Masculino Feminino
IDENTIFICAÇ ÃO
SÍNDROME IDADE
J Mucopolissacaridose Tipo II ou Síndrome de Hunter
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F Síndrome de Phelan McDermid 9
R Síndrome de Angelman 10
M Trissomia 21 ou Síndrome de Down 11
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A criança iniciou terapêutica enzimática em Maio do ano de 2007, a receber administração semanal. É seguido no Hospital Público em consultas de Doenças Metabólicas. Encontra-se também referenciado para consultas de Cardiologia Pediátrica, de Reabilitação e de ORL pelo Hospital Público, tendo também sido observado em Oftalmologia no ano de 2009, mês de Julho.
Segundo o Relatório, a criança é portadora de:
Atraso grave de desenvolvimento Défice auditivo
Perturbação grave de comportamento Nível de actividade elevado
Ausência de capacidade de concentração em nenhuma actividade Défice de intenção comunicativa
Ausência de controlo dos esfíncteres Hirsutismo
Fácies grosseiro Lábios grossos
Sobrancelhas espessas Implantação baixa do cabelo Ausência de opacidade da córnea Sopro cardíaco sistólico
Macroglossia Hipertrofia gengival Cifose
Mãos com contractura ligeira em flexão Dedos curtos
Hepatomegalia de 1 cm abaixo do rebordo costal Baço 1 cm abaixo rebordo costal
Membros finos
De acordo com o mesmo relatório a criança não apresenta hérnias inguinais, hidrocefalia, apresenta ausência de Epilepsia e ausência de Défice Visual. Nesta consulta a Psicóloga do Hospital tentou, junto da criança, proceder a uma avaliação cognitiva mas sem sucesso a realizar Griffiths pela severidade da doença.
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A criança encontra-se sob a terapêutica de Risperdal 0,1 ml (de manhã, de tarde e à noite), alterando assim a terapêutica anterior de Risperidona na dose de 0,5 2x ao dia. Encontra-se também referenciado no mesmo relatório médico que a criança apresenta:
Marcha possível apenas com semiflexão dos membros (com instabilidade) Dificuldade a correr e subir escadas
Não altera de mão na preensão do lápis (preferindo sempre mão direita) Folheia livro mas sem qualquer objectivo ou intenção
Não expressa palavras comunicativas Emite sons sem intenção comunicativa
Este aluno encontra-se a frequentar a Unidade de apoio a alunos com multideficiência na Escola E.B.1 José Afonso no Miratejo, tendo um Programa Educativo Individual e tendo currículo específico, este abrangido pela alínea e) do artigo 1º do Decreto-lei 3/2008 de 7 de Janeiro. Tem também apoio Educativo, Terapia da fala, Terapia Ocupacional e Hidroterapia nas piscinas municipais de Corroios.
De acordo com o registo de avaliação, o aluno mantém dificuldades no que concerne ao nível da concentração e atenção, mantendo pouco ou quase nenhuma receptividade às actividades propostas pelas professoras da Unidade. De acordo com a alimentação o aluno ainda necessita de ajuda para comer, dado que não o consegue fazer autonomamente. Necessita de um trabalho contínuo ao nível do desenvolvimento de competências para o desenvolvimento da motricidade fina e de coordenação óculo – manual e em actividades de de exploração de software e hardware.
Aluno F
O aluno F é uma criança do género masculino com 9 anos de idade.
Segundo o relatório médico do Chefe de Serviço de Pediatria e Neurologista Pediátrica, datado de 22 de Setembro de 2008, a criança é portadora de uma doença genética evidenciada de uma alteração cromossómica devido a uma delecção do 22q13 ou também Síndroma de Phelan McDermid.
O Relatório médico especifica que a criança apresenta sequelas neurológicas graves e permanentes, caracterizadas como:
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Atraso de desenvolvimento psicomotor grave Atraso cognitivo
Ausência de linguagem expressiva Grave dificuldade na interacção social Surdez ligeira no ouvido esquerdo Dificuldades visuais
Perturbação do comportamento com situações de oposição diferentes
O relatório refere que derivado à sua multiplicidade dos seus problemas a criança precisa da frequência de várias consultas e terapias. Tendo em conta o défice cognitivo grave, este associado a um comportamento disfuncional, não lhe permitindo um controlo adequado do seu comportamento motor hipercinético.
