Cinsiyet ve Kalıtımdaki Rolü
1. Cinsiyetin kalıtımı:
• Mendel kuralları eşeysel çoğalan canlıların meydana getirdiği popülasyonlar da geçerlidir. Bunun için eşeysel çoğalan popülasyonlara genetik dilinde Mendel
Popülasyonları denilmektedir. Genetik olayları etkileyen faktörlerden biride çoğalma sırasında meydana gelen yeni kombinasyonlardır.
• Böylece eşeysel çoğalma genetik olaylara etkili olmaktadır.
Diğer taraftan aynı ebeveynin erkek ve dişi yavruları
arasında bazı morfolojik ve fizyolojik farklar görülmektedir.
Bazı karakterlerin iki halinden biri erkekte diğeri dişide görülmektedir. Bütün bu olaylar genetiğin konularıdır.
Canlıların erkek ve dişi olarak gelişmesini sağlayan mekanizma ile ilgili çeşitli görüşler ileri sürülmüştür.
1.1 Eşey Kromozom Teorisi
• MC Clung adlı araştırıcı erkek çekirgelerde homoloğu olmayan bir kromozom tespit etmiş ve buna X kromozomu (bilinmeyen anlamında) adını vermiştir. Erkekliğin- dişiliğin bu kromozom tarafından meydana getirildiğini, bu kromozoma sahip olanların erkek, olmayanların ise dişi olacaklarını bildirmiştir.
• Daha sonra Stevens farklı böcekler üzerinde yaptığı araştırmalarda dişi fertledre de X kromozomunun bir çift olarak bulunduğunu saptamıştır. Daha sonra Wilson adlı araştırıcı, yaptığı çalışmada Stevens’in buluşlarını destekleyici sonuçlar elde
etmiştir.
• Wilson, Anasa tristis’in dişilerinde 22 adet kromozom bulunduğunu mayoz
bölünme sırasında bunların çiftler halinde buluştuklarını, 11 çift teşkil ettiklerini ve gametogenesis sonucu oluşan yumurta hücrelerinin 11 adet kromozom
taşıdıklarını, halbuki erkeklerde 21 kromozom bulunduğu için mayoz bölünme sırasında bunların 10 çift teşkil ettiklerini ve geri kalan birinin tek kaldığını,
gametogenesiste oluşan sekonder spermatositlerin ve onlardan oluşan spermatit ve spermatozoitlerin yarısında 10 adet yarısında 11 adet kromozom bulunduğunu göstermiştir. Dişilerdeki homolog kromozomlardan bir çiftin erkeklerdeki bu tek kromozoma şekil ve diğer özellikler yönünden tamamen benzediği de dikkati çekmiştir.
• Stevens, drosophila melanogaster’de dişilerin
erkeklerle kromozom sayısı bakımından aynı, ancak bir kromozomun şekil bakımından farklı olduğunu, yani dişilerde mevcut 8 kromozomun ikişer ikişer birbirine benzedikleri halde , erkeklerde ise 6 kromozomun
ikişer ikişer birbirine benzedikleri halde geri kalan ikinin birbirinden farklı olduklarını tespit etmiştir. Gametlerin oluşumu üzerinde yapılan araştırmalarda; dişilerin
tamamen birbirine benzer kromozomlara sahip
yumurta hücreleri meydana getirdikleri, erkeklerin ise yarısında çubuk yarısında J şeklinde kromozomlara
sahip gametlerin meydana geldiği anlaşılmıştır.
• İncelenen canlılarda erkek ve dişilerin hemen hemen eşit sayılarda (1:1oranında) meydana gelmeleri de erkeklik-dişiliğin tayininde bu kromozomların rolleri olduğu fikrini kuvvetlendirmiştir.
• Erkekler cinsiyet kromozomları yönünden heterozigottur. Çünkü iki çeşit gamet meydana getirirler. Bu gametlerin yarısı X kromozomu taşır, yarısı taşımaz. Dişiler ise homozigottur. Çünkü bir çeşit gamet meydana getirirler ve hepsi X kromozomu taşır. Dişi gametlerin X kromozou taşıyan ve taşımayan erkek gametlerle döllenme şansı aynı olduğundan birinci halde iki X kromozomlu (XX yapılı) ikinci halde ise bir X kromozomlu (XY ve XO) zigotlar teşekkül eder.
• İki X kromozomlu zigotlar dişi, bir X kromozomlu zigotlar erkek olarak gelişirler.
• Cinsiyet (erkeklik-dişilik ) teşekkülündeki rolünden dolayı X
kromozomuna eşey kromozomu, diğer kromozomlara da otozomal kromozomlar denilmiştir.
• Hayvancılıkta yetiştirme şekline göre bazen erkekler, bazen de dişiler daha karlı olmaktadır. Bu nedenle cinsiyetin oluşumunu kontrol etme isteği doğmuş ve bu amaçla birçok araştırma yapılmıştır.
• Spermatozoitlerde ve embriyolarda cinsiyet tayini yapılabilmektedir.
