Nöronal intestinal displazi; çoğul ameliyat nedeni: Olgu sunumu

Bak›rköy T›p Dergisi, Cilt 3, Say› 3, 2007 / Medical Journal of Bak›rköy, Volume 3, Number 3, 2007 111 Olgu Sunumlar› / Case Reports

Nöronal ‹ntestinal Displazi; Ço¤ul Ameliyat

Nedeni: Olgu Sunumu

Aziz Sümer1 , Ender Onur2 , Neflet Köksal3 , Ediz Alt›nl›3 , Pembe Günefl4 , Atilla Çelik3 , Yusuf Günerhan3 , M. Ali Uzun3 1

Kafl Devlet hastanesi, Antalya;2

Fatih Sultan Mehmet E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi Genel Cerrahi Klini¤i, ‹stanbul; 3

Haydarpafla Numune E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi Genel Cerrahi Klini¤i, ‹stanbul; 4

Haydarpafla Numune E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi Patoloji Klini¤i, ‹stanbul

ÖZET

Nöronal intestinal displazi; ço¤ul ameliyat nedeni: Olgu sunumu

Nöronal intestinal displazi (N‹D) Hirschprung hastal›¤› ile benzerlik gösteren klinik bir durumdur. ‹lk defa Meier-Ruge taraf›ndan 1971 y›l›n-da enterik pleksusun patolojisi bilinmeyen bir malformasyonu olarak tan›mlanm›flt›r. Görülme s›kl›¤› hakk›ny›l›n-da tart›flmalar vard›r. ‹ki alt ti-pi bulunmaktad›r.

Bu yaz›da amaç klini¤imize baflvuran ve intestinal obstrüksiyon nedeni ile multipl operasyonlara gerek duyulan a¤›r bir nöronal intestinal displazi olgusunu sunmakt›r.

Anahtar kelimeler: Konstipasyon, nöronal intestinal displazi ABSTRACT

Neuronal intestinal dysplasia: The cause of multiple operations (case report)

Neuronal Intestinal Dysplasia (NID) is a clinical condition resembling Hirschprung disease. NID was first described by Meier-Ruge in 1971 as a disease which has an unknown etiology of malformation of the enteric plexus. There is not a consensus about its incidence. It has two subtypes.

The aim of this review is to present a case referred to our clinic who had severe neuronal intestinal dysplasia, required multiple operation due to intestinal obstruction

Key words: Constipation, neuronal intestinal dysplasia Bak›rköy T›p Dergisi 2007;3:111-114

G‹R‹fi

K

za-manda eriflkinlerde de s›k rastlanan bir durumdur. Nöronal intestinal displazi (N‹D) belli histopatolojik özel-likleri olan, kronik konstipasyon, abdominal distansiyon ve taflma tarz›nda fekal inkontinans ile karakterize ve genelde çocukluk döneminde ortaya ç›kan bir hastal›kt›r (1). Nöronal intestinal displazi Meier-Ruge taraf›ndan 1971 y›l›nda enterik pleksusun patolojisi bilinmeyen bir malformasyonu olarak tan›mlanm›flt›r (2). Görülme s›kl›-¤› hakk›nda tart›flmalar vard›r. Oranlar farkl› serilerde %0.3 ile %62 aras›nda verilmektedir (3). Hirschprung

has-tal›¤›ndan flüphe edilen olgulardan yap›lan biyopsilerde %5-60 oran›nda N‹D saptanm›flt›r. N‹D’nin temel histolo-jik özelli¤i submukoza, miyenterik pleksusta yediden fazla sinir ve ektopik ganglion hücreleri içeren dev gang-lionlarda hipergangliyozdur. N‹D s›kl›kla Hirschprung has-tal›¤›n›n proksimalindeki aganglionik segmentte, daha az s›kl›kta da izole segmentte ortaya ç›kmaktad›r (2,4). ‹zo-le N‹D hastal›¤›n›n insidans› farkl› merkez‹zo-lerde uygula-nan rektal biyopsilerde %0.3 ile %40 aras›nda de¤iflmek-tedir (5). N‹D etyolojisi hala tam olarak bilinmemekde¤iflmek-tedir (6).

Bu yaz›da amaç; klini¤imize baflvuran ve intestinal obstrüksiyon nedeni ile multipl operasyonlara gerek du-yulan a¤›r bir N‹D olgusunu literatür eflli¤inde sunmakt›r.

