ren hastada aile tekrarlayan atefl ve kar›n a¤r›s› ataklar› tarifle- miyordu. Baba, amca ve k›z kardeflinde AAA tan›s› mevcuttu. MEFV analizinde M694V homozigot mutasyon saptanan has-
taya kolflisin tedavisi baflland›. Kontrollere gelmeyen ve kolflisi- ni kullanmayan hasta 3 y›l sonra anazarka tipi ödem ile baflvur- du. Hipoalbüminemi, masif proteinüri, bozulmufl böbrek fonk- siyon testleri ve böbrek biyopsisinde amilodioz saptand›. Kolfli- sin ve anakinra tedavisi baflland›. Anakinra tedavisi 1 y›l kulla- n›ld› ancak proteinüride düzelme saptanmad›¤› için tosilizumab tedavisine geçildi. 9 ayl›k tosilizumab tedavisi ile böbrek fonk- siyon testlerinde ve albümin düzeyinde düzelme gözlenir iken proteinüride belirgin düzelme saptanmad›.
Olgu 3: 4 yafl›nda bafllayan, her ay 2–3 gün süren atefl, kar›n a¤- r›s›, gö¤üs a¤r›s› ve artrit ataklar› olan ve 5 yafl›nda AAA tan›s› konulan ancak düzenli kontrollere gitmeyen ve düzensiz kolfli- sin kullan›m› olan 14 yafl›nda erkek hasta klini¤imize baflvurdu. 16 yafl›nda masif proteinuri ve böbrek biyopsisinde amiloidoz saptand›. 6 ay süre ile anakinra kullan›lan hastada proteinüride belirgin düzelme gözlenmedi¤i için tosilizumab tedavisine ge- çildi. 9 ayl›k tosilizumab tedavisi ile proteinüride belirgin reg- resyon saptand›. Olgu 3 tipik AAA ataklar› tariflese de olgu 1 ve 2 AAA’da daha az gözlenen fenotip 2’yi, ayr›ca 2. ve 3. olgular düzenli kolflisin kullan›m›n›n önemini hat›rlatmaktad›r. IL-1 antagonistleri ile beklenen düzelme gözlenmeyen amiloidoz ol- gular›nda tosilizumab seçilmifl olgularda alternatif olabilir. Anahtar sözcükler: Ailevi Akdeniz atefli, amiloidoz, çocuk PS-038
‹lk bulgusu steroid dirençli uzam›fl febril myalji olan ailevi Akdeniz atefli olgusu
Mustafa Çakan, fierife Gül Karada¤, Nuray Aktay Ayaz, Gonca Keskindemirci
Kanuni Sultan Süleyman E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Klini¤i, ‹stanbul
Amaç: Uzam›fl febril myalji sendromu (UFMS) Ailevi Akdeniz Atefli (AAA)’nin nadir gözlenen a¤›r bir bulgusudur. Birkaç haf- tay› geçen atefl ve yayg›n kas a¤r›lar› ile karakterizedir. Kolflisin UFMS tedavisinde etkisiz iken vakalar›n tama yak›n› steroid te- davisine dramatik yan›t vermektedir. ‹lk bulgusu UFMS olan, steroid tedavisine yan›ts›z ve anakinra tedavisi ile dramatik ya- n›t gözlenen olgu sunulmufltur.
Olgu: Befl yafl›nda k›z hasta 2 haftad›r var olan atefl, kar›n a¤r›s› ve yayg›n kas a¤r›lar› nedeniyle klini¤imize refere edildi. Tekrar- layan atefl, kar›n ve gö¤üs a¤r›s› tariflenmeyen olgunun ailesinde AAA hikayesi yoktu. Fizik muayenede tüm kas gruplar›nda belir- gin hassasiyet mevcuttu. Yayg›n myaljiden dolay› yürüyemeyen hastan›n derin tendon refleksleri normaldi. Laboatuvar incele- Tablo (PS-037): Olgular›n laboratuvar de¤erleri ve MEFV gen analizi sonuçlar›.
