106 Epilepsi Cilt 8, Say› 2, 2002
Startle Epilepsi: ‹ki Olgu Sunumu
Startle Epilepsy: A Report of Two Cases
P›nar ÇE, Hatice DEREL‹, Reha B‹LG‹N, Sabiha TÜRE Epilepsi 2002;8(2):106-109
Dergiye gelifl tarihi: 3 Nisan 2002 Düzeltme iste¤i: 22 May›s 2002 Yay›n için kabul tarihi: 1 Temmuz 2002 SSK ‹zmir E¤itim Hastanesi Nöroloji Klini¤i.
‹letiflim adresi: Dr. P›nar Çe. 1420 Sok. No: 64, D: 4, Murat Apt., 35110Kahramanlar - ‹zmir.
Tel: 0232 - 463 94 54 Faks: 0232 - 256 00 76 e-posta: kurceren@hotmail.com
Epilepsili hastalar›n %5’inden fazlas›nda, nöbetleri tetikleyen bir uyaran vard›r. Refleks epilepsiler olarak an›lan bu grupta yer alan startle epilepside (SE), beklenmeyen ses, ›fl›k, dokunma gibi uyaranlara karfl› irkilme reaksi- yonu oluflmaktad›r.[1] Startle epilepsi, ilk kez 1955’de refleks bir epilepsi formu olarak tan›m-
lanm›flt›r.[2]Ancak, SE ile startle reaksiyonu bir- birinden ay›rt edilmelidir. Epilepsili hastalar›n özgeçmiflinde SE nöbeti geçici bir fenomen ola- rak da görülebilmektedir. Bu yaz›da, epilepsi nöbetlerinin günlük yaflam etkinliklerinde ileri d e recede yetersizli e yol açt› › iki olgunun özelliklerini sunduk.
Startle epilepsi (SE), startle reaksiyonunun ard›n- dan, epileptik nöbetlerin görüldü¤ü bir refleks epi- lepsi sendromudur. Bu yaz›da startle reaksiyonu ard›ndan nöbetleri çocukluk ça¤›nda bafllayan 16 ve 29 yafl›nda iki kad›n hasta sunuldu. Her iki has- tada da nöbetlerin yo¤unlu¤u nedeniyle yaflamla- r›n› yard›ms›z sürdüremez durumdayd›. ‹lk olgu, etiyolojik neden bulunamad›¤› için idiyopatik SE olarak de¤erlendirildi. ‹kinci hastada yap›lan ince- lemeler sonucunda serebral paraliziye ba¤l› SE düflünüldü. Her iki hasta da sodyum valproat ve klonazepam ile tedavi edildi. ‹lk hastada mükem- mel sonuç al›nd›. Hasta bir y›ld›r yaflam›n› nöbet- siz sürdürmekte. ‹kinci olguda ise nöbet s›kl›¤›nda bir de¤ifliklik olmad›.
Anahtar Sözcükler: Akustik stimülasyon; antikonvulzan- lar/terapötik kullan›m; klonazepam/terapötik kulla- n›m;elektroensefalografi; epilepsi/etiyoloji/ilaç tedavisi;
epilepsi, miyoklonik/tan›/ilaç tedavisi; manyetik rezo- nans görüntüleme; gürültü/yan etki; refleks/fizyoloji;
startle reaksiyonu; valproik asit/terapötik kullan›m.
Startle epilepsy (SE) is a reflex epilepsy syndrome that is precipitated by a startle reaction. We present two female patients at the ages of 16 and 29 years, who had experienced seizures following a startle reaction since childhood. Both patients were unable to lead their lives without help due to the high frequency of seizures. In the younger patient, no etiologic factor was found and idiopathic SE was considered. In the latter, however, investigations suggested SE secondary to cerebral palsy. Both patients received treatment with sodium valproate and clonazepam, which resulted in excellent response in the former with a seizure-free follow-up for a year, and no change in the frequency of seizures in the latter.
Key Words: Acoustic stimulation; anticonvulsants/ther- apeutic use; clonazepam/therapeutic use; electroen- cephalography; epilepsy/etiology/drug therapy; epilep- sies, myoclonic/diagnosis/drug therapy; magnetic reso- nance imaging; noise/adverse effects; reflex/physiolo- gy; startle reaction; valproic acid/therapeutic use.