O relatório médico constata também que sendo uma criança portadora de necessidades especiais, e de acordo com a gravidade da sua situação, é necessário um acompanhamento especializado permanente para uma possível resposta às suas necessidades básicas da vida diária. O aluno tem um Programa Educativo individual, sendo beneficiador de currículo específico individual ao abrigo da alínea e) do artigo 1º do Decreto-lei 3/2008, de 7 de Janeiro. Frequenta a Unidade de apoio a alunos com multideficiência na Escola E.B.1 José Afonso no Miratejo e frequenta uma aula semanal de Hidroterapia nas Piscinas Municipais de Corroios. O aluno não tem terapia da fala nem terapia ocupacional devido à falta de horário concedido às Terapeutas por parte da Cercisa do Miratejo. De acordo com o plano educativo individual o aluno apresenta atraso de desenvolvimento global extremamente acentuado a todos os níveis de desenvolvimento.
Além da severidade da síndrome que o aluno é portador, apresenta também perturbações a nível do comportamento, nomeadamente hiperactividade motora, dificuldades de concentração, comportamentos autistas e bastante dificuldade no que respeita à interacção com pares e adultos.
Apresenta marcha insegura e descoordenada, revela dificuldade na preensão de objectos, revelando dificuldades em ultrapassar obstáculos, como por exemplo o de subir e descer as escada, apenas o conseguindo fazer, com a ajuda de um adulto ao segurá-lo pela mão. Desce e sobe escadas sempre de mão dada por um adulto, mas não apresenta alternância de pés. No que concerne à linguagem o aluno demonstra um
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grande comprometimento. Apresenta comprometimento a nível da comunicação expressiva e compressiva e demonstra também desinteresse pelas actividades iniciadas. É um aluno que não apresenta qualquer autonomia a nível da alimentação, do vestuário ou do controle de esfíncteres.
Aluno R
O aluno R é uma criança do género masculino com 10 anos de idade. É acompanhado em consultas externas de desenvolvimento, no Hospital Público, sendo descrito portador de Sindroma de Angelman associado a:
Atraso global do desenvolvimento Acentuada agitação
Dificuldade de concentração Heteroagressividade
O aluno tem Programa Educativo Individual com currículo específico individual abrangido pelas alíneas a) b) f) do artigo 16º e alíneas a) b) c) d) do artigo 17º do Decreto-lei 3/2008 de 7 de Janeiro. Frequenta a Unidade de apoio a alunos com multideficiência da Escola E:B.1 José Afonso do Miratejo por professores especializados em Educação Especial. Tem Terapia da Fala e Terapia Ocupacional na UAM. Frequenta Hidroterapia uma vez por semana nas piscinas municipais de Corroios. É seguido também por Neuropediatria e Pediatria. De acordo com o plano educativo individual, o aluno é um menino, sempre sorridente, daí se encontrar em destaque como sua área forte a interacção social. No que concerne à motricidade sobe e desce escadas sozinho, embora não o faça com alternância de pés. Demonstra o seu contentamento através de sorrisos e grandes gargalhadas, embora quando irritado demonstra-se violento. No que respeita à autonomia, desde que o adulto lhe coloque colher na mão, consegue, embora com alguma dificuldade, comer sozinho, mediante sempre contante vigilância. O controlo de esfíncteres, apresenta controle diurno.
Aluno M
O aluno M é do género masculino com a idade de 11 anos respectivamente. O aluno é acompanhado pela Chefe de Pediatria de um Hospital Público em consultas externas de desenvolvimento e segundo o relatório, sendo definidas as seguintes problemáticas:
95 Síndrome de Down
Défice Cognitivo
Perturbação da relação / comunicação Atraso muito grave da Linguagem Défice Auditivo
Sendo uma criança com necessidades educativas especiais permanentes, este aluno frequenta actualmente a Unidade de apoio a alunos com multideficiência da E.B.1 José Afonso no Miratejo. O aluno frequenta a Terapia da Fala e Terapia Ocupacional na Unidade por terapeutas da Cercisa. Frequenta também 1x por semana Hidroterapia na piscina municipal de Corroios.
