Tiirk Populasyonunda Alyuvar
Antijenleri-Eritrosit
Enzimleri
ve
Serum
Proteinlerinin Gen Frekanslan
Eyti
p
ATLIOGLU, M. Ali CANLI, Mu
ka
ddes 6ZTURK
Ay§e
(BI~AK) ~ERKEZi,Serhat GURPINAR
Adli TJp Kurumu Ba$kanlIgJ, istanbul, Tiirkiye
Summary
The Gene
Frequencies
of
Red Blood Cell Antigens
Erythrocyte
Enzymes and Sero Protein Systems in Thrkish Population
The gene frequencies of red blood cell antigens (ABO, Rh, Cc, Ee, MNSs, Duffy, Kidd,
Ke11,
Pl), erythrocyte enzymes (Adenilate Kinase
=
AK, Erythrocite Acid Phosphatase =
EAP, Esterase D= EsD, Glyoxalase
=
GLO, Phosphoglucomutase
=
PGM) and
sero protein
(Group Specific Component
=
Gc) systems have
been investigated
in Turkish population for
paternity testing, ca
l
culation of paternity index and probability of paternity and
discrimina-tion.
For this purposes, unrelated individuals from different
regions of
Turkey
were
studies.
The results for all systems are in accordance with the Hardy- Weingberg equilibrium.
The results are compared with gene frequencies of
other
popUlations and other
investi-gations. The gen frequency data can
be
used
in paternity
testing,
probability and paternity
index (PI) in the Turkish population.
Key Words:
Blood groups, erythrocyte enzymes, sero proteins, genetic markers, gene
frequencies, paternity, Turkish Population.
Ozet
Nesep-babailk t
a
yinlerinde ve kimliklendirmelerde kullanmak iizere Tiirk populasyonu
ifin alyuvar antijenleri (kan gruplan: ABO, Rh, Cc, Ee, MNSs, Duffy, Kidd,
Ken,
PJ),
eritrosit enzimleri (Adenilat Kinaz=AK, Eritrosit Asit Fosfataz=EAP, Esteraz D=EsD,
Glioksalaz=GLO, Fosfoglukomutaz=PGM) ve
serum
protein (Gruba Ozgii Bile§en=Gc)
sis-temlerinin gen frekanslan hesaplandl.
Bu
amafla;
Tiirkiye 'nin degi§ik yorelerinden ve birbiriyle akrabailk bagl
bulunmayan
ki§ilerin
kan
ornekleri inceJendi.
Sonuflar ba§ka populasyonlann gen frekanslarl ve diger ara§tmcllarm bulgulan ile
kar§lla§tmldl
.
Elde edilen gen frekans degerlerinin nesep-baballk tayinlerinde paternite indeksi ve
ola
sl
ilk hesaplamalannda kullamlabilir oldugu saptandl.
Anahtar Kelimeler:
Kan gruplarl, eritrosit enzimleri, serum proteinleri, genetik
i§aretler,
gen frekanslarl, babalIk tayini, Tiirk populasyonu.
Giri§
Nesep-
b
aba
lI
k davalannda biyolo
j
ik babanm (ya da
biyolojik
annenin) be
lir
lenmesinde
gtintimtizde DNA analizleri
b
tiytik bir potansiyel gostennesine ragmen alyuvar antijenleri (kan
grup
l
an), eritros
it
enzimleri ve serum protein sistemleri
d
e onem
i
ni korumaktadlr 0-10).
E. ATLIOGLU, M.A. CANLI, M. bZTURK, A. BI<;:AK (<;:ERKEZi), S. OURPINAR
Yargltay'm bir i
l
ammda, babahk davasl ka
httm
ve nesep ili§kisinin ku§kuya yer
blrak-mayacak nispetle
a~lga ~Ikanlmaslhalinde
kabul edilebi
l
eceg
i b
ildirilmekte ve yapllmasl
gereken testler aras
m
da alyuvar antijen
l
eri, alyuvar enzimleri ve serum prote
i
nlerinin
de
mu
t
laka bel
irti
lmesi onerilmektedir
(11
).
Kan
incel
eme
l
eri
ve
testler sonucu
su~lananki§inin
reddedilmemesi hali
n
de patemite
indeksi ve
babahk
olaslhk
hesaplamalan
yap
l
hr.
