Olgu: Antenatal takiplerinde biyokimyasal tarama testinde yüksek risk saptanan hastaya yap›lan amniyosentez ifllemi sonras› hasta poliklini¤imize genetik dan›flmanl›k için yön-lendirildi. Gebeli¤inin 20. haftas›nda olan hastan›n fetal kar-yotip sonucu normal konstitüsyonel karkar-yotip olarak rapor-lanm›flt›. Fizik muayenesinde hafif mental retardasyon, fasiyal dismorfizm, yele boyun, vücutta yayg›n cafe au lait lekeleri ve ciltte çok say›da nörofibromla uyumlu olabilecek en büyü¤ü 1 cm olmak üzere solid kitleler tespit edildi. NF1 gen dizi analizi istenen hastada dizi analizinde mutasyon saptanmad›. Bunun üzerine NF1 geni için delesyon duplilasyon analizi MLPA yöntemi ile yap›ld›. Analiz sonras›nda NF1 geninde heterozigot tüm gen delesyonu saptand›. Ek olarak hastada sitogenetik mikroarray (CMA) çal›fl›ld›. CMA analizinde NF1 ve komflu 9 geni içeren delesyon saptand›. Hastaya so-nuçlarla ilgili genetik dan›flmanl›k verildi. Hasta prenatal ta-n› istemedi.
Sonuç:Büyük gen delesyonlar› dizi analizi gibi yöntemler ile atlanabilmektedir. Nörofibramatozis düflünülen olgularda di-zi analidi-zinde mutasyon saptanmamas› halinde MLPA ve/veya Mikroarray gibi moleküler tetikiklerin yap›lmas› mutasyonla-r› atlamamak ad›na çok önemlidir.
PB-61
Prenatal tan›da add8p saptanan bir olgu
Özgür K›rb›y›k1
, Kadri Murat Erdo¤an1
, Özge Özer Kaya1 , Berk Özy›lmaz1
, Yaflar Bekir Kutbay1
, Taha Reflid Özdemir1 , Merve Saka Güvenç1
, Altu¤ Koç1
, Alk›m Gülflah fiahingöz2 , Bahar Atakul2
1
Sa¤l›k Bilimleri Üniversitesi Tepecik E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Genetik Hastal›klar Tan› Merkezi, ‹zmir; 2
Sa¤l›k Bilimleri Üniversitesi Tepecik E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Perinatoloji, ‹zmir
Amaç: Inverted Duplikasyon Delesyon 8p [invdupdel(8p)] Sendromu nadir görülen bir kromozom anomalisi olup hafiften a¤›r derecelere kadar de¤iflken zeka gerili¤i, a¤›r geliflme gerili-¤i ve hipotoni ile karakterizedir. Prevalans› tahminen 1/22000 ile 1/30000 aras›ndad›r. Bilinen 50 kadar vaka rapor edilmifltir. Olgu:‹kinci gebeli¤inde ileri anne yafl› (36) ve antenatal takip-lerinde biyokimyasal tarama testinde yüksek risk nedeniyle 13. gebelik haftas›nda baflvuran olguya, 16. gebelik haftas›nda am-niosentez ifllemi yap›ld›. H›zl› anöploidi taramas› amac›yla yap›-lan QF-PCR analizi sonucu normal oyap›-lan hastan›n karyotip ana-lizi sonucunda ise 46,.,add8p saptand›. Bunun üzerine çal›fl›lan ebeveyn karyotip analizleri normal konstitusyonel karyotip ola-rak de¤erlendirildi. Fetal örnekten yap›lan Subtelomerik FISH çal›flmas›nda ise 8p bölgesinde subtelomerik delesyon tespit edildi. Olgunun Düzey II USG taramas› ve Fetal EKO gebelik haftas› ile uyumlu ve normal olarak rapor edildi. Bunun üzeri-ne yap›lan moleküler karyotipleme çal›flmas› sonucunda 8p11.22–p23.1 bölgesinde 27.2 Mb büyüklükte, 122 OMIM
geni içeren duplikasyon ve 8p23.1–p23.3 bölgesinde 6.8 Mb büyüklükte 15 OMIM geni içeren delesyon saptanmas› ile ol-gunun [invdupdel(8p)] Sendromu oldu¤u düflünüldü.
Sonuç: Dengesiz kromozomal yeniden düzenlenmelerde, USG takibinde fetal anomali tespit edilemeyebilece¤i, bununla birlikte kromozomal kökenin tespiti, olas› fetal prognoz ve ge-netik dan›flma aç›s›ndan moleküler karyotiplemenin öneminin vurgulanmas› amac›yla sunulmufltur.
