Toplumda kalıtımsal resesif hastalıkların ortaya çıkma ve nesilden nesile aktarılma olasılığını arttıran, kadınların sağlık hizmetlerinden yararlanmalarını da etkileyerek toplum sağlığı açısından önemli bir yer tutan akraba evlilikleri ülkemizde yüksek oranda görülmektedir. Akraba evlilikleri için, genetik danışma hizmetinin sağlık hizmetleri içinde yer alması özellikle birinci basamak sağlık hizmetleri içinde planlanması önemlidir.
Kırsal kesimde yaşayanlar başta olmak üzere, öğrenim düzeyi ve aylık gelir durumu düşük olanları, ailesinde ve çevresinde akraba evliliği bulunanları, akraba evliliği açısından risk taşıyanları sağlık personelinin akraba evliliğinin sakıncaları konusunda bilgilendirmesi gerekmektedir.
Akraba evliliği yapmış bireylere genetik danışma hizmetinin verilmesi, özellikle de prenatal tanısı mümkün hastalıklar için ailelerin bir sağlık merkezine başvurmasını sağlamak son derece önemlidir.
Akraba evliliklerinde genetik danışma hizmetlerinde, akraba evliliğinin sosyo-ekonomik-kültürel nedenlere bağlı bir olgu olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle, yasal sınırlamalar getirilmesi yerine, toplum refahının artması ile istenilen sonuca ulaşılabileceği bilinmelidir.
Çalışmamızda akraba evliliği oranı %31.8 olarak saptandı. TNSA’ nın son verileri ise; %22 olarak açıklanmıştır. Sonuçlarımız; akraba evliliği oranının Türkiye ortalamasının üzerinde olduğu göstermektedir. Eskipazar ilçesinde birçok ilimize göre akraba evliliği oranının yüksek olması geleneksel alışkanlıklara bağlılığın sürdürülmesinden kaynaklanmaktadır.
akraba evliliğine bağlı malforme doğum oranı da doğal olarak yüksek düzeyde idi (%10,7). Akraba evliliği yapmayanlarda malforme doğum oranının %3.7’ lere düşmesi genetik hastalıkların azaltılmasının akraba evliliklerinin azaltılması ile paralel seyrettiğinin göstergesidir.
Çalışmamız sonuçları; akraba evliliği yapan ailelerin çocuklarında en çok görülen genetik hastalığın konjenital hipotiroidi olduğunu göstermektedir. Akraba evliliği yapmayan ailelerin çocuklarında da en çok görülen hastalık hipotiroididir. Hem genetik hem de çevresel faktörlerden etkilenen hipotiroidi hastalığı iyot eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. İyot eksikliği gelişmiş ülkeler dışında dünyada sık görülen bir doğumsal hipotiroidi nedenidir. Belirgin iyot eksikliğinde, bebek tiroid bezi büyük olarak doğmaktadır. Ortamda iyot olmaması tiroid bezinin daha çok çalışarak iyot eksikliğini telafi etmeye çalışması ile sonuçlanmaktadır. Tedavisi ucuz, basit, kolay uygulanabilir ve etkin hipotiroidi açısından taramanın tüm yeni doğan bebeklere doğumu izleyen 1-5 günlerinde uygulama yapılması için gereken önlemler alınmalıdır. Sadece akraba evliliği yapan ailelerin çocuklarında görülmeyen diabetes mellitus, obezite ve kalp hastalıklarında da aynı önlemler alınmalıdır.
Daha çok genetik yollarla aktarılan ve akraba evliliği yapan ailelerin çocuklarında sık görülen; Down sendromu, kistik fibrozis, altıparmaklılık, müsküler distrofi gibi hastalıkların önlenebilmesi ya da asgari düzeye indirilebilmesi için üçlü tarama testlerinin yaygınlaştırılması, sosyal güvence olmaması durumunda ücretsiz yapılabilmesi temel sağlık politikalarımızdan biri olması gerektiğini düşünmekteyiz.
7. KAYNAKLAR
1. Kalyoncu C. Akraba Evlilikleri ve Doğuştan Kusurlar. Trakya Tıp Fak Der 1980; 2: 2.
2. Durmuş E. Kayseri İl Merkezinde Akraba Evliliği Görülme Sıklığı ve Etkileyen Faktörler. T.C. Erciyes Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tıp Fakültesi Halk Sağlığı Anabilim Dalı, Yüksek Lisans Tezi. Kayseri, 2003.
3. Timur S. Türkiye’ de Aile Yapısı. Ankara: Hacettepe Üniversitesi Yayınları, 1972.
4. Tunçbilek E. Clinical Outcomes of Consanguineous Marriages in Turkey. Turk J Pediatr 2001; 43: 277-279.
5. Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması TNSA 2003, Analiz ve Rapor, Hacettepe Üniversitesi Nüfus Etütleri Enstitüsü, Ankara, 2004.
