Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi ENGİNGRUP GENETİK HASTALIKLAR DEĞERLENDİRME MERKEZİ TEST REHBERİ

(1)

Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

ENGİNGRUP

GENETİK HASTALIKLAR DEĞERLENDİRME

MERKEZİ

TEST REHBERİ

2022

(2)

Oğuzlar Mah. 1386. Cad. No:8/A Balgat/ANKARA Tel: 0530 401 83 82

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRMEMERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 2022 Version No: v.1.0 Revision Date: 2022 Page No: 2 / 37

İçindekiler

ÖNSÖZ ... 4

1. ENGİNGRUP Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinin Kuruluş Amacı ve Kapsamı ... 5

2. Laboratuvar İşleyişi ... 6

2.1. Test İstem ve Kayıt ... 6

2.2. Numunelerin Uygun Şekilde Alınması ile İlgili Kurallar ... 7

2.2.1. Numune Alımı Öncesi Testlere Yönelik Ön Hazırlık Kuralları ... 7

2.2.2. Numune Alımı Öncesi Hasta Hazırlık Kuralları ... 7

2.2.3. Numunelerin etiketlenmesi ... 7

2.2.4. Numune Alımı ile İlgili Kurallar ... 7

A) Kan Numunelerinin Alınması ... 7

1) EDTA’lı tam kan ... 7

2) Heparinli Tam Kan ... 7

B. Amniyotik Sıvı ... 8

C. Koryon Villus Numunelemesi ... 8

D. Abort (tahliye) Materyali ... 8

E. Kemik İliği ... 8

F. Fibroblast Cilt Biyopsisi ... 8

G. Parafin blok kesitleri ... 8

2.3. Numunelerin Laboratuvara Teslimi, Kabulü, Reddi ... 9

2.3.1. Numune Teslim/Kabul Alanlarında Numunelerin Değerlendirmesi ... 9

2.3.2. Numune Kabul/Ret Kriterleri ... 9

2.3.3. Reddedilen Numunelerin Akıbeti ... 9

2.4. Testlerin Analizi ... 10

2.4.1. Kullanılan malzemeleri miyadları ve internal kalite kontrol çalışmaları ... 10

2.4.2. Eksternal Kalite Kontrol Çalışmaları ... 10

2.4.3. Testlerin çalışılması ... 10

2.4.4. Panik Değerlerin Bildirilmesi... 10

2.5. Numunelerin Saklanması ... 11

2.6. Sonuçların Onaylanması ... 11

2.7. Sonuçların Raporlanması ... 11

2.8. Sonuçların Saklanması ... 11

GENETİK TEST LİSTESİ ... 12

(3)

Email: [email protected] - Web: www.engingruplab.com

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRME MERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 2022 Version No: v.1.0 Revision Date: 2022 Page No: 3/ 37

ÖNSÖZ

ENGİNGRUP Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Genetik Test Rehberi, doktorlar, laboratuvar çalışanları, hasta ve hasta yakınlarının merkezimizde çalışılan genetik testler hakkında bilgilendirilmesi, süreçlerin takibi ve ENGİNGRUP Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinin tanıtımını sağlamak amacıyla düzenlenmiştir.

Bu rehber Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde yürütülmekte olan hizmetlerin işleyişi ve kullanılan test yöntemlerini Preanalitik (analiz öncesi), Analitik (analiz) ve Postanalitik (analiz sonrası) süreçleriyle beraber kullanılan ayıraçların karakteristikleri, saklama koşulları, cihazların bakım ve kalibrasyonlarını açıklarken sonuçların raporlanması hakkında bilgiler içerir.

Rehberimiz genel olarak tanıtım ve temel soruların cevaplanabilmesi için hazırlanmıştır.

ENGİNGRUP Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimize aşağıdaki iletişim adreslerinden ulaşabilir, bilgi alabilirsiniz.

Adres: Oğuzlar Mah. 1386. Cd. No:8/A Balgat Çankaya/Ankara Telefon: 0530 401 8382

E-Mail: [email protected]

Saygılarımızla,

Dr. Zühal Candemir Bozalp

ENGİNGRUP Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Sorumlusu

(4)

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRME MERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 2022 Version No: v.1.0 Revision Date: 2022 Page No: 4 / 37

1. ENGİNGRUP Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinin Kuruluş Amacı ve Kapsamı

ENGİNGRUP Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, 2019 yılında eğitimli ve yetkin ekibi ile Ankara’da kurulmuştur. Kadrosunu tecrübeli moleküler biyologlar ve tıbbi genetik doktorlarının oluşturduğu ENGİNGRUP Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi; genetik değerlendirme çalışmalarında ve bireysel tıp uygulamalarında Türkiye’nin birçok yerine hizmet vermekte olan özel bir genetik hastalıklar değerlendirme merkezidir. Laboratuvarımızda kullanılan yöntemler bilimsel gelişmeleri yakından takip eden akademik genç ekibimiz sayesinde teknolojik ve klinik gelişmelerle sürekli olarak güncellenmektedir ve tüm hizmetlerimiz ulusal ve uluslararası yetkili kalite kontrol kuruluşları tarafından denetlenmektedir.

ENGİNGRUP Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi numunenin alınmasından sonuçlandırılmasına kadar tüm süreçlerde hastanın ve hekimin yakından bilgilendirilmesi ile şeffaf ve zamanında hizmet sunmayı amaçlar. Merkezimizde hastalarımıza çalışılan genetik testler, genetik test sonuçların, değerlendirmeve tedaviyi destekleyici çözümler anlaşılır bir dille ifade edilir.

Misyonumuz; genetik testler, analiz, raporlama ve danışmanlık hizmetlerimizi en yeni teknoloji sistemler ve en güncel bilimsel normlar ile etik ve şeffaflık esaslarından vazgeçmeden; işini seven, bilimsel ve tecrübeli kadromuzla, hasta odaklı olarak sunmaktır.

Vizyonumuz; etik değerlerden, şeffaflıktan ve bilimsellikten ödün vermeden kaliteli çalışmalarımız ve sonucundaki başarılarımızla ulusal ve uluslararası alanda öncü ve temsilci olmaktır.

ENGİNGRUP Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde rutin laboratuvar hizmetleri ve

bilimsel araştırma projelerinin yürütülmesi için Genetik Hastalıklar Polikliniği, Prenatal Sitogenetik

Değerlendirme Laboratuarı, Postnatal Sitogenetik Değerlendirme Laboratuvarı, Moleküler Sitogenetik

Laboratuvarı ve Moleküler Genetik laboratuvarı bulunmaktadır.

