Temel genetik kavramlar

Temel Genetik Kavramlar

Genetik bilimi, kalıtım ve değişimle ilgilidir.

• Kalıtım

; belirli bir özellik veya niteliğin

anne ve babadan çocuklarına aktarılması

• Çevre

; kişinin yaşamı boyunca maruz

kaldığı dış etmenlerin tümü

Gen

, bir kuşaktan diğerine

aktarılan özelliklerin

kalıtım birimidir.

Kromozom

; ökaryotlarda,

mitoz ve mayoz sırasında

görülebilen, genetik bilgiyi

taşıyan, RNA ve proteinle

paketlenmiş haldeki DNA

Lokus;

genlerin kromozom üzerindeki özgül yerleşim yerleridir.

Allel; aynı lokusdaki alternatif genlerdir.

Çoklu allel; aynı genin üç veya daha fazla allelinin olmasıdır. ABO kan grubu

Allel frekansı; bir toplumda belli bir alleli taşıyan bireylerin

Wild Tip(Yabanıl) allel;

toplumda normalde

bulunan alleldir.

Mutant Tip;

Değişime uğramış alleldir.

1. Çeşitlilik 2. Hastalık

Polimorfizm;

populasyonda en az iki çeşit rölatif

olarak sık rastlanan(%1den fazla) normal alleldir.

• Gen ailesi: kodladıkları baz dizilerinde büyük

benzerlik olması nedeniyle evrimsel olarak

ilişkilendirilen gen dizisi içeren genler.

• Multigen ailesi: birlikte evrimleşen genler

grubu

• Gen kümesi: benzer işleve sahip iki yada

daha fazla komşu genin oluşturduğu grup

(İmmünglobulin genleri)

Segregasyon

• Bir gen lokusundaki allellerin mayozda

ayrılarak farklı gametlere dağılmasıdır.

Bağlantı(Linkage)

Aynı kromozomdaki birbirine çok yakın

olan iki lokusda bulunan allellerin gamet

oluşumu sırasında mayozda birlikte

Genom;

bir bireyin sahip olduğu genlerin tümü

Gen dozu:

genomda bulunan bir genin kopya

sayısı

Genotip;

bir bireyin genetik yapısı veya bir

lokusdaki allellerin tümü

Homozigot genotip; bir lokusdaki özdeş allellerin oluşturduğu genotiptir

yumurta AA X AA sperm Zigot AA

Heterozigot; Bir lokusdaki farklı allellerin oluşturduğu genotiptir. yumurta AA X aa sperm

Zigot

Aa (hibrid)

Hemizigot allel; Bir genin tek doz olarak etkili olmasıdır.

Dominant(baskın) allel;

Tek başına var olduğunda bile etkisini gösterebilen alleldir.

AA veya Aa : etki var

Kodominant(Ortaklaşa Dominant);

Bir genin farklı iki allelinin heterozigot durumda etkisini göstermesidir.

Her iki allel de homozigot gibi davranır.

AB kan grubuna sahip bireylerde hem A hem de B kan

K:kırmızı renk k: beyaz renk Genotip Fenotip KK Kırmızı Kk Pembe kk Beyaz

Eksik dominantlık;

homozigot durum heterozigot durumdan daha ağır hastalık ortaya çıkarır ya da heterozigot fenotip iki homozigot durumun ortasındadır.

Resesif (Çekinik) allel;

yalnızca homozigot durumda etkisini gösterebilen alleldir.

aa: etki var Aa: etki yok

Albinizim resesif özellikli bir hastalıktır, bu hastalık için;

Genotip FENOTİP

AA(homozigot dominant) normal Aa(heterozigot taşıyıcı) normal aa(homozigot resesif) albino

Birleşik heterozigotluk;

Aynı lokusda iki farklı mutant allel vardır. A: normal dominant allel

A1: mutasyon 1 A2: mutasyon 2

A A homozigot normal sağlıklı A A1 heterozigot sağlıklı A A2 heterozigot sağlıklı

A1A2 birleşik heterozigot hasta

A1A1 homozigot mutant hasta

Fenotip;

Genotipin, morfolojik, biyokimyasal veya moleküler bir özellik olarak ölçülebilen, ayrılabilen ve

gözlenebilen ifadelenmesidir. Göz rengi

Kan basıncı ve kan şekeri değerleri gibi.

Fenokopi;

Bilinen bir genin oluşturduğu fenotipin çevresel nedenlerle, ortaya çıkmasıdır.

Genokopi;

Aynı fenotipi gösteren iki kalıtsal özelliğin

birbirinden değişik kalıtım kalıbına sahip

olmasıdır.

Yarık damak-dudak

13. Kromozomun fazlalığı

Multifaktöryel kalıtım

Pleiotropi;

Tek bir genin aynı anda birkaç bağımsız

karakteri birlikte etkilediği durumdur.

Fenilketonüri otozomal resesif bir hastalıktır.

Fenilalenin--- Tirozin---LDopa--- Melanin

fenilalaninhidroksilaz •Fenil pürivik asit atılımı

•Mental retardasyon

Epigenetik:

Genotipi etkilemeden fenotipi etkileyen

herhangi bir faktor.

DNA baz dizisinde değişiklik olmaz.

