Ürogenital Sistem Anomalileri ile Birlikte Görülen Gerçek Polikori
True Polycoria Associated with Urogenital System Anomalies
Yaz›flma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Hüseyin Gürsoy, Eskiflehir Osmangazi Üniversitesi Göz Hastal›klar› Anabilim Dal›, Meflelik, Eskiflehir, Türkiye Gsm: +90 532 453 49 03 E-posta: hhgursoy@hotmail.com Gelifl Tarihi/Received: 26.01.2010 Kabul Tarihi/Accepted: 28.06.2010
Özet
Gerçek polikori çok nadir bir göz anomalisidir. Literatürde çok az say›da gerçek polikori olgusu bildirilmifltir. Gerçek polikoriyle ürogenital sistem anomalilerin iliflkisi bildirilmemifltir. Çal›flmam›zda gerçek polikoriyle beraber inmemifl testis ve üreter tafl›n›n görüldü¤ü bir olguyu sunduk. Bu iliflki pupillan›n embryolojik geliflimine katk› sa¤layabilir.(TJO 2010;
40: 304-6)
Anahtar Kelimeler: Akut myeloid lösemi, göz kapa¤›
Summary
True polycoria is a very rare eye anomaly. Very few true polycoria cases have been reported in the literature. Association of true polycoria and urogenital system anomalies has not been reported. In our study, we present a case, in which true polycoria was seen with cryptorchidism and ureteral stones. This association may provide further insight into the embryological development of the pupil. (TJO 2010; 40: 304-6)
Key Words: Polycoria, cryptorchidism, ureteral stones
Hüseyin Gürsoy, Barbaros Bafleskio¤lu*, Hikmet Baflmak
Eskiflehir Osmangazi Üniversitesi T›p Fakültesi, Göz Hastal›klar› Anabilim Dal›, Eskiflehir, Türkiye
*Eskiflehir Osmangazi Üniversitesi T›p Fakültesi, Üroloji Anabilim Dal›, Eskiflehir, Türkiye
Olgu Sunumu / Case Report
304
DOI: 10.4274/tjo.40.304
Girifl
Sa¤lam sfinkter kas› bulunan, birden fazla pupilla an- lam›nda kullan›lan “gerçek polikori” anaomalisi ile çok seyrek karfl›lafl›lmaktad›r (1). Ürogenital sistem anomali- lerine efllik eden gerçek polikori literatürde bildirilme- mifltir. Bu çal›flmada ürogenital sistem anomalilerine efl- lik eden bir gerçek polikori olgusu sunulmaktad›r.
Olgu Sunumu
Dokuz yafl›nda erkek hasta 1 haftad›r geçmeyen, sol alt kadranda kolik tarz›nda a¤r›, bulant› ve kusma ile üro- loji klini¤ine baflvurdu. Yap›lan fizik muayenesinde sol kostavertebral aç›da ve üreter trasesinde hassasiyet sap-
tand›. Solda skrotum bofl izlendi. Bimanüel muayenede inguinal kanalda testis palpe edildi. Tam idrar tahlilinde mikroskobik hematüri saptand›. Üriner sistem grafisinde sol böbrek lojunda ve üreter trasesinde birden çok opasi- te gözlendi. Bat›n ultrasonografisinde sol böbrekte ve sol üreter alt ucunda hiperekojen opasiteler ve orta derece- de hidroüreteronefroz görünümü izlendi. Fizik muayene, tam kan say›m›, tam idrar tahlili ve radyolojik bulgulara dayanarak sol üreter ve böbrekte birden çok tafl ve sol in- memifl testis teflhisi kondu. Hastan›n üre (35 mg/dl) ve kreatinin (2,0 mg /dl) seviyesindeki hafif yükselme ve ar- teryel kan bas›nc›n›n 130/80 mm Hg olmas› nedeniyle, hastadan göz konsültasyonu istendi.
Yap›lan oftalmolojik muayenede sa¤ tashihsiz görme keskinli¤i 1,0, sol gözde en iyi düzeltilmifl görme kes-
kinli¤i ise (1,25 (1,50 80 derece) diyoptri ile) 0,7 düze- yindeydi. Sa¤ ön segment bulgular› do¤ald›. Sol gözde ise 2 adet pupilla vard›. Hastan›n babas›, do¤ufltan sol göz renginin sa¤dan farkl› oldu¤unu bildi¤ini, fakat ço- cu¤un flikayeti olmad›¤›ndan hiç göz hekimine baflvur- mad›klar›n› söyledi. Her iki gözde göz içi bas›nc› apla- nasyon tonometresiyle 15 mm Hg olarak ölçüldü. Fun- dus muayenesinde her iki göz do¤ald›. Sa¤ gözde di- rekt ve indirekt ›fl›k refleksleri normaldi. Sol gözde her iki pupillada direkt ve indirekt ›fl›k refleksi al›n›yordu. Ya- p›lan damlal› muayenede, sol gözde her iki pupillada da geniflleme tespit edildi. Her iki pupillan›n ›fl›¤a ve mid- riyatik (phenylephrine %2,5) damlaya karfl› yan›t verme- si gerçek polikori teflhisini koydurdu (Resim 1, 2). Has- tan›n sa¤ gözdeki pupillas› normal olup, biyomikrosko- pik muayenede ›fl›k tutuldu¤unda 3,5 mm çap›ndayd›.