107 Çe ve ark., Startle epilepsi
OLGULAR
Olgu 1– On alt› yafl›ndaki genç k›z ani irkil- me, s›çrama, yürüme güçlü ü nedeniyle bafl- vurdu. ‹lk kez befl yafllar›nda iken sese, ›fl› a veya dokunmaya karfl› ani irkilme reaksiyonu gösterdi i, yere düfltü ü ve bazen bilincini kay- betti i ö renildi. Sekiz yafl›nda yak›nmalar› ar- tan hastan›n, yard›ms›z yürüyemedi i ve ço- unlukla evde kald› ›; 10 yafl›nda baflvurdu u hekimin önerdi i karbamazepini iki y›l kullan- d› ›; tedaviye yan›t›n azalmas› nedeniyle sod- yum valproat kullanmaya bafllad› › ö renildi.
Nöbetleri mensturasyon döneminin öncesinde art›fl gösteren hasta, yak›n zamanda yak›nma- lar› artt› ›, soka a ç›kamad› ›, yürüyemedi i için servisimize yat›r›ld›. Nörolojik muayenede bilincinin aç›k oldu u, iflbirli i yapabildi i gö- rüldü. Hasta, düflme korkusu nedeniyle yürü- meye bafllarken güçlük çekiyor, genifl ad›ml›, güvensiz yürüyor ve yak›nlar›ndan yard›m al›- yordu. Dudaklar›nda istemsiz çekilmeler, elle- rinde myoklonik s›çramalar izleniyordu. Sere- bellar testleri normaldi. Özgeçmifl ve soygeçmi-
flinde özellik yoktu. Rutin kan ve idrar incele- meleri normaldi. Elektroensefalografide (EEG) hafif ve yayg›n organizasyon bozuklu u ve ol- dukça aktif jeneralize epileptiform anormallik saptand› (fiekil 1). Görsel ve duysal uyar›lm›fl potansiyeller normaldi. Kraniyal manyetik re- zonans görüntüleme (MRG) normal bulundu.
Yatt› › süre boyunca hastan›n özellikle sese, da- ha az oranda da ›fl› a karfl› startle reaksiyonu gösterdi i gözlendi. Birkaç kez, startle reaksi- yonunun ard›ndan yere düfltü ü, k›sa süreli bi- linç kayb› ile jeneralize tonik nöbet geçirdi i görüldü. Sodyum valproata (1000 mg/gün) ek olarak klonazepam (4 mg/gün) tedavisine bafl- land›. Klonazepam›n tedaviye eklenmesi ile hastan›n startle reaksiyonu anlaml› oranda azald›. Nöbet gözlenmedi. Hasta yard›ms›z yü- rüyebilir hale gelerek taburcu edildi. Yaklafl›k bir y›ld›r ayn› tedavi ile izlenen hasta, halen nö- bet geçirmedi.
Olgu 2– Yirmi dokuz yafl›nda kad›n hasta, ses ve ›fl›k uyaran› ile irkilme ve bilinç kayb› ne- deniyle klini imize baflvurdu. Yak›nmalar›n›n
fiEK‹L 1
Olgunun EEG trasesinde 4 Hz frekansl› diken yavafl dalga burstleri izleniyor.
Fp1- A1 F3- A1 C3- A1 P3- A1 O1- A1 Fp2- A2 F4- A2 C4- A2 P4- A2 O2- A2 F7- A1 T5- A1 F8- A2 T6- A2
10 yafl›nda bafllad› ›; düflme korkusuyla emek- leyerek yürüdü ü ö renildi. Önce fenitoin (200 mg/gün), ard›ndan karbamazepin (800 mg/gün) tedavisi ile yeterli yan›t elde edileme- yen hastan›n ev içinde sürünerek, d›flarda ise yak›nlar› taraf›ndan tafl›narak ya da tekerlekli sandalye ile hareket edebildi i; yaklafl›k alt› y›l- d›r evinden yard›ms›z olarak ç›kamad› ›; befl y›l kadar önce bafllanan sodyum valproat teda- visine klonazepam eklendi i ö renildi Do u- mu s›ras›nda hipoksik kalan ve motor geliflimi yafl›tlar›na göre daha geç olan hastan›n mental geliflimi normaldi ve soygeçmiflinde özellik yoktu.
Nörolojik muayenede tüm ekstremitelerde
›l›ml› tonus art›fl› görülürken, kemik veter ref- leksleri genel olarak canl›yd›. Rutin kan ve id- rar incelemeleri normal de erlerdeydi. Elektro- ensefalografi normal s›n›rlar içinde bulundu.