(5)

Email: [email protected] - Web: www.engingruplab.com

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRME MERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 2022 Version No: v.1.0 Revision Date: 2022 Page No: 5 / 37

2. Laboratuvar İşleyişi

2.1. Test İstem ve Kayıt:

ENGİNGRUP Laboratuvar ve Sağlık Hizmetleri Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezine ayakta gelen hastalar genetik uzmanlarımız tarafından muayene edilip hasta hikayeleri (anamnez) alınır ve süreçle ilgili bilgilendirilir ardından Bilgilendirilmiş Onam Formu hasta tarafından okunur, istenilen kısımları hastaya açıklanır ve onay alınır, uzmanımızın önerdiği test işaretlenerek test istemi yapılır.

Eğer numune ENGİNGRUP Laboratuvar ve Sağlık Hizmetleri Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezine dışarıdan geliyor ise yönlendiren merkezdeki uzman, Bilgilendirilmiş Onam Formunu hastaya onaylatır ve ilgili personellerce Numune Transfer Formu doldurularak test istemi yapılır.

Hasta numuneleri ENGİNGRUP Laboratuvar ve Sağlık Hizmetleri Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezine ulaştığında Numune Kabul ve Hasta Kayıt Personeli tarafından teslim alınır, Kabul/Ret kriterlerine göre numune kabulü ya da reddini yapılarak kaydı yapılır.

Numune ve test girişleri laboratuvarın kayıt sistemine hasta kaydı açılır, hasta bilgileriyle beraber istemi

yapılan test/testler istenmişse adı, kısaltması veya kodu girilerek kaydedilir; hastanın ön değerlendirme veya

endikasyonu, istemi yapan kurum yazılır.

(6)

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRME MERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 2022 Version No: v.1.0 Revision Date: 2022 Page No: 6 / 37

2.2. Numunelerin Uygun Şekilde Alınması ile İlgili Kurallar

2.2.1. Numune Alımı Öncesi Testlere Yönelik Ön Hazırlık Kuralları

ENGİNGRUP Laboratuvar ve Sağlık Hizmetleri Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde çalışılan testlerde ön hazırlık gerekliliği bulunmamaktadır.

2.2.2. Numune Alımı Öncesi Hasta Hazırlık Kuralları

Hastanın, Bilgilendirilmiş Onam Formunu okuması, anlaması ve kontrol edip imzalaması istenir.

Numuneler uygulanacak teste göre alınır ve prosedürüne uygun bir şekilde etiketlenir.

Alınacak numune kan ise; hasta kan alma koltuğunda dinlendirilerek kan alma işlemi gerçekleştirilir. Hasta bebek ise; hasta sedyeye yatırılır, sakinleşmesi ve ortama uyum sağlaması beklenirken aileye kan alma işlemi hakkında bilgi verildikten sonra kan alma işlemi tamamlanır.

2.2.3. Numunelerin etiketlenmesi

Hastalardan alınan tüm numuneler etiketlenir. Eğer numune ENGİNGRUP Laboratuvar ve Sağlık Hizmetleri Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezine dışarıdan geliyor ise etiketi merkez standartlarına göre kontrol edilir.

Etiketlerde hasta adı soyadı, protokol numarası, etiketleme tarih ve saati bulunur.

2.2.4. Numune Alımı ile İlgili Kurallar

Numune alımında ENGİNGRUP Laboratuvar ve Sağlık Hizmetleri Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezine başvuran hasta numunelerini en uygun koşullarda almak ve çalışmaya hazırlamak amaçlanır.

A) Kan Numunelerinin Alınması

Venöz: Kan Alımı

• Kan alımı sırasında hasta kan alma ünitesine veya sedyeye alınır.

• Kan alımı için tercihen üst ekstremite venleri seçilmelidir.

• Uygun iğne ucu kullanılmalıdır.

• Turnike kolda 30 saniyeden fazla takılı bırakılmamalı, iğne damara girdikten sonra çıkarılmalıdır.

• Enjektörle kan alımı sırasında kanın tüpe aspirasyonundan kaçınılmalıdır.

• Antikoagülan içeren vakumlu tüplere kan alımı sırasında kanın belirlenen çizgiye kadar doldurulmasına dikkat edilmelidir.

• Antikoagülan içeren tüplere kan alındıktan sonra tüp yavaşça altüst edilerek karıştırılmalıdır. Çalkalama işlemi kesinlikle yapılmalıdır.

1) EDTA’lı tam kan

• Mor kapaklı 2 ml‘lik K3 EDTA’lı cam tüplere kan alınmalıdır.

• Tüplerin içerisinde pıhtı oluşmaması için kan alındıktan hemen sonra 5-6 kez yavaşça alt üst edilerek karıştırılır. Kan alımı esnasında kanın işaretli çizgiye kadar doldurulmasına dikkat edilmelidir.

Numuneler ile çalışma yapılana kadar buzdolabında saklanmalıdır.

2) Heparinli Tam Kan

• Kan örneği lityum heparinli yeşil kapaklı tüplere alınmalıdır.

• Kan örneğinin lityum heparin ile karıştırılabilmesi için işaretli çizgiye kadar tam bir şekilde doldurulmalı

ve 5-6 kez çok yavaşça altüst edilerek kanın antikoagülan ile teması sağlanmalıdır.

(7)

Email: [email protected] - Web: www.engingruplab.com

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRMEMERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 2022 Version No: v.1.0 Revision Date: 2022 Page No: 7 / 37

B. Amniyotik Sıvı

• En az 20 ml amniyotik sıvı alınmalıdır. Siyah contasız enjektör kullanılmalıdır.

• Numune hemen sonra laboratuvara ulaştırılmalı ve ardından çalışılmalıdır. Mümkün olmadığı durumlarda 2-8

^o

C’de en fazla 3 gün saklanabilir.

C. Koryon Villus Numunelemesi:

• En az 20 -30 mg koryon villus biopsi örneği alınmalıdır.

• Numune steril taşıma besi yeri bulunduran tüp içerisinde hızlıca laboratuvara ulaştırılmalı ve hemen ardından çalışılmalıdır. Mümkün olmadığı durumlarda 2-8

^o

C’de en fazla 3 gün saklanabilir.

D. Abort (tahliye) Materyali:

Abort materyallerinde gönderilebilecek numuneler:

• Plasental biopsi: Umblikal orijine yakın bölgeden (fetal kökenli) ve en az 1 cm

³

parça alınmalıdır.

• Deri biopsisi: Bacak, sırt veya kalçadan alınan yaklaşık 5 mm

²

parça alınmalıdır.

• Kord biopsisi: Yaklaşık 2 cm

²

parça alınmalıdır.

• Amnion biopsisi: Umblikal korda en yakın bölgeden en az 2 cm

²

parça alınmalıdır.

