtmişlerdir (Tekbaş, 2005).
1.16. Akraba Evliliği Oranını Etkileyen Faktörler
TNSA (2003) verilerine göre Türkiye’de akraba evliliği oranı % 22 olup, kırsal alanda ve merkezi alanda yaşama, sosyoekonomik durumun iyi olması, kadının iş gücünün ve eğitim düzeyinin artması, çocuk sağlığı, aile sisteminin çekirdek aile ya da geniş aile olması akraba evliliği oranını etkilemektedir (TNSA, 2003).
Türkiye’de kuzen evlilikleri kırsal kesimlerde % 28’dır.
Ülkemizde soy yakını evlilikler Doğu Anadolu’da % 35’lerde iken , Batı Anadolu’da bu oran % 20’lere gerilemektedir. Kısaca; akraba evliliği kentleşmeyle paralel olarak azalmaktadır (Özkaya, 2003).
Denizli de yapılan bir araştırmasında; soy yakını evliliklerin sıklığının kırsal kesimde doğmuş ve 12 yaşına kadar kırsal kesimde yaşamış olan kişilerde daha fazla olduğu ve yaşanılan yer açısından bir değerlendirme yapıldığında da kırsal kesimden kentlere doğru gidildikçe bu oranın azaldığı görüşmüştür. Aynı araştırma akraba evliliğini tercih eden ailelerin eğitim seviyelerinin daha düşük olduğunu vurgulamıştır (Zincir, 2005).
Araştırmalar eğitim düzeyinin yükselmesiyle akraba evliliği sıklığının azalacağını vurgulamaktadır.
Hacettepe Üniversite’sinin dünya çapında yürüttüğü 1983 Türkiye Doğurganlık, Kontraseptif Kullanma ve Aile Sağlığı Araştırması, 1987’de yayınlanan bir araştırmada; kadınlar uzak akraba ve yakın akraba evliliği yapanlar ve yapmayanlar olarak iki başlığa bölünmüş, iki grubun eğitim düzeyi ilkokul ve ilkokuldan düşük eğitimliyle ortaokul ve ortaokul üstü eğitimli olarak araştırma gerçekleştirilmiştir.
Özetle; bütün bölgelere bakıldığında eğitim düzeyi düşük kesimlerde soy yakını evliliklerin daha fazla olduğu ve kültürel, sosyal, ekonomik seviye yükseldikçe kan yakını evliklerin de azalacağı unutulmamalıdır.
2002-2003 senelerinde Kahramanmaraş’ta bir incelemede, kadın ve erkeğin ilk evlilik yaşının akraba evliliğini tercih edenlerde daha düşük olduğu görülmüştür (Donbak, 2004).
1.17. Akraba Evliliğinin Tıbbi Etkileri
1.17.1. Otozomal hastalıklar üzerine etkisi
Soy yakını evlilikler homozigotluğu arttırıp heterozigotluğu azaltır. Yani heterozigotluk rastgele eşleşmedekinden daha düşük bir orana iner. Otozomal resesif hastalıklardan sorumlu olan mutant allellerin çoğu homozigotların yerine nakledici kişilerdedir. Mutant alleller, ailelerde kuşaklar boyunca homozigot şekilde görülmeden nakledilebilirler. Nakledici olan birey aynı lokusta mutant bir allel taşıyan kişiyle evlenmesi bu iki zararlı allelin çocuklardan birisine geçene kadar gizlenmiş resesif genler ortaya çıkmaz. Soy yakını evliliklerden dünyaya gelen çocukların araştırılmasıyla; kolay tanınan ve iyi bilinen otozomal resesif hastalıklar için insanların 8-10 tane mutant allelin nakledicisi olduğu gözlenmiştir. Tesadüfen nakledici olan, iki kişinin evlenmesi otozomal resesif hastalığı olan bireylerin toplum içerisinde görülme oranını arttırır.
Birinci derece kuzen evliliklerinde genlerin 1/8'i paylaşıldığından otozomal resesif hastalıkların görülme riski %3'tür. Ebeveynleri akraba olmayan çocuklarda bu oran %2'dir.