laboratuvar Olgu 1 Olgu 1 Olgu 2 Olgu 2 Olgu 3 Olgu 3
CRP (mg/L) 324 0.4 71 0.2 46 0.4
SAA (mg/L) 35 3 191 3.2 74 1.9
ESR (mm/st) 84 7 134 6 70 8
Proteinüri (mg/gün) 2400 203 3000 2500 4900 680
Albümin (mg/dl) 1.8 3.9 1.2 3.1 3.8 4
mesinde anemi (Hg: 9.9 g/dl), lökositoz (lökosit:18.400/mm3
) ve belirgin akut faz yan›t› yüksekli¤i mevcuttu (CRP: 226 mg/L, ESH: 75 mm/st, SAA: 560 mg/L). Kas enzimleri, karaci¤er ve böbrek fonksiyon testleri normal s›n›rlarda idi. Olgumuzda önce- sinde AAA tan›s› olmasa da mevcut tablo UFMS’a benzetildi ve olas› enfeksiyöz ve malign nedenler ekarte edildikten sonra kolfli- sin ve yüksek doz pulse steroid (30 mg/kg/gün, 3 gün) baflland› ve devam›nda prednizolon (2 mg/kg/gün) kullan›ld›. Steroid tedavi- sinin birinci haftas›nda klinik ve laboratuvar bulgular›nda düzel- me gözlenmeyen olguda anakinra (5 mg/kg/gün/sc) tedavisi bafl- land›. ‹lk doz anakinra sonras› kas a¤r›lar› dramatik düzeldi ve laboratuvar de¤erleri bir kaç gün içinde normalleflti. MEFV ana- lizinde homozigot M694V mutasyonu saptand›. Steroid tedavisi ikinci haftada ve anakinra tedavisi birinci ay›nda kesildi. Olgu- muz 1 y›ld›r sorunsuz takip edilmektedir.
Sonuç: Nadir olarak gözlense de uzam›fl febril myalji sendromu AAA’n›n ilk bulgusu olabilir. Steroid dirençli UFMS tedavisin- de anakinra etkili gözükmektedir.
Anahtar sözcükler: Ailevi Akdeniz atefli, çocuk, uzam›fl febril myalji sendromu
PS-039
Ailevi Akdeniz atefli ve di¤er otoinflamatuar hastal›klar için atak takibi ve tedavi uyumunu artt›rmada kolay bir yöntem: FMF AID günlü¤ü aplikasyonu
Abdurrahman Tufan, Özkan Varan, Hamit Küçük, Hakan Babao¤lu, Serdar Can Güven, Duygu Tecer, fieminur Haznedaro¤lu, Berna Göker, Mehmet Akif Öztürk Gazi Üniversitesi T›p Fakültesi, ‹ç Hastal›klar› Anabilim Dal›, Ankara Amaç: ‹çinde ailesel Akdeniz ateflininde (FMF) oldu¤u otoinf- lamatuar hastal›klar (AID); atefl, serozit, kas iskelet sistemi ve
cilt baflta olmak üzere birçok sistemde ataklar fleklinde bulgular vermektedir. Son y›llarda birçok yeni tedavinin ortaya ç›kmas› “hedefe yönelik tedavi” uygulamas›na imkân tan›m›flt›r. Ancak ataklar fleklinde gelen hastal›klarda hastal›k aktivitesinin takibi kolay olmamaktad›r. Son y›llarda cep telefonu aplikasyonlar› hipertansiyon, diyabet ve migren gibi birçok hastal›¤›n yöneti- minde kolayl›k sa¤lamas› nedeniyle daha s›kl›kla kullan›lmaya bafllanm›flt›r. Bu nedenle bölümümüzce atak takibini kolaylaflt›- ran, tedaviyi hat›rlatan ve randevu ifllemlerini kolaylaflt›ran bir uygulama gelifltirerek uygulamaya konulmufltur.