Numune steril taşıma besi yeri bulunduran tüp içerisinde en kısa sürede laboratuvara ulaştırılmalı ve ardından çalışılmalıdır. Mümkün olmadığı durumlarda 2-8

^o

C’de en fazla 3 gün saklanabilir.

E. Kemik İliği:

• Yaklaşık 2-3 ml kemik iliği örneği lityum heparinli yeşil kapaklı tüplere alınır.

• Kemik iliği örneğinin lityum heparin ile karışabilmesi için işaretli çizgiye kadar tam olarak doldurulmalı ve 5-6 kez çok yavaşça altüst edilerek kanın antikoagülan ile karışması sağlanmalıdır.

F. Fibroblast Cilt Biyopsisi:

• En az 1 cm3 biyopsi örneği alınmalıdır.

• Numune steril taşıma besi yeri içeren tüp içerisinde hemen laboratuvara ulaştırılmalı ve hemen çalışılmalıdır. Mümkün olmadığı durumlarda 2-8

^o

C’de en fazla 3 gün saklanabilir.

G. Parafin blok kesitleri:

Moleküler testler için;

• Yaklaşık 15 mg (17μl) parafin bloktan hazırlanmış yaklaşık 10 μm kalınlığında 17 kesit hazırlanmalıdır.

• Numuneler iki ayrı 1,5 ml’lik ependorf tüpüne alınarak gönderilmelidir.

• Numuneler oda sıcaklığında (18-24

^o

C) gönderilmelidir.

Moleküler sitogenetik testler için;

• FISH testi için parafin blok kesitlerinden yaklaşık 4-6 μm kalınlığında lam üzerine alınmış ve formaldehit ile fikse edilmiş kesitler kabul edilecektir.

• En az 2 lam gönderilmelidir.

• Numuneler oda sıcaklığında (18-24

^o

C) gönderilmelidir.

• Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış numuneler, yetersiz miktardaki

numuneler üzerinde çalışılmayacaktır.

(8)

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRMEMERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 2022 Version No: v.1.0 Revision Date: 2022 Page No: 8 / 37

2.3. Numunelerin Laboratuvara Teslimi, Kabulü, Reddi

2.3.1. Numune Teslim/Kabul Alanlarında Numunelerin Değerlendirmesi

ENGİNGRUP Laboratuvar ve Sağlık Hizmetleri Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde alınan ya da dışarıdan gelen hasta numuneleri; Numune Kabul ve Hasta Kayıt Personeli tarafından teslim alınır, “Numune Kabul/Ret kriterleri”ne göre numune kabulü ya da reddini yapılarak kaydı yapılır.

Kabul kriterlerine uymayıp reddedilen numunelerin “Numune Ret Tutanağı” tutularak göndericiye iade edilir ve yerine yeni numune istenir.

2.3.2. Numune Kabul/Ret Kriterleri:

NUMUNE KABUL KRİTERLERİ:

İstem formlarında hasta bilgilerinin, istenen tetkiklerin ve kurum bilgilerinin eksiksiz olması.

Numune üzerinde hasta ad ve soyadının yer alması.

Numunenin hastadan alındığı zaman bilgilerinin eksiksiz olması.

Numunenin uygun tüpte ve yeterli miktarda gönderilmiş olması.

Numunenin uygun zamanda ve koşullarda laboratuvara ulaşmış olması.

Numunenin doğru endikasyonla gönderilmiş olması

NUMUNE RET KRİTERLERİ:

Numune üzerinde hasta ad ve soyadın yer almaması.

Numunenin üzerindeki hasta ad-soyadı ile istemdeki ad-soyadın aynı olmaması.

İstemi yapılan tetkikler için numunenin uygun olmayan kap, tüp veya eküvyonla alınmış olması.

Numune miktarının yeterli olmaması.

Numunenin özellikle belirtilen testler için steril kapta toplanmaması.

Numunelerin gerekli süre içerisinde laboratuvara ulaşmaması.

Numunenin gerekli ısı aralığında taşınmamış olması.

Kan örneklerinin lipemik / pıhtılaşmış / hemoliz olmuş olması.

Numune tüpleri / numune kaplarının hasar görmüş olması.

İstem veya onam formunun bulunmaması veya tam olarak doldurulmamış olması.

Numunelerin dondurulmuş olması (izole edilmiş DNA hariç).

Abort ve CVS materyali gibi doku numunelerinin alkol veya formol içerisine alınmış olması.

2.3.3. Reddedilen Numunelerin Akıbeti

Reddedilen numuneler “Numune Ret Tutanağı” ile göndericiye iade edilir ve yeni numune istenir. Tutulan

“Numune Ret Tutanağı”, “ENGİNGRUP Laboratuvar ve Sağlık Hizmetleri Genetik Hastalıklar Değerlendirme

Merkezi Hatalı Numune Kaydı” yapılır, aylık olarak bu kayıtlar düzenlenir.

(9)

Email: [email protected] - Web: www.engingruplab.com

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRMEMERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 2022 Version No: v.1.0 Revision Date: 2022 Page No: 9 / 37

2.4. Testlerin Analizi

2.4.1. Kullanılan malzemeleri miyadları ve internal kalite kontrol çalışmaları

Kullanılan tüm kimyasal, kit ve sarf malzemelerin miyadları sürekli olarak kontrol edilir. LOT değişimleri kayıt altında tutulur. İç kalite kontrol çalışmaları, ilgili yönteme ait laboratuvar prosedürlerdeki yönergelere uygun olarak yapılır.

2.4.2. Eksternal Kalite Kontrol Çalışmaları

Üyesi olduğumuz ulusal ve uluslararası eksternal kalite kontrol programlarınca kontrol edilen testler için eksternal kalite kontrol numuneleri gönderilir, bu numuneler merkezimizde hasta testleriyle birlikte çalışılır.

2.4.3. Testlerin çalışılması

Her test çalışılırken ilgili prosedür ve cihaz / yazılım kullanım kılavuzu talimatlarına uygun bir şekilde çalışılır.

2.4.4. Panik Değerlerin Bildirilmesi

Kritik değer, tıbbi laboratuvar testinde, hasta için risk oluşturabilecek durumlarda en kısa zamanda hastanın hekiminin bilgilendirilmesini ve ileri tanısal, terapötik ve/veya koruyucu tıbbi müdahalenin yapılmasını gerektiren sonuç değerleridir.

 Kritik Değer 1; Klinik olarak öngörülmeyen ancak hastanın tedavi ve izlemini iveğen bir şekilde etkileyecek durumları kapsayan ve 24 saat içerisinde istem yapan hekime bildirilmesi gereken tanılardır.

