Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2005; 48: 57-60 Vaka Takdimi
Erken amnion rüptür sekansý:
Bir vaka takdimi
Özlem Tekþam1, Serdar Beken2, Murat Yurdakök3, Sevim Balcý3
Hacettepe Üniversitesi Týp Fakültesi 1Pediatri Uzmaný, 2Pediatri Araþtýrma Görevlisi, 3Pediatri Profesörü
Amniotik band sendromu (ABS), basit dijital band konstriksiyonundan major kraniyofasiyal ve visseral defektlere ve hatta ölüme kadar deðiþen anomalilerin bir spektrumudur1. Bu
sendromun prevalansý 1200 ile 15.000 canlý doðumda bir arasýnda deðiþmekte olup, etiyolojisi halen tartýþmalýdýr2. Neonatal
ABS’nin tanýsýný koymak çoðu zaman zordur ve vakalarýn ancak %29-50’sinin tanýsý doðru olarak konulabilir3,4. Amniotik band
sendro-munda yaygýn olarak kabul edilen görüþ erken amnion rüptür sekansý adý verilen, amniotik membranlarýn gebeliðin erken dönemlerinde rüptürüdür ve bunu baþlatan mekanizma tam olarak bilinmemektedir. Ancak bandlarla açýk-lanamayan bazý anomaliler nedeniyle bu hipo-tezin geçerli olmadýðýný savunanlar da vardýr5.
Bu yazýda kafada ve ekstremitelerde konst-riksiyon bandlarýna ikincil olarak geliþen deformiteleri içeren amniotik band sendromlu
bir yenidoðan vakasý takdim edilmiþ ve amniotik band sendromunun muhtemel nedenleri tar-týþýlmýþtýr.
Vaka Takdimi
Otuz dört yaþýndaki annenin birinci gebe-liðinden 30. haftada spontan prematüre eylem nedeniyle normal vajinal yolla doðan kýz bebeðin Apgar skoru birinci ve beþinci dakikalarda 10 olarak deðerlendirildi. Prenatal dönemde annenin ilk trimesterde hafif vajinal kanamasý olduðu, alfa-fetoprotein yüksekliði nedeniyle yapýlan amniosentezinde kromozom analizinin normal olarak bulunduðu, anne ile baba arasýnda akrabalýk olmadýðý ve ailede konjenital anomali hikayesi olmadýðý öðrenildi. Anne gebeliði sýrasýnda ilaç kullanmamýþtý ve karýn travmasý öyküsü yoktu.
Hastanýn vücut aðýrlýðý 1550 gr (75-90. persentil), boyu 42 cm (75. persentil) ve baþ SUMMARY: Tekþam O, Beken S, Yurdakök M, Balcý S. (Department of Pediatrics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey). Early amniotic rupture sequence in a newborn. Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Dergisi 2005; 48: 57-60.
Neonatal diagnosis of amniotic band syndrome is frequently difficult, but the presence of fibrous bands at constriction points is helpful in the diagnosis. It is widely accepted that the primary event in the amniotic band sequence is early rupture of the amnion. The mechanism of the initial rupture is unknown. In this report, a newborn with amniotic band syndrome, which included constriction rings of the left fourth finger and head, partial syndactyly of the left first and second thumbs, and amputated left third thumb, is presented. Early amniotic rupture sequence was present in this case and may have acted as a contributing factor.
Key words: early amniotic rupture sequence, amniotic band syndrome, newborn.
ÖZET: Yenidoðan döneminde amniotik band sendromunun tanýsýný koymak çoðu zaman zordur. Fakat konstriksiyon bölgelerindeki fibröz bandlarýn varlýðý tanýda yardýmcýdýr. Amniotik band sendromunda amniotik membranlarýn gebeliðin erken dönemlerinde rüptüre olduðu yaygýn olarak kabul edilen görüþtür. Rüptüre neden olan mekanizma tam olarak bilinmemektedir. Bu yazýda sol el dördüncü parmakta ve kafada konstriksiyon halkasý, sol ayak birinci ve ikinci parmaklarda sindaktilisi ve sol ayaðýn üçüncü parmaðýnda amputasyonu olan amniotik band sendromlu bir yenidoðan vakasý sunulmaktadýr. Bu vakadaki deformitelere de erken amniotik rüptür sekansýnýn neden olduðu düþünülmektedir.
