• Sonuç bulunamadı

Nükleik Asitler

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2021

Share "Nükleik Asitler"

Copied!
13
0
0

Yükleniyor.... (view fulltext now)

Tam metin

(1)

Nükleik Asitler

(2)

PRİMİDİN METABOLİZMASI

(3)

Primidin Nükleotidlerinin Biyosentezi

• Pirimidin bazları aspartat ve karbamoil fosfat olmak üzere 2 maddeden oluşur.

• Pirimidin biyosentezinde 4 basamak vardır:

– Karbamoil fosfat oluşması – Pirimidin halkasının oluşması – Şeker-fosfatın eklenmesi

– Değişik pirimidin bazlarının oluşumu

(4)
(5)

Nükleik Asidlerin Yapısı

 DNA çift ipliksi molekül halindedir.

–Çift sarmal yapı

–Tamamlayıcı baz çifti

– Hidrojen bağı

 RNA tek iplikçik halindedir.

–Deoksiriboz yerine riboz içerir

–Timin yerine Urasil içerir

(6)

(1) Bir DNA ya da mRNA polimerleri üzerinde azotlu bazların dizisi her gen için tektir.

(2) Genler normal olarak 100-1000 nükleotid dizisinden oluşur.

(3) Dört DNA bazının muhtemel kombinasyon sayısı sınırlıdır.

(4) Bir genin baz sırası amino asitlerin sırasını belirler.

(5) Birincil yapı daha sonra üç boyutlu konformasyonu ve

fonksiyonu belirler.

(7)

DNA ve RNA Primer Yapıları

(8)
(9)

NÜKLEİK ASİTLERİN KLİNİK ÖNEMİ

(10)

Rekombinant DNA Teknolojisi

(11)

Revers Transkripsiyon

(12)

NÜKLEİK ASİT METABOLİZMA BOZUKLUKLARI

Pirimidin Metabolizmasının Kalıtsal Bozuklukları ve İlişkili Enzim Defektleri

Klinik Bozukluk Kusurlu Enzim Klinik Bozukluğun

Özellikleri Kalıtım Modeli Β-amino izobütirikasitüri Transaminaz Semptomlar yok, doğu

ırklarında sık rastlanıyor Otozomal resesif Orotik asitüri, tip I Orotot fosforibozil

transferaz ve orotidilat dekarboksilaz

Orotik asit kristalürisi, gelişme kusuru ve megaloblastik anemi, immün yetmezlik. Oral üridin ile remisyon

Otozomal resesif

Orotik asitüri, tip II Orotidilat dekarboksilaz Orotidinüri ve orotik asitüri, megaloblastik anemi, oral üridin ile remisyon

Otozomal resesif

Ornitin transkarbamoilaz

yetmezliği Ornitin transkarbamoilaz Protein entoleransı, hepatik ensefalopati ve ılımlı orotik asitüri

X bağlı resesif

(13)

NÜKLEİK ASİT METABOLİZMA BOZUKLUKLARI

Pürin Metabolizmasının Kalıtsal Bozuklukları ve İlişkili Enzim Defektleri

Klinik Bozukluk Kusurlu Enzim Klinik Bozukluğun Özellikleri Kalıtım Modeli Gut PRPP sentetaz Aşırı pürin yapımı ve atımı X bağlı resesif Gut PRPP sentetaz Aşırı pürin yapımı ve atımı X bağlı resesif Gut PRPP sentetaz Aşırı pürin yapımı ve atımı X bağlı resesif

Gut HGPRT Aşırı pürin yapımı ve atımı X bağlı resesif

Lesch-Nyhan

sendrom HGPRT Aşırı pürin yapımı ve atımı,

serebral felç X bağlı resesif

İmmün yetmezlik Adenozin

deaminaz Kombine (T ve B hücresi) immün

yetmezlik, deoksiadenozinüri Otozomal resesif İmmün yetmezlik Pürin nükleozid

fosforilaz T hücre yetmezliği, inozinüri, deoksiinozinüri, ganozinüri, deoksiganozinüri, hipoürisemi

Otozomal resesif

Böbrek taşları Adenozin fosfo-

ribozil transferaz 2,8 dihidroksi adenin böbrek taşı Otozomal resesif Ksantinüri Ksantin oksidaz Ksantin böbrek taşları Otozomal resesif

Referanslar

Benzer Belgeler

TRNA’lar üzerinde bulunan ve üçlü bazdan meydana gelen ve kodon adı verilen bölgeye geçici bağlanarak amino asitlerin mRNA. üzerindeki şifreye göre doğru bir

TRNA’lar üzerinde bulunan ve üçlü bazdan meydana gelen ve kodon adı verilen bölgeye geçici bağlanarak amino asitlerin mRNA. üzerindeki şifreye göre doğru bir

• Anormal hareket: Uzun kemik kırıklarında, normalde hareketsiz olan ya da normalde yapamadığı eklem hareketlerini kırık nedeniyle hareketlenip o hareketi yapmasıdır. •

• Besinlerde bulunan nükleik asitler başlıca nükleoproteinler (DNA, RNA) halinde, az bir kısmı da serbest nükleotid halinde alınır.. • Pankratik sıvıda bulunan

yeni tamamlayıcı sarmalda nükleotid sırasını belirleyici olarak hizmet eder. • Bu çift sarmal DNA

• 5-Metilsitozin: çok hücreli canlılarda ve bakterilerde sıklıkla görülür.. • N 6 -Metiladenozin: sadece

Tail gut cysts should be excluded from other lesions which may occur in the retrorectal area including teratomas, epidermal cysts, rectal duplication cysts, anal gland

GAU’nun oluşmasında Sirkadiyen ritim bozuklukları (ileri faz, gecikmiş faz ve serbest seyreden uyku faz bozuklukları ve vardiya çalışması), uyku