Bir ortamda 50 kişiden biri otozomal resesif bozukluğa neden olan genlerden birini taşıyorsa, bu gen için heterozigot olan birey ortamda kendisiyle arasında kan bağı bulunmayan bir bireyle rastgele evlendiğinde seçilen eşin heterozigotluk şansı 1/50 ‘dir. Aynı heterozigot birey, kuzenlerinden biri ile evlenirse, bu kişinin heterozigot olma ihtimali 1/8 olur ve bu durum büyük risk taşır. Bundan dolayı otozomal resesif kalıtım bakımından hasta olan çocukların ebeveynleri yüksek ihtimalle akrabadır (Genç ve Erdemir,1997; Küçük, 2002).
Türkiye’de görülme sıklıklarına ve akraba evliliğine bağlı görülen hastalıklara örnek olarak; fenilketonüri ve konjenital hipotiroidi verilebilir.
Ülkemizde ortalama olarak her 4-5 evlilikten birinin akraba evliliği olduğunu ve bu evliliklerin % 70’inin kuzenler arasında yapıldığını varsayarsak; ülkemizde fenilketonüri görülme oranı 1/ 4000 iken bu oran Almanya’da 1/9000, İngiltere’de 1/ 10000, Fransa’da 1/18000 ve Japonya’da 1/60000‘dır. Tahmini olarak Türkiye de her yıl 400 adet fenilketonürili bebek dünyaya gelmektedir (Tabak, 2008).
Dünya çapında konjenital hipotiroidinin görülme sıklığı yaklaşık olarak her 4000 canlı doğumda bir kabul edilmektedir.
Prof.Dr. Sezer Hatemi tarafından Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ana Bilim Dalında konjenital hipotiroidi tarama programı başlatılmış ve konjenital hipotiroidi insidansı 1989-1992 yılları arasında 10159 yeni doğanda 1/3386, 1996 da 25851 olgu da 1/ 1847 olduğu bildirilmiştir. Hacettepe Üniversitesi Pediatrik Endokrinoloji Ünitesi’nde 1991-1992 yıllarında 30097 yeni doğan incelemiş ve konjenital hipotiroidi insidansinin 1/2736 olduğunu saptamıştır. Bu veriler ülkemizde konjenital hipotiroidinin rölatif olarak fazla olduğunu vurgulamaktadır (Tabak,2008;Ercan, 2003).
Ülkemizde dünyaya gelen her 1000 bebekten 1-3’ü ileri derece işitme kaybı ile dünyaya gelmektedir.
2006 yılında Aydın da yapılan bir araştırmada, bir yıl boyunca doğan 4800 canlı doğumdan 4500’ünde işitme kaybı olup olmadığına bakılmış ve işitme kaybına yol açan faktörlerin en önemli nedeninin (% 7,7) akraba evliliği olduğu tespit edilmiştir (Bolat, 2007).
Çoğunlukla akraba evliliği sonucunda görülen Talasemi hastalığı toplum sağlığını tehdit eden önemli bir sorunu halini almıştır. DSÖ verilerine göre; Dünyada Talasemi görülme oranı % 5,1 iken, bu oran ülkemizde % 2,1’dir. Ülkemizde 1.300.000 taşıyıcı, 4.000 civarı hasta birey bulunmaktadır (Tabak, 2008).
1.17.2. Multifaktöriyel hastalıklar üzerine etkisi
Soy yakını evlilikler, semiletal genlerle letal genler açısından heterozigot kişilerin bir araya gelmeleriyle letal genler açısından homozigot kişilerin oluşma ihtimalini de yükseltir. Soy yakınlığına göre multifaktöriyel hastalıklar çeşitlilik gösterir. Soy yakınlığı yükseldikçe, hastalığın ortaya çıkma sıklığında da yükselmektedir. Soy yakınlığının ölçülmesi tıbbi genetik ile alakalıdır; bunun nedeni sık görülmeyen bir resesif allel için çocuğun homozigot olma riski ebeveynlerin soylarının ne derece yakın olduğuyla alakalıdır. 1.derece kuzen evliliklerinde ölü doğum, yeni doğan döneminde ölüm ve anomalili çocuk riski %3-5’tir, aralarında akrabalık bulunmayan bir çiftin doğacak çocuğunda bu risk % 2-3 olup yaklaşık olarak iki katı kadardır. 3. derecece kuzenler ya da daha uzak akrabalık genetik açıdan önemli sayılmayıp anormal çocuk riskindeki artış görmezden gelinebilir. Poligenik hastalığa sahip kişinin, 1. derece akrabasıyla evlendikten sonra hastalığın tekrar etme riski tahmin edilebilirken, iki ve ya üç birinci derece akrabasıyla evlenmesiyle sonraki doğumlarda tekrarlama riskini tahmin etmek daha zordur (Başaran,1999).