Epistazis:

Bir gen allelinin, farklı bir genin tüm

allellerinin fenotipik etkilerini

Penetrans (Etkinlik- P);

Bir genin etkisini fenotipik olarak gösterme olasılığıdır. Dominant genlerin heterozigot oldukları durumda sıktır. Dominant bir gen taşıyan birey, genin etkisini fenotipik olarak göstermeyebilir! Bu durum Penetrans eksikliği

Ekspressivite Çeşitliliği;

Bir genin ifadelenme derecesidir.

Aynı genotipi taşımalarına rağmen bireylerde farklı fenotip saptanır.

Gen her durumda etkindir. Kalıtsal allerji; Toz allerjisi

Genomik İmprinting;

Bir genin ifadelenmesinin, anneden veya

babadan aktarılmasına bağlı olarak

değişmesidir.

Geri dönüşümlü bir gen inaktivasyonu söz

konusudur.

İmprinting, kromatinde DNA dizisini

değiştirmeyen ancak gen ifadelenmesini

düzenleyen

epigenetik

bir olaydır.

Genetik Heterojenite;

Aynı veya benzer fenotiplerin farklı genetik mekanizmalarla oluşmasıdır.

*

Lokus heterojenitesi, farklı lokuslardaki genler aynı hastalığa neden olur.

Retinitis pigmentoza 3 X kromozomal gen

12 Otozomal Dominant gen 5 Otozomal resesif gen

Resesif sağırlık sağır anne ve babanın çocukları normal

*

Allelik heterojenite, aynı lokusdaki farklı alleller

aynı hastalığa neden olur.

Kistik Fibroz geninde belirlenmiş 900 farklı mutasyon bulunur,en sık görülen mutasyon F508 dir.

1 2 3

Homolog kromozomlar;

Biri anneden diğeri babadan geçen bir çift kromozom

Otozomal;

Cinsiyet kromozomları dışında kalan 1-22 arası tüm kromozomlar veya

bunlar üzerindeki genler

Gonozomal:

Cinsiyeti belirleyen kromozomlar veya bunlar üzerindeki genler

insanda X ve Y gonozomal kromozomlardır XX

• Diploid:

somatik hücrenin kromozom

sayısını gösterir. (46)

• Haploid:

Gamet hücresinin kromozom

sayısıdır. (23)

• Soma:

vücut

• Gonad:

Yumurtalık (kadın) ve testis

(erkek)

Uniparental dizomi;

homolog kromozomların ikisinin de anne ya da baba kaynaklı olmasıdır.

Sendrom; tek ve özgül nedene bağlı olarak gelişen birden fazla gelişim kusurunun(malformasyon) birlikte görülmesidir.

Marfan sendromu: Fibröz konnektif doku bozukluğu (FBN1 Mut.) *kalp-damar sistemi

*kas-iskelet sistemi *gözler etkilenir

Mozaiklik; aynı zigottan gelişen bir bireyde en az iki farklı genotipin olması

Konjenital; doğumda var olan

İn-vivo; canlı organizmada yapılan

in-vitro; yapay ortamda

spontan: kendiliğinden

de novo: yeni oluşmuş

İzole (sporadik) vaka: ailede bilinen başka hasta birey olmadığını belirtir.

Koinsidental (raslantısal): birbirinde bağımsız iki durumun tek bireyde bulunması

Kalıtım tipleri

Kalıtsal hastalıklar, sonraki kuşaklara belli geçiş kalıplarına uyarak aktarılırlar.

• Tek genli kalıtım: tek lokusdaki özel bir allelin belirlediği özelliklerdir.

• Kromozomal kalıtım: Kromozom sayı ve

yapısının farklılıklarının belirlediği özelliklerdir.

• Multifaktöryel kalıtım: Genler+ Çevre birlikte etkilediği özelliklerdir.

• Atipik kalıtım: Ailesel birikim gösteren ancak tek genli kalıtıma uymayan durumlardır.

Akrabalık

En az bir ortak ataya sahip çiftler akrabadır.

• Birinci derece:

anne-baba-çocuklar

• İkinci derece:

anneanne,babaanne,dedelerle torunlar, hala,teyze,dayı,amca ile yeğenler

• Üçüncü derece:

kuzenler

Kuzen çocukları ikinci derece kuzenlerdir

2 3 1 2 1 3 2 1 3 I II III IV 1 1/2 1/2 1/8 1/16 1/4 1/4

Öjeni;

seçici üretme ile insan türünün

iyileştirilmesi

+ veya – olarak ikiye ayrılır

Öfeni:

hatalı genotiplerin etkisini azaltmak

için yapılan tıbbi veya genetik müdahale

Genomiks:

genomun yapısal ve fonksiyonel

çalışmalarını kapsayan genetik bilimi

Biyoteknoloji

biyolojik organizmaları veya ürünleri

kullanan ticari ve/veya endüstriyel işlemler

Genetik mühendisliği;

Gen gruplarının veya tek tek genlerin

özelliklerinin değiştirilmesi ya da bu genlerin

yanlı olarak genomdan çıkarılması veya

sokulması yoluyla, bireylerin ya da hücrelerin

genetik yapılarının değiştirildiği teknikler

Populasyon:

ortak bir gen havuzu oluşturan aynı

türün bireyleri

Irk:

bazı gen allellerinin frekansı ile diğer

populasyonlardan ayrılan populasyon

Populasyon genetiği;

• Biyokimyasal genetik;

Metabolik hastalıkların genetik temelini

inceler

• Farmakogenetik;

İlaç metabolizmasının genetik yönünü

inceler

• Ekogenetik;

Çevresel etmenlerin organizma üzerindeki

farklı etkilerini inceler