157
Turkish Journal of Geriatrics 2011; 14 (2) 157-159
Güldal Funda NAK‹PO⁄LU-YÜZER
S. B. Ankara Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi 5 FTR Klini¤i ANKARA
Tlf: 0312 219 71 93 e-posta: g_nakipoglu@yahoo.com Gelifl Tarihi: 15/12/2009 (Received) Kabul Tarihi: 13/01/2010 (Accepted) ‹letiflim (Correspondance)
S. B. Ankara Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi 5 FTR Klini¤i ANKARA Güldal Funda NAK‹PO⁄LU-YÜZER Meryem DO⁄AN-ASLAN
Turgut YILDIZGÖREN Nefle ÖZG‹RG‹N
A RARE CASE OF NEUROLOGIC SYNDROME IN
A GERIATRIC PATIENT: FAHR DISEASE
(BILATERAL STRIATO-PALLIDO-DENTATE
CALCIFICATION) AND ITS REHABILITATION
GER‹ATR‹K B‹R OLGUDA NAD‹R GÖRÜLEN
NÖROLOJ‹K SENDROM: FAHR HASTALI⁄I
(B‹LATERAL STR‹YAPALL‹ODENTAL
KALS‹F‹KASYON) VE REHAB‹L‹TASYONU
Ö
ZF
ahr Hastal›¤› bilateral bazal ganglion kalsifikasyonu ile seyreden nadir klinik bir durumdur. Ba-zal ganglion, dentat nukleus, talamus, serebral ve serebellar beyaz madde s›kl›kla tutulmakta-d›r. Klinik özellikleri de¤iflken olmakla birlikte psikiyatrik, serebellar ve ekstrapiramidal semptom-lar mevcuttur. Ayr›ca kognitif bozukluk, demans, konuflma bozukluksemptom-lar› ve epileptik nöbet efllik eden di¤er durumlard›r. Etyolojisi kesin olarak bilinmemektedir. Bu hastal›k hipoparatiroidizm bafl-ta olmak üzere kalsiyum fosfor mebafl-tabolizma bozuklu¤u ile beraber görülmektedir. Tan›s›nda en s›k kullan›lan yöntem bilgisayarl› beyin tomografisidir. Bu nadir sendromda erken tan› ve rehabili-tasyon çok önemlidir. Bu yaz›da idiopatik hipoparatiroidizmi, ambulasyon bozuklu¤u, konuflmada bozulma ve sa¤ üst ekstremitesinde koreiform hareketleri olan ve nörolojik rehabilitasyon prog-ram›na al›nan 66 yafl›nda Fahr Sendromlu bir erkek hasta sunulmufltur.Anahtar Sözcükler: Yafll›; Bazal Ganglion Hastal›¤›/Radyografi; Kognitif Bozukluk/etyoloji;
Rehabilitasyon
A
BSTRACTF
ahr’s disease is a rare syndrome characterized by bilateral calcification of basal ganglia. Thebasal ganglia, dentate nucleus, thalami, cerebral and cerebellar white matter are frequently in-volved. Clinical picture of Fahr's syndrome varies greatly and most cases present extrapyramidal, cerebellar and psychiatric symptoms. Additionally Fahr’s disease may include cognitive impair-ments, dementia, epileptic seizures and speech disorders. Its etiology remains unknown. This di-sease is especially associated to hypoparathyroidism with disorder of calcium and phosphorus metabolism, Its mostly diagnosed with brain computed tomographic scans. Early diagnosis and rehabilitation is very important in this rare syndrome. We present a 66-year-old male patient with Fahr’s disease presenting with choreiform movements in right upper extremity, disorders of spe-ech and ambulation and idiopathic hypoparathyroidism who was admittted for a rehabilitation program.Key Words: Aged; Basal Ganglia Diseases/radiography; Cognition Disorders/etiology;
Reha-bilitation.
