fie/yeS Tip Oergisi 12:314·319, 1990
LAND S END ROM U
Ozturk*, Selim Kurtocjlu*, Cemal Kahraman** ismet Tolu***, Mehmet Tuncel****
Ozet: Poland sendromu; pektoralis major adalesinin yoklugu ile ayn1 taraftaki Ost ekstremitede sindaktili, brakisindaktili Glbi anomalilerle birtikte tammlanan konjenital bir defekttir. Etyolojisi bilinmemektedir. Bu makalede iki Poland sendromu vakaSI sunulmu~. etyoloji, klinik ve tedavi literator 1~1gmda gozden gegirilmi~tir.
Anah!N kellmeler:Poland sendromu, Pekloral adale, slndaklill, Konjenital gOQOs duvan defekti.
Poland'S Syndrome
summary: Poland's syndrome is a congenital anomaly, described with partial ipsilateral absence of the pectoralis major muscle, syndactili, brachysyndactili e.t.c. Its etiology is unknown. In this report; we presented two cases of Poland's syndrome. The etiology, clinical findings and treatment of syndrome are discussed and the relavant literatUre is reviewed.
Key words: Poland's syndrome, Pectoral muscle, Syndactily, Congenital defect of chest wall.
Poland sendromu ilk defa 1841 y1lmda Alfred Poland taraflndan tammlanm1~t1r. Esas olarak sindaktili ve aym tarat
~Os duvannda pektoralis major adalesinin yoklugu ile birtikte giden konjenital bir defekttir ( 11 ). Sendromun patolojik
bu~ulan genellikle aym tarat gogOs duvan ve Ost ekstremiteye lokalizedir.Bunlar; pektoralis major ve minor adalelerinin aplazi veya hipoplazisi, meme dokusunun yoklugu yada hipoplazisi meme .ba~mm yoklugu, stemuma yakm ve normal yerinde olmamas1, onkol ve elin hipoplazisi, sindaktili, brakisindaktili, mikrodaktili gibi anomalilerdir (2,3,7,12,14). Gogus duvan defektleri ile birlikte renal hipoplazi, losemi ve Mobius sendromu tammlanm1~t1r(8). Yurdumuzda ilk Poland sendromu vakasl1970 y1hnda Balc1 ve arkada~lan taraf1ndan yaymlanml§llr. Bu makalede iki vaka dolay1s1yla Poland sendromunu iterator I§IQinda gozden gegirmeyi uygun bulduk.
• Erciyes Oniversitesi T1p Fakiiltesi 9ocuk Sa§ftg1 ve Hastaftklafl Anabilim Daft Ogretim Oyesi
"Erciyes Oniversitesi T1p Fakiiltesi Gojiis Kalp ve Damar Cerrahisi Anabilim Da/1 Ogretim Oyesi
... Erciyes Oniversitesi T1p Fakiiltesi Racfyoloji Anabilim Daft O§retim Oyesi
"" Erciyes Oniversitesi T1p Fakiiltesi Ortopedi Anabilim Dail Ara§tlfma Gorevlisi
Poland Sendromu:6ll0RK, MAdnan, ve ark.
Vaka Takdlml
Vaka 1: S.K. 460524. Be~ ayhk k1z c;ocugu. 3.4.1989 tarihinde dogu~tan sol memesinin olmamas1 ve sol elinin kuc;Ok olmas1 nedeniyle getirildi. Annenin hamileliginde radyasyon ve ilac; ahm hikayesi yoktu. Fizik incelemede gogOste sol pektoralis major adalesi ve meme ba~1 yoktu(Resim1), sol kol saga gore 2 em k1sa, sol el daha kuc;Ok, diger sistem muayeneleri normaldi. Laboratuvar incelemesinde; Hb 13gr/dl, beyaz kOre 7800/mm3, periferik yaymada ozellik yok, idrar tetkiki normal, Ca %1 Omg, fosfor%4,2mg, alkalen fosfataz 80 0/L,kromozomlan 46XX,akciger grafisi normal,sol ve sag kol kar~lla~t1rmal1 grafilerinde; humerus,ulna ve radius uzunluklan e~it,sol el saga gore daha kOc;OktO[ (Resim2).
Bat1n ultrasonografisi normaldi. Aileye gerekn bilgi verilerek bebek 3-6 aylik aralarla kontrola c;agnld1.
Resim 1. Sol memenin yoklugu dikkati c;ekmektedir (Vaka 1)
Erciyes T1p Dergisi/1211990 315
Poland Sendromu:6ZT"ORK, M.Adnan, ve ark.
