Ayna Hayali Hareket Bozuklu

(1)

Olgu Sunumu / Case Report

DO I:10.4274/tnd.30507 Turk J Neurol 2017;23:26-28

Ayna Hayali Hareket Bozukluğu ve Pakigiri Birlikteliği:

Olgu Sunumu

Mirror Imaginary Movement Disorder and Pachygyria Association: Case Report

Yusuf Ehi¹, Sefer Üstebay², Döndü Ülker Üstebay², Yunus Yılmaz², Sunay Sibel Karayol³

1Kafkas Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Kars, Türkiye

2Kafkas Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri Anabilim Dalı, Kars, Türkiye

3Kafkas Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı, Kars, Türkiye

26

Ayna hayali hareket bozuklukları, istemli hareketlerin kontralateral tarafta istemsiz olarak taklit edilmesiyle karakterize semptomlar topluluğudur. Patofizyolojisinde ipsilateral kortikospinal traktın anormal gelişimi ve transkallozal inhibisyon eksikliği hipotezleri kabul edilmektedir. Pakigiri serebral korteksin düz ve yüzeysel sulkuslarla ayrılmış, azalmış girus sayısını ifade etmektedir. Bir eliyle yazı yazarken diğer eliyle de benzer hareketler yapması şikayeti ile tarafımıza başvuran 8 yaşındaki erkek olgunun yapılan kranyal görüntülemesinde pakigiri tespit edilmiştir. Organik, psikolojik ve sosyolojik sorunlara yol açabilecek bu bozukluğun pakigiri ile birlikteliği literatürde nadir görüldüğü için sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: Ayna hayali, hareket bozukluğu, pakigiri

Mirror imaginary movement disorders are a group of syndromes characterized by automatic reflex mimicking of voluntary movements on the contralateral side.

Two hypotheses for these symptoms are currently accepted: abnormal development of the ipsilateral corticospinal tract and transcallosal inhibition deficiency.

Pachygyria refers to a decreased number of gyri divided with flat and superficial cerebral cortex sulci. We found pachygyria on cranial imaging of a boy aged 8 years who made similar movements with the one hand while writing with the other hand at presentation. Hence, pachygyria may play a role in mirror imaginary movement disorders.

Keywords: Mirror imaginary, movement disorder, pachygyria

Öz

Abstract

Giriş

Ayna hayali hareket bozukluğunda vücudun bir yarısındaki istemli hareketler refleksif olarak diğer vücut yarısı tarafından taklit edilir. Bu hareketler el bileği ve parmaklar gibi üst ekstremitelerin distal kısımlarında oluşur. Ayna hayali hareket bozuklukları nadirdir (1). Günümüzde bu bozukluklar için iki hipotez öne sürülmektedir: İpsilateral kortikospinal traktusta anormal gelişme ve transkallozal inhibisyon eksikliği (2). Konjenital malformasyonlarla ilişkili olguların dışında, motor traktuslardaki

tek taraflı lezyonların ardından erken dönemde oluşan olgular da bildirilmiştir (3). Erken çocuklukta tedavi genellikle gerekmez ve belirtiler genellikle 10 yaşından sonra kaybolur.

Pakigiri, girus sayısında azalma ile birlikte serebral korteks sulkuslarının düz ve yüzeyel olmasına karşılık gelir. Pakigiri genellikle kortikal organizasyon ve nöronal göç anomalileri olan olgularda gelişir (4). Biz ayna hayali hareket bozukluğu ile başvuran ve kranyal görüntülemede pakigiri gözlenen bir hastayı sunuyoruz.

Ya z›ﬂ ma Ad re si/Ad dress for Cor res pon den ce: Dr. Yusuf Ehi, Kafkas Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Kars, Türkiye Tel.: +90 532 664 77 68 E-posta: yusufehi@windowslive.com

Ge liﬂ Ta ri hi/Re cei ved: 31.07.2015 Ka bul Ta ri hi/Ac cep ted: 23.12.2015

©Telif Hakkı 2017 Türk Nöroloji Derneği Türk Nöroloji Dergisi, Galenos Yayınevi tarafından basılmıştır.