Her patoloji laboratuvarı bildirimde bulunacakları kritik tanılarını çalıştıkları klinik ile iş birliği içerisinde tanımlar.

 Kritik Değer 2; (Beklenmeyen tanı) Klinik olarak öngörülemeyen ancak hastanın değerlendirmeve tedavisini etkileyebilecek ve on iş günü içerisinde istem yapan hekime bildirilmesi gereken tanılardır.

Panik değerler; doğum öncesi değerlendirmeve preimplantasyon değerlendirmeiçin alınan numunelerde

(amniyosentez, CVS materyali, kordosentez, blastomer/trofoektoderm biyopsisi) patolojik sonuçların saptanması

durumudur. Panik değer bulunması durumunda istemi yapan klinisyenle iletişime girilip hasta kliniği hakkında daha

fazla bilgi alınır ve test sonucu ile ilgili doktor bilgilendirilerek rapor onaylanır. Panik değer bulunduğunda sonuç

olabilen en kısa sürede gönderilir.

(10)

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRMEMERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 2022 Version No: v.1.0 Revision Date: 2022 Page No: 10 / 37

2.5. Numunelerin Saklanması

Moleküler genetik testler için genetik değerlendirme raporu yazılana kadar DNA(-20

^o

C) ve hastaya ait EDTA’lı kan örneği (+4

^o

C) uygun şartlarda saklanır. İşlemler tamamlandıktan sonra kan numuneleri talimatlara uygun şekilde imha edilir. İşlemler tamamlandıktan sonra kan numuneleri “Numune İmha Tutanağı” doldurularak

“Atık Yönetim Protokolü”ne uygun şekilde imha edilir.

Sitogenetik ve moleküler sitogenetik testler için genetik değerlendirme raporu yazılana kadar hastaya ait heparinli kan, kemik iliği örneği (+4

^o

C) , doku kültürü yapılan numunelerde bir kültür kabı (amniyon sıvısı, CVS, cilt biyopsisi, abortus materyali) (37

^o

C) prosedürlerinde bildirilen uygun saklama koşulları ve sürelerince saklanır.

Sitogenetik ve moleküler sitogenetik testler için numuneden hazırlanan fiksatif örneği genetik değerlendirme raporu yazılana kadar ve rapor verildikten sonra 2 hafta süreyle +4

^o

C’de saklanır. Ancak moleküler sitogenetik (FISH) testleri hariç diğer sitogenetik testler için raporlamanın ardından Genetik Hastalıklar Değerlendirme Yönetmeliği, Avrupa Sitogenetik Derneği ve Amerikan Genetik Topluluğunca hazırlanan standartlar gereğince hazırlanan lamlar uygun şartlarda (oda sıcaklığında, kuru, nemsiz bir alanda) 5 yıl süre için saklanacakları pozisyonlara nakledilir.

DNA numuneleri raporlamanın ardından uygun şartlarda (-20

^o

C) 5 yıl süre için saklanır. İleri genetik testlerin kurulması ihtimali için saklanan DNA numuneleri süresiz olarak saklanır.

2.6. Sonuçların Onaylanması

Elde edilen bulgular uzmanlarca değerlendirilir ve elektronik ortamda onaylandıktan sonra “Hasta Kayıt Sistemi”nde ön rapor haline getirilir ve tıbbi genetik uzmanının kontrol ve onayına sunulur. Sonuçlar analiz edildikten sonra “Hasta Kayıt Sistemi” üzerinden sorumlu hekim tarafından onaylanır ve raporlanır.

2.7. Sonuçların Raporlanması

Laboratuvarda çalışılan test sonuçları analiz edildikten sonra “Hasta Kayıt Sistemi” üzerinden sorumlu hekimce onaylanır ve raporlanır. Basılmış raporlar tekrar kontrol edilip sonrasında ıslak imzaya sunulur.

Onaylanan raporlar ilgili hasta/kurum/doktora iletilir. Panik değerler ilgili hekim bilgilendirildikten sonra en kısa zamanda raporlanarak iletilir.

Prenatal değerlendirme numunelerinde acil FISH test istekleri 2-3 günde raporlanır. Preimplantasyon genetik değerlendirme çalışmalarında tüp bebek için kullanılacak; taze numuneler 1-2 gün içinde, dondurulmuş embriyolar ise biriktirilerek hastanın bir sonraki mens dönemi öncesinde raporlanmak üzere çalışılır. Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri Yönetmeliği gereğince prenatal ve preimplantasyon genetik değerlendirme raporlarında cinsiyet kromozomlarındaki farklılıklar ve cinsiyete bağlı hastalıklar dışında cinsiyet belirtilmemektedir.

Kullanılan kit, yöntem ve cihaz farklılığında hemen yenilenir. Referans aralıkları daima ulusal ve uluslararası literatürler izlenerek ve prospektüs bilgileri gözden geçirilerek belirlenir ve yenilenir.

Laboratuvar sonuç raporlarında hasta Adı Soyadı, Protokol No, T.C. Kimlik Numarası, Doğum Tarihi / Yaşı, Cinsiyeti, Gönderen Hekim / Kurum Adı, Numune Türü, Numune Alma ve Kabul Tarihi, Rapor tarihi, Test Adı, Sonuç, Birim, Referans Değerler ve onaylayan hekimin bilgileri yer alır.

Hastalar, merkezimiz sekreterliğinden istekleri durumunda faks ve mail aracılığı ile de sonuçlarına

erişebilirler.

(11)

Email: [email protected] - Web: www.engingruplab.com

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRMEMERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 2022 Version No: v.1.0 Revision Date: 2022 Page No: 11 / 37

2.8. Sonuçların Saklanması

Mevzuat gereğince raporlanan hasta verileri arşivlenerek 10 yıl boyunca saklanır.

