Bak›rköy T›p Dergisi, Cilt 5, Say› 2, 2009 / Medical Journal of Bak›rköy, Volume 5, Number 2, 2009 75 Olgu Sunumu / Case Reports
Supraventriküker Taflikardi ile Kendini
Gösteren Üç Ayl›k Tuberoskleroz Olgusu
Hakan Uzun, Taner Yavuz, Dursun Ali fienses, ‹lknur Arslano¤lu Demet Alagöz, Kenan Kocabay
Düzce Üniversitesi T›p Fakültesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Anabilim Dal›, Düzce
ÖZET
Supraventriküker taflikardi ile kendini gösteren üç ayl›k tuberoskleroz olgusu
Tuberoskleroz birçok organda hamartomlara neden olan otozomal dominant kal›t›mla geçen bir bozukluktur. Çocukluk ça¤›n›n en s›k görülen kalp tümörü olan rabdomyomlar›n tuberoskleroz ile olan iliflkisi iyi bilinmektedir. Kardiyak rabdomyomlara ba¤l› aritmiler tuberosklerozun bafllang›ç bulgusu olabilir. Biz burada, ekokardiyografi incelemesinde çok say›da kardiyak rabdomyom bulunan, supraventriküler taflikardi ile kendini gösteren 3 ayl›k bir k›z olgusunu sunuyoruz.
Anahtar kelimeler: Aritmi, rabdomyom, tuberoskleroz
ABSTRACT
A case of tuberous sclerosis presenting with suprevantricular tachycardia in a 3 month old infant
Tuberous sclerosis complex is an autosomal dominant disorder in which hamartomas occur in several organs. Cardiac rhabdomyomas, the most common heart tumors of childhood, are well known to be associated with tuberous sclerosis complex. Arrhythmia due to cardiac rhabdomyomas may be the initial sign of tuberous sclerosis. We present here a case of tuberous sclerosis presenting with supraventricular tachycardia in 3 month-old girl who was found to have multiple cardiac rhabdomyomas during echocardiographic examination. Key words: Arrhythmia, rhabdomyoma, tuberous sclerosis complex
Bak›rköy T›p Dergisi 2009;5:75-77
G‹R‹fi
T
uberoskleroz otozomal dominant kal›t›m gösteren, insidans› 1/6000-30000 aras›nda de¤iflen genetik bir hastal›kt›r. Hastal›k karakteristik olarak beyin, retina, de-ri, akci¤er, böbrek ve kalp gibi organlarda hamartomlara yol açar. Bu organlarda s›kl›kla kortikal displazi, supepen-dimal nodüller, giant cell astrositoma, retinal astrositik hamartom, fasial anjiofibrom, renal ve akci¤er yerleflimli anjiolipom ve kalpte rabdomyoma neden olur (1).Kalpteki rabdomyomlar tuberosklerozlu çocuklar›n %60’›nda gözlenir ve zamanla regrese olurlar. Herhangi bir klinik bulgu vermeyebilirler fakat kalpteki yeri ve bü-yüklü¤üne göre kan ak›m›n›n azalmas› ya da ritim bo-zuklu¤u gibi ciddi durumlara sebebiyet verebilirler (2,3). Burada ciddi kardiyak ritim bozuklu¤una neden olan 3 ayl›k bir tuberoskleroz olgusunu sunuyoruz.
OLGU SUNUMU
Üç ayl›k k›z hasta huzursuzluk, a¤lama ve morarma atefl yüksekli¤i flikayeti nedeni ile hastanemize getirildi. Hikayesinde yirmi alt› yafl›ndaki annenin ikinci gebeli¤in-den 34 haftal›k 2050 gr a¤›rl›¤›nda normal vajinal yol ile do¤urtuldu¤u, gebelik takiplerinde fetal taflikardi tespit edilmesi üzerine yap›lan fetal ekokardiyografisinde rab-domyom saptand›¤› ve bu nedenle anneye dijital bafl-land›¤›, do¤umdan sonra da hastaya beta bloker+dijital tedavisi bafllanarak izleme al›nd›¤› ö¤renildi.
Hastan›n yap›lan fizik muayenesinde genel durumu orta ve huzursuz olarak de¤erlendirildi. Kalp tepe at›m›
Yaz›flma adresi / Address reprint requests to: Dr. Hakan Uzun Düzce Üniversitesi T›p Fakültesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› AD, Düzce Telefon / Phone: +90-533-231-1394
Elektronik posta adresi / E-mail address: uzunhakan2003@yahoo.com Gelifl tarihi / Date of receipt: 6 Haziran 2008 / June 6, 2008
Kabul tarihi / Date of acceptance: 27 Ekim 2008 / October 27, 2008
Supraventriküker taflikardi ile kendini gösteren üç ayl›k tuberoskleroz olgusu
Bak›rköy T›p Dergisi, Cilt 5, Say› 2, 2009 / Medical Journal of Bak›rköy, Volume 5, Number 2, 2009
76
230/dk, tansiyon arteryeli 66/43 mmHg, solunum say›s› 56/dk, oksijen saturasyonu %90 olarak bulundu. Di¤er sistem muayenelerinde karaci¤eri kot kavsini 2 cm geç-miflti ve kütis marmaratusu vard›.
