• Sonuç bulunamadı

Down sendromu için yanlış negatif noninvaziv prenatal test: Olgu sunumu

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2021

Share "Down sendromu için yanlış negatif noninvaziv prenatal test: Olgu sunumu"

Copied!
2
0
0

Yükleniyor.... (view fulltext now)

Tam metin

(1)

Perinatoloji Dergisi

10. Ulusal Obstetrik ve Jinekolojik Ultrasonografi Kongresi, 27–30 Eylül 2018, Dalaman

S74

ay MR kontrolünde serebral hemisferde porensefali sahas›, porensefali sahas›nda kalsifikasyon-mineralizasyona ba¤l› lez-yonlar ve ayn› saha yüzeyinde kortekste kuflkulu polimikrog-yria sahas›, lateral ventrikül trigonu asimetrik geniflleme göz-lendi. Yenido¤an pediatrik nöroloji taraf›ndan takibe al›nd›.

Sonuç:Gebelikten önce ve ilk muayenede serolojik olarak toksoplazma testleri yap›lmal›d›r. Seronegatif gebelerde her trimesterde testler tekrarlanmal›d›r. Maternal olas› enfeksi-yonun tesbiti halinde PCR ile fetal Toxo IgM’nin negatif ol-du¤u belirleninceye kadar primetamin+folik asit+sülfadinazin tedavisi dönüflümlü olarak uygulanmal›d›r. Amnion mayi ör-neklemesi kabul etmeyen gebelerde olas› yan etkiler anlat›la-rak üçlü antibiyoterapi bafllanmas›, gebeli¤in ultrasonografik takibi ak›lc› bir yaklafl›m olarak görünmektedir.

Anahtar sözcükler: Konjenital toksoplazma, toksoplazma PCR, spiramisin.

PB-32

Galen ven anevrizmas›n›n prenatal tan›s›:

Olgu sunumu

Resul Ar›soy1

, Altu¤ Semiz2

, Koray Özbay2 1

Memorial Ataflehir Hastanesi, ‹stanbul; 2

Memorial fiiflli Hastanesi, ‹stanbul

Amaç:Bu olgu sunumunda ikinci trimesterde tan› alan Ga-len ven anevrizmas›n›n prenatal tan›s› ve yönetimi tart›fl›lm›fl-t›r.

Olgu:31 yafl›nda gravida 1, parite 0 olan gebe 24 gebelik haf-tas›nda hidrosefali ön tan›s› ile nedeniyle klini¤imize refere edilmifltir. Gebenin ultrason muayenesinde bipariyetal çap 63 mm, femur uzunlu¤u 45 mm ve abdomen çevresi 207 mm öl-çüldü. Fetüsün anatomik yap›lar›n›n de¤erlendirilmesinde

fe-tal kranyumda lateral ventriküller 18/25 mm ve ventrikül du-varlar› düzensiz, heterojen izlendi. Sisterna magna 12.2 mm saptand›. Kranyum orta hatta 15 mm kistik lezyon izlendi ve Doppler USG de vasküler bir yap› oldu¤u izlendi (fiekil 1 PB-32). Galen ven anevrizmas› tan›s› verildi. Ayr›ca belirgin dila-te juguler venler izlendi (fiekil 2 PB-32) ve kardiyomegali (kardiyotorasik indeks 128/190 mm) saptand›. Aile fetüsün muayene bulgular›, efllik edebilecek problemler ve prognoz hakk›nda bilgilendirildi. Galen ven anevrizmas›, a¤›r hidrofali ve kalp yetmezli¤i tan›lar› ile gebeli¤in terminasyonu se-çenek olarak sunuldu. Gebelik aile onam› ve kurul karar› al›-narak termine edildi. Karyotip analizinde say›sal ve yap›sal anomali saptanmad›.

Sonuç:Galen ven anevrizmas› saptanan olgularda efllik ede-bilecek di¤er anomaliler taranmal› ve ayr›ca kalp yetmezli¤i aç›s›ndan de¤erlendirilmelidir. Hidrosefali ve kalp yetmezli-¤i varl›¤›nda prognoz kötü olup; bu olgularda gebeliyetmezli-¤in ter-minasyonu seçenek olarak sunulabilir.