PB-62
X’e ba¤l› myotubuler myopati prenatal
dönemde moleküler tan›: Olgu sunumu
Merve Saka Güvenç1
, Altu¤ Koç1
, Berk Özy›lmaz1 , Kadri Murat Erdo¤an1
, Özge Özer Kaya1
, Özgür K›rb›y›k1 , Taha Reflid Özdemir1
, Yaflar Bekir Kutbay1
, Cenk Gezer2 , Atalay Ekin2
, Gürsoy Pala2
, Alk›m Gülflah fiahingöz2
1
Tepecik E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Genetik Hastal›klar Tan› Merkezi, ‹zmir; 2
Tepecik E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Perinatoloji Klini¤i, ‹zmir
Amaç:X’e ba¤l› santronükleer miyopati (XLCNM) (ayn› za-manda miyotübüler miyopati [MTM] olarak da bilinir), fliddetli ile hafif aras›nda de¤iflen kas güçsüzlü¤ü ile karakterizedir. fiid-detli (klasik) XLCNM prenatal olarak polihidramnios ve fetal hareketin azalmas› ile kendi belli etmekle birlikte, hipotoni ve solunum s›k›nt›s› olan yenido¤anlarda görülür.
Olgu:Olgumuz 34 yafl›nda gebeli¤in ilk trimester›nda ailesinde kas hastal›¤› öyküsü ile baflvurdu. Kendisinde MTM1 geninde IVS7+1G>A heterozigot mutasyonu tespit edilen olguya gebeli-¤in 16 haftas›nda amniyosentez planland›. Fetusta da mutasyon tespit edilmesi sonucu gebelik konsey karar›yla sonland›r›ld›. Sonuç:Tek gen hastal›klar› için prenatal dönemde moleküler tan› testleri günümüzde oldukça yayg›n kullan›lmaktad›r. Bu ol-gu sunumunda prenatal tan›da moleküler testlerin yerinin belir-lenmesi ve tafl›y›c›l›k tespitinden tan›ya kadar uygulanan ifl ak›fl›-n›n tart›fl›lmas› planlanm›flt›r.
PB-63
Distal trizomi 15q sendromunun prenatal
bulgular›
Serenat Erifl Yalç›n1
, Mehmet Özgür Akkurt2
, Yakup Yalç›n3 , And Yavuz4
, Esra Nur Tola1
, Mekin Sezik1
1
Süleyman Demirel Üniversitesi T›p Fakültesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Anabilim Dal›, Perinatoloji Bilim Dal›, Isparta; 2
fievket Y›lmaz E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Klini¤i, Perinatoloji Klini¤i, Bursa; 3
Isparta fiehir Hastanesi Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Klini¤i, Jinekolojik Onkoloji Birimi, Isparta; 4
Zeynep Kamil Kad›n ve Çocuk Hastal›klar› E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Klini¤i, Perinatoloji Klini¤i, ‹stanbul
Perinatoloji Dergisi
16. Ulusal Perinatoloji Kongresi, 28 Eylül – 1 Ekim 2017, Bodrum
Amaç:Distal trizomi 15q sendromu, kraniofasial, iskelet bo-zukluklar›, genital anomaliler ve do¤um öncesi / do¤um son-ras› geliflme gerili¤i ile iliflkili son derece nadir bir kromozo-mal bozukluktur. Bu bozuklu¤un fliddeti, 15q kromozomu-nun duplike bölümünün büyüklü¤üne ve yerine ba¤l›d›r. Biz burada bu nadir bozuklu¤un prenatal bulgular›n› sunmay› amaçlad›k.
Olgu:27 yafl›ndaki G1P0 hasta gebeli¤in 33. haftas›nda fetü-sün büyüme parametrelerinin de¤erlendirilmesi için baflvur-du. Ultrason muayenesinde fetal uzun kemiklerde k›sal›k (HL: 27w 3 <%5p, FL: 29w <% 2p), dolikosefali ve hafif ven-trikülomegali saptand›. Fetal manyetik rezonans görüntüle-me sonografik bulgular› do¤rulad›. Gebeli¤in 35. haftas›nda fetal distress nedeni ile acil sezaryen ile 2000 g a¤›rl›¤›nda er-kek bebek do¤urtuldu. Neonatal muayenede uzun filtrum, yüksek damak, düflük yerleflimli kulak, dolikosefali, kraniosi-nositoz gibi kraniofasyal anomaliler, kriptorflidizm, bilateral alt ve üst ekstremite k›sal›¤› saptand›. Neonatal kromozom analizinde parsiyel monozomi 2p ve parsiyel trizomi 15q iz-lendi. Aileye gerekli genetik dan›flmanl›k verildi.
Sonuç:Nadir görülen hastal›klar›n prenatal sonografik bul-gular›n› paylaflmak, di¤er klinisyenlere ›fl›k tutmak ad›na önemlidir. Distal trizomi 15q sendromunda prenatal bulgu-lar›m›z, bilateral k›sa femur ve humerus, dolikosefali ve hafif ventrikülomegali idi.