Laboratuar incelemesinde tam kan say›m›, biyokim-yasal tetkikleri, tiroid fonksiyonlar›, elektroensefalogram› (EEG) normal olarak saptand›. Elektrokardiyografisinde (EKG) supraventriküler tafl›kardi (SVT) tespit edildi (fiekil 1). Ekokardiyografisinde sa¤ ventrikül kavitesini dolduran 1.3x1.8 cm boyutlar›nda, sol ventrikül kavitesinde apikal bölgeye yak›n 0.6x1 cm çap›nda iki adet solid kitle mev-cut olup (fiekil 2), sa¤ ventrikülde triküspit kapak ile kit-le aras›nda apekse uzanan 20 mmHg’lik türbülans ak›m tespit edildi. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemesi tuberosklerozla uyumlu santral sinir sistemi bulgular› olarak de¤erlendirildi.
Hastaya almakta oldu¤u dijital (0.03mg/kg/idame) ve sotolol (4 mg/kg/gün) tedavisine ek olarak 0.1 mg/kg’dan bir kez, 0.2 mg/kg’dan iki kez adenozin IV yap›lmas›na ra¤-men SVT ata¤›n›n geçmemesi üzerine 0.1 mg/kg bir kez metoprolol IV olarak uyguland›ktan sonra SVT ata¤› durdu. Takipte ataklar›n›n s›k tekrarlamas› üzerine hastaya 1 mg/kg amiodaron yüklemesi yap›ld› sonras›nda 7 mikrog-ram/kg/dk idame infüzyona geçildi. Tekrarlayan ataklarda infüzyon h›z› 15 mikrogram/kg/dk’ya kadar ç›k›ld›.
Bu dozda SVT ataklar› kontrol alt›na al›nan hastan›n izleminde atak gözlenmemesi üzerine amiodaron infüz-yonu kademeli olarak azalt›larak oral tedaviye geçildi. Genel durumu düzelen hasta amiodaron, dijital, metop-rolol tedavisi ile taburcu edilerek izleme al›nd›.
TARTIfiMA
Tuberoskleroz, tuberin ve harmartin ad› verilen iki
proteini kodlayan TSC1( 9q34.3) ve TSC2 (16p13.3) genle-rini inaktive eden mutasyonlar sonucu ortaya ç›kan bir hastal›kt›r. Bu proteinlerin hücrenin ço¤almas› üzerine bask›lay›c› bir etkiye sahip oldu¤u, adeta tümör bask›la-y›c› proteinler gibi fonksiyon gördükleri kabul edilmekte-dir (4,5). Hastal›¤›n a¤›r formlar›nda TSC2 gen mutasyonu-nun daha fazla oldu¤u gösterilmifltir. Rabdomyomu olan tuberoskleroz hastalar›n›n %54’ünde TSC2 gen mutasyo-nu saptanm›fl olup TSC1 oran› %20 bulunmufltur (6).
Kalbin primer tümörlerinin %60’dan fazlas›n› rabdom-yomlar teflkil etmektedir ve çocukluk ça¤›n›n en s›k gö-rülen kalp tümörüdür. Kalp odac›klar› içinde çok say›da rabdomyom tespit edilmesi akla tuberosklerozu getir-melidir. ‹ntrauterin dönemde kalpte çoklu say›da rab-domyomun varl›¤› tuberosklorozun habercisi olabilir (2,3,7). Rabdomyomu olan hastalar›n %60-80’inde tube-roskleroz tespit edilmifltir. Gerek intrauterin dönem ol-sun, gerek yenido¤an dönemi olsun tuberosklerozun di-¤er klinik bulgular› ortaya ç›kmadan sadece rabdom-yomla kendini gösterebilir. Bu durumda tan›ya ulaflmada aile öyküsünün ve genetik dan›flmanl›¤›n›n önemi art-maktad›r (8).
Rabdomyomlar kalpte s›kl›kla ventrikül kas›na yer-leflseler de atriyum duvar›ndan da köken alabilirler ve kalp boflluklar›na do¤ru büyürler. Ekokardiyografi tan› için yeterlidir ve çok say›da parlakl›k fleklinde kasdan kö-ken alan ve kaviteye do¤ru uzanan kitleyi rahatl›kla gös-terir.