Anahtar sözcükler: Galen ven anevrizmas›, hidrosefali, di-late juguler ven, kardiyomegali.

PB-34

Down sendromu için yanl›fl negatif noninvaziv

prenatal test: Olgu sunumu

Resul Ar›soy1

, Koray Özbay2

, Altu¤ Semiz2

, Tolga Ergin1 1

Memorial Ataflehir Hastanesi, Perinatoloji Klini¤i, ‹stanbul; 2

Memorial fiiflli Hastanesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Klini¤i, ‹stanbul

Amaç:Birinci trimesterde noninvaziv prenatal test (NIPT) yap›lm›fl ve “hay›r” (düflük risk) olarak raporlanm›fl gebelikte saptanan Down sendromlu olgunun sunulmas› amaçlanm›fl-t›r.

fiekil 1 (PB-32): Fetal kranyumun aksiyal kesitte 2D ve Doppler

gö-rüntüsü.

fiekil 2 (PB-32): Fetal boyunun koranal kesitinde dilate juguler

(2)

Olgu:27 yafl›nda gravida 1, parite 0 olan gebe 21 gebelik haf-tas›nda ikinci trimester fetal anomali taramas› için klini¤imi-ze baflvurdu. Gebe birinci trimesterde NIPT yapt›rm›fl ve “hay›r” (düflük risk) olarak raporlanm›fl. Yap›lan fetal de¤er-lendirmede; fetal biyometri 21 hafta ile uyumlu saptand›. Sa¤ böbrekte çift ve genifl kaliksler, devam›nda da çift üreter iz-lendi. Alt üreterin k›vr›ml› oldu¤u görüldü (fiekil 1 PB-34). Ayr›ca mesanede üreterosel saptand› (fiekil 2 PB-34). Ek ano-mali ve major genetik belirteç (Nukal kal›nl›k, burun kemi¤i ve lateral ventrikül normal saptand›, aberran sa¤ subklavian arter izlenmedi) tespit edilmedi. Aile fetüsün muayene bulgu-lar›, efllik edebilecek problemler ve prognoz hakk›nda bilgi-lendirildi. NIPT sonucu hay›r olmas›na ra¤men çift üre-ter,hidronefroz ve üreterosel tan›lar›n›n major bir anomali oldu¤u ve genetik hastal›klar ile iliflkisinin araflt›r›lmas› ama-c› ile Array CGH hakk›nda bilgi verildi ve önerildi. Aile

ge-netik analizlerin yap›lmas›n› istedi ve onamlar› al›narak Am-niyosentez yap›ld›. Karyotip sonucu Trizomi 21 saptand›. Ai-leye tekrar fetüs hakk›nda bilgi verildi ve gebeli¤in terminas-yonu seçenek olarak sunuldu. Gebelik kurul karar› ve aile onam› al›narak termine edildi.

Sonuç: NIPT tarama testidir ve yanl›fl negatifli¤e sahip ola-bilmektedir. E¤er fetüste majör bir anomali saptan›r ise NIPT negatif veya düflük risk olsa bile karyotip analizi öne-rilmelidir.

Anahtar sözcükler:Çift üreter, Down sendromu, noninva-ziv prenatal test, yanl›fl negatiflik, üreterosel.

PB-35

‹niensefali olgu sunumu

Melda Kuyucu, Duygu Ad›yaman, Bahar Konuralp Atakul

TC Sa¤l›k Bilimleri Üniversitesi, ‹zmir Tepecik E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, ‹zmir

Amaç:‹niensefali fetal boynun ileri derecede hiperekstansi-yonu, occipital kemik defekti ve yar›ya yak›n olguda de¤iflik derecede aç›k spinal defekt ile seyreden, çok nadir görülen bir nöral tüp defektidir. ‹nsidans›n›n %0.001–0.01 civar›nda ol-du¤u tahmin edilmektedir. S›kl›kla gastrointestinal malfor-masyonlar, kardiovasküler anomaliler ve diafragma hernisi efllik edebilir. Biz klini¤imize baflvuran 2 adet iniensefali ol-gusunu inceledik.