OLGU SUNUMU

On dört yafl›nda erkek hasta kar›nda flifllik, gaz-gaita ç›karamama yak›nmalar› ile baflvurdu¤u hastanede

me-Yaz›flma adresi / Address reprint requests to: Aziz Sümer Kafl Devlet Hastanesi, Antalya

Telefon / Phone: +90-505-925-7142

Elektronik posta adresi / E-mail address: azizsumer2002@yahoo.com Gelifl tarihi / Date of receipt: 16 Temmuz 2007 / July 16, 2007 Kabul tarihi / Date of acceptance: 25 August 2007 / August 25, 2007

Nöronal intestinal displazi; ço¤ul ameliyat nedeni: Olgu sunumu

Bak›rköy T›p Dergisi, Cilt 3, Say› 3, 2007 / Medical Journal of Bak›rköy, Volume 3, Number 3, 2007

112

kanik intestinal obstrüksiyon ön tan›s› ile sigmoid kolo-tomi, dekompresyon ve primer kapama yöntemi ile ameliyat edilmifl. fiikayetleri geçmeyen hasta ileri tetkik ve tedavi amac› ile hastanemize sevk edildi. Hastan›n öz-geçmiflinde; üç kez gaz-gaita ç›karamama flikayeti ile hastaneye baflvurdu¤u ve yat›r›larak medikal tedavi uy-guland›¤› ö¤renildi. Soygeçmiflinde özellik yoktu. Fizik muayenesinde; geliflme gerili¤i, bat›nda distansiyon, bar-sak seslerinde mekanik t›n› mevcuttu. Kan tetkiklerinde sadece hiponatremisi mevcuttu. (Na: 121 mEq/L) Çekilen ayakta direk kar›n grafisinde (ADKG) kolonik ve ince bar-sak düzeylerinde hava s›v› seviyeleri tespit edildi. Bat›n ultrasonografisinde bat›n içi barsak anslar› ileri derecede dilate, barsak içeri¤i ileri-geri (to and fro) fleklinde hare-ketli ve sa¤ alt kadranda belirgin olmak üzere barsak anslar› aras›nda serbest s›v› saptand›. Yap›lan endoskopi-sinde; sigmoid kolon ve rektum mukozas›nda tüme ya-k›n alanda submukozal damar a¤›n›n kayboldu¤u, hipe-remik ve ödemli görünüm tespit edildi. Bat›n tomografi-sinde; rektosigmoidde k›sa bir segmentte darl›k ve prok-simalindeki kolon ve ince barsak anslar›nda dilatasyon, ince barsak düzeyinde invajinasyon ile uyumlu görünüm saptand›. Hasta operasyona al›nd›. Treitzdan 100 cm dis-talde yaklafl›k 40 cm’lik segmentte jejunojejunal invaji-nasyon, eski kolotomi yap›lan alanda bridler saptand› ve segmenter rezeksiyon, uç-uca anastomoz ile bridektomi uyguland›. Postop 10. gün flikayetleri tekrarlayan hasta tekrar operasyona al›nd›. Yayg›n yap›fl›kl›klar› olan has-taya bridektomi uyguland› ve anti-adhezif bariyer kulla-n›larak operasyon sonland›r›ld›. ‹kinci ameliyat›n posto-peratif 13. gününde ADKG’de seviyelerinin devam etme-si üzerine hasta tekrar operasyona al›nd›. Peroperatif etme- sig-moid kolonda volvulus ve yayg›n yap›fl›kl›klar saptanan hastaya bridektomi, sigmoid kolon rezeksiyonu ve Hart-mann prosedürü uyguland›. Sigmoid kolonun patolojik inceleme sonucu, hipoganlionik nöronal intestinal displa-zi olarak belirtildi.

fiikayetleri gerilemeyen, obstrüksiyonu devam eden hastaya dördüncü ameliyat›n›n postoperatif 15. gününde tekrar operasyon karar› verildi. Bridotomi uyguland›. Mü-ler-Abott tüpü çekuma kadar ilerletildi ve anti-adheziv bariyer kullan›larak operasyon bitirildi. Postoperatif 8. günde Müler-Abott tüpü çekildi. Postoperatif 10. günde genel durumu bozulan, hipotansif seyreden hastan›n al›-nan kan kültürlerinden candida albicans üredi. Septik tabloya giren hasta postoperatif 11. günde kaybedildi.

Rezeksiyon materyalinin makroskopik

incelemesin-de 20 cm. uzunlu¤unda çevresi 6 cm. olan kolon rezek-siyon piyesinde barsak lümeni baz› alanlarda ileri dere-cede genifllemifl ve duvar yer-yer incelmifl görünümde saptand›. Mukoza pilileri ödemli ve kabalaflm›fl görü-nümdeydi. Mikroskopik bulgularda kolon segmentleri

Resim 1: Muskularis propriada longitüdinal ve sirküler kas-lar aras›nda seyrek izole dev ganglion hücreleri (20x10 H&E)

A. Sümer, E. Onur, N. Köksal, E. Alt›nl›, P. Günefl, A. Çelik, Y. Günerhan, M. A. Uzun

Bak›rköy T›p Dergisi, Cilt 3, Say› 3, 2007 / Medical Journal of Bak›rköy, Volume 3, Number 3, 2007 113

çok say›da kesitler halinde tüm duvar katlar›n› örnekle-yecek flekilde incelendi. Mukoza düzenli görünümde idi. Submukozada ve muskularis propria içinde seyrek, izole dev ganglion hücreleri (Resim 1-2) ve hipertrofik sinir pleksuslar› izlendi (Resim 3). Hipertrofik sinir liflerinde ak-sonlarda kal›nlaflma, say› art›fl› ve organizasyonu bozul-mufl dizilim mevcuttu.