Vaka 2: 1.0.449857. Onbir ya§lnda k1z <;ocugu.19. 2.1989 tarihinde dogu§tan sag el parmaklanmn yap1§1kl1gl nedeniyle getirildi. Oz ve soy ge<;mi§inde ozellik olmayan hastamn fizik muaynesinde; gogOs sag tarah sola gore <;okOk ve atrolik,
sag
pektoralis major adalesi yok, sag me me ba§l ve meme dokusu daha kO<;Okti.i. Sag el sola gore daha kO<;Ok olup (bilekten itibaren 2 em daha k1sa) sag elin 2.,3.,4,'c0 parmaklan arasmda yapl§lkhklar mevcut,S.parmakta klinodaktili vard1.Laboratuvar incelenmesinde; Hb 12gr/dl, beyaz kOre 5400/mm3, periferik yaymada ozellik yok, idrar tetkiki normal, Ca% 9,5mg, fosfor %4,3 mg, alkalen fosfataz 86 0/L, kromozomlan 46XX,akciger grafisinde sag tarat daha hiperiOsen gorOnOyor, sag ve sol humerus, radius ve ulna kemikleri e§il, sag el kemikleri sola gore daha kO<;Ok, balm ultrasonografisi normaldi.Hasta sindaktili i<;in ortopedi bOIOmOnce degerlendirilip operasyona karar verildi.
Resim 3. On arka akciger grafisinde pektoralis major adelesinin olmad1g1 sag tarafta hiperiOsen gorOnOm (Vaka 2).
Erciyes T1p Dergisi/1211990 316
Poland Sendromu:OZTORK, M.Adnan, ve ark.
TartJ~a
Pektoralis major adalesinin yoklugu nadirdir. Sternokostal k1smm yoklugu en s1k g6r01en tOrOdOr.Pektoralis major adalesi yoklugu ile birlikte pektoraliS- minor adalesi de olmayabilir. Adalenin olmamas1, aksillar ((ukurun on duvannm yokluguna neden olur. KOgOk bebeklerde adalenin yoklugu fark edilmediginden sendrom, oncelikle Ost ekstremite anomalileri ile lark edilmektedir (10).
Sendromda genellikle tek tarat etkilenmektedir. ~imdiye kadar iki taraf1 da tutan iki vaka yaymlanml§tlr(4). Genellikle sag tarat etkilenmekte ve k1zlarda daha ((Ok gorOimektedir. Nadiren familyal olmaktadlr(9, 16).
Anomali pektoralislerin Ozerindeki yag dokusu, aksilla ve meme oolgesinin k1llan, meme ba§r, meme dokusu, pektoralisler ve diger kom§u adaleleri, kosta kartilajlan, kostalann ozellikle on krsrmlarr, onkol ve eli igine alan patolojiler gosterebilir(16). Table l'de Poland sendromunda gorOiebilecek anomaliler gosterilmi§tir.Kosta defektleri varsa ekspiryum da derin bir kavite olu~urken inspiryumda o bolgede parodoksal hareket ve akciger herniasyonu gori.ilebilir(5,9, 16).
Table I.Poland sendromu ile birlikte clan anomaliler.
Unilateral sindaktili
Pektoralis major adalesinin hipoplazi ve aplazisi Brakidaktili
Mikrodaktili On kolun hipoplazisi
Pektoralis mioor adalesinin yoklugu Serratus anterior adalesinin yoklugu Akciger hemiasyonu
Meme veya meme ba§lnln tek tarafl1 aplazi veya atrofisi 2.·5. kostalarm yoklugu veya atrofisi
~a~1hk Epikantus, Simian line
Radyolojik incelemede, defekt clan gogOs oolgesinde radyoiOsen bir gorOnto izlenir. Bu fenomen genellikle ileri ya§lardaki gocuklarda gorOIOr (15). ikinci vakam1z1n akciger grafisinde gorOien sag hiperiOsen gorOnto daha onceki yaymlara uygunluk gostermekteydi.
Erciyes T1p Dergisi/1211990 317
Poland Sendromu:OZTORK, M.Adnan, ve ark.
Vaka 1'de sol koldaki iki cm'lik k1sahk ile mikrodaktili ve sol pektoralis major adalesinin yoklugu esas anomalilerdi.EI1 grafisi muayene bulgulanmJZI desteklemekteydi.Hastada sol on aksiller arkus g6rulmuyor ve meme ba~1 ile meme dokusu geli§memi§ti.
Vaka 2'de sag gogus duvan 90kuk, meme ba~1 ve meme dokusu sola gore hipoplazik, pektoralis major adalesi, sag on aksiller arkus yoktu. Sag el 2., 3.,ve 4. parmaklar arasmda sindaktili, be~inci parmakta klinodaktili vard1. Akciger grafisindeki hiperlusen gorun!O ile el grafileri de bu bulgulan desteklemekteydi.
Her iki vakam1zda da gogus duvan defektleriyle birlikte el anomalilerinin olmas1 daha onceki yay1nlar ve Poland sendromu hakkmdaki klasik bilgiler ile uyum gostermekteydi.