1.dereceden kuzen evliliklerinde beyin felci, doğuştan kalça çıkığı, kendiliğinden düşük, ölü doğum, prematürite gibi durumlarla sık sık karşılaşılmıştır (Uskun, 2001).
Gelişmiş ülkelerde yapılan araştırmalar, bütün gebeliklerin %15’inin 12. gebelik haftasından önce kendiliğinden düşükle sonuçlandığını saptamıştır. Bu olayların %80-85'inin yapısal anomali öyküsü vardır. Monozomi, triploidi, trizomi benzeri kromozom anomalileri gebeliğin ilk üç ayında kendiliğinden düşüklerin %50’sin de etkilidir. Tüm perinatal ölümlerin %25-30'u yapısal anomalilerin sonucudur. Yaklaşık olarak %80’i genetik faktörler sebebiyle meydana gelirken çevresel faktörlerinde rolü vardır. Yaşamın ilk yıllarında ölümlerin %25’ine major yapısal anomaliler sebep olurken sonraki senelerde (1-10) bu oran, %20’ye inmektedir (Küçük,2002).
1.17.3. Akraba evliliğinin kendiliğinden düşük oranına etkisi
Spontan abortus, fetüsun 20. gebelik haftasından önce ve ağırlığının 500 gramdan az olmasıyla gebeliğin kendiliğinden son bulmasıdır.
Embriyonun anne ile olan madde alışverişinin yetersiz ve düzensiz olması, annenin metabolizmasının ve vücut yapısının sağlıksız olması, sperm ve ovumun normal genetik yapıda olmaması, normal olmayan çevre şartlarında implantasyon ve fertilizasyon, embriyo ve fetus gelişimini sağlayan genetik bilgide hata olması gibi durumlar gebeliği tehlikeye sokar.
Gebeliğin başlangıcında görülen düşüklerin geneli defektif implantasyon, anormal trofoblast gelişimi, gelişen embriyonun kazai yaralanmaları, anormal germ hücresi ve belki ne olduğu tanımlanamayan embriyonik sebeplerden dolayıdır. Bunlar arasında en önemlisi kromozomal anomalileridir. Gebeliğin I. trimester düşüklerde kromozom anomali oranı % 60, 24. haftada ise bu oran % 7’ye iner. Aynı zamanda fetüs ve embriyonun çevresel faktörlerden etkilenmesi sonucu da düşükler meydana gelebilir.
Düşük materyallerinde saptanan kromozom anomalileri; Triploidi % 19,9, Tetraploidi % 6,2 , Translokasyon % 3,8 , Hosaisizm % 1,1 , Çift trizomi % 1,7 , Otozomal trizomiler % 52 (sıklık sırasıyla 16.22.21 trizomi), Monozomi X(4SXO) % 15,3’ tür.
Endometrium maturasyonunun çeşitli endokrin bozukluklar sonucu yetersiz olması, radyasyon, viral ve kimyasal ajanlar, implantasyonlar, erken dönemde fetal beslenmenin bozulması, tubal ve uterin peristaltizmin hormonal kontrolunun olmaması gebeliğin seyrini olumsuz yönde etkiler. Bu faktörler hem düşükle hem de malformasyonlarla sonuçlanabilir. Annenin düzensiz beslenmesi, alkol ve sigara kullanması, serviks ve uterus anormallikleri, eşi ile olan imminolojik uygunsuzlukları, travmalar, psikolojik bozukluklar, kronik hastalıklar da düşüğe neden olabilir.