Tart›flma

Hirschprung hastal›¤› 5000 yenido¤andan birini etki-leyen, s›k görülen, semptom ve bulgular› NID ile kar›flan konjenital bir malformasyondur (6,7). Hirschprung hasta-l›¤› belirti ve bulgular› ile baflvuran hastalar›n %20-40’da N‹D tespit edilmifltir (8). Hirschprung hastal›¤›n›n izole formlar›nda hastalarda postoperatif daha iyi barsak ha-reketleri mevcuttur. Devam eden semptomlar varl›¤›nda N‹D’den flüphelenilmelidir (9).

N‹D’nin hafif formdan ciddi formlara kadar de¤iflik his-tolojik tiplerinin olmas›ndan dolay› tan› kriterleri araflt›r›-c›lar aras›nda y›llard›r bir tart›flma konusu olmaya devam etmekte ve görülme s›kl›¤› farkl› ülkelerde farkl› bulun-maktad›r. Montedonico ve ark. kendi serilerinde N‹D insi-dans›n›n %17.5 oldu¤unu belirtmektedirler (9). Bu farkl›-l›k araflt›r›c›lar aras›nda tan› kriterlerinin standart olma-mas›ndan kaynaklanmaktad›r. Günümüzde N‹D tan›s›nda

bir fikir birli¤i oluflmufl ve histopatolojik olarak yedi ve üzeri nöron içeren dev ganglionlar ile birlikte zal pleksuslarda hiperplazi, lamina propria ve submuko-zal kan damarlar›n›n etraf›nda artm›fl asetilkolinesteraz aktivitesi ve lamina propriada heterotopik ganglion tan› kriterleri olarak verilmektedir (9). N‹D olgular›nda hastal›-¤›n ciddiyeti ile histolojik incelemenin ciddiyeti aras›nda bir korelasyon yoktur. N‹D tan›s›nda semptomlar ve fizik muayene bulgular› özgün de¤ildir.

N‹D'nin iki alt tipi vardır. Tip A %5’den az oranda rast-lanan, neonatal dönemde intestinal obstrüksiyon, diyare ve kanl› d›flk›lama bulgular› veren, sempatik innervasyo-nun konjenital aplazisi veya hipoplazisi ile karekterize formudur. Tip B; Hirschprung hastal›¤›n› taklit eden, sub-mukoza ve miyenterik parasempatik pleksuslar›n mal-formasyonu ile karakterize formudur (5).

Tou ve ark. (7) yapt›klar› çal›flmalar›nda N‹D’nin gene-tik olarak Hirschprung hastal›¤›ndan farkl› klinik bir du-rum oldu¤u belirtilmektedirler. Çin populasyonunda N‹D ile Hirschprung hastal›¤› aras›nda RET proto-onkogen mutasyonunun s›kl›¤› aç›s›ndan belirgin fark oldu¤u ve Hirschprung hastal›¤›n›n RET proto-onkogeni ile iliflkili ol-du¤u saptanm›flt›r (7).

Ayn› zamanda Kobayashi ve ark. (1) yapt›klar› çal›fl-malar›nda; normal popülasyon ile karfl›laflt›r›ld›klar› za-man NID ve kronik konstipasyonu olan olgularda barsak-lardaki neroendokrin hücrelerin (NEC) miktar›nda belirgin art›fl oldu¤unu saptam›fllard›r. Buna ilave olarak NEC se-viyesinde N‹D hastalar›nda ve ciddi, cerrahiye ihtiyaç du-yulan kronik konstipasyonu olan olgularda konservatif tedavi edilen olgulara göre daha belirgin bir art›fl oldu¤u tespit edilmifltir. N‹D olgularda yaln›z NEC say›s›nda art›fl de¤il, ayn› zamanda dev ganglionlar ve submukozal pleksuslarda hiperplaziye benzer yap›sal de¤ifliklikler de saptanm›flt›r (1).

