MURAT AKBAŞ

Parsiyel Trizomi 4q Sendromu

Olgusu

M. Akbaş , F. M. Koyuncu, S. Çam Manisa Celal Bayar Üniversitesi

OLGU

• 30 yaş, G2P1, 23 hafta

• Ostium primum atriyal septal defekt ve yarık dudak

• Amniyosentez >>> 46XX,add (9)(q34)

• Mikroarray >>> 46 XX der (9) t(4;9)(q27;q34)

• Anne; 46 XX

• Baba; 46XY,t(4;9)(q27;q34)

38 gestasyonel hafta, 4500 gr, kız, sezaryen

• Mikroform yarık dudak

• Düşük yerleşimli kulaklar

• Mikrognati

• Duane anomalisi

• Umbilikal herni

• Ekokardiyografi;

sekundum tipi ASD,

patent duktus arteriosus ve pulmoner

hipertansiyon.

SONUÇ

• Dengeli kromozom translokasyonu taşıyıcıları anormal segregasyon sonucu bu durumu

dengesiz olarak aktarabilmektedir.

• Aynı trizomik segmente sahip vakalarda fenotipik bulgular değişmekle birlikte her zaman büyüme ve psikomotor gerilik

tabloya eşlik etmektedir.

• Şüpheli prenatal bulguların varlığında moleküler sitogenetik yöntemler ile

submikroskopik anomalilerin saptanması;

kesin prenatal tanı ve aileye genetik danışmanlığın bu tanıya göre verilmesi bakımından önemlidir.

Taylor K.M. et al 2006 Zhang Y.L. et al 2009 Topcu V. et al 2014

TEŞEKKÜRLER