Rabdomyomlara ba¤l› ölümler kitlenin t›kay›c› etkisi-ne ba¤l› kalbin kan pompalayamamas› ya da ciddi ritim bozukluklar› sonucu oluflan kalp yetersizli¤inden kay-naklanmaktad›r. Aritmiler tümörün anatomik lokalizas-yonuna, göre ektopik atrial taflikardilar, atrioventriküler nodda disfonksiyon, bloklar ve ventriküler taflikardiler fiekil 2: Rabdomyomlar›n ekokardiografik görünümleri
H. Uzun, T. Yavuz, D. A. fienses, ‹. Arslano¤lu, D. Alagöz, K. Kocabay
Bak›rköy T›p Dergisi, Cilt 5, Say› 2, 2009 / Medical Journal of Bak›rköy, Volume 5, Number 2, 2009 77
fleklinde kendini gösterebilir (9). Wolff-Parkinson-White sendromu %1.5 oran›nda tuberosklerozlu hastalarda gösterilmifltir. Normal popülasyonda bu oran %0.15 ora-n›ndad›r. Tümörün histopatolojisinde embriyoner Purkin-je hücreleri içerdi¤i ve bunun da atrium ile ventrikül ara-s›nda aksesuar bir ileti yolu kurarak ventriküler preeksi-tasyon gerçeklefltirdi¤i düflünülmektedir (10).
Tedavi olarak rabdomyomlu olgulara konservatif yaklafl›m önerilmektedir. Çünkü bu hastalar›n %60-70’in-de tümör zamanla regrese olmaktad›r. Uygulanacak me-dikal veya cerrahi tedavi hastal›¤›n klinik bulgular›n›n fliddetine göre belirlenmelidir. Sol ventrikülün ç›k›fl›nda
kalbin perifere kan at›m›n› engelleyen ciddi bir t›kan›kl›k varl›¤›nda cerrahi tedavi, ritim bozuklu¤unda ise aritmi-nin tipi ve ciddiyetine göre medikal tedavi veya radyof-rekans ablasyon tedavisi yap›labilir (8,11,12). Hastam›zda da öncelikli olarak medikal tedaviyi tercih ettik.
Sonuç olarak yenido¤an veya ufak bebeklerde ritim bozuklu¤u saptand›¤›nda kardiyak rabdomyom aç›s›n-dan mutlaka ekokardiyografisi yap›lmal›d›r. Rabdomyo-mun tuberosklerozla beraber olabilece¤i ak›lda tutula-rak, tan›ya yönelik ileri laboratuar incelemeleri gerekebi-lir. Tuberosklerozun di¤er komplikasyonlar› aç›s›ndan aral›kl› olarak takip edilmesi gerekti¤i unutulmamal›d›r.
KAYNAKLAR
1. Osborne JP, Fryer A, Webb D. Epidemiology of tuberous sclerosis. Ann N Y Acad Sci 1991; 615: 125-127.
2. Webb DW, Thomas RD, Osborne JP. Cardiac rhabdomyomas and their association with tuberous sclerosis. Arch Dis Child 1993; 68: 367-370.
3. Harding CO, Pagon RA. Incidence of tuberous sclerosis in patients with cardiac rhabdomyoma. Am J Med Genet 1990, 37: 443-446. 4. Green A, Johnson P, Yates J. The tuberous sclerosis gene on
chromosome 9q34 acts as a growth suppressor. Hum Mol Genet 1994; 3: 1833-1834.
5. Henske EP, Scheithauer BW, Short MP, et al. Allelic loss is frequent in tuberous sclerosis kidney lesions but rare in brain lesions. Am J Hum Genet 1996; 59: 400-406.
6. Jóêwiak S, Kotulska K, Kasprzyk-Obara J, et al. Clinical and genotype studies of cardiac tumors in 154 patients with tuberous sclerosis complex. Pediatrics 2006; 118: e1146-1151.
7. Beghetti M, Gow RM, Haney I, Mawson J, Williams WG, Freedom RM. Pediatric primary benign cardiac tumours: a 15-year review. Am Heart J 1997; 134: 1107-1114.
8. Roach ES, Gomez MR, Northrup H. Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. J Child Neurol 1998; 13: 624-628.
9. Mas C, Penny DJ, Menahem S. Pre-excitation syndrome secondary to cardiac rhabdomyomas in tuberous sclerosis. J Paediatr Child Health 2000; 36: 84-86.
10. Gillette PC, Blair HL, Crawford FA. Preexcitation syndromes. In: Gillette PC, Garson A (Eds). Pediatric cardiac dysrhythmias. New York: Grune and Stratton, 1981: p. 360-379.
11. Enbergs A, Borggrefe M, Kurlemann G, et al. Ventricular tachycardia caused by cardiac rhabdomyoma in a young adult with tuberous sclerosis. Am Heart J 1996; 132: 1263-1265.
12. Kohli V, Mangru N, Pearse LA, Cantwell P, Young ML. Radiofrequency ablation of ventricular tachycardia in an infant with cardiac tumors. Am Heart J 1996; 132: 198-200.
