Özet
Currarino triad'› ilk kez 1981 y›l›nda tan›mlanm›flt›r. Sen-drom, presakral kitle, anal malformasyon ve sakral kemik deformasyonundan oluflur. Yaz›da prenatal tan›l› sakro-koksigeal kitle ile do¤an bir komplet Currarino Triad› ol-gusu sunuldu. Do¤um sonras› yap›lan incelemelerde kitle-nin teratom oldu¤u belirlendi. Kitleye, rekto-vestübüler fis-tül, sakral kemik deformitesinin efllik etti¤inin de saptan-mas› ile komplet Currarino Triad'› oldu¤u görüldü. Hasta ikinci gün kitlenin ç›kar›lmas› ve anorektoplasti amac› ile ameliyata al›nd›. Kitle ç›kar›ld›ktan sonra oluflan anestezi problemi nedeniyle anoplasti ifllemi ertelendi. Bir y›l son-ra anal stimülasyon sonson-ras› posterosagittal anorektoplasti amaliyat› yap›larak poliklinik takibine al›nd›. Sendromun tan›s›nda, bileflenlerden birinin saptanmas› durumunda di-¤erlerinin araflt›r›lmas› önemli bir aflamad›r.
Anahtar kelimeler:Prenatal tan›, Sakral kitle, Currarino Triad›
Summary
Prenatal diagnosis of complete Currarino's triad syndro-me: Rare case report
Currarino Triad syndrome was described in 1981. It inclu-des presacral mass, anorectal malformation and sacral bo-ne deformity. A female patient with sacrococcygeal mass was admitted to our clinic. The mass was defined as a tera-toma, with a rectovestibular fistula and sacral bone defor-mity accompanying. We described complet Currarino Triad syndrom after investigation. On second day, total mass sion and anorectoplasty were planned. After the mass exci-sion an anesthesia problem occured and the plasty was post-poned. One year later following anal stimulation a postero-sagittal anorectoplasty was performed. The patient is still on clinical follow up. When one component of the Currarino Triad exists, other components should be investigated. Key words: Prenatal diagnosis, sacral mass, Currarino Triad
Girifl
Komplet Currarino Triad'› konjenital anal malfor-masyon (stenoz, atrezi...), presakral kitle, sakral ke-mik defekti ile tan›mlanan bir klinik tablodur (1,2,7,8). Bu üç anomaliden herhangi ikisini içeren tablo ise in-komplet tip olarak tan›mlanmaktad›r (4,11). Presakral kitle teratom, meningomyelosel, lipomeningomyelo-sel, dermoid kist, rektal duplikasyon gibi patolojileri içermektedir (2,8,10). Currarino triad›n›n otozomal yada X kromozomuna ba¤l› dominant geçiflli oldu¤u bildirilmektedir (6,9).
Prenatal sakral kitle tan›l› do¤an ve incelemede Cur-rarino Sendromu saptanan bir olgu sunulmufltur. Na-dir rastlanan bu olgunun sunulma amac› sakral kitle-li olgular›n erken teflhis amac› ile sakral kemik
defor-mitesi ve rektal malformasyon aç›s›ndan, ano-rektal malformasyonlu olgular›n ise presakral kitle ve sakral kemik deformitesi aç›s›ndan tetkik edilme-sini gereklili¤ini vurgulamakt›r.
