SUMMARY
Neonatal Hemophilia B With Hematoma Formation in the Thigh
Hemophilia B (Christmas Disease) is a congenital coagulopa- thy characterized by factor IX deficiency. In the neonatal peri- od, it may be presented with intracranial, umblical and gas- trointestinal tract hemorrage. Our case was a neonate pre- sented with hematoma formation in his thigh after an intra- muscular injection. Hemophilia B was considered as the cause after detecting the blood factor IX levels % 0.
Key words:Hemophilia B, coagulopathy, neonate Anahtar kelimeler: Hemofili B, kanama diatezi, yenido¤an
OLGU
Prenatal döneme ait bir özelli¤i olmayan 18 yafl›ndaki takipsiz gebenin 2. gebeli¤inden evde, NSD ile, miad›nda, 3700 g olarak do¤an erkek bebek tetanoz profilaksisi için klini¤imize getirildi. Klini¤imizde her iki baca¤›n uyluk ön k›sm›na im olarak tetanoz Ig ve K vitamini uygulanan hastada 1 gün sonra her iki baca¤›nda flifllik ve k›zar›kl›k meydana gelmesi ve sol bacakta i¤ne yap›lan bölgeden durdurulamayan kanamalar olmas› üzerine yenido¤an servisine yat›r›ld›. Soygeçmiflinde bir özellik yoktu ve anne ile baba aras›nda akrabal›k bulun- muyordu. Kardefli k›z, sa¤ ve sa¤l›kl› idi. Fizik muayenesinde;
tart› 3700 g (50p), boy 48 cm (50p), B.Ç 48 cm (50p), atefl 37.8’C (R), nab›z 142/dk, arter kan bas›nc› 90/50 mmHg idi.
Solunum, kardiyovasküler, genitoüriner, gastrointestinal ve nörolojik sistem muayenelerinde patolojik bulgusu olmayan hastada, sol bacak uyluk ön yüzünde 6x9 cm, sa¤ bacakta ayn›
bölgede 4x5 cm boyutlar›nda, ›s› art›fl› ve k›zar›kl›k olan orta sertlikte flifllik mevcuttu. Solda lezyon bölgesinden s›zma tarz›nda kanama devam etmekteydi (Resim 1-2). Tam kan say›m›nda; Hb 15 g/dl, Hct % 44.8 g/dl, lökosit 15.400/mm3, trombosit 281.000 mm3, periferik yaymada; % 52 PNL, % 44 lenfo, % 4 stab mevcuttu. Toksik granülasyon yok, trom- bositler bol ve kümeli idi. CRP’si (-) olan hastan›n tam idrar tahlili ve biokimyasal de¤erlerinde patolojik özellik yoktu.
Lezyon bölgesinden durdurulamayan kanamas› olan hastan›n kanama diyatezi aç›s›ndan yap›lan tetkiklerinde; kanama
zaman› 2 dk (N), p›ht›laflma zaman› 6 dk 30 sn (N), protrom- bin zaman› (PT) 10.8 sn, aktivitesi % 100 bulundu. Aktive parsiyel tromboplastin zaman› (A PTT) 88.1 sn (N: 26-40 sn) tespit edilen hastada faktör eksiklikleri düflünüldü ve faktör VIII düzeyi % 80, faktör IX düzeyi ise % 0 olarak bulundu.
Hemofili B tan›s› alarak faktör IX replasman tedavisine bafllanan hastan›n çok k›sa sürede kanamalar› durduruldu ve flifllik, k›zar›kl›k geriledi. Hasta hematoloji poliklini¤inden
Yenido¤an Döneminde Ortaya Ç›kan Hemofili B
Erkan ÇAKIR (*), Zehra USLUBAfi (**), Fazilet MET‹N (**), Çetin T‹MUR (**), Betül ÇAKIR (*), Sevil ÖZÇAY (***)
X Ulusal Neonatoloji Kongresinde poster olarak sunulmufltur. SSK Göztepe E¤itim Hastanesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Klini¤i, *Asist. Dr*; Uz.
Dr**; fief Dr.***
OLGU SUNUMU Pediatri
Resim 1.
Resim 2.
Göztepe T›p Dergisi 17: 241-242, 2002
241 ISSN 1300-526X
takip edilmek üzere taburcu edildi.
TARTIfiMA
Hemofili A ve B kal›tsal p›ht›laflma bozukluklar› içinde yer alan hastal›klard›r. Hemofili A faktör VIII, hemofili B faktör IX eksikli¤i sonucu geliflir. Klinik ve laboratu- var olarak hemen hemen ayn› bulgular› veren bu iki hastal›k en s›k görülen koagülopatileri olufltururlar. X kromozomuna ba¤l› resesif olarak geçifl gösterirler ve asemptomatik kad›n tafl›y›c›lar taraf›ndan erkek çocuk- lara geçirilirler. Hemofili A ve B’nin % 60’›nda aile öyküsü müsbetken, % 40’›nda aile hikayesi yoktur ve denova gen mutasyonu ile ortaya ç›kt›¤› düflünülmekte- dir (1). Bizim olgumuzda da aile hikayesi ve akraba evlili¤i bulunmamaktayd›. Hemofili erkeklerde 20/
100.000 oran›nda görülmekte olup, olgular›n % 80’ini hemofili A, % 20’sini ise hemofili B hastal›¤› oluflturur.
