226
PAPÝLLON-LEFEVRE SENDROMU: OLGU SUNUMU Papillon-Lefevre Syndrome: A Case Report
Murat Borlu
1, Ebru Güler
1, Ekrem Aktaþ
1, Olgun Kontaþ
21Erciyes Üniversitesi Týp Fakültesi Dermatoloji AD, Kayseri, Turkey.
2Erciyes Üniversitesi Týp Fakültesi Patoloji AD, Kayseri, Turkey.
Geliþ Tarihi: 24 Ekim 2005 Özet
Papillon-Lefevre Sendromu otozomal resesif olarak aktarýlan el ve ayak tabanýnda hiperkeratozik kalýnlaþmalar ve periodontite baðlý geçici ve kalýcý diþ kayýplarýnýn görüldüðü kalýtsal bir hastalýktýr. Bazý olgularda pyojenik deri enfeksiyonlarý, kafa içi kalsifikasyonlar ve hiperhidrozisin sendroma eþlik ettiði bildirilmiþtir. Bizim olgumuz 4 yaþýnda kýz çocuðu idi ve bir hafta önce baþlayan yüzde kýzarýk þiþlikler þikayeti ile baþvurmuþtu, hastanýn doðumundan itibaren el içi ve ayak tabanýnda hiperkeratoz, kronik gingiviti ve buna baðlý diþ kayýplarýnýn olduðu öðrenildi. Bu hastalarda erken taný ve çok yönlü tedavinin prognoz üzerine etkisi tartýþýldý.
Anahtar Kelimeler: Diþ kaybý; Palmoplantar keratoderma;
Papillon Lefevre sendromu; Periodontit.
Abstract
PapillonLefevre syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by the association of palmoplantar hyperkeratosis and premature loss of both deciduous and permanent teeth. In addition, some patients manifest hyperhydrosis and calcification of the duramater, as well as other areas of the brain. We report a four year- old girl who has symmetrical hyperkeratotic plaques on both palmar and plantar surfaces plus a history of chronic gingivitis and premature loss of primary dentition since birth and she had a pyogenic infection on her face for a week. Early recognition of this entity as well as multidisciplinary management may help in the prognosis of such cases.
Key Words: Keratoderma, palmoplantar; PapillonLefevre disease; Periodontitis; Tooth loss.
OLGU SUNUMLARI (Case Reports)
Giriþ
Papillon-Lefevre Sendromu ilk kez 1924 yýlýnda Papillon ve Lefevre tarafýndan tanýmlanan kalýtsal bir hastalýktýr. Otozomal resesif olarak geçen hastalýkta keratinizasyon bozukluðuna baðlý el içi ve ayak tabanýnda hiperkeratozik deðiþiklikler ve periodontite baðlý diþ kayýplarý görülür. Bu hastalarda ayrýca kafa içi kalsifikasyonlar, lökosit fonksiyon bozukluðuna baðlý pyojenik deri enfeksiyonlarý görülebilir. Toplum genelinde milyonda 1-4 sýklýkta görülür. El içi ve ayak tabanýndan baþlayan hiperkeratozik lezyonlar 1- 5 yaþlarýnda görülmeye baþlar, daha sonra ele, ön kola ve bacaða yayýlýr. Bazen aþil tendonu, diz ve dirsekte de benzer lezyonlar görülür ve bu þekliyle yanlýþlýkla psoriazis tanýsý konulabilir. Periodontit ve buna baðlý diþ kayýplarý 4-5 yaþlarýnda görülür. Zamanla kalýcý diþlerde de kayýplar olabilir (1,2). Kafa içi
kalsifikasyonlar tentoryum ve koroidde bildirilmiþtir.
Bazý hastalarda görülen hiperhidrozis ise kötü kokuya neden olabilir (3). Literatürde 100 kadar yabancý ve iki yerli Papillon-Lefevre Sendromu bildirilmiþtir.