(12)

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRMEMERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 2022 Version No: v.1.0 Revision Date: 2022 Page No: 12 / 37

GENETİK TEST LİSTESİ

Test Adı Gen Adı Yöntem Rapor

süresi

Numune

türü Tüpü Miktar Taşıma

koşulları

3 - Hidroksi Açil COA Dehidrojenaz Eksikliği, HADH Gen Analizi

3 - Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği, MCCC1 Gen Analizi

HADH Dizi

analizi

MCCC1 Dizi

analizi

30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C

5 Alfa Redüktaz Eksikliği Gen Analizi SRD5A2 Dizi

analizi

Abetalipoproteinemi, MTTP Gen Analizi MTTP Dizi

analizi Acral Peeling Skin Sendromu, TGM5 Gen Analizi TGM5 Dizi

analizi Adenilosüksinaz Eksikliği, ADSL Gen Analizi ADSL Dizi

analizi Adenozin Fosforibozil Transferaz Eksikliği, APRT Gen Analizi APRT Dizi

analizi

Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP) APC Dizi

analizi

30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C

Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP) APC ve MUTYH Gen Analizi

Ailesel Basınca Duyarlı Nöropati (Tomaküler Nöropati), PMP22 Gen Analizi

APC, MUTYH NGS Yeni nesil dizi analizi

PMP22 Dizi

analizi

30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp)

3-5 ml 18-24 C

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Fruktoz İntoleransı (Aldolaz B) ALDOB Dizi

analizi Ailesel Hemofagositik Lenfohistiyositoz Tip 2 Gen Analizi PRF1 Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C

Ailesel Hiperaldesteronizim (Glukokortikoid ile Düzeltilebilir Aldosteronizim) Tip 3, KCNJ5

KCNJ5 Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Hiperaldosteronizm Tip 1, CYP11B2 CYP11B2 Dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1, ABCC8 Gen Analizi

ABCC8 Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Hiperkolesterolemi Paneli APOB, LDLR,

LDLRAP1, PCSK9

NGS Yeni nesil dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi , APOE Gen Analizi APOE Dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Hipomagnezemi ile Birlikte Sekonder Hipokalsemi TRPM6 Gen Analizi

TRPM6 Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Ailesel Hipomagnezemihiperkalsiüri ve Nefrokalsinozis CLDN16, CLDN19 Gen Analizi

CLDN16, CLDN19

Dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

Ailesel İzole Hipofiz Adenomu (FIPA), AIP Gen Analizi AIP Dizi

analizi Ailesel İzole Hipoparatiroidizm, GCM2 Gen Analizi GCM2 Dizi

analizi Ailesel İzole Hipoparatiroidizm, PTH Gen Analizi PTH Dizi

analizi Ailesel Lipoprotein Lipaz Eksikliği, LPL Gen Analizi LPL Dizi

analizi Ailesel Pityriazis Rubra Pilaris, CARD14 Gen Analizi CARD14 Dizi

analizi

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) MEFV Dizi

analizi

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) (Hedef Mutasyon Analizi 10 bölge)

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)(Hedef Mutasyon

Analizi 5 Mutasyon) MEFV Real

Time

(13)

Email: [email protected] - Web: www.engingruplab.com

PCR

MEFV Real Time PCR

7 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp) 7 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)(seçilmiş ekzon) MEFV Dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

Akciğer Kanser Paneli: (Parafin Blok) EGFR, KRAS, ALK, HER2, BRAF, MET, RET, PIK3CA, FGFR4, HER4

45 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok

Laboratuvar ile iletişime geçiniz.

18-24 C

(14)

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRME MERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 2022 Version No: v.1.0 Revision Date: 2022 Page No: 13 / 37

Akciğer Kanseri Likit Biyopsi Paneli (NSCLC) EGFR, ALK, BRAF, KRAS, TP53, HER2, ROS1, RET, MET, PIK3CA

2-5 ml 18-24 C

Akçaağaç Şurubu Hastalığı (Maple Syrup Urine Disease), BCKDHA, BCKDHB, DBT Gen Analizleri

BCKDHA,BCKD HB,DBT

Dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

Akondroplazi Hedef Mutasyon Analizi FGFR3 Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

analizi

30 gün Kordon KanıHEPA RİN

Heparinli enjektör

2-5 mL 18-24 C

analizi

30 gün Cilt Biyopsi Örneği 30 gün Abort

Materyali

Steril Kap, Transport Medium

1 cm⊃3;

doku parçası

18-24 C

analizi

30 gün Kemik iliği HEPARİN

HEPARİN (yeşil kapaklı tüp)

1-2 ml 18-24 C

analizi

30 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok

Parafin Blok 3 mikron 18-24 C

analizi

2-5 ml 18-24 C

Akondroplazi Hedef Mutasyon Analizi, Prenatal (Dizi analizi, PCR, STR)

FGFR3 Dizi

analizi

FGFR3 Dizi

analizi

30 gün Amniyon Sıvısı 30 gün CVS

Materyali

Enjektör, Greiner Tüp Transport Medium

20 mL 18-24 C 20-30 mg 18-24 C

Akondroplazi Hedef Mutasyon Analizi, Prenatal (Dizi analizi, PCR, STR)

FGFR3 Dizi

analizi

30 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Kordon Kanı

18-24 C

Akut İntermittant Porfiria, HMBS Gen Analizi HMBS Dizi analizi Akut Miyeloid Lösemi (AML) CEBPA Gen Analizi CEBPA Dizi

analizi Akut Miyeloid Lösemi (AML) NPM1 Ekzon 12 Gen Analizi NPM1 Dizi

analizi

Alexander Hastalığı GFAP Dizi

analizi

30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C

Alfa - Metilasetoasetik Asidüri (Beta Ketotiyolaz Eksikliği ), ACAT1 Gen Analizi

ACAT1 Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Alfa 1 Antitripsin Eksikliği SERPINA1 Dizi

analizi Alfa Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği, OGDH Gen Analizi OGDH Dizi

analizi Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Gen Analizi HBA1, HBA2 Dizi

analizi

30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C

Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Geni Delesyon, Duplikasyon Analizi

HBA1, HBA2 MLPA 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Geni Delesyon, Duplikasyon Analizi, Prenatal

HBA1, HBA2 MLPA 30 gün Amniyon Sıvısı, CVS

M a t

(15)

Email: [email protected] - Web: www.engingruplab.com

, Kordon Kanı Laboratuvar ile iletişime geçiniz. Laboratuva

r ile

iletişime geçiniz.

18-24 C

Alfa Talasemi HBA1, HBA2, Prenatal HBA1, HBA2 Dizi

analizi

18-24 C

(16)

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRME MERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 2022 Version No: v.1.0 Revision Date: 2022

Page No: 13

Alkaptanüri, HGD Gen Analizi HGD Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Alpers Huttenlocher Sendromu, mtDNA Analizi - NGS Yeni

nesil dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

ALS (Amyotropik Lateral Sklerozis) C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS (WES Analizi)

C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS

2-5 ml 18-24 C

Alzheimer Hastalığı Tip 3 PSEN1 Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Alzheimer Hastalığı Tip 4 PSEN2 Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Analbuminüri ALB Gen Analizi ALB Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Anjiotensin-ACE ins/del (ID) Polimorfizm Analizi ACE Real Time PCR

2-5 ml 18-24 C

Ankilozan Spondilit HLA B27 Analizi HLA-B27 Fragman

analizi

2-5 ml 18-24 C

Antitrombin 3 Eksikliği SERPINC Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Apo B Hedef Mutasyon Analizi Apo B Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Apo E Geni Genotip Analizi Apo E Real Time

