177 Abstract : A twenty-oneday-old-male infant presented with right ear malformation, jaundice and umbilical hernia. The patient was investigated for congenital hypothyroidism because of prolongation of jaundice and endocrinologic tests confirmed the diagnosis. It was emphasized that extra thyroidal malformations were seen more frequently in cases with congenital hypothyroidism.
Key Words: Congenital Hypothyroidism; Ear Malformation.
Özet : Yirmi bir günlük erkek bebekte sað dýþ kulak yolu yokluðu, sað kulak kepçesinde deformite þeklinde kulak malformasyonu, ciltte ve skleralarda sarýlýk ve göbek fýtýðý saptandý. Uzayan sarýlýk nedeniyle konjenital hipotiroidi düþünülen bebekte endokrin testler tanýyý destekledi.
Konjenital hipotiroidi olgularýnda ekstratiroidal malformasyonlarýn daha sýk görülebileceði vurgulandý.
Anahtar Kelimeler: Konjenital Hipotiroidi; Kulak Malformasyonu.
Erciyes Týp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 27 (4) 177-179, 2005
OLGU SUNUMLARI (Case Reports)
Giriþ
Konjenital hipotirodi, mental retardasyonun önlenebilir nedenlerinden en sýk görülenidir. Neonatal dönemde belirti ve bulgularýnýn az olmasý nedeniyle rutin tarama taný koymanýn tek yoludur. Konjenital hipotiroidili bebeklerde çeþitli ekstratiroidal doðumsal malformasyonlarýn saðlýklý bebeklerle kýyaslandýðýnda daha sýk görüldüðü eskiden beri bilinmektedir. Bu yazýda konjenital hipotiroidi ve sað kulakta agenezisi olan bir vaka sunulmuþtur. Ekstratiroidal doðumsal malformasyon/malformasyonlar olan bebeklerde konjenital hipotiroidinin olabileceðinin hatýrlanmasý ve araþtýrýlmasýnýn gerekliliði vurgulanmýþtýr.
Olgu Sunumu
Yirmi bir günlük erkek çocuk uzamýþ sarýlýk ve sað kulakta agenezi yakýnmalarýyla Kayseri Askeri Hastanesi Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Polikliniðine getirildi. Aralarýnda akrabalýk olmayan 29 yaþýndaki saðlýklý baba ile 28 yaþýndaki hipotirodi tanýsýyla tedavi almakta olan annenin ikinci gebeliðinden ikinci çocuklarý olduðu, miyadýnda 3100 gr doðduðu,
perinatal sorunlarý olmadýðý öðrenildi. Ýlk çocuklarýnýn 9 yaþýnda, erkek ve saðlýklý olduðu öðrenildi. Fizik muayenesinde aðýrlýk 3300 gr (50-75 persentil), boy 54 cm (50 persentil) ve baþ çevresi 37 cm (50 persentil) idi. Sað dýþ kulak yolu yok, sað kulak kepçesinde deformite mevcut idi. Ciltte ve skleralarda sarýlýk vardý. Göbek baðý düþmüþ fakat granülom vardý. Diðer sistem muayeneleri normal olarak deðerlendirildi.
Hasta aylýk periyotlar ile takip edildi. Hastanýn altý aylýk iken çekilen resimleri görülmektedir. (Resim 1:
Hastanýn altý aylýk iken karþýdan görüntüsü. Resim 2:
Sað kulak agenezisinin yakýn planda görüntüsü) Laboratuvar incelemelerinde Hb 14.2 g/dl, hematokrit
% 44, beyaz küre 9600/mm³, trombosit 286000 /mm³, MCV 91 fL, serbest T4 0.70 (N: 0.9-2.3 ) ng/dl, TSH 32.10 (N: 0.5-6.5) mIU/ml, tiroglobülin 27 (N: 9- 101) ng/ml. Tiroid ultrasonografide; sað tiroid lobu 6x7mm, sol tiroid lobu 3.5x2.5 mm ebadýnda, homojen ekoda olup tiroid volüm: 0.14 (N: 0.83 0,38 ) ml idi.
