Fourier Katsayılarının Ölçme Yöntemi ile Bulunması

Na Colômbia uma pesquisa realizada por Florez, Medina, Kimberling, Rodríguez e Tamayo (2004) com 10 famílias colombianas cujo diagnóstico clínico − Síndrome de Usher − foi confirmado e a população era oriunda de escolas de surdos e escolas de cegos do país. Foram avaliadas 24 pessoas afetadas cuja idade variava de 15 a 61 anos e 65 familiares sadios. Os resultados indicaram que 40%, correspondendo a quatro famílias foram classificadas com Usher tipo I, com nove indivíduos afetados e, seis famílias (60%) foram identificadas como tipo II, com 15 pessoas afetadas. A análise realizada, pelos autores, constatou que o fenótipo é muito homogêneo para todos os pacientes classificados com tipo II.

Observaram a presença de “hipoacusia assimétrica em cada um dos grupos, o que nos leva a pensar, ao menos neste caso, que este fenômeno não está associado com um tipo de mutação específica” (FLOREZ et al, 2004, [s.n]).

Na América Central, mais especificamente em Cuba, Gordon (2009) realizou um estudo com o objetivo de descrever o aspecto genético-social para o manejo e prevenção.

Esse estudo foi realizado no período de 1999 a julho de 2008, com 209 pessoas com o diagnóstico de Retinose Pigmentar. Em Cuba 9,19% dos casos de RP inclui uma síndrome genética como Síndrome de Usher e de Bardet-Bield mais frequentes, mas a predominância em Cuba é a Síndrome de Usher.

Nesta pesquisa foram realizados exames oftalmológicos em 466 familiares com riscos de desenvolver a doença, mas que são assintomáticos ou com leves sintomas. Apresentou um número maior em mulheres do que homens pesquisados, apesar de que os riscos serem maior com o sexo masculino (GORDON, 2009).

Segundo Gordon (2009, p.9) a pesquisa, concluiu que:

En las familias con RP hay importantes aspectos genéticos con repercusión social. El carácter hereditario de la enfermedad, los matrimonios entre personas emparentadas, la conducta diferenciada en cuanto al sexo y las formas asociadas de la enfermedad, se representaron con mayor predominio en la investigación, esta debe profundizarse con vistas a la prevención de la enfermedad así como a su manejo.4

Na Venezuela, no período de janeiro 2006 a dezembro de 2010, pacientes foram diagnosticados com Síndrome de Usher após avaliações oftalmológicas e otorrinolaringológicas. Na pesquisa foram avaliados 85 pacientes localizados pela SOCIEVEN − Sordociegos em Venezuela, indicaram que: 61% eram do sexo feminino; a consanguinidade entre os pais era de 68%; em 94% dos casos em relação à resposta inadequada a estímulos sonoros e o desenvolvimento da linguagem com problemas, ocorreu antes dos três anos.

Em relação à idade em que surgiram os sintomas visuais: dificuldades na visão noturna, perda da visão por uns instantes, como se fosse um flash, e alteração de campo visual periférico, 24% dos se manifestaram antes dos 10 anos, já no período compreendido entre 10 e 20 anos a porcentagem é de 69% e, após 20 anos correspondem a 7 %.

De acordo com Vielma, Mendoz y Troconis (2011, p.60) “A acuidade visual foi deteriorando com a idade encontrando-se AV=20/200 (0%), de 0 e 10 anos , 6% de 11-20 anos, 17% de 21-30 anos , 39% de 31-40 anos e 73% em 41 - mais anos”.

4_{Em famílias com RP, existem aspectos genéticos importantes com repercussão social. A natureza}

hereditária da doença, relacionado com casamentos consanguíneos, comportamentos diferenciados conforme o sexo e as formas associadas da doença representam uma predominância maior na investigação, esta deve aprofundar-se com vistas à prevenção da doença bem como a seu gerenciamento. Tradução da pesquisadora.

Vielma, Mendoz y Troconis (2011, p.60) concluíram que “A síndrome de Usher [...] é uma condição de incidência elevada em populações específicas de nosso país, todas estão geograficamente isoladas [...]. A Usher avaliada foi tipo I em 91% e tipo II em 9%. [...]”.

Troconis e Ramirez (Venezuela, 2011), informam que desde 2000 a SOCIEVEN vem desenvolvendo um movimento pela Síndrome de Usher com o objetivo de detecção da Síndrome I e II, precocemente, visando à melhoria da qualidade de vida dessa população. Para tal, nesse período de dez anos, foram executadas ações para a detecção da Síndrome, capacitando profissionais em todo o país, pais e parentes, conferências médicas, avaliação funcional, acompanhamento familiar entre outras.

Na Suécia, pesquisadores Henricson, Lyxell, Möller e Wass (2011) discutem as funções cognitivas tomando como referências a audição e visão e examinam crianças com Síndrome de Usher I para verificar as habilidades fonológicas e a capacidade de memória comparando o seu rendimento com crianças surdas com implante coclear – sem a síndrome, crianças com audição normal e crianças com deficiência auditiva (HENRICSON, LYXELL, MÖLLER e WASS, 2011).

Pesquisas desenvolvidas por Spencer e Tomblin (2009), Wass et al (2009 ) e Wass (2010) apontam que crianças surdas que receberam Implante Coclear têm o mesmo rendimento (crianças com audição normal) “em algumas tarefas cognitivas mesmo que tenham um nível significativamente mais baixo que as crianças com audição normal nas tarefas com altas demandas em processos fonológicos” (HENRICSON et al , 2011, p.330). Esses estudos estão relacionados com o desenvolvimento cognitivo, mas “há uma falta de conhecimento sobre a surdez [...] e as condições visuais tem um impacto sobre o desenvolvimento cognitivo e o desenvolvimento da linguagem falada [...]”, como resultado do Implante Coclear (HENRICSON et al, 2011, p 330).

Os resultados preliminares, conforme Henricson et al (2011, p. 330), apontam que “ as crianças com Síndrome de Usher tipo I, tem um padrão similar de resultados [...] como o grupo de comparação das crianças com Implante Coclear”.

Pesquisas estão se desenvolvendo pelo Dr. Kimberling nos Estados Unidos (Universidade de Ohio) e outros pesquisadores. Realiza pesquisa em parceria com Dr. José María Millán, do Instituto de Investigação Sanitária do Hospital U. La Fe de Valencia y do Centro de Investigação Biomédica em Rede de Enfermidades Raras

(CIBERER), na Espanha, sendo o pioneiro na Europa e conta com poucas referências no panorama internacional como modelo de instituição consorciada.

Kimberling (2007) refere-se, que no momento, não existe uma terapia que cure a Síndrome de Usher, mas os começam a trabalhar com implantes cocleares e de retina que ajudam a melhorar a audição e a visão e, portanto, sua qualidade de vida. A cura da síndrome de Usher será decorrente dos avanços na terapia gênica.