YAKUP ERATA

Önemli Fetal Sendromlarda Ultrasonografi Bulguları

Prof Dr Yakup ERATA

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği-Ultrasonofrafi kursu İstanbul, 8-10 Kasım 2013

Major anomaliler tüm doğumların %3ü

bilinmeyen

% 50

monogenik % 8

kromozomal % 10

çevresel % 7 multifaktöriyel

% 25

Kromozomal Sendromlar

 Kromozom kırıklığı ile giden sendromlar

 Sayısal Kromozom Anomalileri

 Turner S.

 Down S

 T18

 T13

Kromozom kırıklığı olan Sendromlar

Translokasyon

 Translokasyon : Kromozomun bir

segmenti başka birine transfer olur

 Dengeli veya resiprokal translokasyon

 Robertsonian translokasyon ( sentrik fuzyon) Isokromozom

Kromozom Kırığı ile olan Sendromlar

 Inversiyon:

 Tek kromozomda iki kırık segmentin ters olarak reinkoperasyonu

 Delesyon:

 Kromozomum bir parçasının kaybı

Kromozomal Sendromlar

 Kromozom kırıklığı ile giden sendromlar

 Sayısal Kromozom Anomalileri

 Turner S.

 Down S

 T18

 T13

Fetal yapısal malformasyonlar:

11-14 hafta

 Holoprosencephaly: 3% of trisomy 18 39% of trisomy 13

Facial clefts: 1% of trisomy 21 10% of trisomy 18 39% of trisomy 13 2% of triploidy

Fetal yapısal malformasyonlar:

 Micrognathia: 1% of trisomy 21 53% of trisomy 18 9% of trisomy 13 44% of triploidy Cystic Hygroma: 88% of Turners

Fetal yapısal malformasyonlar:

 Chest & cardiac malformations:

26% of trisomy 21 52% of trisomy 18 43% of trisomy 13 48% of turners

16% of triploidy

Fetal yapısal

malformasyonlar:

 Malformations of the abdomen:

Exomphalos 31% of trisomy 18 17% of trisomy 13

Fetal yapısal malformasyonlar:

 Megacystis:

 Normally the bladder is seen at 10-14 weeks

 Megacystis if longitudinal diameter is 6-8mm or bladder / CRL ratio is 13%

or more

 It resolve in 60% of cases

 20% risk of chromosomal abnormality

Otosomal kromozom fazlalığına bağlı sendromlar

Down Sendromu

 Karyotip 47XX veya XY +21.

 En sık kromozomal hastalık

 En sık genetik geçişli mental retardasyon nedeni

 Insidans 1 700 doğum

Down Sendromu

Patogenez

 Meiotik

nondisjunction (95%)

 Robertsonian

translokasyon (4 %)

 Mosaisism

 embryogenez sırasında

mitotik nondisjunction (1%)

Down Sendromu

Belirteçler

Edward Syndromu ( Trisomy 18)

 Karyotip : 47XX veya XY+18.

 Insidans 1:8000

 Risk maternal yaşla artar

 nondisjunction

 Polihidramnios

 IUGR

Edward Sendromu

Belirteçler

 Çilek şekilli kafa

 Koroid pleksus kisti

 Brakisefali

 Düşük kulak ve mikrognati

 Ekstremite kısalığı

 Üstüste binmiş parmaklar

 Rocker bottom ayak

 Tek umblikal arter

 Kardiak anomali

Edward Sendromu

Belirteçler

Patau Sendromu Trisomi 13.

 Karyotip : 47XX veya XY+13

 Insidans 1:15000

 Risk maternal yaşla artar

 nondisjunction

 Yarık dudak ve/veya damak

 Kardiak anomali

 Renal anomali

 Omfalosel

 Holoprosensefali

 Mikrosefali

 Polydaktili

 IUGR

T13 de majör anomalilerin US tanısı % 90

Patau Sendromu Belirteçler

T13

Sex kromozoma bağlı bozukluklar Turner Sendromu

 Karyotip 45XO

 Insidans 1:3000

 Kadın hypogonadismin sık nedeni

 Hidrops fetalis.