PB-64
Tersiyer bir merkezde fetal manyetik rezonans
görüntüleme endikasyonlar›n›n incelenmesi
Serenat Erifl Yalç›n1
, Yakup Yalç›n2
, Esra Nur Tola1 , And Yavuz3
, Mehmet Özgür Akkurt4
, Mekin Sezik1 , Mehmet Okan Özkaya1
1
Süleyman Demirel Üniversitesi T›p Fakültesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Anabilim Dal›, Perinatoloji Bilim Dal›, Isparta; 2
Isparta fiehir Hastanesi Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Klini¤i, Jinekolojik Onkoloji Klini-¤i, Isparta; 3
Zeynep Kamil Kad›n ve Çocuk Hastal›klar› E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Klini¤i, Perinatoloji Klini¤i, ‹stanbul; 4
fievket Y›lmaz E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Klini¤i, Perinatoloji Klini¤i, Bursa
Amaç:Fetal anatomiyi de¤erlendirmede ultrasonografi ter-cih edilen tarama yöntemi olmas›na ra¤men, h›zl› tarama tek-niklerinin geliflmesiyle fetal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) giderek daha fazla kullan›lmaktad›r. MRG, daha iyi doku kontrast› sa¤lar ve sonografiden farkl› olarak, maternal obezite, fetal pozisyon, oligohidramnios veya kemik artefakt-lardan önemli ölçüde etkilenmez. Fetal MRG genellikle ke-sin olmayan sonografik bulgular› teyit etmek veya fetal mal-formasyonlar›n ileri de¤erlendirilmesinde endikedir. Amac›-m›z, üçüncü basamak merkezimizde klinisyenler taraf›ndan tercih edilen fetal MRG endikasyonlar›n›n incelenmesidir.
Yöntem:Üç y›ll›k dönemde fetal MRG'leri çekilen 111 olgu retrospektif olarak incelendi. Fetal lezyonlar organ sistemle-rine göre s›n›fland›r›ld› ve klinisyenlerin bu yönteme baflvur-ma nedenleri, tercih edilen endikasyonlar ortaya kondu. Bulgular:Fetal MRG incelemesine, 111 fetustan 68’ine in-trakranial anomaliler, 23 olguda fliddetli maternal obezite, 8 fetusa intraabdominal anomali, 5 fetusa intratorasik, 4’üne spinal kord, 1 olguya bafl-boyun anomalisi ve 2 fetusta da di-¤er bölge anomalileri için baflvurulmufltur.
Sonuç:‹ntrakraniyal patoloji, en s›k saptanan alt grup ventri-külomegali olmak üzere, fetal MRG de¤erlendirmesi için major endikasyondu.
PB-65
Meckel-Gruber sendromu ve mozaik trizomi 17:
Literatürdeki 2. vaka
Muhittin Eftal Avc›
Erzurum Nenehatun Kad›n Do¤um Hastanesi, Erzurum
Amaç:Nadir görülen, ölümcül, klasik triad› oksipital ensefa-losel, polidaktili ve kistik displastik böbrekler olan Meckel-Gruber sendromlu bir olguyu sunmak.
Olgu:36 yafl›nda, G6P5Y5 olan gebe klini¤imize, ensefalosel ön tan›s› ile refere edildi. Ailenin hikayesinde özellik yoktu ve efller aras›nda akrabal›k bulunmuyordu. Yap›lan ultrasonog-rafide; oksipital ensefalosel, bilateral renal kistik displazi ve polidaktili izlendi. Bu bulgular ile Meckel-Grubel Sendromu (MGS) tan›s› kondu. Aile terminasyon öncesi genetik incele-me isteincele-medi. Gebelik terminasyonundan sonra yap›lan mak-roskopik inceleme ultrasonografi bulgular› ile uyumlu idi ve al›nan cilt biyopsisinden yap›lan genetik inceleme sonucu mozaik trizomi 17 olarak raporland›.
Sonuç:Serebello-okulo-renal sendrom (Joubert sendrom tip B) ve MGS primer silia disfonksiyonu ile iliflkili geliflimsel otozomal resesif bozukluklard›r. MGS; merkezi sinir sistemi (MSS) anomalileri (>%90 oksipital meningoensefalosel), he-men tüm vakalarda multikistik displazi ile bilateral genifllemifl böbrekler ve karaci¤erde fibrotik de¤ifliklikler ve vakalar›n %80’inde polidaktili ile karakterizedir. Di¤er s›k gözüken bulgular; konjenital kalp hastal›lar›, yar›k dudak-damak, mik-roftalmi ve di¤er okular anomaliler, genital, gonadal ve di¤er MSS anomalileridir. Bizim vakam›zda da oksipital ensefalo-sel, bilateral renal kistik displazi ve tüm ekstremitelerde poli-daktili ve Potter-benzeri yüz dismorfolojisi vard›. Ayr›ca bi-zim vakam›z literatürde Cierna Z ve ark. bildirdi¤i vakadan sonra MGS ile birlikte görülen ikinci mozaik trizomi 17 ol-gusudur. Di¤er vaka sunumlar›nda kromozomal aberasyon-dan bahsedilmemektedir. Sonuç olarak MGS, fetal ve ya ne-onatal dönemde ölümcül olan ve yüksek (%25) rekürrens
Cilt 25 | Supplement | Ekim 2017
Poster Bildiri Özetleri