O
LGUS
UNUMUA RARE CASE OF NEUROLOGIC SYNDROME IN A GERIATRIC PATIENT:
FAHR DISEASE (BILATERAL STRIATO-PALLIDO-DENTATE CALCIFICATION) AND ITS REHABILITATION
TURKISH JOURNAL OF GERIATRICS 2011; 14(2) 158
B
ilateral striyapalliodental kalsifikasyon di¤er ad› ile FahrSendromu ilk olarak 1930 y›l›nda tan›mlanm›flt›r. Etyolo-jisi kesin olarak bilinmemekle birlikte enfeksiyonlar, metabo-lik ve genetik bozukluklarla iliflkili olabilece¤i bildirilmifltir. Fahr sendromunun birlikte görülebilece¤i patolojiler dört grup alt›nda toplanmaktad›r. Bunlardan ilki kalsiyum meta-bolizmas›ndaki de¤iflikliklerdir(Hipoparatiroidizm ve psödo-hipoparatiroidizm) (1). ‹kinci grupta konjenital dejeneratif geliflim anomalileri gelmektedir (2). Üçüncü grup patolojile-ri ise Toxoplazma, mikrovaskülitle seyreden sistemik lupus eritematozus gibi sistemik hastal›klar ve geçirilen inflamatu-var olaylar olufltururlar (3). Son grup patolojiler ise beynin karfl›laflt›¤› toksik ve anoksik etkilenimlerdir, bu durumlar bazal ganglionlarda kalsifikasyonlar›n geliflmesine zemin ha-z›rlamaktad›rlar (4). Bunlar›n d›fl›nda ailesel geçiflli olgular da bildirilmifltir. Genetik aktar›m›n ço¤u otozomal dominantt›r, baz› vakalarda otozomal resesif geçifl gösterilmifltir (5). Nadir rastlanan bu hastal›kta erken tan› ve rehabilitasyon önemlidir. Rehabilitasyon program›nda denge koordinasyon egzersizleri, eklem hareket aç›kl›¤› egzersizi, nörofizyolojik egzersizlerinin yan›s›ra postüral instabiliteye ba¤l› düflme riskini azaltmak için yavafl ve ritmik ad›mlarla yürümesi önerilebilir (6,7). Bu vaka sunumunda klini¤imize yürümede güçlük, konuflmada bozulma ve sa¤ üst ekstremitesinde koreiform hareketler ya-k›nmalar› ile baflvuran geriatrik Fahr Sendromlu bir hastan›n rehabilitasyonunu sunmak amaçlanm›flt›r.O
LGUS
a¤ elini kullanan, 66 yafl›nda erkek hasta klini¤imize yürü-mede güçlük, konuflmada bozulma ve sa¤ üst ekstremite-sinde olan bükülme-k›vr›lma tarz›nda istemsiz hareketleri ya-k›nmas›yla baflvurdu. Daha önce nöroloji klini¤inde Fahr Sen-dromu tan›s› alan hastan›n yaklafl›k befl y›l boyunca ara ara olan istemsiz hareketlerine, son iki y›lda yürümede güçlük ve konuflmada bozukluk yak›nmas› da eklenmifl. Özgeçmiflinde Diabetes Mellitus, Hipertansiyon ve idiopatik hipoparatiroi-dizm mevcuttu. Soygeçmiflinde bir özellik yoktu. Sistemik muayenesinde bir özellik saptanmam›flt›. Hasta sol elinde bir adet baston ile kifotik postürde, gövde öne fleksiyonda, kalça ve dizleri hafif fleksiyonda, donuk postürde k›sa ve güvensiz ad›mlarla düz basarak ambule durumda idi. Fonksiyonel Am-bulasyon Skalas› (FAS) 3 olarak de¤erlendirildi. Fonksiyonel dengenin de¤erlendirilmesinde Berg Denge Skalas› kullan›ld› ve 19 olarak saptand› (8). Yap›lan bafl-boyun muayenesinde servikal distonisi vard›. Bilateral üst ekstremite nörolojik mu-ayenesinde kas gücü, tonusu, derin tendon refleksleri, yüzeyelve derin duyusu normaldi, sa¤ üst ekstremitesinde koreiform hareketleri vard›. Bilateral alt ekstremite nörolojik muayene-sinde kas gücü, tonusu normaldi, derin tendon reflekslerinde bilateral azalma mevcuttu, patolojik refleks yoktu. Laboratu-ar tetkiklerinde iyonize kalsiyum düzeyi 8.3 mg/dl (8.5-10.4 mg/dl), PTH düzeyi 1.89 pg/ml (15-65 pg/ml) ve fosfor dü-zeyi 3.8 mg/dl (2.5-5 mg/dl) olarak ölçüldü. Hastan›n bilgi-sayarl› beyin tomografisinde bilateral sentrum semiovalede, periventriküler beyaz cevherde, bazal gangliyonlarda, bilate-ral serebellar hemisferlerde, bilatebilate-ral derin tempobilate-rallerde ve oksipitalde kalsifikasyon tespit edildi. Hastan›n kranial man-yetik rezonans görüntülemesinde bazal ganglionlarda simet-rik kalsifikasyonlar saptand› (fiekil 1).