6. Hancıoğlu A, Tunçbilek E. Akraba Evlilikleri, Sosyo-Demografik Özellikleri ve Çocuk Ölümleri Üzerine Etkileri. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 1998; 41: 139-153.
7. Ulusoy FZ, Baharlı EN. Çocukluk Döneminde Genetik Hastalıkların Epidemiyolojisi ve Kontrolü. Sağlıklı Toplum 1999; 3: 19-26.
8. Genç Z. Genetik Danışmanlıkta Kan Yakını Akraba Evliliklerine Yaklaşım. T Klin Tıbbi Etik 1997; 5(2): 78-80.
9. Özvarış ŞB, Koçoğlu GO, Akın A. Türkiye’ de Akraba Evlilikleri, 1998 Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması İleri Analiz Sonuçları. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fak Halk Sağlığı Ana Bilim Dalı. 10. Ayan D, Beder Şen R, Ünal G, Yurtkuran S. Akraba Evliliğinin Kültür Birikiminde ve Toplum Hayatındaki Bazı Görünümleri. Dil, Din ve Tıp, Aile ve Toplum Dergisi 2002; 5 (2): 77-87.
11. Özkaya A. Antakya ve Çevresinde Akraba Evliliği. M.K.Ü. Sosyal Bilimler Enstitüsü Antropoloji Anabilim Dalı, Yüksek Lisans Tezi. Hatay, 2003.
12. Öztürk Y, Günay O. Aile Sağlığı El Kitabı. Erciyes Üniversitesi Yayınları, Yayın No:83, 1995: 1- 5.
13. Dirican R, Bilgel N. Aile ve Akrabalık Durumu. Halk Sağlığı Uludağ Üniversitesi Güçlendirme Vakfı, Yayın No: 70, 1993: 210-213.
14. Gürel B. Aile, Evlilik Türleri ve Akrabalık Yapısı Üzerine Bir Çalışma ve Kacerdoğanşalı Köyünde Monografik Bir Uygulama. Ankara Üniversitesi Sosyal Bilimler Enstitüsü Sosyal Antropoloji ve Etnoloji Anabilim Dalı, Yüksek Lisans Tezi. Ankara, 1996: 7-25.
15. Beder ŞR. Evliliğin Kuruluşuna İlişkin Özelliklerin Doğurganlık ile İlişkisi. Hacettepe Üniversitesi Nüfus Etütleri Enstitüsü Ekonomik ve Sosyal Demografi Programı Bilim Uzmanlığı Tezi. Ankara, 1996: 30-35.
16. Haviland W. Kültürel Antropoloji, (Cev: Hüsamettin İnaç). İstanbul: Kaknüs Yay, 2002: 575. 17. Balaman AR. Akrabalık, Evlilik ve Türleri. İzmir: Karınca Matbaacılık Yayını, 1982: 38-47.
18. Ayan D, Şen R, Ünal G, Yurtkuran S. Ankara’ da Akraba Evliliği. Aile ve Toplum Dergisi 2001; 4(4).
19. Bökesoy I, Karabulut GH. Akrabalık ve Genetik Danışmanlık. Türkiye Klinikleri J Pediatr Sci 2005; 1(2): 30-35.
20. Kaplanoğlu N. Konya’ da Akraba Evliliklerinin Sıklığı ve Tıbbi Sonuçları. Selçuk Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, Yüksek Lisans Tezi. Konya, 1989: 20-53.
21. Düzcan F. Sivas Popülasyonunda Akraba Evliliği Sıklığı ve Aileler Üzerindeki Tıbbi Etkileri. Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, Doktora Tezi. Sivas, 1994: 4-22.
22. Örnek SV. Etnoloji Sözlüğü. Ankara: DTCF yay, 1971.
23. Ulusoy M, Tunçbilek E. Türkiye’ de Akraba Evlilikleri ve Çocuk Ölümlerine Etkisi. Nüfus Bilim Derg./Turk J Popul Stud 1987; 9: 7-26.
24. Elibüyük Z. Hacettepe Üniversitesi Çocuk Hastanesi Genetik Ünitesine Başvuran Hastalarda Akraba Evliliği ve Tıbbi Sonuçlarının İncelenmesi. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Uzmanlık Tezi. Ankara, 1989: 9-50.
25. Khoury SA, Massad D. Consanguineous Marriage in Jordan: Prevelance and Pattern. J Biosoc Sci 1993; 25(4): 553-556.
26. Hussain R. Community Perceptions of Reasons For Preferance For Consanguineous Marriage in Pakistan. J Biosoc Sci 1999; 31(4): 449-461.
27. Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması 1998. Hacettepe Üniversitesi Nüfus Etütleri Enstitüsü, Ankara 1999; 50-79.
28. Al-Awadi SA, Moussa MA, Naguib KK, Farag TI, Teebi AS, el-Khalifa M, el-Dossary L. Consanguinity Among The Kuwaiti Population. Clin Genet 1985; 27(5): 483-486.
29. Hafez M, el-Tahan H, Awadalla M, el-Khayat H, Abdel-Gafar A, Ghoneim M. Consanguineous Matings in the Egytion Population. J Med Genet 1983; 20(1): 58-60.
30. Khoury SA, Massad D. Consanguineous Marriage in Jordan. Am J Med Genet 1992; 43(5): 769- 775.
31. Al-Gazali LI, Bener A, Abdulrazzaq YM, Micallef R, al-Khayat AI, Gaber T. Consanguineous Marriages in the United Arab Emirates. J Biosoc Sci 1997; 29(4): 491-497.
32. Gunaid AA, Hummad NA, Tamim KA. Consanguineous Marriage in Capital City Sana’ a Yemen. J Biosoc Sci 2004; 36(1): 111-121.
33. Hussain R, Bittles AH. The Prevalence and Demographic Characteristics of Consanguineous Marriages in Pakistan. J Biosoc Sci 1998; 30(2): 261-275.
34. Shami S, Jalal. S, Sultana S. Consanguinity, Smoking and Prevalence of Cancer in Pakistan. Türkiye Tıp Dergisi 1999; 6(4): 235-237.
35. Jurdi R, Saxena PC. The Prevalence and Correlates of Consanguineous Marriage in Yemen: similarities and contrasts with other Arab countries. J Biosoc Sci 2003; 35(1): 1-13.
37. Baki A, Karagüzel A, Beser E, Cakmakci T, Ucar F, Omeroglu A. Consanguineous Marriages in Province of Trabzon. Department of Pediatrics Medical School, Karadeniz Technical University, Trabzon, Turkey. East Afr Med J 1992; 69(2): 94-96.
38. Demirel S, Kaplanoğlu N, Acar A, Bodur S, Paydak F. The Frequency of Consanguinity in Konya, Turkey and its Medical Effects. Department of Medical Biology, Faculty of Medicine, Selcuk University. Genet Couns 1997; 8(4): 295-301.
39. Berg P. Dissections and reconstructions of genes and chromosomes ( Nobel Prize lecture) 1981; Science 213: 296-303.
40. Lewin B. Genes VII, 7 th ed. Oxford University Press, Oxford, England 2000.
41. Crow JF, Denniston C. Mutation in Human Populations. Adv Hum Genet 1985; 14:59-124. 42. Vogel F, Motulsky AG. Human Genetics, 3rd ed. Springer- Vergal, Berlin 1997.
43. Dunnen JT, Antonarakis SE. Mutation nomemclature extensions and suggestions to describe complex mutations: A discussion. Hum Mutat 2000, 15: 7-12.
44. Donbak L. Consanguinity in Kahramanmaraş City, Turkey and its Medical Impact.
Department of Biology, Faculty of Science-Arts, University of Kahramanmaraş Sütçü İmam, Kahramanmaraş, Turkey. Saudi Med J 2004; 25(12): 1991-1994.
45. Khoury SA, Massad D. Consanguineous Marriage in Jordan. Department of Community Medicine, University of Jordan, Amman. Am J Med Genet 1993; 47(8): 1231-1232.
46. Saadat M, Ansari-Lari M, Farhud DD. Consanguineous Marriage in Iran. Ann Hum Biol 2004; 31(2): 263-269.
47. Al-Abdulkareem AA, Ballal SG. Consanguineous Marriage in an Urban Area of Saudi Arabia: Rates and Adverse Health Effects on The Off Spring. J Community Healt 1998; 23(1): 75-83.
48. Kılıçarslan S. Ulaş Eğitim Araştırma Sağlık Bölgesinde Akraba Evliliğini Önlemede Eğitimin Rolü. Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Halk Sağlığı Ana Bilim Dalı, Doktora Tezi. Sivas, 1993; 7-40.
49. Kongar E. İzmir’ de Kentsel Aile. Ankara: Sosyal Bilimler Derneği Yayınları, 1972.
50. Özvarış B, Akın A. Türkiye’ de Aile Planlaması Hizmetleri ve İsteyerek Düşükler: Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması 1998 İleri Analiz Sonuçları. Hacettepe Üniversitesi, Türkiye Aile Sağlığı ve Planlaması Vakfı, UNEPA, Ankara. 2002.
51. Atalay T. Türkiye’ de Evlenme ve Aile Yapısı. Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi, Bilim Uzmanlığı Tezi. Ankara, 1981.