Olasl
h
k hesapla
m
a
l
annda
b
ahsi
ge~ensis
t
emlerden yararlanab
i
lmek
i~ini
l
gili pop
u
-lasyonun
gen frekanslanmn
bilinmesi
gerekir
(1,3,5,12-16).
Bu ama~
la, Tiirk
iye'nin
degi§ik
bOlge
l
erinden mahkeme
l
er ve savcl
h
klar tarafm
d
an Ad
l
i
TIP Kurumu'
n
a
nesep
t
ayini
i~in gonderilenki§ilerden aralarmda
akra
b
ahk
bagl
bulun-mayanlann
kan omekle
r
i
incelenerek
alyuvar ant
i
jen sistemle
ri
(kan gruplan), eritrosit
en-zimleri
ve serum protein sistemlerinin gen frekanslan
hesaplandl.
Tablo 2.
Alyuvar antijen sistemi
(kan
gruplarl) 'nm Turk
toplumunda gozlenen, beklenen
ve goriilme slkJlgl.Fenotip GOzIenen Beklenen % Gen
Frekanslan
A 478 478 44.06
B 159 155 14.65 A = 0.297
0 381 381 35.11 B = 0.110
Tablo
L Turk populasyonunda aJyuvar
AB 67 71 6.18 0=0.593antijen sisteminin gen frekanslan.
Rh+(D) 845 844.6 87.84 D = 0.878Rh-(d) 117 117.3 12.16 d = 0.122
Slstem Kl§i Gen Haploid Gen C
232 230 24.11 C = 0.489
SaYJSl Frekanslan Frekanslan
e 254 251 26.31 e = 0.511 ABO 1085 A =0.297 Ce 476 481 49.58 B = 0.110 e E 666 37 658 29 69.23 3.85 E = 0.173 e = 0.827 0=0.593 Ee 259 255 26.92 Rh 962 D = 0.878 dee = 0.330 M 319 320 33.16 M=0.577 d = 0.122 DCe = 0.428 N 170 172 17.67 N = 0.423 C= 0.489 dCe = 0.016 e = 0.511 Dee = 0.053 MN 473 470 49.17 E = 0.173 DeE = 0.128 S 117 110 12.16 S = 0.338 e = 0.827 DCE = 0.043 dCE = 0.001 s 415 422 43.13 s = 0,662 deE = 0.001 Ss 430 430 44.69 MNSs 962 M = 0.577 Ms = 0.332 Fya 290 287 25.77 Fya = 0.505 N = 0.423 MS =0.245 Fyb 278 276 24.71 Fyb = 0.495 S = 0.338 Ns = 0.336 Fyab 557 562 49.51 s = 0.662 NS = 0.087 Jka 262 259 24.34 Jka = 0.491 Duffy 1125 Fya = 0.505 Jkb 281 279 26.11 Jkb = 0.509 Fyb = 0.495 Jkab 533 538 49.53 Kidd 1076 Jka = 0.491 K 2 1 0.22 K = 0.034 Jkb = 0.509 k 846 845 93.38 k = 0.966 Kk 58 60 6.40 Kell 906 K = 0.034 k = 0.966 P1(+) 454 454 63.5 Pl(+) = 0.635 P 1(-) 261 260.9 36.5 Pl(-) = 0.365 PI 715 Pt<+) = 0.635
PI (-) = 0.365 (*) Elde edilen degerler Hardy-Weinberg dengesine uymaktadlr.
Adli Tıp Dergisi 2001; 15(1): 24-28
sistemleri gen frekanslan ile diger ara§tmcllar tarafindan belirlenen Amerikan, ispanyol, Japon populasyonlanna ait gen frekanslan (1,18,20).
Sistem ABO A
B
o
Rh D d CDE 'CDe CdE cDE cdE cDe Cde ede MNSs MS Ms NS Ns Duffy Fya Fyb Kidd Jka Jkb Kell K k PI* P2 Tiirk a) (A.T.K) 0.297 0.1 10 0.593 0.878 0.122 0.043 0.428 0.001 0.128 0.001 0.053 0.016 0.330 0.245 0.332 0.087 0.336 0.505 0.495 0.491 0.509 0.034 0.966 0.635* 0.365** Amerikan b) (beyaz Il"k) 0.262 0.074 0.664 0.802 0.198 0.008 0.382 0.000 0.136 0.012 0.044 0.010 0.408 0.245 0.317 0.059 0.379 0.410 0.500 0.518 0.482 0.041 0.959 0.461 0.539 ispanyol c) 0.272 0.052 0.711 0.503 0.496 0.003 0.386 0.000 0.103 0.003 0.017 0.005 0.472 0.250 0.275 0.089 0.386 0.409 0.590 0.576 0.426 0.092 0.904 0.485 0.514Japon
d) 0.276 0.171 0.552 0.654 0.000 0.255 0.037 0.041 0.486oms
0.456 0.897 0.102 0.472 0.527 0.198 0.802 a) A.T.K.= Adli TIp Kurumu; b) Grunbaum; e) Calvet; d) Shikata; (*) PI (-) a) dl~mdakiler tarafmdan P2 olarak gosterilmekte: (**)P1 (+)leri gostermektedir.Sistem AK EAP EsD GLO-l PGM Gc
Tabla 4. Alyuvar enzimleri ve serum proteinlerinin Tiirk populasyonundaki gen frekanslan (n=600).