Sol gözdeki iki pupilla, merkezi 2,5 mm çap›nda bir böl- gede yer almaktayd›. Büyük olan pupilla biyomikroskop
›fl›¤› alt›nda 1,8 mm, küçük olan pupilla ise 0,5 mm ça- p›nda olup, büyük olan›n temporal komflulu¤unda yer almaktayd›.
Hastaya inmemifl testisi için orfliopeksi ve üreter tafl- lar› için üretererenoskopi ameliyatlar› yap›ld›. Etyolojik araflt›rmaya yönelik yap›lan hormon tetkikleri Folikül stimulan hormon (FSH), Lüteinizan hormon (LH) ve Gonadotropin salg›lay›c› hormon (GnRH) ve kraniyel (Magnetik rezonans) MR görüntüleri do¤ald›.
Tart›flma
Yalanc› polikori, gerçek pupilla geniflledi¤inde pasif olarak daralmas›yla karakterizedir. Esansiyel iris atrofisi- nin karakteristik bulgusudur. Tipik olarak, pupilla perife- rik ön sineflinin oldu¤u tarafa do¤ru çekilir ve di¤er kad- ranlarda irise uygulanan traksiyon, iriste delik meydana getirerek, yalanc› polikoriyi oluflturur (2). Seckel sendro- mu, posterior polimorf distrofi ve juvenil glokoma efllik eden yalanc› polikori olgular› bildirilmifltir (3-5). Gerçek polikori ise, tek iriste iki veya daha fazla pupillan›n ›fl›¤a ve midriyatik damlaya ayn› yan›t› vermesi ile karakteri- zedir. Uluslar aras› literatürde gerçek polikori ile ilgili dört çal›flmaya rastlad›k. Jaffe ve ark. ön polar katarakta, Foos ve ark. ise glokom ve retina dekolman›na efllik eden gerçek polikori olgular› bildirmifllerdir (6-7). Yerli literatürde gerçek polikori olgusuna rastlamad›k.
Gözün prenatal gelifliminde iris stromas› yedinci haf- tada nöral krest hücrelerinden geliflirken, sifinkter ve dila- tatör kas› s›rayla dördüncü ve alt›nc› ayda nöroektoderm- den geliflir (8). Gerçek polikorinin oluflma mekanizmas›
tam olarak bilinmemektedir. Pupilla kenar›ndan ayn› si- finkter kas›n›n bölünmesi, iris kolobomunun parsiyel ola- rak kapanmas› veya erken embriyolojik dönemde nöro- ektoderm hücrelerinin anormal pozisyonlarda kas hücre- lerine farkl›laflmas› öne sürülen teorilerdir (1). Gerçek po- likoride s›kl›kla, küçük pupilla ile esas pupilla aras›nda be- lirgin bir uzakl›k vard›r (9). Bu durumlarda sifinkter kasla- r›n›n ba¤›ms›z geliflti¤i aç›kt›r. Bizim olgumuzda ise pupil- lalar›n yak›n komflulu¤u, ayn› sifinkter kas›n›n bölünmesi ihtimalini ön plana ç›kar›yor. Hastada iki pupillan›n yak›n- l›¤› nedeniyle diplopi ve ›fl›kta kamaflma flikayetleri yok- tu. Pupilla çap›ndaki azalma ile görme keskinli¤i aras›nda do¤ru orant›l› bir iliflki bildirilmifltir (10). Buna göre olgu- muzda sol gözde a¤›r olmayan göz tembelli¤inin, esas pu- pillan›n çap›ndaki küçüklü¤e ba¤l› olabilece¤i düflünüldü.
Gerçek polikori ile ürogenital sistem anomalileri ara- s›ndaki iliflkiyi, prenatal dönemde iris ve ürogenital sis- tem gelifliminin farkl› ve genifl bir dönemi kapsamas›ndan dolay›, ayn› embriyolojik dönemde meydana gelen bir geliflim anomalisi olarak aç›klamak mümkün de¤ildir (8).
Testislerin kar›n bofllu¤undan skrotuma inmesi ikinci ay- da bafllayarak do¤um öncesinde sonlan›r. ‹nmemifl tes- tis etyolojisinde prenatal dönemde hormonal de¤ifliklik- ler öne sürülmüfltür (8). Üreter tafllar› ise çocukluk döne-
Resim 2. Her 2 pupillan›n phenylephrine %2,5’a yan›t›
Resim 1.