1.17.4. Akraba evliliğinin ölü doğum oranına etkisi
WHO tanımına göre; 20. haftadan sonra olan bebek kayıplarına ölü doğum denmekte olup, % 40’ının da nedeni bulunamamaktadır. Anne ile bebek arasında madde alışverişinin yetersiz olduğunda ya da zorlaştığında bebeğin intrauterin gelişmesi yavaşlar, giderek durur ve bebek ölümü gerçekleşir. Plasenta yetersizliği etyolojik faktörlerin başında gelir ve kordon komplikasyonları, annenin ağır dekompanse, kalp hastalıkları, ağır anemisi, tirotoksikozu yanında intrauterin enfeksiyonlar (toksoplazmosis, listeriosis), fetomaternal transfüzyon, kan uyuşmazlıkları, ağır malformasyonlar, gebelik toksemisi, hipertansiyon, kronik nefrit, diabet, kan grup uyuşmazlığı, plasentanın erken ayrılması, plasenta previa gibi etkenlerde ölü doğumlara neden olurlar.
Düzcan (1994) Sivas da ki araştırmada, akraba evliliğini tercih edenlerde ölü doğum oranını %12,8 tercih etmeyenlerde bu oranın % 09 olarak saptanmıştır.
Tüzün (1992) Elazığ ilinde yaptığı araştırmasında, akraba evliliğini tercih edenlerde ölü doğum oranını %2,64 tercih etmeyenlerde bu oranı % 2,12 olarak saptamıştır.
1.17.5. Akraba evliliğinin çocuk ölümlerine etkisi
Ölü doğumlarda olduğu gibi çocuk ölümlerinde de resesif hastalıkların ya da malformasyonların gibi multifaktöriyel faktörlerin sebep olabileceği düşünülmektedir.
Hacettepe Üniversitesi Nüfus Etütüleri Enstitüsü’nün 1983 Türkiye Aile Sağlığı, Doğurganlık, Kontraseptif Kullanma araştırmasında da sosyoekonomik faktörlerin bebek ölümleri üzerindeki etkisi araştırılarak akraba evlilikleri sonucunda bebek ölümlerinin daha fazla olduğu saptanmıştır. Batı Anadolu’da soy yakını evliliklerden dünyaya gelen ve gelmeyen çocuk ölümleri arasında çok büyük bir fark gözlenmiş, bu fark doğuya doğru gidildikçe düşmüş, Doğu Anadolu da ise fark gözlenmemiştir. Doğuda sosyoekonomik koşulların bozulmasının da bebek ölümlerinin artmasına neden olduğu düşünülmektedir. Kırsal kesimlerde ve kentsel bölgelerde bebek ölümlerinin soy yakını evliliklerde daha fazla olduğu tespit edilmiş ve kentte net olarak görülebilen farkın kırsal kesimde azaldığı saptanmıştır (Elibüyük,1989).
Ekonomik seviyenin az olduğu kırsal kesimlerde annenin eğitim düzeyinin düşük olması, yaşanılan konut şartlarının bozuk olması da bebek ölümlerinin nedeni olarak gösterilmiştir. Olumsuz hayat şartlarının az olduğu yerlerde ve sağlık hizmetlerinin iyileştiği bölgelerde akraba evliliğinin bebek ölümleri üzerine etkisi daha azdır.
1.17.6. Akraba evliliğinin konjenital malformasyonlar üzerine etkisi
Yeni doğanlarda yaklaşık olarak % 2 oranın da konjenital malformasyonlar gözlenmekte olup çocukluk döneminde saptanabilen malformasyon oranı ise % 5'tir. Malformasyonlar ölü doğum ve kendiliğinden düşüklerde de sık gözlenir. Malformasyonlar fetal kayıpların sebebidir. Kozmetik, tıbbi ya da cerrahi önemi olan anomaliler majör malformasyonlar, diğerleri ise minör malformasyonlar olarak tanımlanır.
Yeni doğan döneminde major malformasyonlar % 2-3'tür. En fazla görülen izole malformasyonlar; çeşitli kalp anomalileri, nöral tüp defektleri, yarık damak-dudak ve konjenital pylor stenozu'dur
1.17.7. Akraba evliliğinin doğurganlık üzerine etkileri
TNSA ('Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması'); akraba evliliğinin doğurganlığı önemli ölçüde etkilediğini, akraba evliliği yapan bireylerin diğer bireylere göre daha sık doğum yaptıkları saptanmıştır. İlk defa evlenen bireylerde akraba evliliği süresinin artması, doğurganlık hızını da arttırmıştır. Evliliklerinin ilk 5 yılında olan kadınların doğurganlık hızları 2,23 iken, evlilik süresi 5-9 yıl olan kadınların doğurganlık hızı 0,9, evlilik süresi 10-14 yıl olan kadınların ise doğurganlık hızlarının 0,95 olduğu saptanmıştır (Ayan, 2001; Durmuş, 2003).