Fenotip GOzienen Beklenen
I-I 2-1 AA
BB
AB 1-1 2-1 2-2 I-I 2-1 2-2 I-I 2-1 2-2 1-1 2-1 .2-2 572 28 14 414 172 469 122 9 86 303 211 284 252 64 313 248 39 573 27 17 416 167 468 124 8 94 287 219 280 260 60 318 238 44 % Gen Frekanslan 95.333 AKI = 0.977 4.667 AK2 = 0.023 2.23 EAP A = 0.167 69 EAPB
= 0.833 28.77 78.17 EsDI = 0.883 20.33 EsD2 = 0.117 1.50 14.33 GLO-Jl = 0.396 50.50 GLO-12 = 0.604 35.17 47.33 PGMI = 0.683 42.60 PGM2 = 0.317 10.07 52.17 Gel = 0.728 41.33 6.50 Ge2 = 0.272(*) Elde edilen degerler Hard-Weingberg dengesine uymaktadlr.
Tii
r
k
iye
'nin
degi~ikyorelerinden
gelen
ve
aralannda
akraba
hk
bagl
b
ul
unmayan
ki~ilerden
2-5 mm. venoz
k
an
omekleri ahndl.
a) A
l
yuvar antijenleri
(kan
gruplan) i<;:in
serum
fizyolojik
i<;:erisinde
%
2-5'lik er
itrosit
siispan-siyonu haz
l
r
landl.
Ara~hrmadaOrga
non
Teknika
anti-serumlan .kullamldl.
C;ah~madaserumla
n
n
kullamlma talimatma
uy
uldu.
A
ve
B serumlan i<;:in
l
am,
di
ger serum
lar i<;:in
tii
p
yo
nt
emi
uygulandl.
i~aretlitiiplere
1-2
damla
anti-C,
c;E,
e;M, N, S, s;K,
k;Fya,
Fy
b,
Jka, Jkb, P
I
serumu
ve iizerine
1-2 damla
eritrosit siispansiyonundan
damlattldl. PI tiip
ii
4
°C'de
5 dakika tutu
l
du.
Ss, Kell-Cella
n
o,
Duffy
ve
Ki
dd
tiipleri 37
°C'de 15 dak
ika tutul
-duo
F
izyolo
jik tuzl
u
su ile
3 kez Ylkandl,
iki~erdam
l
a
Coombs serumu
eklendi. N hari<;:
diger
tiipler 900-1000 xg'de 15-30 saniye
sa
n
tr
ifiije
edi
ld
ikten
soma ag
l
iitinasyon
gozlendi
(15).
b)
E
r
i
trosit enzimleri ve serum proteinleri i<;:in
kan
EDTA'
h
tiiplere almdl. San
t
rifiije
edilerek
plazma klsml
aynldl
,
alyuvar klsml
1 :2.5
oranmda
dis
tile
su
ile
kan~tmlarak hemolizeedildi. Gc
i<;in plazma; enzimler
ir,;i
n
hemolizat
ku
llanIldl. Fenot
i
p belir
lenmes
i CAM
(Seliiloz
Asetat Membram)' da; Sartorious Sarto
ph
e
r
Elektroforez Sistemi
ile
yapddl
(1).
CAM
olarak
SM
I
1200-70x 145 BBK kullan
Il
d
l.
Kolo
ndak
i
her
kuyucuga 20
ml hemolizat
(Gc i<;i
n
20
ml plazma)
p
i
petlen
di.
