ANÖPLOİDİ VE GENETİK TARAMADA SORUNLAR, YANITLAR VE ALGORİTMALAR
Dr.Kadri Karaer
Gaziantep Dr.Ersin Arslan Eğitim Araştırma Hastanesi
Toplumumuzda nispeten sık görülen tek gen hastalıklarının taranması yapılmalı mı? Hangi
hastalıklar? Nasıl?
Prenatal Tanı için başvuran çift
Gebeliğin kaçıncı haftası
Prenatal test çeşidine karar verme
Hastalığın ismi, geni, kalıtımı bilinmiyor
Hastalık araştırma
Terminasyonuna karşı Terminasyonuna ılımlı
Hastalığın ismi, geni, kalıtımı biliniyor
Prenatal tanı tedavisi veya natal müdahale için gerekli ise önerilebilir
Geç Başlangıçlı Tek Gen Hastalıkları
• Huntington
• Erişkin Polikistik Böbrek
• Ailesel Adenomatoz Polipozis
• Myotonik Distrofi
• Retinitis Pigmentoza
• Ailesel Hiperkolesterolemi
• Uzun QT-Brugada
Öneri PGT
Hasta Örnekleri
Hangi durumlarda genetik danışma istenmelidir?
Hasta Örnekleri
Akraba evliliği olan gebede yaklaşım
nasıl olmalıdır?
Akraba evliliği
• Eşi ile akraba olduğunu beyan eden bireylerin oranı %23,2 oldu
• İstatistik Bölge Birimler Sınıflaması (İBBS) 1.
Düzeye göre; akraba evliliklerinin en yaygın olduğu bölge %42,6 le Güneydoğu Anadolu
(Gaziantep, Adıyaman, Kilis, Şanlıurfa, Diyarbakır, Mardin, Batman, Şırnak, Siirt) oldu. Akraba
evliliklerinin en düşük oranda görüldüğü bölge se
%8,9 Batı Marmara (Tekrdağ, Edirne, Kırklareli, Balıkesir, Çanakkale) oldu.
Prenatal tanının amacı
• Prenatal tanının amacı mükemmel-kusursuz bebekler üretmek değildir…
• “The are no perfect human specimens - we are all genetically flawed in some way.”
F.Collins