Abdominal ultrasonografi ve ekokardiyografi bulgularý normaldi. Temporal kemik BT incelemesinde sað dýþ kulak yolunun atrezik olduðu ve orta kulak kemikçik zincirinin izlenmediði, kohlea bazal dönüþ normal izlenmekte ancak üst 2 dönüþ tam olarak izlenmediði, iç kulak kanalý normal geniþlikte ancak anormal seyir göstermediði anlaþýldý. Semisirküler kanallar normal izlenmiþtir. Sol dýþ kulak yolu normal olup, kemikçik
KONJENÝTAL HÝPOTÝROÝDÝ VE SAÐ KULAK KEPÇESÝ AGENEZÝSÝ OLAN BÝR VAKANIN SUNUMU
Report of a case with congenital hypothyroidism and agenesis of right auricula Necati Balamtekin ¹, Mehmet Keskin ², Selim Kurtoðlu ²
1Asker Hastanesi Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý / KAYSERÝ
2EÜTF Çocuk Endokrinoloji BD. / KAYSERÝ
Geliþ tarihi: 18 Ocak 2005
zinciri, kohlea, vestibül ve semisirküler kanallar normaldir. Ýnternal akustik kanal normal geniþlikte ancak posteriora doðru seyretmektedir. Hastanýn hipotiroidisi için Na-L Tiroksin (5 g/kg/gün) tedavisi baþlandý.
Tartýþma
Kulak anomalileri izole defekt olabileceði gibi çeþitli konjenital anomalilerle birlikte de olabilirler.
Semisirküler kanallarda aplazi CHARGE sendromunun komponentlerinden birisidir. Bu sendromun diðer komponentleri, konjenital kalp defektleri, gözde kolobom, koanal atrezi, mental reterdasyon, büyüme geliþme geriliði ve genital hipoplazidir (1). Dýþ kulak yolunda subtotal atrezi Rasmussen sendromunun bir komponenti olarak karþýmýza çýkabilir. Bu sendromun diðer komponentleri ayak anomalileri ve hipertolerizmdir (2). Vakamýzda CHARGE sendromunun ve Rasmussen sendromunun diðer özellikleri olmadýðý için izole sað kulakanomalisi olaral deðerlendirildi.
Konjenital hipotiroidi, mental retardasyonun önlenebilir nedenleri arasýnda en sýk görülenidir. Neonatal dönemde bulgu ve belirtilerinin pek az olmasý nedeniyle erken tanýnýn tek yolu rutin tarama programlarýdýr. Günümüzde geliþmiþ ülkelerde erken taný ve tedavi amacýyla konjenital hipotiroidi taramasý rutin olarak bütün yenidoðanlarda yapýlmaktadýr.
Konjenital hipotiroidili bebeklerde saðlýklý bebeklerle k ý y a s l a n d ý ð ý n d a e k s t r a t i r o i d a l d o ð u m s a l malformasyonlarýn daha sýk görüldüðü eskiden beri bilinmektedir. Konjenital hipotiroidi ile birlikte pek çok organ ve sistemde doðumsal malformasyon bildirilmektedir. Ekstratiroidal malformasyonlar içinde en sýk kardiak malformasyonlar görülmektedir. Down sendromlu bebeklerde konjenital hipotirodi saðlýklý bebeklerle kýyaslandýðýnda çok daha sýk görüldüðü iyi bilinmektedir (3). Oliveri ve ark. Ýtalyada 1991- 1998 yýllarý arasýnda konjenital hipotiroidi tarama programýnda konjenital hipotiroidi saptanan 1420 bebekte diðer doðumsal malformasyonlarý ve sýklýklarýný araþtýrmýþlar. Konjenital hipotiroidili bebeklerde ilave doðumsal malformasyonlarýn sýklýðýný
%8.4 olduðunu; bu oranýn saðlýklý bebeklerle kýyaslandýðýnda dört kat daha fazla olduðunu saptamýþlardýr. Konjenital hipotiroidili bebeklerde
%5.5 sýklýðýyla en fazla kardiak malformasyonlarýn görüldüðünü, kas-iskelet sistemi, santral sinir sistemi, sindirim sistemi, gözler ve diðer pek çok sistemde doðumsal malformasyon olduðunu saptamýþlardýr (4).
Son yýllarda yapýlan bazý çalýþmalarda ek doðumsal malformasyonlarýn geçici konjenital hipotiroidili olgularda daha sýk olduðu bildirilmektedir. Oakley ve ark. 1979-1993 yýllarý arasýnda Ýskoçya taramasýnda TSH yüksekliði saptanan 344 vakada; kalýcý konjenital hipotiroidili olgularda ek malformasyon sýklýðýný %5.4, geçici hipotiroidi saptanan olgularda ek malformasyon sýklýðýný %14.8 olarak saptamýþlardýr (5). Geçici doðumsal hipotiroidi tablosunun prematürelerde daha sýk gözlenmesi malformasyonlarla prematürelik arasýnda baðlantý olabileceðini düþündürmektedir (6).