Tunçbilek (1974) 1994’te Ankara da yapmış olduğu araştırmasında kadının eşiyle olan soy yakınlığı derecesini ve kadının evlenme yaşını karşılaştırmış; ortalama evlilik yaşının,1. derece soy yakını evliliklerde 17,5 yaş, 2. Derece soy yakını evliliklerde 19,2 yaş ve aralarında kan bağı olmayan çiftlerde 18,8 yaş olarak hesaplanmıştır. 1. derece akraba evliliklerinde ilk çocuk doğana kadar geçen sürenin daha fazla olmasına rağmen doğumlar arasındaki sürenin daha kısa olduğu gözlenmiştir.
Tüzün’ün (1992) Elazığ da ki araştırmasında; akraba evliliğinin sterilite üzerine etkisini incelenmiş ve sterilite oranın soy yakını evliliklerde % 4.46, soy yakını olmayan evliliklerde ise % 2.36 olduğunu gözlemlemiştir.
1.18. Akraba Evliliği ve Genetik Danışmanlık
Toplum sağlığını tehlike altına sokan akraba evlilikleri hakkında bireylere genetik danışmanlık hizmetlerinin verilmesi son derece önemlidir.
Danışmanlık ileriye (prospektif) ya da geçmişe (retrospektif) yönelik olarak kurulan bir iletişim aracıdır (Bökeso, 2005).
1.18.1. İleriye yönelik danışmanlık
İleriye yönelik danışmanlık; akraba evliliğini tercih eden bireylere evlilik öncesi, hamilelik öncesi, hamilelik sırasında verilmelidir. İleri danışmanlık ailenin soy ağacına bakılarak annenin sağlığı, babanın sağlığı, üreme bilgileri, çocukları ve önceki kuşakları hakkında bilgiler edinmek amacıyla yapılır.
Elde edilen bilgiler sonucunda bir sorun ve kalıtımı saptanabiliyorsa, gerekli bilgilerle aileler bilinçlendirilir. Elde edilen bilgilerde bir sorun saptanamıyorsa; aileyi bilinçlendirilmek adına karşılaşabilecekleri risklerden bahsedilir.1. derece kuzen evliliklerinde doğumsal kusurlar riski toplumun iki katı, zihinsel yetersizlik riskiyse toplumun üç katı olarak verilmektedir. Kuzen evliliklerinde ölü doğum, yeni doğan döneminde ölüm ya da konjenital anomali riski oranı %3-5 alınmalıdır (Nussbaum, 2001). Doğumsal kusur, kanser gibi multifaktöryel hastalıklarda çevre şartlarının önemli olduğu, erken teşhis ve ya korunma önerileri yöntemleri konusunda bireyler bilinçlendirilmelidir. Tek gen hastalığı durumlarında danışmanlık buna göre sunulmalıdır.
Korunma olanağı olan hastalıklarda doğum öncesi tanı yöntemleri hakkında gerekli bilgiler sunulabileceği gibi daha sonradan belirti gösteren hastalıkların nedenleri içinde ailenin doktora başvurduklarında soy yakını evlilikler yaptıklarını söylenmesi, fetüsun iyi bir gözlemden geçirilmesi açısından önemlidir (Bökesoy, 2005).
1.18.2. Retrospektif (geçmişe yönelik) danışmanlık
Aileye verilecek bu danışmanlık hizmetinde hasta ve hastayla ilgili kayıt altına alınmış bilgilerin daha önceden mevcut olması çok önemlidir. Risk altında olan bireyin soy ağacından olayın kalıtımı, bireyin ne derece risk altında olduğu belirlenir.
Ailenin kendi yakınları ile ilgili bilgilere sahip olması, hastayı gören hekimlerin konu hakkında vereceği bilgiler kadar önemlidir. Soy ağacı çıkarılırken ailede ölen bireylerin kaç yaşında öldükleri bu kişilerin ölüm nedenleri dikkatlice kaydedilmelidir.