305
Gürsoy ve ark.,Gerçek Polikori ve Ürogenital Sistem Anomalileri
minde nadirdir, varl›¤›nda hastalar›n kapsaml› olarak metabolik aç›dan de¤erlendirilmesi gerekir. Olgumuzda herhangi bir hormonal ve metabolik bozukluk tespit edilmedi.
‹ris ve ürogenital sistem gelifliminin farkl› embriyolo- jik dönemleri kapsamas›ndan ve olgumuzda herhangi bir hormonal ve metabolik bozuklu¤un saptanmamas›n- dan dolay›, göz ve ürogenital sistem gelifliminden so- rumlu ortak bir gen olan Paired box 2 geni (PAX2)’nin veya di¤er bilinmeyen gen mutasyonlar›n›n sorumlu olabilece¤ini düflündük. PAX2 geni 10. kromozomun uzun kolu üzerinde 102,495,457 baz çiftinden 102,579,687 baz çiftine kadar uzan›r (11). Göz, kulak, beyin, omurilik ve ürogenital sistemin embryolojik geli- flimi için gerekli bir proteinin üretiminde önemlidir (12).
PAX2 genindeki mutasyonlara ba¤l› olarak böbrek ve göz anomalileri ve çeflitli kanserler ortaya ç›kabilir (12).
Renal kolobom sendromundan sorumlu 20’den fazla PAX2 genine ait mutasyon tespit edilmifltir (12). Hasta- n›n sol taraf›ndaki ürogenital sistem ve gerçek polikori beraberli¤ini, ortak bir gen olan PAX2 geninin herhangi bir lokusundaki mutasyonla aç›klamak mümkün olabilir.
Fakat 12 egzondan oluflmufl, oldukça büyük ve hetero- jen bir gen olan PAX2 genindeki olas› mutasyonlar›n fazlal›¤› genetik olarak çal›flmam›z› engelledi (11). Bu sebeple olgunun genetik bir mutasyonla aç›klanabilme- si, eldeki bulgularla sadece bir olas›l›k olarak gözüküyor.
Gerçek polikori ile ürogenital sistem anomalileri ara- s›ndaki iliflkinin görüldü¤ü bu olgunun, pupillan›n embriyolojik gelifliminin ayd›nlat›lmas› konusunda yol gösterici olabilece¤i kan›s›nday›z.
Kaynaklar
1. Islam N, Mehta JS, Plant GT. True polycoria or pseudopolycoria?
Acta Ophthalmol Scand. 2007;85:805-6.[Abstract] / [Full Text] / [PDF]
2. Hitchings RA. Secondary glaucoma. In: Spalton DJ, Hitchings RA, Hunter PA, eds. Atlas of clinical ophthalmology. Singapore Mosby. 2002;8:2-8.
3. Robbin DS. Seckel's syndrome with pseudopolycoria. Ophthalmic Paediatr Genet. 1985;6:135-9.[Abstract] / [PDF]
4. Patel AK, Loh RS, Morrell AJ. Posterior polymorphous dystrophy with polycoria and corectopia. Eye (Lond). 2004;18:856-7.
[Abstract] / [Full Text] / [PDF]
5. Rodrigues MM, Spaeth GL, Weinreb S. Juvenile glaucoma asso- ciated with goniodysgenesis. Am J Ophthalmol. 1976;81:786-96.
[Abstract]
6. Jaffe NS, Knie P. True polycoria. Am J Ophthalmol. 1952;35:2535.
[Abstract]
7. Foos RY, Kiechler RJ, Allen RA. Congenital nonattachment of the retina with hydrophthalmia, hypoplastic vitreous body and true polycoria. Am J Ophthalmol. 1968;65:202-10.[Abstract]
8. Eye. In: Sadler TW. Langman’s medical embryology. Egypt: Mass publishing Co; 1993:338-46.
9. Loewenfeld IE. Iris Damage. The Pupil. Anatomy, Physiology and Clinical Applications, Vol. I. Detroit. Wayne State University Press.
1993:902-6.
10. Miller SD & Judisch GF. Persistent pupillary membrane: successful medical management. Arch Ophthalmol. 1979;97:1911-3.
[Abstract] / [PDF]
11. Sanyanusin P, Norrish JH, Ward TA, Nebel A, McNoe LA, Eccles MR. Genomic structure of the human PAX2 gene. Genomics.
1996;35:258-61.[Abstract] / [PDF]
12. Nishimoto K, Iijima K, Shirakawa T et al. PAX2 gene mutation in a family with isolated renal hypoplasia. J Am Soc Nephroli.
2001;12:1769-72.[Abstract] / [Full Text] / [PDF]
306
TJO40; 5: 2010