Olgu 1:3. gebelik, G3AB2 olan hasta, özgeçmiflinde bilinen bir hastal›¤› yoktu. Gebeli¤inde folik asit deste¤i almam›fl olup yap›lan takiplerinde kombine test düflük risk olarak sap-tanm›flt›r. 21. gebelik haftas›nda yap›lan fetal anomali tara-mas› sonucu: fetal craniumda posterior fossa genifl ve kistik görünümde olup, serebellar hemisferler visualize edileme-mifltir. Supratentorial düzeyde lateral ventriküller kistik pos-terior fossa nedeniyle yukar› ve pospos-terior hornlar laterale itil-mifl görünümdedir. Sa¤da beyaz cevher heterojen görünüm-de olup, septasyonlu multipl kistler izlenmifltir. Kistlerin çev-resi hiperekojen görünümdedir. Bulgular kistik periventrikü-ler lökomalazi ile uyumludur. Kranioservikal bileflke hipe-rekstanse görünümdedir. Vertebral kolon lomber düzeyinde aç›k spina bifida söz konusudur. Fetal MR sonucu; ‹niensefa-li ile uyumlu olan hastan›n yap›lan karyotipleme sonucu nor-mal konstitusyonel karyotip olarak gelmifltir. Aileye konsey karar› ile terminasyon seçene¤i sunulmufl olup gebelik termi-nasyonu gerçeklefltirilmifltir. Otopsi önerilmifl aile otopsi ya-p›lmas›n› kabul etmemifltir.

Olgu 2:19 yafl›nda ilk gebeli¤i olan hasta takipsiz gebe olup, ilk defa 25. gebelik haftas›nda klini¤imize baflvurmufltur. Yap›lan usg de; sisterna manga normalden genifl,serebellum hipoplazik olup normal fleklini kaybetmifltir. Sol lateral ventrikül

posteri-Cilt 26 | Supplement | Eylül 2018

Poster Bildiri Özetleri

S75 fiekil 1 (PB-34): Çift renal pelvis ve üreterlerin görüntüsü.

Referanslar

Benzer Belgeler

Öğrencilerin gıda katkı maddelerini içeren besin­ lerin tüketimine yönelik görüşleri araştırıldığın­ da, öğrencilerin yaklaşık yarısı (%43.4) tüketim

Belguedj, Cezayir dilinde yaflayan Türkçe kelimelerin baz› mesleklerde ve halk aras›nda ilgi çekici bir yayg›nl›¤a ve etkinli¤e sahip oldu¤unu vurgulaya- rak, çeflitli

Gösterme ritleri olan, kız ve erkek arasında sözün kesildiğini sembolize eden çevrenin oğlan tarafına verilmesi, iki gencin birleşmesini topluma ilân et­ me

Lipit düşürücü diyetlerde, tekli doym am ış yağ asitlerinden zengin, n-3 yağ asidi içeriği diğer yağlardan yüksek, düşük erusik asit içeren kolza

SORU 4-) Aşağıda verilen kan hücrelerinin görevlerini yazınız. Kan pulcuğu: ………..………… SORU 5-) Aşağıdaki şekilde gösterilen sindirim sistemi

Gereç ve Yöntem: Bu çal›flmada 10 sa¤l›kl› gönüllünün polimorf nüveli lökositleri venöz kandan Ficoll-hypaque gradient santrifüj yöntemi ile toplanm›fl ve

Analiz sonuçlarına göre öğrencilerin, dijital vatandaşlığın gereklerinden olan dijital okuryazarlık, dijital ticaret, dijital etik, dijital iletişim, dijital erişim,

Etkin takım özelliklerinin beş temel boyutunun (iş dizaynı, karşılıklı bağlılık, uyuşma, bağlam (görev içeriği) ve süreç) takım performansı boyutları