Poland sendromunun etyolojisi bilinmemektedir. Baz1 vakalarda ayn1 tarat avu9 i9inde simian 9izgilerinin bulunmas1 genetik bir orijin du~ndurse de yap1lan kromozom ~~~~malan normal bulunmu§tur[10].
Genelde kabul edilen goru~e gore, fetal geli~menin 7. haftasmda ge9ici bir duraklama olmaktad1r. Bu gecikme 8. ve 9.
aylara kadar uzayacak olursa metakarplar, falankslar ve pektoral adalelerde anomaliler olmaktadJr. Eger daha fazla bir gecikme olursa on kol, karpal ve metakarpal defekfter beraber gorulebilmektedir. Kostalar ve sternum a bagh adalelerde yetersizlik olanlarda da sekonder defektler olu~maktad1r.Meme glandlannm hipoplazisi vakalann %8' inde gorulmektedir(9).
Kosta defekti olan vakalarda,cilt ile plevra arasmda subkutan yag doku ve fasya d1~mda ba~ka bir doku yoktur ve solunumla paradoksal hareket, 90cuk i9in ciddi tehlike yaratabilir. Bu vakalarda paradoksik hareketi onlemek amac1 ile eksik kostalann yerine kemik nakli veya sadece bir iki kosta eksikse all ve Ostteki kostalann birbirine yakla~!Jnlmas1
gerekebilir (6).
Pektoralis major adalesinin yoklugunda 90cuk geli~tik9e gogusteki deformite daha da belirgin hale gelir, ancak ciddi bir aktivite kiSJthhgJna yol a~ad1g1 i9in genellikle cerrahi bir tedavi gerekmez. Ancak k1zlarda meme dokusunun eksikligini gidermek amac1 ile mamoplasti yap1labilir. Sindaktili ve bra'kisindaktili durumlannda · ortopedik mudahale gerekebilir(13,16). Hastalanm1zda gogus deformiteleri i9in cerrahi i§leme gerek duyulmad1. ikinci vakadaki sindaktili i9in ortopedik mudahale yap1ldL
Kaynaklar
1. Balc1 S, Say B, Ba~ll A: Poland Sendromu. ~ocuk Sagl1gJ ve Hastal1klan Derglsi 3: 196-201, 1970.
2. Brown JB, Me Dowel F : Syndactilism with absence of the pectoralis major. Surgery 7: 599-601, 1940 (Kaynak 13 de zikredilmi~tir).
Erciyes Ttp Dergisi/1211990 318
Poland Sendromu:6ZT0RK, M.Adnan, ve ark.
3. Christopher F: Congenital absence of the pectoral muscle. J Bone Joint Surg 10: 350-351,1928 ( Kaynak 13 de zikredilmi$tir).
4. Clarke J: Anat and Phy. 49: 155-157,1915 (Kaynak 2 de zikredilmi$tir).
5. David TJ. Nature and etiology of the Poland anomaly. N Eng J Med 287:487-489, 1972
6. Haller JA, Colombani PM, Miller 0, eta/ : Early reconstruction of Poland's Syndrome using autologuos rib gratis combined with a latissumus muscle flap. J Pediatr Surg 19:423-429, 1984.
7. Ireland OCR, Takayama N, Flatt AE : Poland's Syndrome - a review of forty-three cases. J Bone Joint Surg 58-A: 52-58, 1976.
B. Mace JW, KaplanJM, Schanberger JE, eta/: Poland's Syndrome : report of seven cases and review of literature. Clln Pedlatr 11 :98-102, 1972.
9. Pearl M, Chow TF, Friedman E: Polard's Syndrome. Radiology 101:619-621, 1971.
10. Pers M, :Aplasias of the anterior thoracic wall, the pectoral muscle and the breast. Scand J Plast Reconstr Surg 2 : 125-135, 1968.
11. Poland A. :Deficiency of pectoralis muscle . Guy Host rep 6: 191-193, 1841 (Kaynak 9 da zikredilmi$tir ).
12. Resnick E: Congenital unilateral absence of the pectoral muscle often associated with syrdactilism. J Bone Joint Surg 4: 925-928, 1942.
13.. Seyter A E, Jcochea R , Graeber GM : Poland's anomaly : Natural History and Long Term Results of Chest Wall Reconstruction in 33 patients. Ann Surg 208: 776-782, 1988.
14. Soderberg BN :Congenital absence of the pectoral muscle and syndactilism: A deformity association sometimes overlooked. Plast Reconst Surg 4:434:438, 1949.
15. Stein HL: Roentgen diagnosis of Congenital absence of pectoral muscle. Radiology 83:63-66, 1964.
16. Urschel HC, Bryd HS, Sethi SM, eta/: Poland's Syndrome : Improved surgical management. Ann Thorac Surg 37: 204-211, 1984.
Erciyes Ttp Dergisi/1211990 319