Olgu Sunumu
Onsekiz yafl›nda sa¤l›kl› annenin 1. gebeli¤inden prenatal sakro-koksigeal kitle tan›l› 3700 gr a¤›rl›-¤›nda k›z bebek gestasyonun 38. haftas›nda sezeryan ile do¤urtuldu. Do¤um sonras› yap›lan fizik muaye-nede presakral yaklafl›k 4x5 cm ebatlar›nda üzeri ül-sere kitle ve rektovestibüler-fistüllü anal atrezi sap-tand› (Resim 1). Yap›lan biyokimyasal incelemelerde LDH ve AFP de¤erleri yüksek bulundu (LDH: 5957, AFP: 5300 IU/dl) idi. Çekilen sakral grafide ise sak-ral deformite mevcuttu. ‹ki günlük iken presaksak-ral kit-le sakral teratom ön tan›s› ikit-le ameliyata al›nd›. Ayn› seansta kitlenin total ç›kar›lmas› ve anorekto plasti planland›. Ameliyatta kitle total olarak koksiksle
be-Antenatal tan›l› komplet Currarino triad› sendromu:
Nadir bir olgu sunumu
Zekeriya ‹LÇE, Cengiz GÜNEY, Sinan CELAY‹R, Nüvit SARIMURAT
‹stanbul Üniversitesi Cerrahpafla T›p Fakültesi, ‹zzet Baysal Üniversitesi Düzce T›p Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dallar›, ‹stanbul, Düzce
Adres: Dr. Nüvit Sar›murat, Cerrahpafla T›p Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dal›, ‹stanbul
Yay›na kabul tarihi: 17.10.2006
Çocuk Cerrahisi Dergisi 20(3):176-178, 2006
raber ç›kar›ld› (Resim 2). Anestezi problemi oluflma-s› ve cerrahinin uzamaoluflma-s› nedeniyle ameliyat bu afla-mada sonland›r›larak anoplasti 2. seansa b›rak›ld›. Ameliyat sonras› 3. haftada Hegar bujilerle dilatas-yon program›na ile poliklinik takibine al›narak ta-burcu edildi. Kitlenin patolojik incelemesi ise matür kistik teratom olarak de¤erlendirildi. Ameliyat
son-ras› 3. ayda No. 8 Hegar buji ile dilate edildi. Ayn› zamanda yap›lan incelemede AFP de¤eri 117 IU/dl olarak saptand›. Olgu bir yafl›na geldi¤inde yap›lan anal stimülasyonda sol taraf daha zay›f olmak üzere kontraksiyon saptanmas› üzerine postero-sagittal anorektoplasti yap›ld› (Resim 3). Ameliyat sonras› 5. gün anostomoz hatt›nda saat 6-7 hizas›nda, insizyon-da cerrahi müinsizyon-dahale gerekmeden konzervatif teinsizyon-davi ile düzelen küçük bir aç›lma oldu. Olgu 15. gün po-liklinik kontrollerine gelmek üzere taburcu edildi.
Tart›flma
Presakral kitle, sakral kemik deformasyonu, anorek-tal malformasyon tan›mlamas› ilk kez 1926 y›l›nda Kennedy taraf›ndan yap›lm›flt›r (4,11). Ancak patolo-jinin detayl› incelenmesi ve bildirilmesi 1981 y›l›nda Currarino ve arkadafllar› taraf›ndan yap›lmas› üzeri-ne patoloji literatüre bu isimle geçmifltir (2,3,5,11).
Olgular›n detayl› hikayeleri al›nd›¤›nda en az % 50'sinin ailesinde, patolojinin en az bir kompenenti-nin saptand›¤› bildirilmektedir (2). Ancak bizim muzda herhangi bir patoloji saptanmad›. Yine olgu-lar›n en az % 50'sinin otozomal dominant geçiflli ol-du¤u gösterilmifltir (4,6,9). Son çal›flmalarda ise pato-lojinin x kromozomunun 7q36 kromozomuna ba¤l› olarak tafl›nd›¤› saptanm›flt›r (6). Bu olgularda 7. kro-mozumun uzun kolunda delesyon saptanm›flt›r (4,6). Olgumuzun genetik aç›dan analizi yap›lmad›.
Literatür incelendi¤inde olgular›n % 80'inden fazla-s›n›n 12 yafl›n alt›nda oldu¤u, bunlar›n büyük bir bö-lümünün de yenido¤an oldu¤u görülmektedir (4,5,11). Olgumuzda anal malformasyon olarak rekto- vesti-büler fistüllü anal atarezi olmas›na ra¤men literatür-de en s›k anorektal anomali anal stenozdur. Ayr›ca k›zlar›n erkeklerden daha fazla etkilendi¤i görülmek-tedir (4,5,11).