Olguda idiyopatik hipoparatiroidizm mevcuttu, kalsifi-kasyonlar Fahr sendromu ile uyumlu olarak de¤erlendirildi. Hasta denge koordinasyon egzersizleri, nörofizyolojik egzer-sizler, eklem hareket aç›kl›¤› egzersizi, yürüme ve postür e¤i-timlerinden oluflan nörolojik rehabilitasyon program›na ve ifl u¤rafl› tedavi program›na al›nd›. Balans platform cihaz›nda denge koordinasyon üzerine çal›flt›. Rehabilitasyon program› sonunda hasta önü tekerlekli arkas› sabit modifiye walker ile erekt postürde ve güvenli ad›mlarla ambule duruma geldi (fiekil 2). Taburculukta FAS düzeyi 4, Berg Denge Skalas› 31 olarak ölçüldü.
S
ONUÇF
ahr hastal›¤› ilk olarak 1930 y›l›nda tan›mlanm›flt›r (9).Yayg›n bazal ganglion kalsifikasyonlar› ile karakterizedir.fiekil 1— Kranial manyetik rezonans görüntülemesinde bazal
Yap›lan çal›flmalarda kalsiyum metabolizmas›ndaki de¤iflik-likler en çok suçlanan durumdur. Kalsifikasyonlar, bazal ganglion kapiller damarlar›, arter ve venlerin media duvarlar› boyunca olmaktad›rlar. Fahr Sendromunda kalsifikasyonlar en s›k globus pallidusta görülür. Ayr›ca putamen, kaudat ve dentat nukleus, talamus, beyaz cevher kalsifikasyonlar›n gö-rüldü¤ü di¤er yerlerdir (10). Bizim olgumuzda da benzer yer-lerde ve ek olarak talamus ve parietal loblarda kalsifikasyon-lar izlenmifltir.
Klinik bulgular de¤iflken olmakla birlikte nöropsikiyat-rik, ekstrapiramidal ve serebellar semptomlar izlenir. Kiflilik de¤ifliklikleri, konuflmada bozukluklar, mental ve zihinsel ifl-levlerde bozulma, duygulan›m bozukluklar› gibi davran›flsal bozukluklar›n yan› s›ra rijidite, hipokinezi, tremor ve ataksi gibi hareket bozukluklar› da görülebilir. Bizim olgumuzun duygulan›m bozuklu¤u , koreiform hareketleri, servikal dis-tonisi, parkinsonizm yürüyüflü, konuflma bozuklu¤u, intansi-yonel tremoru ve serebellar beceriksizli¤i mevcuttu.