• A. Spermada cinsiyet kromozomları tayini:
• Spermatozoitlerde X ve Y kromozomlarının ayrımı sedimentasyon, santrifügasyon ve hücrelerin değişik şartlarda elektroforezisi yoluyla olabilmektedir. Ancak bu metodlardan hangisinin daha başarılı olduğuna dair genel bir kabul
bulunmamaktadır.
• B. Embriyolarda cinsiyet tayini:
Seks kromozom analizi: Sığır ve koyunlarda 12-15 günlük embriyolardan biyoteknoloji yoluyla kromozom analizi yapılarak, % 70 başarıyla cinsiyetin belirlendiği belirtilmektedir.
H-Y antijeninin tespiti: sığır, koyun, keçi, at, domuz gibi memeli hayvanlarla
insanların erkeklerinde H-Y antijenleri bulunmaktadır. Serolojik olarak anti H-Y ler tespit edilebilmektedir. Florosan antikor tekniğiyle gebeliğin 6-12. günlerinde embriyolarda cinsiyet tayini yapılabilmektedir. Cinsiyet tespitinin doğumdan önce yapılmasının bazı pratik avantajları vardır. Bu teknik ile çiftlik şartlarında dahi iki saat içinde cinsiyet tespiti yapmak mümkündür.
Cinsiyetin belirlenmesinde genlerin etkisi:
• Bütün iki evcikli bitkilerde cinsiyet iki veya daha fazla kromozomda bulunan çok sayıda genle belirlenmektedir.
• Asparagus mısır bitkisi ve suda yaşayan bir hücreli yeşil alglerde bal arılarında cinsiyet belirlenmesi bu konuda örnek gösterilebilir.
• Bal arılarında işçi ve kraliçe arılar, 32 kromozomlu diploid dişi fertlerdir. Erkek arılar ise 16 kromozomludurlar.
Döllenmemiş yumurtadan çıkan monoploid fertler erkektir.
Cinsiyete bağlı kalıtım:
• Cinsiyet kromozomları üzerinde bulunan genlerin şekillendirdiği kalıtımdır. Memelilerde cinsiyet
kromozomları X ve Y ile gösterilir ve bütün memeli türlerinde bir çift olarak bulunur.
• Cinsiyet kromozomları üzerindeki genler bu
kromozomlarla gelecek generasyonlara aktarılır.
• İnsanlarda hemofili, renk körlüğü(daltonizm),
tüylerin rengi, tüylenme, cücelik gibi karakterleri
tayin eden genler X kromozomu üzerinde bulunur.
P Erkek Kadın
XʰʳY XᴴᴿXʰʳ
Hasta Taşıyıcı
G Xʰʳ , Y Xᴴᴿ, Xʰʳ
F₁ XʰʳXᴴᴿ XᴴᴿY XʰʳY XʰʳXʰʳ
Taşıyıcı Normal Hasta Hasta Kız Erkek Erkek Kız
%25 %25 %25 %25
• İnsanlarda dominant R geni normal görüşü sağlarken, resesif r geni renk körlüğüne neden olmaktadır. Ayrıca dominant H geni kanın pıhtılaşmasını sağlarken, resesif h geni ise kanın pıhtılaşmasını engellemekte ve hemofili hastalığına yol açmaktadır.
• Her iki hastalığı da determine eden resesif allel genler X kromozomu üzerinde yer almaktadır.
• Hemofili ve renk körü hastası erkek ile bu hastalıkların genini taşıyan kadın evlendiğinde doğan çocukların
muhtemel fenotipleri yandaki gibi olur.
Cinsiyetin etkisinde kalıtım:
• Bazı karakterleri tayin eden genlerin birbirine karşı
etkisi (dominant-resesif olma durumu9 cinsiyete bağlı olarak farklılık gösterir. Bir karakter bakımından aynı genotipe sahip olan fakat cinsiyeti farklı olan fertlerin fenotipleri farklı olmaktadır. Böyle karakterlere
cinsiyetle ilgili veya cinsiyetin etkisi ile oluşan karakterler denilmektedir.
• Koyunlarda boynuz oluşumu, insanlarda kalıtsal dazlaklık, yan kesici dişlerin eksikliği, sol parmak
eklemlerinin genişliği gibi erkek bireylerin fenotipinde görülen karakterlerin kalıtım şekli örnek gösterilebilir.
P Mahogoni-
alaca X Kırmızı -alaca Boğa
MM İnek
mm
Gametler M m
F₁ Mm(erkek)
Mahagoni- alaca
Mm(dişi) Kırımızı-alaca F₂ Mm Mm MM Mm genotipli Yavrular erkek
Olursa magahoni alaca, dişi olursa kırmızı alaca fenotipli olur.
• Ayrshire sığır ırkında beden rengi kırmızı-beyaz veya kırmızımsı kahverengi (mahagoni)-beyaz alacadır.
• Homozigot mahagoni-beyaz alaca boğa ile kırmızı beyaz alaca renkli inek birleştirilirse meydana gelen döllerde aşşağıdaki dağılım görülür.