Tan› Genellikle do¤um sonras› kaka yapamama, konstipasyon, inkontinans gibi flikayetlerle gelen hastalara yap›lan rektal tuflede kitle tesbit edilmesi üzerine yap›lan incelemelerle konulmaktad›r (3,8). Klini¤imizde ise prenatal sakral kitle ön tan›s› ile do-¤an bebe¤in incelenmesi sonunda tan› konulmufltur. Bu olgularda ilk y›llarda önce kitlenin eksizyonu, da-Resim 1. Bebe¤in kitle ç›kar›lmadan önceki görünümü.
Resim 2. Kitle ç›kar›ld›ktan sonra, anorektoplasti yap›lmadan önceki görünümü.
Resim 3. Olgunun cerrahi olarak tamamen düzeltildikten son-raki görünümü.
N. Sar›murat ve ark., Antenatal tan›l› komplet Currarino triad› sendromu: Nadir bir olgu sunumu
ha sonra ise anal malformasyonun düzeltilmesi öne-rilmekte idi. Son y›llarda ise malformasyonun genel-likle alçak tip oldu¤u durumlarda tek aflamada düzel-tilmesi önerilmektedir (10). Klini¤imizde de tek afla-mal› total düzeltme planlanm›fl ancak ameliyat s›ra-s›nda oluflan anestezi problemi nedeniyle gerçeklefl-tirilememifltir.
Sonuç olarak: Triad'›n erken tan› için sakral kitleli ol-gularda anal malfomasyon ve sakral kemik deformi-tesi, anal malformasyon ve kaka yapma ile ilgili so-runu olan hastalar presakral kitle ve sakral kemik de-formitesi aç›s›ndan mutlaka tetkik edilmelidir ve sen-dromun tan›mlanmas›nda kompenentlerden birinin tesbit edilerek di¤erlerinin araflt›r›lman›n önemi unu-tulmamal›d›r. fiartlar›n uygun olmas› durumunda tek seansl› düzeltici tedavi önerilmektedir.
Kaynaklar
1. Aslan A, Karagüzel G, Mühci E: Currarino Syndrome associated with penoscrotainversion and perineal fissure. Pediatr Surg Int 21(9):733-735, 2005
2. Currarino G, Coln D, VottolerT: Triad of anorectal, sac-ral and presacsac-ral anomalies. Am J Radiol 137:395-398, 1981
3. Heij HA, Moorman-Voestermans CGM, Vos A, et al: Triad of anorectal stenosis, sacral anomaly and presacral mass: a remediable cause of severe constipation. Br J Surg 77:102-104, 1990
4. Kurosaki M, Kamitani H, Anno Y et al: Complete fami-lial currarino triad: Report of three cases in one family. J Neurosurg 94:158-161, 2001
5. Lee S-C, Chun Y-S, Jung S-E, et al: Currarino triad: Anorectal malformation, sacral bony abnormality, and pre-sacral mass-a review of 11 cases. J Pediatr Surg 32:58-61, 1997
6. Linuma Y, Iwafuchi M, Uchiyama M, et al: A case of currarino triad with familial sacral bony deformities. Pedi-atr Surg Int 16:134-135, 2000
7. Martucciello G, Torre M, Belloni E, et al: Currarino Syndrome : Proposal of a Diagnostic and Therapeutic Pro-tocol. J Pediatr Surg 39(9):1305-1311, 2004
8. Miraj MZ, Brereton RJ: Currarino's triad: an unusual cause of constipation in children. Pediatr Surg Int 13:437-439, 1997
9. O'Riordain DS, O'Connell PR, Kirwan WO: Hereditary sacral agenesis with presacral mass and anorectal stenosis: the currarino triad. Br J Surg 78:536-538, 1991
10. Samual M, Hosie G, Holmes K: Currarino's triad: Di-agnostic Dilemma and a combined surgical approach. J Pe-diatr Surg 35:1790-1794, 2000
11. Tander B, Baskin D, Bulut M: A case incomplete cur-rarion triad with malignant transformation. Pediatr Surg Int 15:409-410, 1999
Çocuk Cerrahisi Dergisi 20(3):176-178, 2006