çevresi 28 cm (50. persentil) idi. Doðumdan hemen sonra yapýlan fizik muayenesinde baþý çepeçevre saran, sað kaþ üzerinden sað kulak kepçesi üzerinden ve enseden geçen, diðer alanlarda saçlý deri üzerinde devam eden, beraberinde deri defekti olan amniotik zar benzeri ince ve þeffaf özellikte bandý vardý. Bu band hastanýn baþýndan zorlukla çýkarýlabildi. Buna sekonder olarak göz kapaklarýnda ve yüzünde belirgin ödemi vardý (Þekil 1). Ayrýca sol el dördüncü parmak proksimal falanksýnda amniotik banda baðlý konstriksiyon halkasý (Þekil 2), sol ayakta birinci ve ikinci parmaklarda sindaktili vardý ve üçüncü parmak ampute idi (Þekil 3).
Toraks, vertebralar ve pelvisi içeren kemik grafileri, abdominal ve kranial ultrasonografisi ve ekokardiografik incelemesi normal olarak
deðerlendirildi. Sol ayak ekstremite grafisinde birinci ve ikinci parmaklarýn proksimal falankslarýnda sindaktili vardý ve distal falankslarý yoktu; üçüncü parmaðýn ise orta ve distal falankslarý görülemedi. Postnatal dönemdeki izleminde herhangi bir sorunu olmayan hasta on günlükken taburcu edildi. Bir aylýkken kontrole geldiðinde baþtaki kons-triksiyon halkasýnýn geçtiði alanlardaki deri defektlerinin neredeyse tamamen düzeldiði görüldü (Þekil 4).
Tartýþma
Amniotik band sendromunda, genellikle konstriksiyon halkalarýna baðlý olarak parmak veya ekstremite parçalarýnýn basit amputas-yonlarý, parsiyel sindaktili, ekstremiteleri çevreleyen konstriksiyon halkalarý veya redüksiyon defektleri þeklinde bir veya daha fazla ekstremite defektlerini içeren fetal malformasyonlar görülür6,7. Bu sendromda
görülen amniotik bandlar vücudun diðer parçalarýndan daha fazla oranda ekstremite ve parmaklara tutunurken, seyrek olarak da baþa olan adhezyonlar bildirilmiþtir1,8,9. Amniotik
bandlar geliþen embriyonun diðer bölgelerine yapýþýrsa aplazia kutis ve diðer açýklanamayan fasiyal kleftler ya da ektopia kordis gibi organ anomalileri görülebilir. Örneðin; amniotik band gebeliðin erken dönemlerinde yüze yapýþýrsa, yüze ait parçalarýn füzyonu önlenmiþ olur ve bu da yarýk dudak, damak ve/veya oblik fasiyal kleftlere neden olabilir9,10. Seyrek görülen
konjenital bir malformasyon olan, beyin tabaný ve yüz kemiklerinin tam olarak geliþtiði ve beyin
Þekil 1. Amniotik bandýn baþta yaptýðý iz ve buna baðlý göz kapaklarý ile yüzdeki belirgin ödem.
Þekil 2. Sol el dördüncü parmak proksimal falanksýnda ve sol kolda amniotik banda baðlý konstriksiyon halkasý.
Þekil 3. Sol ayakta birinci ve ikinci parmaklarda sindaktili ve üçüncü parmakta amputasyon.
parankiminin normal olduðu, ancak frontal, pariyetal ve oksipital kemiklerin olmadýðý durum olarak tanýmlanan akalvariada da ABS etiyolojik faktörlerdendir. Anensefalili hastalarýn %5’inde ise ABS vardýr1. Amniotik band
sendromlu vakalar son derece ciddi malfor-masyonlara sahip olmalarýna raðmen kromozom çalýþmalarý normaldir1,11.
Amniotik band sendromunun prenatal dönemde tanýsý zordur. Ultrasonografi veya radyolojik olarak gros fetal anormallik gösterildiði zaman, ABS ayýrt edilmelidir4,11. Neonatal dönemde
konstriksiyon noktalarýndaki fibröz bandlarýn varlýðý tanýda yardýmcýdýr. Bu vakalarda iç organ anomalileri seyrek görülür3,4.
Amniotik anomalilerin patogenezi tartýþmalýdýr ve bu anomalileri açýklamak için çok çeþitli hipotezler vardýr. Öne sürülen hipotezlerden birisi; oluþan malformasyonlarýn embriyonun defektif geliþiminin ürünleri olduðu ve germ hücrelerinde önceden belirlendiði þeklindedir. Amniotik band sendromunda görülen iç organ anomalileri bu hipotezle açýklanmaya çalýþýl-mýþtýr9. Yaygýn olarak kabul gören diðer bir
hipotez ise bu malformasyonlarýn nedeninin amniogenik fibröz bandlar olabileceðini ve erken amnion rüptürünün de bunu hýzlandýran bir olay olduðunu savunmaktadýr6.