(2)

Turk J Neurol 2017;23:26-28 Ehi ve ark.; Ayna Hayali Hareket Bozukluğu ve Pakigiri Birlikteliği

Olgu Sunumu

Sekiz yaşındaki bir erkek çocuk sağ eliyle bir şeyler yazarken sol eliyle de benzer hareketler yapma şikayeti ile başvurdu. Belirtiler yaklaşık 3 yıldır vardı. Çocuğun yazmada zorluğu vardı ve belirtilerin giderek artması ile son bir yıl içinde okul performansı kötüleşmişti. Anne ile baba arasında akrabalık yoktu ve prenatal ve postnatal öyküde özellik tespit edilmedi. Antropometrik ölçümler normal persentil değerleri içindeydi. Fizik muayene bir elin istemsiz olarak diğer elin ince motor hareketlerine eşlik ettiğini gösterdi. Mental ve motor gelişme ve diğer muayene bulguları normaldi. Tüm test sonuçları (hemogram, biyokimya, tiroid fonksiyon testleri, ürogram) normaldi. Servikal grafilerde patoloji bulunmadı ancak kranyal manyetik rezonans görüntülemede (MRG) pakigiri tespit edildi (Şekil 1). Elektroensefalografi (EEG) yaşla uyumlu bazal aktivite gösterirken patoloji saptanmadı.

Elektromiyografide (EMG) distal el kaslarının istemli kasılmasıyla kontralateral homolog kas gruplarında motor ünite potansiyelleri kaydedildi. Hastaya öykü, muayene, MRG, ve EMG’ye dayanarak ayna hayali hareket bozukluğu tanısı kondu.

Tartışma

Çocukluk döneminde ayna hayali hareket bozukluğunun sebebi net değildir. Ancak ipsilateral kortikospinal traktusun istemli hareketler sırasında aktive olduğu ve bu aktivasyonun korpus kallozum tarafından inhibe edilmediği düşünülmektedir (5). Bozukluk ayrıca Klippel-Feil sendromunda görüldüğü gibi ipsilateral kortikospinal traktusun anormal gelişmesine bağlı da oluşabilir (6). Refleksif hareketlerin amplitüdleri istemli hareketlerden düşüktür ve eforla artar (7). Bizim hastamızda, EMG’de distal el kaslarının istemli kasılmasıyla kontralateral homolog kas gruplarında motor ünite potansiyelleri kaydedildi.

Bu hareketlerin amplitüdleri istemli hareketlerden daha düşüktü. Ayna hayali hareket bozukluğunun Kallman sendromu, diastomiyeli, servikal meningosel, tutulmuş spinal kord, Chiari Malformasyonu, korpus kallozum agenezisi, baziler invajinasyon, kondrodistrofi, Usher sendromu, epilepsi, distoni, inme, diyabetes

insipitus, fenilketonüri, kafa içi tümör ve birçok gelişimsel kusurlarla ilişkisi tanımlanmıştır (3,8,9,10). Ayna hayali hareket bozuklukları edinilmiş ya da dejeneratif nörolojik bozuklukların ardından uygun olmayan sinaps oluşmasına bağlı da gelişebilir (11). Bizim hastamızın hemogram, ürogram, biyokimyasal testler, ya da servikal grafilerinde anlamlı patoloji bulunmadı;

nörolojik ve sistemik muayene normaldi. EEG incelemesi bazal aktivitenin hastanın yaşıyla uyumlu olduğunu gösterdi ve epileptik aktivite yoktu. Kranyal MRG’de pakigiri dışında hiçbir anlamlı bulgu yoktu. Kortikal girus anormalliği olan hastalar çoğunlukla epilepsi ve mental retardasyonla başvururlar ancak belirtilerin süresi ve şiddeti değişir. Şiddetli bir nöronal göç anomalisi olan hastaların klinik seyri iyi tanımlanmıştır ancak fokal pakigirinin klinik özellikleri hakkında bilgi yetersizdir (12). Ayna hayali hareket bozuklukları klinikte nadiren görülür ancak Regli ve ark.’nın (13) beden eğitimi dersinde direğe tırmandığını bildirdiği 11 yaşındaki erkek çocukta olduğu gibi düşme ve yaralanmalara sebep olabilir. Cincotta ve ark.’nın (14) 15 yaşında bir kız çocuğunda bildirdiği gibi bozukluk sağ elle yazı yazarken sol omuz ve dirsekte şiddetli ağrıya sebep olabilir.

Bu belirtiler bizim olgumuzda olduğu gibi okul performansında azalmaya sebep olabilir.

Konjenital ayna hayali hareket bozukluğu ile ilişkili pakigiri olguları literatürde nadirdir. Pakigiriye eşlik eden klinik tablo genellikle epilepsi ve mental retardasyon olarak bildirilmiş olsa da çeşitli malformasyon sendromları da tanımlanmıştır (9).

Kaşıkçı ve ark. (15) güçsüzlük belirtisi ile başvuran 21 yaşında bir erkekte ayna hayali hareketleri belirlemiştir ve MRG’de polimikrogiri ve korpus kallozum hipoplazisi bulunmuştur.