N‹D’nin histopatolojik bulgular›n›n yafl ile ilgili olup ol-mad›¤› di¤er bir tart›flma konusudur. Gillick ve ark. (5) ça-l›flmalar›nda; kronik konstipasyon ya da Hirschsprung hastal›¤›n› düflündüren semptomlar ile baflvuran olgula-ra rektal biyopsi uygulam›fllar ve olgular›n %7.8’inde N‹D saptam›fllar. Olgular›n %52’sinin yafl› baflvuru an›nda bir yafl ve üzeri olarak tespit edilmifltir. N‹D tan›s› konulan olgular›n baflvuru an›nda yafllar› 1 günlük ile 10 yafl ara-s› de¤iflmektedir (5). Bizim olgumuzda da; bize baflvuru yafl› 14’dür. Fakat olgunun özgeçmiflinde s›k s›k konsti-pasyon ataklar› geçirdi¤i ve son üç y›l içinde de üç kez barsak t›kan›kl›¤› ön tan›s› ile yat›r›larak medikal tedavi

Resim 3: Muskularis propriada hipertrofik sinir pleksuslar› (20x10 H&E)

Nöronal intestinal displazi; ço¤ul ameliyat nedeni: Olgu sunumu

Bak›rköy T›p Dergisi, Cilt 3, Say› 3, 2007 / Medical Journal of Bak›rköy, Volume 3, Number 3, 2007

114

uyguland›¤› saptanm›flt›r. Ciddi N‹D’li çocuklar›n ortalama baflvuru zamanlar› beflinci ayd›r (9).

N‹D düflünülen olgularda tipine ba¤l› olarak temel te-davi yaklafl›m› konservatif olmal›d›r. Dekompresyon amacl› nazogastrik sonda uygulamas›, boflalt›c› lavman uygulanmas›, prokinetik ilaçlar›n kullan›lmas› ve total parenteral besleme konservatif tedavi yaklafl›m›n› olufl-turmaktad›r. Bu tedavi yaklafl›mlar› ile hastalarda hafta-lar içinde herhangi bir yak›nma kalmad›¤› görülmüfltür.

Ancak bazen tekrarlayan t›kanma semptomlar›n›n oldu-¤u durumlarda cerrahi tedavi gerekebilir (5,10). N‹D alt tiplerine göre; Tip A’da s›kl›kla acil cerrahi tedaviler uy-gulanmaktad›r (enterostomi v.s). N‹D Tip B’de ise daha çok konservatif tedaviler uygulan›r. Nadir vakalarda cer-rahi tedavi gündeme gelir (8).

Sonuç olarak; Hirschprung hastal›¤› belirti ve bulgular› ile baflvuran hastalarda N‹D düflünülmesi gereken ve konser-vatif tedavi yöntemlerinin ön planda oldu¤u bir patolojidir.

KAYNAKLAR

1. Kobayashi A, Yokota H, Kobayashi H, Yamataka A, Miyano T, Hayashida Y. Mucosal neuroendocrine cell abnormalities in patients with chronic constipation. Asian J Surg 2004; 27: 197-201. 2. Meier-Ruge W, Gambazzi F, Kaufeler RE, Schmid P, Schmidt CP. The

neuropathological diagnosis of neuronal intestinal dysplasia (NID B). Eur J Pediatr Surg. 1994; 4: 267-273.

3. Koletzko S, Jesch I, Faus-Kebetaler T, et al. Rectal biopsy for diagnosis of intestinal neuronal dysplasia in children: a prospective multicentre study on interobserver variation and clinical outcome. Gut. 1999; 44: 853-861.

4. Holschneider AM, Meier-Ruge W, Ure BM. Hirschsprung's disease and allied disorders--a review. Eur J Pediatr Surg. 1994; 4: 260-266. 5. Gillick J, Tazawa H, Puri P. Intestinal neuronal dysplasia: results of

treatment in 33 patients. J Pediatr Surg. 2001; 36: 777-779.

6. von Boyen GB, Krammer HJ, Suss A, Dembowski C, Ehrenreich H, Wedel T. Abnormalities of the enteric nervous system in heterozygous endothelin B receptor deficient (spotting lethal) rats resembling intestinal neuronal dysplasia. Gut. 2002; 51: 414-419. 7. Tou JF, Li MJ, Guan T, Li JC, Zhu XK, Feng ZG. Mutation of RET

proto-oncogene in Hirschsprung's disease and intestinal neuronal dysplasia. World J Gastroenterol 2006; 12: 1136-1139.

8. Topuzlu Tekand G, Yeflilda¤ E, Erdo¤an E, et al. Ülkemiz koflullar›nda nöronal intestinal displazi tan›s› konulabilir mi? Cerrahpafla Journal Medicine 2001; 32: 16-19.

9. Montedonico S, Acevedo S, Fadda B. Clinical aspects of intestinal neuronal dysplasia. J Pediatr Surg 2002; 37: 1772-1774.

10. Lau ST, Caty MG. Hindgut abnormalities. Surg Clin North Am 2006; 86: 301–316.