Daha çok kabul gören ikinci hipotezdeki erken amniotik rüptür sekansý iki tip fetal zede-lenmeye neden olabilir: (1) Ekstremite eksikliði, vücut-duvar eksikliði ve nöral tüp defekti gibi kompresyon iliþkili defektler; (2) Kraniyofasiyal kleftler gibi band veya adezyon iliþkili defektler10. Kompresyon iliþkili amniotik band
sendromlarýnýn etiyopatogenezinde vasküler
zedelenmenin rol oynadýðý; amniotik bandlarýn ise, yüz ve amnion arasýndaki adezyonlarýn oluþumuna neden olan doðal iyileþme ile ya da amniotik kese içine fibrin sekresyonu ile oluþtuðu ileri sürülmektedir12. Amniogenik
bandlarla görülen anomalilerin amniotik rüptürün zamanlamasýndaki farklýlýklara baðlý olduðu ve konstriksiyon halkalarýnýn en çok ovulasyondan sonraki 5-6. haftalarda ortaya çýktýðý sanýlmaktadýr13. Anomalilerin tipleri de
amniotik rüptürün olduðu sýradaki geliþme dönemine baðlýdýr14.
Amniotik band sendromlu 18 vakanýn deðer-lendirildiði bir çalýþmada üç tip lezyon tanýmlanmýþtýr: (1) Konstriktif doku bandý, (2) Amniotik adezyonlar ve (3) “Limb-body wall complex” olarak ifade edilen daha kompleks anomalileri içeren klinik durumlar15. Buna göre
konstriktif bandlara, primer amnion rüptürü neden olur ve amniotik kordonlarýn büzülmesi ile fetal kýsýmlarý, en çok da ekstremiteleri sýkýþtýrýr. Adesiv bandlar ise fetal kýsýmlar (daha çok sefalik) ve intakt membranlar arasýndaki geniþ füzyonlarýn sonucunda oluþur. Ancak bu fetuslarda gözlenen birçok kraniofasiyal defekte (ensefalosel ve/veya fasiyal kleft gibi) konstriktif band neden olmaz, fakat sefaloamniotik adezyon olsa da olmasa da esas nedenin vasküler zedelenme olduðu düþünülmektedir15,16.
Bu hipotezlerden baþka etiyolojide rol oynadýðý düþünülen diðer bazý faktörler vardýr. Konsep-siyonun ilk bir ayý içinde kullanýlan oral kontraseptiflerin ve abdominal travmanýn etiyolojide rol oynayabileceði ileri sürül-müþtür17. Lockwood ve arkadaþlarý18 ise ABS’da
görülen defektlerin amniotik band oluþumunun
Þekil 4. Hastanýn doðumundaki (solda) ve bir aylýkken görünümü (saðda).
sonucunda olamayacaðý, bunun yerine geli-þimsel malformasyonlar için geçerli olan multifaktöriyel etkilerle fetal ektodermal ve mezenkimal dokularýn zedelenmesi sonucunda olabileceðini öne sürmüþlerdir.
Sunduðumuz hastada amniotik halka, alt ve üst ektremitelerde amputasyona, sindaktiliye ve konstriksiyon defektlerine neden olurken, benzer þekilde baþý da sýkýþtýrmýþtýr. Adezyon bandý yerine konstriksiyon halkasýnýn olmasý akalvariadakine benzer bir defektinin olmama-sýna neden olmuþtur. Hastamýzda kafadaki amniotik fibröz bandýn görülmesi ve deðiþik derecelerde ekstremite deformitelerinin olmasý erken amniotik rüptür sekansý ile açýklanabilir. Bu rüptür, hastanýn annesinde birinci trimes-terde görülen vajinal kanama sýrasýnda ya da yapýlan amniosentez sýrasýnda gerçekleþmiþ olabilir.