Yöntem: hasta ve hekimler ile yüz yüze görüflme yoluyla FMF ve AID takibinde en büyük sorunlar olarak ilaç uyumunun dü- flüklü¤ü, atak takibinin yap›lmamas›, özelleflmifl merkezlerin az- l›¤› olarak saptand›. Bu sorunlara yönelik mobil aplikasyon ge- lifltirilerek flubat 2017 de Android platformda ve a¤ustos 2017 de IOS-Apple platformda hastalar taraf›ndan kullan›lmak üzere ücretsiz yay›nland›.
Bulgular: Görece s›k görülen 5 AID hastal›¤›n (FMF, TRAPS, MVK eksikli¤i, CAPS, PFAPA) aktivite ve yaflam kalitesine et- kisini de¤erlendirmek üzere otoinflamatuar hastal›k aktivite in- deksi (AIDAI), ifl/okul, ev/sosyal aktivitelerini kaydetmektedir. Uygulamada atak ekle, atak günlü¤ü, ilaç hat›rlat›c›, laboratuvar testleri, randevu alma ve not al bölümleri bulunmaktad›r. Atak aktivitesi PDF ve Excel format›nda e-posta yoluyla hekimede gönderilebilmektedir.
Sonuç: Android kullan›c›lar›ndan elde edilen erken veriler uy- gulaman›n atak kay›t takibini ve ilaç uyumunu artt›rabilece¤ini göstermifltir.
Anahtar sözcükler: Ailesel Akdeniz atefli, otoinflamatuar has- tal›k, aktivite, günlük, aplikasyon, uygulama
PS-040
A¤›r vaskülitik nöropati ile bafllang›ç gösteren ANCA iliflkili vaskülit ve Sjögren sendromu birlikteli¤i Koray Ayar1 , Seren Çekiç1 , Tufan Teker1 , Demet Y›ld›z2 , Hilal Çiftçi1
1Sa¤l›k Bilimleri Üniversitesi Yüksek ‹htisas SUAM, ‹ç Hastal›klar›
Anabilim Dal›, Bursa;2Sa¤l›k Bilimleri Üniversitesi Yüksek ‹htisas
SUAM, Nöroloji Anabilim Dal›, Bursa
Amaç: ANCA iliflkili vaskülit ve Sjögren sendromu birlikteli¤i li- teratürde say›l› olarak tan›mlanm›fl ve periferik sinir sistemi (PSS) tutulumu az say›da vakada tespit edilmifltir. Biz burada a¤›r PSS tutulumunun oldu¤u ANCA iliflkili vaskülit ve Sjögren sendromu birlikteli¤inin görüldü¤ü bir olgudaki tedavi yan›t›n› paylafl›yoruz. Yöntem: Elli bir yafl›ndaki kad›n, 2 ayd›r var olan ayaklarda yan- ma her 2 bacak distalde güçsüzlük ve uyuflma flikayeti mevcut. Hafif a¤›z kurulu¤u, göz kurulu¤u, dispne flikayeti mevcut. Fizik muayenede her 2 bacak distalde 4/5 kas gücü ve düflük ayak tespit edildi. Göz muayenesinde Scihirmer-I testi sa¤da 3, solda 4 mm ve göz yafl› k›r›c›l›k zaman› sa¤da ve solda 3 saniye, her 2 kornea- da yayg›n punktat epitel kayb› tespit edildi. Laboratuvar tetkikle- rinde; sedimantasyon 140 mm/saat, CRP 78.3 mg/dl, lökosit 24300 103
/ml, hemoglobin 7.3 g/dl, trombosit 856000 103
/ml, kreatinin 1.07 mg/dl, idrar tetkikinde protein eser, eritrosit ++, ANA + (granüler patern), ENA profil -, Perinükleer ANCA +, myeloperoksidaz +, yüksek rezolüsyonlu akci¤er tomografisinde (YRAT) parankinde yayg›n buzlu cam görünümü saptand›. Tük- rük bezi biyopsisi Chisholm skorlamas›na göre grade 4 tespit edil- di. EMG'de ileri dönem mononöropati multipleks tespit edildi. Periferik sinir biyopsisi vaskülitik nöropati ile uyumlu bulundu. Hastaya 3 gün 1000 mg ve takibinde 1mg/kg/gün metilprednizo- lon verildi sonras›nda doz kademeli olarak azalt›ld›. Siklofosfamid 1000 mg/ay 6 doz uyguland›. Tedavinin 6. ay›nda EMG’de an- laml› farkl›l›k saptanmad›, YRAT'de önceki incelemede olmayan parankimal nodüler lezyonlar saptand›. Hastaya rituksimab 2000 mg/6 ay baflland›. Dokuz ayl›k tedavi alt›nda sistemik bulgular› ve akut faz reaktanlar› kontrol alt›nda olan hastada klinik progresyon görülmedi.
