FİLİZ KARTAL

Targeted

SNP-based Array?

MPS

cfDNA Nasıl Analiz Edilebilir?

Firma Yöntem Dizi Analizi Platformu

MPS MPS

Targeted sequencing

Array* Affymetrix

MPS MPS

Illumina NGS Teknolojisinde Dünyada İlk Sırada Yer Alır.

WGS (whole genom sequencing) yöntemi ile çalışır. WGS , genom boyunca hassas sayıma dayalı sonuçlar verir.

Avantajları

Düşük başarısızlık oranı (<%1)

Teste yeni içerik ekleyebilme olanağı Yüksek okuma sayısı (10–30M)

Dezavantajları

Maliyet

Verifi prenatal test hangi yöntemi kullanıyor?

Verifi Basic ^:

Cinsiyet kromozum anomalileri (opsiyoneldir)

Verifi Plus:

Cinsiyet kromozum anomalileri

Mikrodelesyon: 1

4p-(Wolf Hirschhorn sendromu) 5p- (Cri-du-chat Sendromu)

22q11 (DiGeorge Sendromu)

15q11 (Prader-Wille sendorumu/Angelman Sendromu)

Verifi hangi kromozom anomalilerini tarar?

Yaklaşık 2.500 test gönderimi yapıldı.

False negatif oranı: %0.02 False Pozitif oranı: %0.2

Taneja PA, SnyderHL,de FeoE,et al. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population:

clinical performans and counselling considerations in over 85.000 cases. Prenat Diagn. 2016;36(3):237-

Şimdiye kadar Türkiye’de kaç test yapıldı?

Yanlış negatiflik ve yanlış pozitiflik oranı nedir?

Geleneksel Doğum Öncesi Tarama Yöntemleri

Trizomi 21 için Tespit Oranları

ACOG Practice Bulletin No. 77, January 2007

Hasta izlemi yapılıyor mu? Nasıl?

Verifi Prenatal Test raporlarında ff bildirmektedir.

Fetal fraksiyon veriliyor mu?

Verifi nerede çalışılmaktadır?

Kalite kontrol sistemi nasıldır?

• illumina

• Bir testin rapor edilebilmesi için geçmesi gereken çok sayıda laboratuvar içi kalite kontrol ölçümleri mevcuttur.

Kan alımından itibaren 7 ile 10 gün içerisinde

Verifi Prenatal Test’in Rapor verme süresi nedir?

Sonuç verememe oranı nedir?

• Test başarısızlığı binde 1 (%0.01)

Plazma izolasyonu

DNA izolasyonu

Kütüphane

hazırlama Dizi analizi Analiz Sonuç raporu

2-4 gündesonuç raporu elde edilir

Taneja et al.¹ n = 86,658

Futch et al.²

n = 6,123 Raporlama süresi

Ortalama (iş günü) 3.3 5.1

İptaller, n (%)

Teknik 101 (0.1) 43 (0.7)

Yönetimsel 1,214 (1.4) 106 (1.7)

Lab’a özel 45 (0.05)

Toplam 1,376 (1.6) 149 (2.4)

Teknik nedenlerle iptal edilen 101 örneğin 52si için takip yapılmıştır.

Test başarısızlık nedenleri?

• Düşük cfDNA

• Belirli kalite kontrol ölçümleri (örneğin yetersiz dizileme)

Numune toplama sistemi ve transfer nasıldır?

• Anlaşmalı kan alma noktaları ve /veya mobil hemşireler

• Transfer : Fedex (express gönderim, yaklaşık 18 saat, hergün uçuş, takip no)

Verifi basic : 2.450 TL Verifi Plus : 2.950 TL

Verifi Prenatal Test fiyatı nedir?

Farklı fiyat uygulamaları var mı?

• Kurum ve hastane fiyatları ?

• Son hasta fiyatları ?

Örnek rapor (verifi basic, verifi plus)

Örnek rapor (detected)

•Verifi raporlarında PPV değeri vermektedir.

Teşekkürler