PCR

2-5 ml 18-24 C

Apolipoprotein C2 Eksikliği, Hiperlipoproteinemi 1B, - Dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

Argininemi, ARG1 Gen Analizi ARG1 Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği, ASS1 Gen Analizi ASS1 Dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

Argininosüksinik Asidüri , ASL Gen Analizi ASL Dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

ARHGDIA Gen Mutasyonları ARHGDIA Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi), ARSA Gen Analizi

ARSA Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6), ARSB Gen Analizi ARSB Dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği), GBA Gen Analizi

GBA Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Ataksi Oküler Apraxia, Tip1, APTX Gen Analizi APTX Dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

Ataksi Oküler Apraxia, Tip2 (Okülomotor Apraksi Tip1) SETX Gen Analizi

SETX Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Ataksi Telenjiektazi ATM NGS Yeni

nesil dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

Atipik Hemolitik Üremik Sendrom CFH Gen Analizi CFH Dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

Atipik Hemolitik Üremik Sendrom MCP/CD46 Gen Analizi MCP/CD46 Dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

Bart-Pumphrey Sendromu, GJB2 Gen Analizi GJB2 Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1) Gen Analizi SLC12A1 Dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

Bartter Sendromu Tip 2 (KCNJ1) Gen Analizi KCNJ1 Dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

Bartter Sendromu Tip 3 (CLCNKB) Gen Analizi CLCNKB Dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

Bartter Sendromu Tip 4 (BSND) Gen Analizi BSND Dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

Bartter Sendromu Tip 5 (CASR) Gen Analizi CASR Dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

Bartter Sendromu Tip 6 (4b) (CLCNKA/B) CLCNKA/B Dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

(17)

Email: [email protected] - Web: www.engingruplab.com

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRMEMERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 01.08.2019 Version No: v.1.0 Revision Date: 01.08.2019 Page No: 15 / 37

Beckwith–Wiedemann Sendromu, Metilasyon Analizi CDKN1C Dizi analizi

Behçet Hastalığı, HLA Analizi HLA B5 Real Time

PCR Beta Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi) HBB Gen Analizi HBB Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C

Beta Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi) HBB Gen Analizi, Prenatal

HBB Dizi

analizi

18-24 C

Bilinen Mutasyon Analizi - Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Bilinen Mutasyon Analizi, Prenatal BRAF Real Time

PCR

18-24 C

Biotinidaz Eksikliği Gen Analizi BTD Dizi

analizi Birt-Hogg-Dubé Sendromu, FLCN Gen Analizi FLCN Dizi

analizi

Blau Sendromu NOD2 Gen Analizi NOD2 Dizi

analizi

BRAF Gen Analizi BRAF Dizi

analizi Branchio - Oculo - Facial Sendromu, TFAP2A Gen Analizi TFAP2A Dizi

analizi

BRCA1/BRCA2 Gen Analizi BRCA1/BRCA2 NGS Yeni

nesil dizi analizi

BRCA1/BRCA2 Geni Delesyon Duplikasyon Analizi BRCA1/BRCA2 MLPA 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Büyüme Geriliği, Laron sendromu, GHR Gen Analizi GHR Dizi analizi Cadasil Hastalığı Seçilmiş Ekzon Analizi NOTCH3 Dizi

analizi

Canavan Hastalığı ASPA Dizi

analizi

Carpenter Sendromu, RAB23 Gen Analizi RAB23 Dizi

analizi

CDKN2A Gen Analizi CDKN2A Dizi

analizi

45 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 45 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 1A Delesyon, Duplikasyon Analizi PMP22 MLPA 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 1B Gen Analizi MPZ Dizi

analizi Charcot Marie Tooth Tip 1C, LITAF Gen Analizi LITAF Dizi

analizi Charcot Marie Tooth Tip 1D, EGR2 Gen Analizi EGR2 Dizi

analizi

Charcot Marie Tooth Tip 1E Gen Analizi PMP22 Dizi

analizi Charcot Marie Tooth Tip 1F NEFL Gen Analizi NEFL Dizi

analizi Charcot Marie Tooth Tip 2, DNM2 Gen Analizi DNM2 Dizi

analizi Charcot Marie Tooth Tip 2A, MFN2,KIF1B, WES Analizi MFN2,KIF1B NGS Yeni

nesil dizi analizi Charcot Marie Tooth Tip 2B, RAB7A Gen Analizi RAB7A Dizi

analizi

Charcot Marie Tooth Tip 2B1, LMNA Gen Analizi LMNA

Dizi

nalizi Charcot Marie Tooth Tip 2C, TRPV4 Gen Analizi TRPV4

Dizi

(18)

Oğuzlar Mah. 1386. Cad. No:8/A Balgat/ANKARA Tel: 0530 401 83 82 30 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C

2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C

(19)

Email: [email protected] - Web: www.engingruplab.com

Charcot Marie Tooth Tip 2D BSCL2 Gen Analizi BSCL2 Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

analizi kapaklı tüp)

Charcot Marie Tooth Tip 2E NEFL Gen Analizi NEFL Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 2I, 2J Gen Analizi MPZ Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 2K, GDAP1 Gen Analizi GDAP1 Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 2L, HSP88 Gen Analizi HSP88 Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 4A, GDAP1 Gen Analizi GDAP1 Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 4B1, MTMR2 Gen Analizi MTMR2 Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 4B2, SBF2 Gen Analizi SBF2 Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 4C, SH3TC2 Gen Analizi SH3TC2 Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 4D, NDRG1 Gen Analizi NDRG1 Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 4E, EGR2 Gen Analizi EGR2 Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 4F, PRX Gen Analizi PRX Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 4H, FGD4 Gen Analizi FGD4 Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth Tip 4J, FIG4 Gen Analizi FIG4 Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Charcot Marie Tooth X e Bağlı Tip5 (CMTX5) PRPS1 Gen PRPS1 Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Analizi analizi kapaklı tüp)

Charcot Marie Tooth X'e Bağlı Dominant Tip Gen Analizi GJB1 Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

CHILD Sendromu, NSDHL Gen Analizi NSDHL Dizi 45 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

CLN Hastalığı Tip 1 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 1 ) PPT1 Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

CLN Hastalığı Tip 2 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 2 ) TPP1 Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

CLN Hastalığı Tip 3 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 3 ) CLN3 Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

CLN Hastalığı Tip 4 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 3 ) DNAJC5 Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Cockayne Sendrom, ERCC Gen Analizi (ERCC6) ERCC Dizi 45 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Cohen Sendromu, VPS13B Gen Analizi (WES) VPS13B Tüm 45 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Exom kapaklı tüp)

Sekans

Compleman C1q Eksikliği Gen Analizi C1QA, C1QB, Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

C1QC analizi kapaklı tüp)