Konjenital hipotiroidinin patogenezinde çevresel ve genetik faktörlerin birlikte rol oynadýðýný bildiren pek çok çalýþma vardýr. Tiroid bezi pirimitif bukkofaringeal kavitenin median ve lateral tomurcuðundan geliþir.
Median tomurcuk ikinci gebelik haftasýnda belirir ve kalbe komþu þekilde iki loba dönüþerek geliþen kalbi kaudal yöne iter. Bu geliþimleri etkileyen çevresel faktörler hem tiroid bezinde hem de kalpte malformasyonlara yol açabilirler. Tiroid bezinin geliþmesi ve fonksiyon kazanmasýnda bir dizi faktör rol almaktadýr. Tiroid bezinin geliþimi ilk evre olan farinks tabanýnda tomurcuklanmadan, son evre olan farklýlaþan follikül hücrelerinin çoðalmasý ve yayýlmasýna kadar beþ evreden oluþur. Bu geliþim TTF-1 (tiroid transkripsiyon faktör 1), TTF-2, PAX8, TSH reseptörleri, tiroglobülin ve TPO (tiroid peroksidaz) gen ekspresyonlarýyla düzenlenir. Bu evrelerin herhangi birindeki düzensizlikte tiroid evreyle iliþkili olarak tiroid bezinde agenezi, ektopi, guatr ve hipoplazi ortaya çýkar (6,7). Konjenital hipotiroidinin pek çok organý etkileyen malformasyonlarla birlikteliði, embiryo geliþiminin çok erken döneminde meydana gelen bir genetik kusurun sonucu olduðu kuvvetle muhtemeldir (6). Leger ve ark. konjenital hipotiroidili
178
Konjenital Hipotiroidi ve Sað Kulak Agenezisi Olan Bir Vakanýn Sunumu
Erciyes Týp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 27 (4) 177-179, 2005
179 bebeklerin akrabalarýnda tiroid geliþim anomalilerinin
sýklýðýnýn fazla olduðunu saptayarak, hastalýðýn farklý fenotiplerde görülmesini, hastalýðýn oluþumunda pek çok tanýmlanmýþ ve henüz tanýmlanmamýþ genetik komponentlerin etkili olmasýndan kaynaklandýðýný bildirmiþlerdir (8). Vakamýzýn annesinde hipotiroidi olmasý bu görüþü desteklemektedir.
Sonuç olarak ekstratiroidal doðumsal malformasyonu olan bebeklerde konjenital hipotiroidinin olabileceðinin hatýrlanmasý ve araþtýrýlmasý gerektiðini vurgulamak istedik.
KAYNAKLAR
1. Julia S, Pedespan JM, Boudard P, Barbier R, Gavilan- Cellie I, Chateil JF. Lacombe. Association of external auditory canal atresia, vertical talus, and hypertelorism:
confirmation of Rasmussen syndrome. Am J Med Genet 2002;110:179-191.
2. SatarB, Mukherji SK, Telian SA. Congenital aplasia of the semicircular canals. Otol Neurptol 2003;24:437-446.
3. Fort P, Lifshitz F, Bellisario R, et al. Abnormalities of the thyroid function in infants Down syndrome. J Pediatr 1984;104:545-549.
4. Oliveri A, Stazi MA, Mastroiacovo P et al. A Population- based study on the frequency of additional congenital malformations in infants with congenital hypothyroidism (1991-1998). J Clin Endocrinol Metab 2002;87:557-562.
5. Oakley GA, Muir T, Ray M, Girdwood RW, Kennedy R, Donaldson MD. Increased incidence of congenital malformations in children with transient thyroid-stimulating hormone elevation on neonatal screening. J Pediatr 1998;132:726-730.
6. Kurtoðlu S. Konjenital hipotiroidi ve malformasyonlar.
Erciyes Týp Dergisi 2002;24:1-3.
7. Devos H, Rodd C, Gagne N, Laframboise R, Van Vliet G. A Search fob the possible molecular mechanisms of thyroid dysgenesis: sex ratios and associated malformations.
J Clin Endocrinol Metab 1999;84:2502-2506.
8. Leger J, Marinovic D, Garel C, Bonaiti-Pellie C, Polak M, Czernichow P. Thyroid developmental anomalies in first degree relatives of children with congenital hypothyroidism.
J Clin Endocrinol Metab 2002;87:575-580.
Necati Balamtekin, Mehmet Keskin, Selim Kurtoðlu
Resim 1: Hastanýn altý aylýk iken karþýdan görüntüsü.
Resim 2: Sað kulak agenezisinin yakýn planda görüntüsü.
Erciyes Týp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 27 (4) 177-179, 2005