Bu klinik bulgularla nörolojik rehabilitasyon program›na al›nan hastaya denge koordinasyon egzersizleri, nörofizyolojik egzersizler, eklem hareket aç›kl›¤› egzersizi, yürüme ve postür e¤itimlerinden oluflan nörolojik rehabilitasyon program› ve ifl u¤rafl› tedavi program› uyguland›.Balans platform cihaz›nda denge koordinasyon üzerine çal›flt›. ‹fl u¤rafl› tedavisi sonunda el becerilerinde düzelme oldu, ince becerileri geliflti ve hede-fe yönelik hareketlerinde düzelme oldu. Postüral instabiliteye ba¤l› düflme riskini azaltmak için yavafl ve ritmik ad›mlarla yürümesi önerildi. Hastan›n fleksiyon postürüne izin
verme-mek için walker’›n boyu yüksek tutuldu. Hasta sabit walker’› kullanmakta güçlük çekti, bunun yan›nda tekerlekli walker’› kullan›rken de durdurmakta zorluk çekti. Hasta için önü te-kerlekli arkas› sabit modifiye walker uygun olabilece¤i düflü-nüldü. Rehabilitasyon program› sonunda modifiye walker (ön tekerlekli-arkas› sabit) ile daha kontrollü ve güvenli bir flekil-de gözetime ihtiyaç duymadan ambule durumda taburcu edil-di.
Sonuç olarak; yayg›n bazal ganglion kalsifikasyonu ile sey-reden, de¤iflken nöropsikiatrik, ekstrapiramidal ve serebellar sendromlarla karfl›m›za ç›kabilen, konjenital anomaliler ve metabolik sendromlarla birliktelik gösterebilen ve nadir gö-rülen bir hastal›k olan Fahr Sendromu geriatrik olgularda da tan›da ak›lda tutulmal›; fizik tedavi ve rehabilitasyon progra-m›n›n gereklili¤i unutulmamal›d›r.
K
AYNAKLAR1. Windeck R, Menken U, Benker G, Reinwein D. Basal ganglia calcification in pseudohypoparathyroidism typeII. Clin Endoc-rinol 1981;15(10):57-63.
2. Robertson WC, Jr Viseskul C, Lee YE, Lloyd RV. Basal gang-lia calcification in Kearns-Sayre syndrome. Arch Neurol 1979;36:711-3.
3. Morgante L, Vita G, Meduri M, et al. Fahr’s syndrome: local inflammatory factors in the pathogenesis of calcification. J Neu-rol 1986;233:19-22.
4. Anderson JR. Intracerebral calcifications in a case of SLE with neurologic manifestations. Neuropathology and Applied Ne-urobiology March 1981;7(2):161-6.
5. Illum F. Calcification of basal ganglia following carbon mono-xide poisoning. Neuroradiology 1980;19:213-4.
6. Cubo E, Moore CG, Leurgans S, Goetz CG. Wheeled and Stan-dard walkers in Parkinson’s disease patients with gait freezing. Parkinsonism Relat Disord 2003;10(1):9-14.
7. Iansek R, Huxham F, McGinley J. The sequence effect and ga-it festination in Parkinson disease: contributors to freezing of gait? Mov Disord 2006;21(9):1419-24.
8. Berg KO, Maki BE, Williams JI, Holliday PJ, Wood-Dauphi-nee SL. Clinical and laboratory measures of postural balance in an elderly population. Arch Phys Med Rehabil 1992;73:1073-80.
9. Fahr T. Von. Idiopathische verkalkung der hirngefasse. Zen-trabl Allg Pathol 1930;50:129-33.
10. Kazis AD. Contribution of CT scan to the diagnosis of Fahr”s
syndrome. Acta Neurol Scand 1985;71:206-11.
GER‹ATR‹K B‹R OLGUDA NAD‹R GÖRÜLEN NÖROLOJ‹K SENDROM: FAHR HASTALI⁄I (B‹LATERAL STR‹YAPALL‹ODENTAL KALS‹F‹KASYON) VE REHAB‹L‹TASYONU
TÜRK GER‹ATR‹ DERG‹S‹ 2011; 14(2) 159