Kraniyal MRG’de periventriküler lökomalazi, serebral atrofiye ba l› ventriküler dilatasyon izlendi (fiekil 2a, b). Öykü özellikleri ve muaye- ne bulgular›na dayan›larak serebral paralizi ve startle epilepsi olarak de erlendirdi imiz has- tan›n, ayda 4-5 kez yüksek sesli uyaranla irkile- rek düfltü ü ve jeneralize tonik özellikte epilep- si nöbeti geçirdi i gözlendi. Hastan›n tedavisi sodyum valproat (1000 mg/gün), klonazepam (4 mg/gün) olarak düzenlendi. Nöbet s›kl› ›n-
da de ifliklik olmad›. Hareket edebilmesi için daha az yard›m ald› › ö renilen hasta, halen yard›ms›z evden d›flar› ç›kamamaktad›r.
TARTIfiMA
Startle epilepsi, genellikle do um s›ras›nda- ki anoksiye ba l› serebral paralizili çocuklarda 20 yafl›na kadar ortaya ç›kar. Down, Sturge-We- ber ve Lennox-Gastaut sendromlar›na efllik edebilir.[3,4]
Abart›l› startle reaksiyonu ve bu reaksiyonu izleyen epileptik nöbetler ile baflvuran hastala- r›m›zda tan› olas›l›klar›ndan biri hipereksplek- siya olarak düflünüldü. Hiperekspleksiya, abar- t›l› startle yan›t› ile kendini gösteren, otozomal dominant kal›t›msal bir hastal›kt›r.[1,5]Bu hasta- larda artm›fl startle reaksiyonu ve düflme görü- lür. Bu nedenle hastalar yürüyemez hale gelebi- lir, yürüme güçlü ü yaflayabilir. Ancak, bu has- tal›kta EEG genellikle normaldir, epilepsi nö- betleri görülmez. Hastalar›m›zda düflmelere bazen epileptik nöbetler de efllik etmekteydi.
Bu özellikleri ve kal›tsal geçiflin olmamas› ile hiperekspleksiya tan›s›n› d›fllad›k.
Startle epilepside s›kl›kla tonik nöbetler izle-
nir.[4,6]‹ki olgumuzda da nöbetler jeneralize to-
nik tipteydi. Literatürde tan›mlanan olgular›n ortak özelli i startle yan›t›n›n genellikle sesle ortaya ç›kmas›d›r. Baz› olgularda ›fl›k, görme
108 Epilepsi Cilt 8, Say› 2, 2002
fiEK‹L 2
‹kinci olguya ait kraniyal MRG’de T2-a ›rl›kl› kesitlerde (a) hiperintens periventriküler lökomalazi ile uyumlu alanlar; (b) periventriküler lökomalazi ve ventriküler dilatasyon izlenmekte.
(a) (b)
alan›na beklenmedik bir cismin getirilmesi, do- kunma gibi uyaranlar da nöbetleri uyarabilir.
Hastalar›m›zda da startle yan›t›n› en çok ses, daha az oranda da ›fl›k uyarmaktayd›. Birinci olgumuzda ani dokunma da abart›l› startle ya- n›t›na neden olmaktayd›.
Startle epilepsi tan›s› konmufl en büyük has- ta grubu Manford ve ark.n›n[6]çal›flmas›nda bil- dirilmekle birlikte bu çal›flma, klinik nöbet pa- terni araflt›r›lan büyük bir çal›flman›n alt grubu olarak yay›mlanm›flt›r. On dokuz olguluk bu çal›flmada, on dört hastada SE bafllang›c›, olgu- lar›m›zdaki gibi çocukluk ça ›ndad›r. On do- kuz olgunun 16’s›nda en s›k asimetrik tonik postür fleklinde nöbetler görülmüfltür. Olgula- r›m›zda ise jeneralize tonik nöbet saptanm›flt›r.
Startle epilepsili hastalar›n bir grubunu da se- rebral paralizili çocuklar oluflturur. Manford ve ark.n›n[6] çal›flmas›nda, 19 olgunun 11’inde se- rebral paralizi görülmüfltür. Sekiz olgunun nö- rolojik bulgular› ve zeka durumlar› ise normal bulunmufltur. Baflka bir çal›flmada 12 perinatal anoksik ansefalopati, bir ansefalit, bir Down sendromlu olgu yer alm›flt›r.[7] ‹kinci olgumuz da serebral paralizi olarak de erlendirilmifltir.
Startle epilepsi nöbetleri, serebral paralizili hastalarda dahi adölesan ça a kadar ortaya ç›k- mayabilir. Serebral paralizili ikinci olgumuzda nöbetler çocukluk döneminden sonra görül- müfltür.