Þimdiye kadar etkin bir tedavi yöntemi bildirilmezken son yýllarda etretinat, izotretinoin ve asitretin ile palmoplantar ve periodontal lezyonlarý baþarýlý olarak tedavi edilen olgular yayýnlanmýþtýr (4,5).
Olgu Sunumu
Öykü: 4 yaþýnda kýz çocuðu son bir haftadýr saçlý deride ve yüzde þiþlik þikayeti ile kliniðimize baþvurdu.
Ailesinden alýnan hikayede annenin gebelik probleminin olmadýðý, doðumun normal yoldan ve olaðan þartlar altýnda geliþtiði ve çocuðun doðumda normal görünümde olduðu öðrenildi. Hastanýn yaklaþýk iki yýldýr elinde, saçlý derisinde tekrarlayan benzer
Erciyes Týp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 28 (4) 226-229, 2006
þiþliklerinin olduðu öðrenildi. Hastanýn doðumundan itibaren el içi ve ayak tabanýnda kýzarýklýklar ve döküntülerinin olduðu, iki yaþýndan itibaren diþlerinin döküldüðü ailesi tarafýndan ifade edildi. Hastanýn özgeçmiþinde bunlarýn dýþýnda bir özellik yoktu.
Hastanýn anne ve babasýnda önemli bir hastalýk öyküsü olmadýðý ve aralarýnda ikinci dereceden akrabalýk olduðu belirtildi.
Fizik ve dermatolojik muayene: Hastanýn genel durumu iyi, sistemik muayene bulgularý normaldi.
Yapýlan dermatolojik muayenede sol frontal bölgede 4 cm, sað frontal bölgede 3 cm çapýnda dokunmakla hassas, üzerindeki derisi normal görünümde fluktuasyon veren þiþlikler saptandý (Resim 1). Hastanýn diþlerinin büyük bir kýsmýnýn olmadýðý görüldü (Resim 2).
Mevcut diþlerinde ise sallanma saptandý. Her iki el içi, ayak tabanýnda tüm el içi ve ayak tabanýný tamamen kaplayan hiperkeratozik plaklar, ayak sýrtý ve dizlerde 3 cm çapýnda hiperkeratozik psoriaziform lezyonlar vardý (Resim 3).
Laboratuar: Laboratuar incelemelerinde; tam kan sayýmý, açlýk kan þekeri, böbrek ve karaciðer fonksiyon testleri, serum elektrolitleri, total protein ve albümin düzeylerini içeren biyokimyasal incelemeler ve tam idrar tetkiki normal olarak deðerlendirildi. Eritrosit sedimantasyon hýzý 35mm/saat idi. Frontal bölgedeki lezyonlardan pyojenik apse düþünülerek iðne aspirasyonu yapýldý. Aspirasyon materyalinden yapýlan Gram boyamada bol polimorfnüveli lökosit ve Gram pozitif kümeli koklar görüldü. Aspirasyon kültüründe S. aureus üredi. Diþ hekimliði ile konsülte edilen diþ anomalilerine total diþ kaybý ve diþlerde luksasyon tanýsý konuldu. Hastanýn bize geldiðinde aktif, devam eden periodontiti yoktu ve mikroorganizma izolasyonu yapýlmadý. Kafa içi kalsifikasyonlarý araþtýrmak amacýyla dört yönlü kafa grafisi ve bilgisayarlý beyin tomografisi çekildi ve herhangi bir anormal bulgu saptanmadý. Hastanýn ayak tabanýndaki lezyonundan psoriazis, pitriazis rubra pilaris ve Papillon-Lefevre sendromu ön tanýlarý ile biyopsi alýndý. Histopatolojik incelemede hiperkeratozik alanlar ve yer yer parakaratozik odaklar görüldü (Resim 4). Hastaya
klinik ve laboratuar bulgularý sonucu Papillon-Lefevre sendromu tanýsý konuldu.