Konjenital molfarmasyonlar dahil olmak üzere multifaktöryel ve otozomal resesif bozukluklar için akraba olan çiftler daha fazla risk altındadır. Aile içinde başka soy yakını evliliği yoksa; kuzen evliliklerinden doğacak her bebek için anomali riski genel toplum riskinin iki katına (%5) çıkmaktadır. Ailede başka soy yakını evlilikleri varsa; bu oran 1/11’e çıkmaktadır. Ailede hastalık öyküsü olmadığı durumlarda; soy yakını evliliklerde gebelik öncesi özel bir tarama gerektiren endikasyon olmayacaktır (Connor, 1997).
Soy yakını evliliklerden dünyaya gelen çocukların incelenmesiyle elde edilen verilerde; zararlı bir otozomal resesif hastalık için bireylerin bir ya da iki gen taşıdığı ön görülmektedir. Bu bilgilerle soy yakını evliliklerin değerlendirilmesi yapılırken her ortak atanın bir zararlı genin taşıyıcısı olduğu unutulmamalıdır. Örneğin; 1. kuzen evliliklerinde, büyük anne ve ya büyük babaya ait zararlı bir genin bebekte yan yana gelme şansı 1/32dir. Bu risk, konjenital anomalili çocuk dünyaya getirme riski olan 1/40 genel toplum riskine katıldığında akraba evliliklerinde engelli bireye sahip olma riski %5’e kadar artmaktadır. Soy yakını evliliklerde multifaktöryel hastalıkların sıklığında az da olsa bir artış görülmesi çok fazla risk oluşturmaz (Muleller, 2001).
Özetle, soy yakını evlilikler multifaktöryel hastalıklar için daha az risk teşkil ederken otozomal resesif hastalıklar için daha çok risk teşkil etmektedir. Kromozomal hastalıklar X’e bağlı ya da otozomal olsun dominant hastalıklar için ek bir risk taşımamaktadır.
Genetik danışma hizmetlerinde, soy yakını evliliklerin sosyoekonomik sebeplere bağlı bir olgu olduğu bu yüzden de yasal sınırlılıklar konulması yerine, toplum huzurunun arttırılmasıyla istenilen sonuçlara ulaşılabileceği unutulmamalıdır.
2. GEREÇ VE YÖNTEM
Bu çalışma Kütahya populasyonunda akraba evliliği sıklığı ve sonuçlarını saptama nedeniyle yapılmış ve araştırma verileri 2017 yılında toplanmıştır.
2.1. Araştırmanın Yapıldığı Yer
Bu araştırmada deneklerin seçilebilmesi için Kütahya il, merkez, köy ve ilçesinde gerçekleştirilmiştir.
2.2. Evren ve Örneklem
Araştırma evreni Kütahya ilinde yaşayan akraba evliliği yapmış rastgele seçilen 300 kadın örnekleme alınarak gerçekleştirilmiştir.
2.3. Araştırmaya Alma Ölçütleri
Araştırmaya alma ölçütleri; Kütahya ilinde yaşayan akraba evliliği yapmış kadın olmak ve kendi isteğiyle araştırmaya katılmak.
2.4. Veri Toplama Aracı
Kadınlarla hanelerinde yüz yüze görüşülerek 19 soruluk bir anket formu (EK 1) kullanılarak gerçekleştirilmiştir. Tüm anketler araştırmacı tarafından anket formuna işlenmiştir.
2.5. Verilerin Toplanması
Kütahya il, ilçe, köy ve merkezinde akraba evliliği yapmış ve araştırmaya katılmayı gönüllü olarak kabul etmiş kadınlardan oluşmaktadır. Yüz yüze görüşme yöntemiyle anket formları doldurulmuştur. Anket formunu doldurmak yaklaşık olarak 15 dakika sürmüş ve veri toplama işlemi Haziran-Eylül 2017 tarihleri arasında uygulanmıştır.
2.6. İstatistiksel Değerlendirme
Toplanan veriler bilgisayar programı (SPSS) aracılığıyla değerlendirilmiştir. Tanımlayıcı istatistik olarak frekans ve yüzde kullanılmıştır.