Yazarlar ayna hareketlerinin polimikrogiri ile etkilenen tarafta transkallozal inhibisyonda kötüleşme ile birlikte karşı tarafta ipsilateral kortikospinal traktuslar aktivite artışı sonucunda oluşabileceği sonucuna varmıştır (15). Bizim hastamızda ayna hareketleri muhtemelen kortikal dezorganizasyona bağlı pakigiri ve bununla ilişkili olarak transkallozal inhibisyonda defekte bağlı oluşmuştur. Bunlar beynin plastisitesi sebebiyle kontralateral hemisferde ipsilateral kortikospinal traktus aktivitesinde artışa yol açmıştır.

Sonuçta ayna hayali hareket bozukluklarının tanısı hastanın öyküsünün gözden geçirilmesi ve fizik muayene gibi temel yöntemlerle mümkündür Ayna hayali hareket bozukluğu hastalarda organik, fizyolojik ve sosyolojik problemlere yol açabilir

Etik

Hasta Onayı: Çalışmamıza dahil edilen tüm hastalardan bilgilendirilmiş onam formu alınmıştır.

Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu dışında olan kişiler tarafından değerlendirilmiştir.

Yazarlık Katkıları

Konsept: Yusuf Ehi, Dizayn: Yusuf Ehi, Veri Toplama veya İşleme: Yusuf Ehi, Analiz veya Yorumlama: Yusuf Ehi, Literatür Arama: Yusuf Ehi, Sefer Üstebay, Döndü Ülker Üstebay, Yunus Yımaz, Sunay Sibel Karayol, Yazan: Yusuf Ehi.

Çıkar Çatışması: Yazarlar bu makale ile ilgili olarak herhangi bir çıkar çatışması bildirmemiştir.

Finansal Destek: Çalışmamız için hiçbir kurum ya da kişiden finansal destek alınmamıştır.

27 Şekil 1. Pakigiri

(3)

Turk J Neurol 2017;23:26-28 Ehi ve ark.; Ayna Hayali Hareket Bozukluğu ve Pakigiri Birlikteliği

Kaynaklar

1. Nadkarni NA, Deshmukh SS. Mirror movements. Ann Indian Acad Neurol 2012;15:13-14.

2. Krams M, Quinton R, Ashburner J, Friston KJ, Frackowiak RS, Bouloux PM, Passingham RE. Kallmann’s syndrome: mirror movements associated with bilateral corticospinal tract hypertrophy. Neurology 1999;52:816-822.

3. Müller K, Kass-Iliyya F, Reitz M. Ontogeny of ipsilateral corticospinal projections: a developmental study with transcranial magnetic stimulation.

Ann Neurol 1997;42:705-711.

4. Kanatani S, Tabata H, Nakajima K. Neuronal migration in cortical development. J Child Neurol 2005;20:274-279.

5. Canpolat M, Çelik İ, Doğanay S, Gumus H, Per H. Mirror Movement in an Isolated Case and in a Case with Klippel-Feil Syndrome. J Clin Anal Med 2013;4(Suppl 2):184-186.

6. Güner S, Şahan HM, Ceylan MF, Dönmez FY, Şirikçi A. A Case of Klippel- Feil Syndrome Causing a Mass Appearance in the Nape. J Clin Anal Med 2013;4:236-238.

7. Cox BC, Cincotta M, Espay AJ. Mirror movements in movement disorders: a review. Tremor Other Hyperkinet Mov (NY) 2012;2.

8. Mayston MJ, Harrison LM, Quinton R, Stephens JA, Krams M, Bouloux PM.

Mirror movements in X-linked Kallmann’s syndrome. I. A neurophysiological study. Brain 1997;120:1199-1216.

9. Erdinçler P. Cervical cord tethering and congenital mirror movements: is it an association rather than a coincidence? Br J Neurosurg 2002;16:519-522.

10. Aysun S. Ayna Hayali Hareketler. Türkiye Klin Pediatr Bilim Derg.

2006;2:35-36.

11. Verma R, Dixit PK, Lalla R, Singh B. Mirror movements in progressive hemifacial atrophy. Ann Indian Acad Neurol 2015;18:246-248.

12. Yılmaz Ö, Yaman M, Altan BY, Haktanır A. Pachygyria associated with congenital mirror movements. Parkinson Hast Hareket Boz Der 2006;9:114- 117.

13. Regli F, Filippa G, Wiesendanger M. Hereditary mirror movements. Arch Neurol 1967;16:620-623.

14. Cincotta M, Borgheresi A, Balzini L, Vannucchi L, Zeloni G, Ragazzoni A, Benvenuti F, Zaccara G, Arnetoli G, Ziemann U. Separate ipsilateral and contralateral corticospinal projections in congenital mirror movements:

Neurophysiological evidence and significance for motor rehabilitation. Mov Disord 2003;18:1294-1300.

15. Kaşıkçı T, Yücel M, Yozgatlı G, Kütükçü Y, Odabaşı Z. Coexistence of mirror movements and polymicrogyria. Turk J Neurol 2010;16:199-202.

28