Startle epilepsili olgular›n ortak bir özelli i de tedaviye dirençli olmalar› ve benzodiaze- pinlerin en iyi yan›t sa layan ajan olmas›d›r. Li- teratürde klobazam, klonazepam ve karbama- zepin de iyi yan›t al›nan ajanlar olarak say›l- maktad›r.[2] Birinci olgumuz klonazepama çok iyi yan›t vermifl, di erinde ise yan›t al›nama- m›flt›r. Literatürde benzodiazepinler d›fl›nda la- motrijin ile yeterli yan›t al›nan olgular da bildi- rilmifltir.[8]Ancak, bu konuda kontrollü çal›flma yap›lmam›flt›r. Diffüz nöronal hasar› olan se- rebral paralizili çocuklarda tedaviye yan›t›n da- ha az oldu u vurgulanm›flt›r.[7]‹kinci olgumuz- da tedaviye yeterince yan›t alamay›fl›m›z bu- nunla iliflkili olabilir.
Artm›fl startle yan›t›n›n patofizyolojisi tam olarak bilinmemektedir. Yüksek kortikal mer- kezlerin inhibisyonunun azalmas›na ba l› olabi- lece i belirtilmektedir. Postanoksik beyin hasa-
r›nda, diffüz serebral hasarda görülebilece i b i l- d i r i l m i fl t i r. Bu inhibisyon azalmas› beyin sap›
disfonksiyonuna neden olmaktad›r. Serebral pa- ralizide de diffüz periventriküler beyaz cevherin hasar›, bu inhibisyonun ortadan kalkmas›na yol a ç a b i l i r. Baz› yazarlar suplementer motor alan- daki bir patolojik sürecin buna neden olabilece i- ni bildirmifllerd i r.[ 4 ]Serles ve ark.n›n[ 9 ]o l g u s u n d a , MRG’de suplamenter sensorimotor alanda lez- yon gözlenmifl ve elektrofizyolojik olarak nöbe- tin ayn› alanlardan kaynakland› › gösterilmifltir.
Bu olguda lezyonektomi ile startle provoke epi- leptik nöbetleri durmufltur. Gelecekte startle ya- n›t›n›n patofizyolojisinin ayd›nlat›lmas› ile SE nöbetlerinin mekanizmas›n›n daha iyi anlafl›laca-
›n› ve daha etkin tedavi protokollerinin geliflti- rilebilece ini düflünüyoru z .
Sonuç olarak, SE hemen her yaflta ortaya ç›- kabilen, daha çok serebral hasarl› çocuklarda görülen ve bu hastalarda tedaviye yan›t›n kötü oldu u bir refleks epilepsi sendromudur. Çal›fl- mam›zda klinik özelliklerini inceledi imiz biri idiyopatik, di eri serebral paralizili, iki SE ol- gusunun yaflam kalitesinin ciddi olarak etkilen- di ini vurgulayarak, ay›r›c› tan› sorunlar›na dikkat çekmek istedik.
KAYNAKLAR
1. Hopkins A. The causes of epilepsy, the risk factors for epilepsy and precipitation of seizures. In:
Hopkins A, Shorvon S, Cascino G, editors. Epilepsy.
2nd ed. London: Chapman & Hall; 1995. p. 59-82.
2. Gimenez-Roldan S, Martin M. Effectiveness of clon- azepan in startle-induced seizures. Epilepsia 1979;20:555-61.
3. Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Vigevano F. Reflex myoclonic epilepsy in infancy: a new age-depen- dent idiopathic epileptic syndrome related to startle reaction. Epilepsia 1995;36:342-8.
4. Küçükalp ‹, Solako lu N, K›rbafl D. ‹rkilme sendromlar›. Klinik Geliflim 1996;9:4429-33.
5. Chevrel J, Berthier M, Bonneau D, Cardona J, Oriot D. Hyperexplexia. Arch Pediatr 1995;2:469-72.
[Abstract]
6. Manford MR, Fish DR, Shorvon SD. Startle pro- voked epileptic seizures: features in 19 patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1996;61:151-6.
7. Saenz-Lope E, Herranz FJ, Masdeu JC. Startle epilepsy: a clinical study. Ann Neurol 1984;16:78-81.
8. Faught E. Lamotrigine for startle-induced seizures.
Seizure 1999;8:361-3.
9. Serles W, Leutmezer F, Pataraia E, Olbrich A, Groppel G, Czech T, et al. A case of startle epilepsy and SSMA seizures documented with subdural recordings. Epilepsia 1999;40:1031-5.
109 Çe ve ark., Startle epilepsi