Sonuç: Sundu¤umuz olgu, Sjögren sendromu ve ANCA iliflki- li vaskülit birlikteli¤inin görüldü¤ü 24. vaka ve bu olgularda PSS tutulumunun görüldü¤ü 6. vakad›r. Olguda siklofosfamid ve steroid kombinasyonu alt›nda progresyon geliflmifl ve rituk- simab ile aktivasyon kontrol alt›na al›nm›flt›r.
Sonuç: Rituksimab Sjögren sendromu ile birlikte olan ANCA iliflkili vaskülitlerde ilk tedavi seçene¤i olarak düflünülebilir. Anahtar sözcükler: ANCA iliflkili vaskülit, Sjögren sendromu, periferik sinir sistemi
PS-041
ANCA iliflkili vaskülit ve diffüz alveolar hemoraji: 2 olgu sunumu
Koray Ayar, Cuma Bülent Gül, Tufan Teker, Seren Çekiç Sa¤l›k Bilimleri Üniverisitesi Bursa Yüksek ‹htisas SUAM, ‹ç Hastal›klar› Anabilim Dal›, Bursa
Giriş: Diffüz alveolar hemoraji, ANCA iliflkili vaskülitlerde ge- liflebilen erken ve agresif bir flekilde tedavi edilmez ise ölümcül seyredebilen bir klinik durumdur. Biz burada benzer 2 olguda- ki benzer tedaviler ile farkl› tedavi yan›tlar›n› sunuyoruz. Olgu 1: Altm›fl alt› yafl›nda kad›n hastada 1 ayd›r var olan öksü- rükle kan gelmesi flikayeti mevcuttu. Laboratuvar; sedimantas- yon 140 mm/saat, CRP 115 mg/dl, lökosit 12300 103
/ml, hgb 9.1 g/dl, trombosit 367000 103
/ml, kreatinin 2.37 mg/dl, tam idrar; potein +, eritrosit +++, ANCA + (perinükleer patern) myeloperoksidaz +. Bronkoskopide yayg›n hemoraji görüldü. Yüksek rezolüsyonlu akci¤er tomografisinde (YRAT) her 2 ak- ci¤er parankiminde normal parankimin çok azald›¤› yayg›n he- moraji mevcuttu. Hastaya 1000 mg/gün 3 gün ve sonras›nda 1 mg/kg/gün metil prednizolon ve 500 mg siklofosfamid ‹V uy- guland›. Tedavinin 4. gününde hipoksi geliflti ve hasta entübe edildi. Hastaya palzmaferez/8 kür ve 500 mg/hafta 3 doz rituk- simab uyguland›. Tedavinin 3. haftas›nda kreatinin 1.1 mg/dl de¤erine kadar gerileyen ancak hipoksisi devam eden hastada extus geliflti.
fiekil (PS-040): Tedavi öncesi ve tedavinin 6. ay›nda akci¤er parankim bulgular›. (a) Sol tarafta tedavi öncesindeki akci¤er parankiminde var olan yayg›n buzlu cam görünümü, (b) Sa¤ tarafta siklofofamid ve steroid tedavisinin 6. ay›nda daha önce var olmayan akci¤er parankim nodülleri.
Olgu 2: Yetmifl iki yafl›nda erkek hastan›n 3 ayd›r idrar rengin-