Tedavi: Hasta, deri enfeksiyonunun tedavisi için servisimize yatýrýldý. Gram boyamada kümeli koklar görülmesi nedeni ile % 0.1 rivanol ile pansuman, topikal mupirosin pomad ve 50 mg/kg/gün sefaleksin oral suspansiyon baþlandý. Enfeksiyon bulgularý 15 gün içerisinde tamamen kayboldu. Hastaya ek olarak palmoplanter hiperkeratoz, dizlerdeki lezyonlar ve diþ anomalilerine yönelik oral 0.5mg/kg asitretin baþlandý.
Hasta tedavinin on beþinci günü taburcu edildi. Hasta poliklinik kontrollerine gelmediði ve tüm çabalarýmýza raðmen hastaya ulaþamadýðýmýz için tedavinin etkinliði takip edilemedi.
Tartýþma
Papillon-Lefevre sendromu otozomal resesif geçiþ gösteren, palmoplanter keratodermi ve periodontite baðlý diþ kaybý ile karakterize bir hastalýktýr. Literatürde bildirilen vakalarda bu bulgulara ek olarak kafa içi kalsifikasyonlar, psoriazis benzeri deri lezyonlarý, sýk tekrarlayan deri enfeksiyonlarý ve hiperhidrozis bildirilmiþtir (1-3). Bizim hastamýzda anne baba arasýnda ikinci dereceden akraba evliliði olmasý genetik geçiþ özelliðine uymaktadýr. Ayrýca kafa içi kalsifikasyon ve hiperhidrozis dýþýnda sendromda bildirilen tüm bulgular hastamýzda bulunmaktadýr.
Sendrom için belirleyici olan iki bulgu palmoplantar keratodermi ve periodontitin baþlama yaþý ortalama iki yaþtýr (1). Bizim olgumuzda da periodontit ve palmoplantar lezyonlar erken dönemden itibaren gözlenmiþtir. Sýk tekrarlayan deri enfeksiyonlarý az olarak bildirilmiþ ve nötrofil fonksiyon bozukluðuna baðlý geliþtiði kabul edilmiþtir. Yapýlan çalýþmalarda nötrofil kemotaksisinde azalma ve periferik nötrofillerde HLA-DR ve CD11b ekspresyonunda artma gözlenmiþtir (6). Sendromda görülen periodontit hem geçici hem de kalýcý diþlerin kaybýna yol açmaktadýr. Periodontitte en sýk tespit edilen m i k r o o r g a n i z m a l a r A c t i n o b a c i l l u s actinomycetemcomitans, Fusobacteriumnucleatum, peptostreptococcus micros ve virüslerden cytomegalovirus ve Ebstein-Barrdýr (4). Bu etkenlere Murat Borlu, Ebru Güler, Ekrem Aktaþ, Olgun Kontaþ
227 Erciyes Týp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 28 (4) 226-229, 2006
228
yönelik antibiyotik kullanýmý ve geleneksel tedaviler önceleri uygulanabilecek yegane seçeneklerdi ancak günümüzde retinoidler bu tedavilerin yerini almýþ gibi görünmektedir. Papillon-Lefevre sendromunun tedavisinde etretinat, izotretinoin ve asitretin kullanýlmýþ sonuçlar vaka bildirimleri þeklinde yayýnlanmýþtýr (7-10). Palmoplantar hiperkeratoz ve psoriatik lezyonlarda her üçü de etkili bulunmuþ, periodontitte ise etretinate bazý vakalarda baþarýlý bazý vakalarda baþarýsýz olmuþtur. Ýzotretinoin ile uzun süre tedavi edilen iki çocukta hiperostozis geliþmiþtir.