Costello Sendromu HRAS Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Çoklu Açil Coa Dehidrogenaz Eksikliği ETFB Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Çölyak Hastalığı, HLA Genotip Analizi (HLA-DQ2 ve HLA- HLA-DQ Fragman 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

DQ8) analizi kapaklı tüp)

D - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri Tip 1, D2HGDH Gen Analizi D2HGDH Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Darier Hastalığı, ATP2A2 Gen Analizi ATP2A2 Dizi 45 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

DEB TESTİ-FANCONİ ANEMİSİ - Kısa 21 gün KanHEPA HEPARİN 2-5 ml 18-24 C

Süreli RİN (yeşil kapaklı

Hücre tüp)

Kültürü

Diabetes Mellitus Tip 1 Gen Analizi INS Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

Diamond Blackfan Anemisi Gen Analizi RPS19 Dizi 30 gün KanEDTA EDTA (mor 2-5 ml 18-24 C

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRMEMERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 01.08.2019

Version No: v.1.0

Revision Date: 01.08.2019

Page No: 16 / 37

(20)

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRME MERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 2022 Version No: v.1.0 Revision Date: 2022 Page No: 17 / 37

Dihidrolipoamid Dehidrogenaz (E3) Eksikliği (Pirüvat Dehidrojenaz E3 Eksikliği), DLD Gen Analizi

DLD Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Distal Artrogripozis Tip 1 TPM2 Gen Analizi TPM2 Dizi analizi Distal Renal Tubüler Asidoz SLC4A1 Gen Analizi SLC4A1 Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C

Dowling-Degos Hastalığı, KRT5, POFUT1, POGLUT1 Gen Analizi

KRT5, POFUT1, POGLUT1

2-5 ml 18-24 C

Down Sendromu ile İlişkili AML Gen Analizi GATA1 Dizi analizi

Dravet Sendromu SCN1A Dizi

analizi Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Gen Analizi DMD Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Geni Delesyon Duplikasyon Analizi

DMD MLPA 30 gün KanEDTA EDTA (mor

kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Geni Delesyon Duplikasyon Analizi, Prenatal

DMD MLPA 30 gün Amniyon

Sıvısı, CVS Materyali, Kordon Kanı

18-24 C

DYT11, SGCE Gen Analizi SGCE Dizi

analizi

DYT12, ATP1A3 Gen Analizi ATP1A3 Dizi

analizi

DYT16, PRKRA Gen Analizi PRKRA Dizi

analizi

DYT23, CIZ1 Gen Analizi CIZ1 Dizi

analizi

DYT25, GNAL Gen Analizi GNAL Dizi

analizi

DYT4, TUBB4 Gen Analizi TUBB4 Dizi

analizi

DYT5, GCH1 Gen Analizi GCH1 Dizi

analizi

DYT6, THAP1 Gen Analizi THAP1 Dizi

analizi

DYT8, MR1 Gen Analizi MR1 Dizi

analizi

EAST (KCNJ10) Gen Analizi KCNJ10 Dizi

analizi E-Cadherin (Herediter Diffüz Gastrik Karsinoma) CDH1 Dizi

analizi

EGFR Hedef Mutasyon Analizi EGFR Real Time

PCR

Ehler Danlos Paneli WES NGS Yeni

nesil dizi analizi

Ekzom Sekanslama, Anne, Baba, Çocuk WES NGS Yeni

nesil dizi analizi

30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 7 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 45 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C

2-5 ml 18-24 C

Ekzom Sekanslama, Anne, Baba, Çocuk , CNV (kopya sayı değişimleri)

WES NGS Yeni

nesil dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

Ekzom Sekanslama, Tek Birey WES NGS Yeni

nesil dizi analizi Ekzom Sekanslama, Tek Birey, CNV (kopya sayı değişimleri) WES NGS Yeni

nesil dizi analizi Epidermolitik Hiperkeratozis, KRT1, KRT10 gen Analizi KRT1, KRT10 NGS Yeni

nesil dizi

kapaklı tüp)

(21)

Email: [email protected] - Web: www.engingruplab.com

kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

2-5 ml 18-24 C Epidermolizis Bulloza Distrofik (OR Geçişli), COL7A1 Gen

Analizi

COL7A1 NGS Yeni

nesil dizi analizi

2-5 ml 18-24 C

(22)

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRME MERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 2022 Version No: v.1.0 Revision Date: 2022 Page No: 18 / 37

Epidermolizis Bulloza Panel, Ekzom Analizi - NGS Yeni

nesil dizi analizi Epidermolizis Bulloza Simplex, KRT5, KRT14 Gen Analizi KRT5, KRT14 NGS Yeni

nesil dizi analizi

Epidermolizis Büllosa Paneli WES NGS Yeni

nesil dizi analizi

Eritropoetik Porfiria, UROS Gen Analizi UROS Dizi

analizi

Fabry Hastalığı GLA Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C

Fabry Hastalığı, GLA Geni Delesyon Analizi GLA MLPA 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

Faktör 7 Eksikliği Gen Analizi F7 Dizi

analizi Faktör II (Protrombin) Polimorfizm Analizi FII Real Time

PCR

Faktör V Cambridge Polimorfizm Analizi FV Real Time

PCR

Faktör V H1299R Polimorfizm Analizi FV Real Time

PCR

Faktör V_Leiden Polimorfizmi FV Real Time

PCR

Faktör XIII Polimorfizm Analizi FXIII Real Time

PCR Fanconi - Bickel Sendromu, SLC2A2 Gen Analizi SLC2A2 Dizi

analizi

30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 7 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 7 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 7 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 7 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 7 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C

Farber Hastalığı/ Lipogranülomatozisi (Seramidaz Eksikliği/

Asit Seramidaz Eksikliği), ASAH1 Gen Analizi

ASAH1 Dizi

analizi

2-5 ml 18-24 C

Fazio - Londe Hastalığı, SLC52A3 Gen Analizi SLC52A3 Dizi analizi

Fenilketonüri, PAH Gen Analizi PAH Dizi

analizi FGFR2 Gen Analizi (kraniyosinositoz sendromları) FGFR2 Dizi

analizi

FGFR3 Gen Analizi FGFR3 Dizi

analizi

30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp) 30 gün KanEDTA EDTA (mor kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C 2-5 ml 18-24 C

FISH 1p36 (1p36 Mikrodelesyon Sendromu) - FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN KanHEPA RİN

FISH 2p24.3 (N-MYC) N-MYC FISH 7 gün Kemik iliği

2-5 ml 18-24 C

FISH ALK Yeniden Düzenlenmeleri ALK FISH 7 gün Taze

Tümör Kesiti, Parafin Blok

Parafin Blok açıklamaya bakınız?