52. Apak M. Genetik Hastalıklar. In: Neonatoloji. Eds. Dağoğlu T. İstanbul: Nobel Tıp, 2000: 219- 245.
53. Balcı S. Tek Gen Kalıtım Şekilleri. In: Thompson&Thompson Tıbbi Genetik. İstanbul: Güneş Yayınevi, 2005: 51-75.
54. Evleksiz L. Genetik Hastalıkların Sıklığı ve Analizi. T.C. İstanbul Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü Tıbbi Genetik Bilim Dalı, Yüksek Lisans Tezi. İstanbul, 1988.
55. Kelly ET. Clinical Genetics and Genetic Counseling (2nd ed). Chicago: Year Book Publishers, inc, 1986.
56. Young ID. Medical Genetics, Oxford: Oxford University Press, 2005: 52-56.
57. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. In: Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 6th edn. Philadelphia: W.B. Saunders Company, 2005: 51-225.
58. Başaran N. Tıbbi Genetik, 7.baskı. Bursa: Güneş & Nobel Tıp Kitabevi, 1999: 180-195, 250-256. 59. Friel JK, Frecker M, Frase FC. Nutritional patterns of mothers of children with neural tube defects in Newfoundland. Am J Med Genet 1995; 55: 195-9.
60. Gürsu HA, Uzuner ÖG, Ceylan ME, Ceylan N, Yazan B, Önal AO. Şizofreni etyolojisinde nörogelişimsel hipotez. Klinik Psikofarmakoloji Bülteni 1999; 9(2):99-103.
61. Shamberger RC, Welch KJ, Upton J. Surgical treatment of thoracic deformity in Poland’ s syndrome. J Pediatr Surg 1989; 24: 760- 765.
62. Tunca M, Akar S, Önen F, et al. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine. 2005 Jan; 84(1): 1-11.
63. Ercan O. Konjenital Hipotiroidizm Tarama Programı. İÜ. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Sürekli Tıp Eğitimi Etkinlikleri Sağlam Çocuk İzlemi, Sempozyum Dizisi 2003; 35: 59-64.
64. Bolat H, İlhan M, Özbaş S, Bumin MA, Köse F. 11.Ulusal Halk Sağlığı Kongresi. Denizli. 2007. 65. Arısan K. Doğum Bilgisi. İstanbul: Celtut Matbaacılık, 1984: 554-558.
66. Tüzün C. Elazığ İli Merkez ve Çevresinde Akraba Evlilikleri İnsidansı ve Tıbbi Sonuçları. Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı, Uzmanlık Tezi. Elazığ, 1992.
67. Güz K. Antalya Yöresinde Akraba Evlilikleri Sıklığı ve Tıbbi Sonuçları. Antalya Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Bilim Uzmanlığı Tezi. Antalya, 1987.
68. Yakıncı C. Malatya İli Merkezinde Akraba Evlilikleri ve Çocuk Ölümlerine Etkisi. Klinik Bilimler 1999; 5(1): 110-112.
69. Al-Awadi SA, Naguib KK, Moussa MA, Faraq TI, Teebi AS, el-Khalifa MY. The Effect of Consanguineous Marriages on Reproductive Wastege. Clin Genet 1986; 29(5): 384–388.
70. Motulsky AG, Vogel F. Human Genetics, Problems and Approaches. Berlin: SpringerVerlag, 1982: 417-428.
71. Demirağ B.: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Cilt 1.1984; 166-170.
72. Emery AEH, Pullen I. Psychological Aspects of Genetic Counseling. Academic Press, London, 1984
73. Güz K, Dedeoğlu N, Lüleci G. The Frequency and Medical Effects of Consanguineous Marriages in Antalya, Turkey, Hereditas 1989; 111: 79-83.
74. Smith DW. XXY syndrome, Klinefelter syndrome. In: Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Jones KL, ed. W.B.Saunders Company, Philadelphia, 1997: 72-3.
75. Trotman CA, Collett AR, McNamara JA, Cohen SR. Anlayses of craniofacial and dental morphology in monozygotic twins discordant for cleft lip and unilateral cleft lip and palate. Angle Orthod 1993; 63.
76. Raghavan R, Sidhu SS, Kharbanda OP. Craniofacial pattern of parents of children having cleft lip and/or cleft palate anomaly. Angle Orthod 1994; 64: 137-144.
77. Tunçbilek G. Dudak- damak yarıklarında kalıtım ve epidemiyoloji. In: Erk Y, Özgür F, eds. Dudak damak yarıkları. Ankara: 'İşkur Matbaacılık Ltd Şti; 1999: s.7-13.
78. The Expert Committee on the diagnosis and classification of diabetes mellitus: Report on the expert Committee on the diagnosis and classification off diabetes mellitus. Diabetes Care 2003;26(Suppl.1):S5-S20.
8. EKLER