Periodontitin acitretin ile tedavi sonuçlarý daha iyi görünmektedir ve uzun süreli tedavinin kalýcý normal diþleri saðlayacaðý iddia edilmiþtir. Periodontit için retinoik asit ile tedaviye baþlama yaþý 5-5,5 olarak önerilmektedir (1). Retinoik asit tedavisinin ayný zamanda sýk tekrarlayan pyojenik deri enfeksiyonlarý sýklýðýný azalttýðý da savunulmuþtur (11,12). Çocuklarda uzun süreli retinoik asit kullanýrken radyolojik incelemelerle yakýn takip oldukça önemlidir ve her zaman tedavinin yarar zarar oraný deðerlendirilmelidir.
Biz hastamýza bu bilgileri ve hastanýn lezyonlarýný dikkate alarak asitretin tedavisi baþladýk ancak hastanýn kontrollere gelmemesi nedeniyle tedavi sonuçlarý ve yan etkileri gözlenememiþtir. Papillon-Lefevre sendromunun nadir görülmesi nedeniyle olgu olarak bildirimi uygun bulunmuþtur.
Resim 1: Pyojenik deri enfeksiyonlarý.
Resim 2: Periodontite baðlý diþ kayýplarý.
Papillon-Lefevre Sendromu: Olgu Sunumu
Erciyes Týp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 28 (4) 226-229, 2006
Resim 4: Plantar bölgedeki lezyonun histopatolojik görünümü. A: Hematoksilen-eozin X 100, B: Hematoksilen-eozin X 200
KAYNAKLAR
1. Nazarro V, Blanchet-Bardon C, Mimoz C, Revuz J, Puissant A: Papillon-Lefevre syndrome. Arch Dermatol 1998; 40: 533-539.
2. Pratchyapruit WO, Kullavavanijaya P: Papillon-Lefevre syndrome: a case report. J Dermatol 2002; 29: 329-335.
3. Posteraro AF: Papillon-Lefevre syndrome. J Ala Dent Assoc 1992;76:16-25
4. Pacheco JJ, Coelho C, Salazar F, Contreras A, Slots J, Velazco CH: Treatment of Papillon-Lefevre syndrome periodontitis. J Clin Periodontol 2002;29:370-374.
5. Rudiger S, Petersilka G, Flemming TF: Combined systemic and local antimicrobial therapy of periodontal disease in Papillon-Lefevre syndrome. A report of 4 cases. J Clin Periodontol 1999;26: 847-854.
6. Fýratlý E, Gürel N, Efeoðlu A, Badur S: Clinical and immunological findings in 2 siblings with Papillon-Lefevre syndrome. J Periodontol 1996;6:210-215.
7. El Darouti MA, Al Raubaie SM, Eiada MA: Papilon- Lefevre synrome. Successful treatment with oral retinoids in three patients. Int J Dermatol 1988;27:63-69.
8. Gelmetti C, Nazzaro V, Cerri D, Fracasso L: Long-term preservation of permanent teeth in a patient with Papillon
Lefevre syndrome treated with etretinate.Pediatr Dermatol.
1989;6:222-225.
9. Kellum RE: Papillon-Lefevre syndrome in four siblings treated with etretinate. A nine-year evaluation. Int J Dermatol 1989;28:605-613.
10. Tosti A, Manuzzi P, Bardazzi F, Costa A: Is etretinate dangerous in Papillon-Lefevre syndrome? Dermatologica 1988;176:148-150.
11. Bergman R, Friedman-Birnbaum R: Papillon-Lefevre syndrome: a study of the long-term clinical course of recurrent pyogenic infections and the effects of etretinate treatment. Br J Dermatol 1989;121:668-677.
12. Kressin S, herforth A, Preis S, Wahn V, Lenard HG:
Papillon-Lefevre syndrome-successful treatment with combination of retinoid and concurrent systematic periodontal therapy: case reports. Quintessence Int 1995;
26:795-803.
Resim 3: Palmoplantar hiperkeratozik lezyonlar.
229 Erciyes Týp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 28 (4) 226-229, 2006
Murat Borlu, Ebru Güler, Ekrem Aktaþ, Olgun Kontaþ