18-24 C

FISH ALL Paneli - FISH 7 gün Kemik iliği

FISH AML/MDS Paneli - FISH 7 gün Kemik iliği

2-5 ml 18-24 C

FISH CHARGE Sendromu (8q12.2 Mikrodelesyonu) - FISH 7 gün KanHEPA

RİN , Amniyon Sıvısı,

(23)

Email: [email protected] - Web: www.engingruplab.com

, Abort Materyali,

18-24 C

(24)

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRME MERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 2022 Version No: v.1.0 Revision Date: 2022 Page No: 19 / 37

Kordon Kanı

FISH C-MET Amplifikasyonu (7q31) C-MET FISH 7 gün Taze

18-24 C

FISH C-MYC (8q24 Yeniden Düzenlenmesi) MYC FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN KanHEPA RİN

2-5 ml 18-24 C

FISH Cri Du Chat Sendromu (5p Mikrodelesyonu) - FISH 7 gün KanHEPA

RİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı

18-24 C

FISH del 11q22.3 (ATM) ATM FISH 7 gün Kemik iliği

FISH del 13q14 (RB1) RB1 FISH 7 gün Kemik iliği

FISH del 13q34 - FISH 7 gün Kemik iliği

FISH del 17p13.1 (P53) TP53 FISH 7 gün Kemik iliği

FISH del 1p32.3/1q21.3 (CKS1B/CDKN2C) - FISH 7 gün Kemik iliği

FISH del 20q - FISH 7 gün Kemik iliği

FISH del 5q (EGR1) EGR1 FISH 7 gün Kemik iliği

FISH del 7q - FISH 7 gün Kemik iliği

FISH del 9p21 (P16) P16 FISH 7 gün Kemik iliği

2-5 ml 18-24 C

FISH del(1p19q)(1p36/1q25)(19p13/19p13) - FISH 7 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok

18-24 C

FISH DiGeorge Sendromu (22q11.2 Mikrodelesyonu) - FISH 7 gün KanHEPA RİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,

(25)

Email: [email protected] - Web: www.engingruplab.com

18-24 C

(26)

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRME MERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 2022 Version No: v.1.0 Revision Date: 2022 Page No: 20 / 37

Materyali, Kordon Kanı

FISH EGFR Amplifikasyonu (7p11.2) EGFR FISH 7 gün Taze

FISH EML4 (2p21 Yeniden Düzenlenmesi) EML4 FISH 7 gün Taze

18-24 C

FISH FIP1L1/CHIC2/PDGFRA (4q12 Yeniden Düzenlenmeleri)

PDGFRA FISH 7 gün KanHEPA

18-24 C

FISH HER2/NEU (ERBB2) EBB2 FISH 7 gün Taze

18-24 C

FISH Hızlı Anoploidi (13,18,21,X,Y) - FISH 3 gün KanHEPA

18-24 C

FISH IGH (14q32 Yeniden Düzenlenmesi) IGH FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN KanHEPA RİN FISH inv(16) t(16;16) (CBFB/MYH11) CBFB/MYH11 FISH 7 gün Kemik iliği

FISH inv3 t(3;3) (MECOM) MECOM FISH 7 gün Kemik iliği

2-5 ml 18-24 C

FISH Kallmann Sendromu (Xp22.3 Mikrodelesyonu) - FISH 7 gün KanHEPA

18-24 C

FISH Kimerizm, FISH ile X/Y Analizi, Farklı Cinsiyet Transplantasyon

- FISH 7 gün Kemik iliği

2-5 ml 18-24 C

FISH KLL paneli - FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN

(27)

Email: [email protected] - Web: www.engingruplab.com

EPA RİN HEPARİN (yeşil kapaklı tüp)

2-5 ml 18-24 C

(28)

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRME MERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 2022 Version No: v.1.0 Revision Date: 2022 Page No: 21 / 37

FISH MALT1 (18q21 Yeniden Düzenlenmesi) - FISH 7 gün Kemik iliği

2-5 ml 18-24 C

FISH Miller-Dieker Sendromu (17p13 Mikrodelesyonu) - FISH 7 gün KanHEPA RİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı

18-24 C

FISH MLL (11q23 Yeniden Düzenlenmesi) MLL FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN KanHEPA RİN

FISH Monozomi, Trizomi X - FISH 7 gün Kemik iliği

FISH Monozomi/Trizomi 12 - FISH 7 gün Kemik iliği

FISH Multiple Myeloma paneli - FISH 7 gün Kemik iliği

HEPARİN KanHEPA RİN FISH NHL (Non Hodgkin Lymphoma) paneli - FISH 7 gün Kemik iliği

FISH PDGFRB Analizi PDGFRB FISH 7 gün Kemik iliği

2-5 ml 18-24 C

FISH Prader-Willi/Angelman Sendromu (SNRPN) (15q11.2- q13 Mikrodelesyonu)

SNRPN FISH 7 gün KanHEPA

18-24 C

FISH Preimplantasyon genetik tanı-kromozom anöploidi ve ploidi araştırma

- FISH 2 gün Blastomer Laboratuvar ile iletişime geçiniz.

18-24 C

(29)

Email: [email protected] - Web: www.engingruplab.com

ENGİNGRUP LABORATUVAR VE SAĞLIK HİZMETLERİ GENETİK HASTALIKLAR

DEĞERLENDİRME MERKEZİ Genetik Test Rehberi

Document No:

Release Date: 2022 Version No: v.1.0 Revision Date: 2022 Page No: 22 / 37

FISH Preimplantasyon genetik tanı-resiprokal kromozom translokasyon

- FISH 2 gün Blastomer Laboratuvar ile iletişime geçiniz.

18-24 C

FISH Preimplantasyon genetik tanı-robertsonian translokasyon - FISH 2 gün Blastomer Laboratuvar ile iletişime geçiniz.

18-24 C

FISH ROS1 (6q22 Yeniden Düzenlenmesi) ROS1 FISH 7 gün Taze

18-24 C

FISH Rubinstein Taybi Sendromu (16p13 Mikrodelesyonu) - FISH 7 gün KanHEPA RİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı FISH Seathre-Chotzen Sendromu (7p21 Mikrodelesyonu) - FISH 7 gün KanHEPA

FISH SHOX Delesyonu SHOX FISH 7 gün KanHEPA

RİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı FISH Smith-Magenis Sendromu (17p11 Mikrodelesyonu) - FISH 7 gün KanHEPA

FISH SOTOS Sendromu (5q35.3 Mikrodelesyonu) - FISH 7 gün KanHEPA

FISH SRY Analizi SRY FISH 7 gün KanHEPA

RİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali,

18-24 C