Vakamýza benzer özellikte ekstremite bulgularý olan bir hasta ile yine benzer þekilde ekstremite defektleri yanýnda baþa tutunmuþ fibrotik bir banda baðlý geliþmiþ ensefaloseli olan amniotik band sendromlu iki vakanýn etiyolojisinde, annelerin ilk trimesterde geçirmiþ olduðu ooferektomi operasyonu suçlanmýþtýr. Buradaki mekanizmalardan birincisi; ooferektomi sýra-sýnda rüptüre neden olacak kadar amniona olan mekanik travma etkisi; diðeri ise uterusa olan kompresyona baðlý olarak fetusun baþýnýn sýkýþmasý olarak düþünülmüþtür. Ayný vakalarda umbilikal kordonun kýsalýðýnýn da amnionun rüptürüne neden olabilecek bir faktör olabileceði üzerinde durulmuþtur. Ancak bu vakalardan birinde saptanan atrial septal defekt ve at nalý böbrek anomalileri bu mekanizmalarla tam olarak açýklanamamýþtýr9.
Sonuç olarak amniotik band sendromunda görülen kraniofasiyal kleftler ve amniotik bandlar, ekstremite defektleri ile birlikte erken amnion rüptür sekansýnýn bir parçasý olabilir1.
Bu makalede sunulan vakada görülen amputas-yonlar, sindaktili ve konstriktif halkalar þeklindeki defektlerin de bu sekansýn bir sonucu olduðu düþünülmektedir. Gebeliðin ikinci trimesterinde yapýlan dikkatli ultrasonografik incelemelerle bu vakalara prenatal olarak da taný konulabilir.
KAYNAKLAR
1. Chandran S, Lim MK, Yu VY. Fetal acalvaria with amniotic band syndrome. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2000; 82: F11-F13.
2. Garza A, Cordero JF, Mulinare J. Epidemiology of the early amnion rupture spectrum of defects. Am J Dis Child 1988; 142: 541-544.
3. Higginbottom MC, Jones KL, Hall BD, Smith DW. The amniotic band disruption complex: timing of amniotic rupture and variable spectra of consequent defects. J Pediatr 1979; 95: 544-549.
4. Seeds JW, Cefalo RC, Herbert WN. Amniotic band syndrome. Am J Obstet Gynecol 1982; 144: 243-248. 5. Hunter AG, Carpenter BF. Implications of malformations not due to amniotic bands in the amniotic band sequence. Am J Med Genet 1986; 24: 691-700.
6. Torpin R. Amniochorionic mesoblastic fibrous strings and amniotic bands. Am J Obstet Gynecol 1965; 91: 65-75.
7. Levy AP. Amniotic bands. Pediatr Rev 1998; 19: 249-251.
8. Herva R, Rapola J, Rosti J, Karlson H. Cluster of severe amniotic adhesion malformations in Finland. Lancet 1980; 1: 818-819.
9. Tanaka O, Koh T, Otani H. Amniogenic band anomalies in fifth-month fetus and in a newborn from maternal oophorectomy during early pregnancy. Teratology 1986; 33: 187-193.
10. Sakurai EH, Mitchell DE, Holmes LA. Bilateral oblique facial clefts and amniotic bands: a report of two cases. Cleft Palate J 1966; 3: 181-185.
11. Balcý S, Aktaþ D, Önal B, et al. Two cases of prenatally diagnosed early amnion rupture sequence with postmortem examination. The fetus as a Patient, VIth International Postgraduate Course with Scientific Participation, May 3-5, 1993, Ankara, Turkey; Abstract Book: 79.
12. Cohen MM. Dysmorphology, syndromology and genetics. In: McCarthy JG. (ed). Plastic Surgery. Philadelphia: WB Saunders, 1990: 69-112.
13. Kino Y. Clinical and experimental studies of the congenital constriction band syndrome, with an emphasis on its etiology. J Bone Joint Surg 1975; 57: 636-643.
14. Higginbottom MC, Jones KL, Hall BD, Smith DW. The amniotic band disruption complex: timing of amniotic rupture and variable spectra of consequent defects. J Pediatr 1979; 95: 544-549.
15. Moerman P, Fryns JP, Vandenberghe K, Lauweryns JM. Constrictive amniotic bands, amniotic adhesions, and limb-body wall complex: discrete disruption sequences with pathogenetic overlap. Am J Med Genet 1992; 42: 470-479.
16. Van der Meulen JC. Amniotic band syndrome. Plast Reconstr Surg 1999; 103: 1087-1089.
17. Ossipoff V, Hall BD. Etiologic factors in the amniotic band syndrome: study of 24 patients. Birth Defects 1977; 13: 117-132.
18. Lockwood C, Ghidini A, Romero R, Hobbins JC. Amniotic band syndrome: re-evaluation of its pathogenesis. Am J Obstet Gynecol 1989; 160: 1030-1033.