Hemofilide klinik tablo faktör düzeylerine ve biyolojik aktivitesine ba¤l›d›r. Faktör düzeyinin % 1’in alt›nda ol- du¤u a¤›r formda spontan deri ekimozlar›, küçük trav- malarda kanamalar ve hemartrozlar ortaya ç›kar. Faktör düzeyinin % 5’in üzerinde oldu¤u hafif formda ise sis- temik kanamalara her zaman rastlanmaz, difl çekimi veye sünnet gibi belirli cerrahi uygulamalar s›ras›nda durdurulamayan kanamalar fleklinde karfl›m›za ç›kabilir.
Hemofili, % 30 olguda sünnet kanamalar› olarak ilk kez tan›nmaktad›r (1,2). Yenido¤an döneminde travmalar›n azl›¤›ndan dolay› çok nadiren bulgu veren bu hastal›k, çocu¤un ilk yürümeye bafllad›¤› ve hareketlerinin artt›¤›
dönemlerde ortaya ç›kar. Bu yüzden, yenido¤an döne- minde tan› koymak güçtür (1). Hemofili B hastal›¤›
yenido¤an döneminde en çok intrakraniyal kanama olarak kendini gösterir (3-5). Bunun haricinde, göbek kordonundan kanama, erken spontan gastrointestinal kanama, periton içine kanama gibi nadir ortaya ç›k›fl flekilleri literatürde yay›nlanm›flt›r (6,7).
Yenido¤an döneminde, kanama p›ht›laflma bozuklu¤u ile karfl›m›za gelen olgularda yenido¤an›n hemorajik hastal›¤› baflta olmak üzere çeflitli hastal›klar›n ay›r›c›
tan›s›na gidilmelidir. Öncelikle hemogram ve periferik yayma de¤erlendirilerek trombosit say› ve fonksiyonla- r› hakk›nda bilgi edinilmelidir. ‹kinci basamakta, kana- ma zaman›, PT ve PT aktivitesi de¤erlendirilmelidir.
Yenido¤an›n hemorajik hastal›¤›nda, özellikle p›ht›- laflman›n ekstrinsik yolunda görevli olan ve K vitami- nine ba¤l› faktörlerin (F VII- F X) eksikli¤i sonucu PT uzamakta ve aktivitede düflmeler olmaktad›r. ‹ntrensek
yola ait olan F VIII ve F IX eksikli¤inde A PTT uzam›fl oldu¤u için hemofilide PT normal ve A PTT uzam›fl olarak bulunur. Von Willebrand hastal›¤›nda ise F VIII eksikli¤i yan›nda trombosit fonksiyonlar› da bozuk ol- du¤u için A PTT’deki uzamayla birlikte kanama zaman›
da uzamaktad›r, hemofilide ise kanama zaman› nor- maldir (1,8).
Yenido¤an döneminde faktör seviyeleri normale göre düflük oldu¤u için hastal›¤›n derecelendirilmesi güçtür.
Faktör seviyesi % 1’den daha düflükse tan› kesindir. % 5-10 aras› faktör seviyeleri tespit edildi¤inde 6. ayda faktör seviyeleri tekrar ölçülmelidir (1,2). Bizim olgu- muzda faktör 9 düzeyi % 0 olarak bulunmufl ve tan›
kesin olarak konmufltur.
Son y›llarda hemofilinin prenatal tan›s› yap›labilmekte- dir. Amniosentez veya koriyonik villus biyopsisi ile moleküler biyoloji tekniklerini kullanarak (immunora- diometrik assey yolu ile F VIII ve F IX’un antijenini öl- çerek) ve de fetoskop ve fetal örnekleme yolu ile in ute- ro tan› koymak mümkün olmufltur (9).
Yenido¤an döneminde intrakraniyal kanama, göbek kordonundan kanama, spontan G‹S kanama, kas içi hematom veya kanama gibi durumlarla karfl›lafl›ld›¤›nda kanama diatezleri de araflt›r›lmal› ve hemofili B hasta- l›¤› da ay›r›c› tan›da yer almal›d›r.
KAYNAKLAR
1. Lanzkowsky P: Manual of Pediatric Hematology and Oncology second edition. Churchill Livingstone, New York Ch.11. p:239-71, 1995.
2. Penner JA, Hassouna HI (eds): Coagülation Disorder II. Hema- tol/Oncol Clin N Am 7:6, 1993.
3. Ohga S, Kajiwara M, Toubo Y, et al: Neonatal hemophilia B with intracranial hemorrhage. Case report. Am J Pediatr Hematol Oncol Fall; 10(3):244-248, 1988.
4. Karayalcin G: Current Concepts in the management of hemophil- ia. Pediatr Ann 19:640, 1985.
5. Hilgartner MW, Porchedly C (eds): Hemophilia in the Child and adult. Raven Pres, New York, 1989.
6. Reish O, Nachum E, Naor N, Ghoshen J, Merlob P: Hemophilia B in a neonate: Unusual early spontaneous gastrointestinal bleeding.
Am J Perinatol 11(3):192-3, 1994.
7.Horng YC, Chou YH, Chen RL, et al: Neonatal hemophilia B with intraperitoneal hemorrhage. J Formos Med Assoc 92(1):85-7, 1993.
8. Lusher JM, Kessler CM (eds): Hemophilia and von Willebrand’s Disease in the 1990’s. Excerpta Medica, New York, 1991.
9. Thompson AR: Factor IX and prothrombin in amniotic fluid and fetal plasma: Constraints on prenatal diagnosis of hemophilia B and evidence of proteolysis. Blood 64(4):867-74, 1984.
Göztepe T›p Dergisi 17: 241-242, 2002
242