Segundo o Plano Educativo Individual, o aluno apresenta dificuldade no controle do tronco, aquando sentado. O aluno apresenta grandes dificuldades a nível da motricidade fina, embora faça pinça quase perfeita. Realiza puzzles e enfiamento só consegue mediante ajuda de um adulto. No que concerne à cognição, consegue fazer associação de cores, formas e imagens, com alguma lentidão mas por norma consegue-as terminar, e as que não consegue, se tiver ajuda de um adulto ele alcança o resultado. Na comunicação apresenta muita dificuldade na expressão oral. Sobre a autonomia, não controla as suas necessidades fisiológicas e em relação à alimentação consegue comer sozinho embora sempre na supervisão de um adulto. Na área da socialização o aluno colabora e participa em actividades com satisfação. Gosta de se relacionar com os restantes alunos da escola em altura do recreio, mantendo-se perto deles a observar fixo. É um aluno meigo, alegre e simpático, embora quando contrariado demonstra teimosia e resistente às tarefas que necessita de desempenhar. De acordo com o Relatório da Terapeuta da Fala, o aluno 1, no período respeitante ao 1º Período, o aluno tem vindo a adquirir a aprendizagem da Língua Gestual Portuguesa e vocabulário Makaton. Realiza a identificação e posterior nomeação de conceitos.
Respeitante à leitura, esta tem sido trabalhada segundo palavra / palavra mais imagem, obtendo resultados positivos, sempre que concentrado, alcança com sucesso a identificação de palavras individuais como: mãe, pai, irmã, cão, água, leite, entre outros. Sendo este um processo a desenvolver trabalhando palavras soltas, estas elaboradas com cartões com a palavra escrita, associando as imagens à palavra escrita. Constata-se grande dificuldade por parte do aluno em palavras iniciadas com a mesma letra,
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exigindo assim maior capacidade de concentração, atenção, discriminação visual e raciocínio cognitivo. O sucesso de leitura de frases foi alcançado sempre com a ajuda presente da terapeuta da fala, que constantemente tem de identificar os símbolos gráficos respeitantes.
No decorrer deste período letivo foram introduzidos novos gestos que foram memorizados de imediato.
Estes símbolos são trabalhados junto da família, num trabalho constante e contínuo, no que resulta assim de um, interesse continuo por parte do aluno, a aprendizagem que respeita através do gesto e do símbolo.
Aluno D
O aluno D é uma criança do género feminino, com a idade de 11 anos.
De acordo com o relatório médico, em consulta de Neurologia Pediátrica, a criança está referenciada com diagnóstico de Síndrome de Rett clássico com mutações no gene 763 C>T;R255X.
Deste relatório somático e neurológico destaca-se:
Excelente estado geral Olhar atento e sorridente Apraxia manual
Estereotipias constantes
Comunicação intensa pelo olhar Vocalização quase ausente
Postura distónica dos membros inferiores Pés pequenos e frios com postura distónica Escoliose dextroconvexa
A criança é seguida em Ortopedia / Neuroescoliose no Hospital Público. Está também inserida no programa de intervenção à coluna no Hospital Público, seguida de posterior reabilitação em Alcoitão. Seguida também em consulta de ORL e Cardiologia Pediátrica. A sua terapêutica é de VPA – Depakine Chron 500 (2cp ao deitar) e de Baclofeno – Lionesal 10 mg (1 cp ao deitar).
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A criança está inserida na Unidade de Apoio a alunos com Multideficiência na E.B.1 José Afonso no Miratejo e é acompanhada na Unidade em Terapia Ocupacional.
Possui cadeira de rodas e encontra-se com Plano Educativo Individual e currículo especializado ao abrigo da alínea e) do artigo 1º do Decreto-lei 3/2008 de 7 de Janeiro. Segundo o Plano Educativo Individual, o aluno demonstra interesse quando olham para ele chegando a sorrir como resposta aos adultos. Transmite o seu mal-estar através de choro. Devido à sua problemática não é possível efectuar comunicação através de símbolos dados que o não controlo voluntário das mãos não o permite. O aluno não apresenta controle postural, as suas mãos mantém movimentos estereotipados que refletem à especificidade da natureza da sua problemática. Não apresenta preensão palmar.
No que concerne à área da cognição, aqui o aluno reconhece vozes familiares, sorrindo em retorno. Mantém contacto visual quando falam com o aluno.
O aluno apresenta Bruxismo, que a faz babar-se com muita frequência e ao ansiosa e irritada, o aluno range os dentes.
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