 Kistik higroma

 Kongenital Kalp hastalığı

 Preductal aort koartasyonu

 Bicuspid aortik valve

 Böbrek anomalileri

 At nalı böbrek

Turner Sendromu

Belirteçler

1. Trimester

Ense Ödemi Kalınlığı (Nuchal Translusency)

 Tek başına %4.7 FPR ile DS olgularının

%76.8’ini yakalar

Nicolaides KH. Am J Obstet Gynecol 2004

 Nazal kemik yokluğu

 LR  40

 Triküspid kapakta kaçak (Tricuspid regurgitation)

 LR  12

 Duktus venozusta anormal akım

 LR  16

 Yüz Açısı (>85°)

 LR  13.8

1. Trimester

LR = Sensitivite / (1-Spesifisite)

Belirteçler ne kadar önemli?

Ense Ödemi Kalınlığı

(Nuchal Fold Thickness)

 DS için tanımlanan ilk sonografik marker

(Benacerraf, 1985)

 15-20. hf’da yapılmalı,

 Önceleri ≥6mm idi şimdi ≥5mm anormal

 DS’da %40 görülürNormalde %0.1 (LR=400)

 İzole marker olarak LR:3,79 (Agathokleous et al. 2013)

 İzole olduğunda AC önermek gerekir

LR + 23 LR – 0.8

Nazal Kemik Yokluğu veya Kısalığı

 İzole marker olarak LR:

6,58

2013)

(Yokluğu veya kısalığı)

 İzole olduğunda AC önermek gerekir

LR + 23 LR – 0.46

Femur ve Humerus kısalığı

 DS’da %50-68 Femur ve Humerus kısalığı var

 Beklenen uzunluğun %90’ından az ise kısadır.

DS’da kısa femur LR: 0,61

kısa humerus LR: 0,78 (Agathokleous et al.

2013)

 Kısa femur ve kısa humerus izole olduğunda AC gerekmez

 Irksal değişiklik fazla

LR + 3.7 LR – 0.8

LR + 4.8 LR – 0.74

Pyelektazi

 Renal pelvisin AP çapı:

 ≥4 mm (16–20 hf),

 ≥5 mm (20–30 hf),

 ≥7 mm (30–40 hf) ise pyelektazi

 İzole marker olarak LR: 1.08 (Agathokleous et al.

2013)

 İzole olduğunda AC gerekmez ^{LR + 7.63}

LR – 0.92

Hiperekojenik barsaklar

 Barsaklar kemik kadar ekojen olacak

 Kistik fibrozis, intra-amniotik kanama, CMV

enfeksiyonu, mekonyum peritoniti durumlarında da görülür

 İzole marker olarak LR:1,65 (Agathokleous et al.

2013)

 İzole olduğunda AC gerekir (?)

LR + 11.4 LR – 0.90

Kalpte ekojenik odak

 İzole marker olarak LR:

0,95

2013)

 Fetal ekokardiografik değerlendirme yapılmalı

 Sayısı veya yeri DS açısından önemsiz

 İzole olduğunda AC gerekmez

Koroid Pleksus kistleri

 CP Tr 18’de izole olmaz (Oyelese Y, Vintzileos AM, 2005)

 Tr 18’li fetusların %10,6’sında (6/56 saptanır. (Cho RC, 2009)

 İzole olduğunda AC gerekmez

Cho RC

İzole CP Kisti

LR + 5.83 LR – 0.80

ARSA

•%80 Özefagusun arkasından

•%15 Özefagus -trakea arasından

•%5 Trakeanın önünden geçer

İnsidans: 1/50-200

ARSA

 İzole marker olarak LR:

3,94 (Agathokleous et al. 2013)

 İzole olduğunda AC önermek gerekir

 Kromozomal olarak normal ise kardiak değerlendirme gerekir

LR + 21.4 LR – 0.71

Major anomaliler

(Major kalp anomalileri, Kistik higroma, Duodenal atrezi, Ventrikülomegali, Hidrops, Ekstremite ve karın duvarı defektleri)

Diğer

Brakisefali

Basık yüz

Belirteçler ne kadar önemli?

 Hiçbir sonografik belirteçin olmaması?

 Down Sendromlu fetuslarda %30,9

 Euploid fetuslarda %88,1

 Hiç bir sonografik belirteç olmaması

durumunda Down sendromundaki LR:0,37



Özetle hiç bir belirteçin olmaması

mevcut riski 2,7 kat azaltır

Belirteçler ne kadar önemli?

Risk hesaplanmasında riski artıran markerler yanında

saptanmayan markerlerin riski azaltıcı etkileri de

hesaplanmalıdır

TEŞEKKÜR EDERİM