AkIm
saglandl ve oda lSlsmda e
l
ekt
r
oforez
ba~latIldl.Aden
i
lat Kinaz
(AK) i<;in
300 V,2-3.5
rnA 45 dakika
Eritrosi
t
As
i
t Fosfataz (EAP)
i
<;:
i
n
250 V,
1
-3
rnA 45-60
dakika
Es
t
eraz D(EsD)
i<;in
200 V,I-2.5
rnA
60
d
akika
G
l
ioksalaz-l(GLO-
1)
i<;in
300
V,
1.5-2
rnA
30
dakika
Fosfoglukomutaz
(PGM) i<;in
300 V,
I
E. ATLIOGLU, M.A. CANLI, M. bZTURK, A. BI<::AK (<::ERKEZi), S. GURPINAR
rnA 60 daki
ka
Gruba bzgU Bile§en (Ge)
i~in500 V,2
rnA 20 da
ki
ka
u
yg
u
lan
d
l. Elektroforezden som
a
membran
jel Uze
r
ine yap
I
§tlnldl. En
kUbasyondan
(Ge
i~in boyama
i§leminden)
so
m
a bandlar gozlendi.
Bulgular
TUr
kiy
e'n
in d
egi§ik yoreleri
n
den ge
l
en ve ara
l
annda
akra
ba
bk bagi
b
ulun
may
an ki§i
l
e
rd
en
al
man
kan ornekleri
n
in
alyuvar a
ntijenle
ri
(ABO; Rh-D, C,e, E,e; MNSs, Duffy, P
I
, Ke
ll,
Kidd) s
i
stem
i
,
alyuvar
enzim
l
eri: aden
i
lat
kinaz (AK),
eritr
os
i
t
as
it
fosfataz (EAP), esteraz
D(EsD), g
li
oksalaz I(GLO-I), fos
f
oglukomutaz
(
PGM) ve serum
proteini:
gruba ozgU bi
l
qen
(Ge)'nin
elek
t
roforez so
n
ueu belirlenen
i
zozim bantlan
n
a gore fe
n
otip
ve
ge
n
otip fre
k
ansla
n
hesaplandl.
Tablo 6. Turk populasyonu i;;in saptadlglmlz gen frekans deger/erinin beyaz Irk, siyah Irk ve Asya kokenlilerde belirlenen
degerler/e mUkayesesi.
TUrk popu
l
asy
onu
i~inhesaplanan
yedi
alyuvar antijen
s
i
s-teminin gen
frekansiarl
Tabl
o
1
'de go
rti
lme
kt
edir.
Alyuvar antijen
sistemlerinin TU
r
k toplum
un
da
gozlenen,
beklenen ve gortilme s
l
kbgl Ta
blo
2'
d
e gortilmektedir.
Bulgul
an
mlZln; dige
r
ara§tl
n
ellar
ta
r
afmdan bel
i
rlene
n
Amerikan, ispanyo
l
,
Japon populasyonlanna ait
alyuvar
a
n
t
ijen sis
teml
erini
n
gen f
r
ekans
lan
ile
mu
kayesesi Tabla
3' de gortilmektedir.
Sistem AK 2 EAP A EsD B C 2 GLOI I 2 PGMI 1 2 Gc 2 ab Tiirk a) (0=600) 0.977 0.023 0.167 0.833 0.000 0.883 0.117 0.396 0.604 0.683 0.317 0.728 0.272 0.000 Beyaz (0=1121) 0.962 0.038 0.327 0.612 0.061 0.884 0.116 0.436 0.564 0.771 0.229 0.721 0.277 0.002 Slyah (0=924) 0.991 0.009 0.223 0.771 0.006 0.904 0.096 0.327 0.673 0.816 0.184 0.855 0.128 0.017 Asya (0=1605) 0.999 0.001 0.206 0.796 0.000 0.629 0.371 0.075 0.925 0.761 0.239 0.706 0.272 0.022TUrk pop
u
las
yo
n
u
i~inelek
t
roforez so
nueu
bel
i
rled
i
gimiz
i
zozim
ba
ndlanna gore fenotip
ve gen
fre
k
anslan Ta
b
l
o
4'de
gortil
m
ekte
d
ir.
TUrk popu
la
sy
onu
i~indiger
ara§tmellar
ta
raf
m
dan
belir-lenen gen frekans degerleri Tabl
o
5'
de
gortilmektedir.
Grunbau
m
t
arafm
da
n
beyaz
Irk,
siyah rrk ve Asy
a
ko
k
enlil-erde belirlenen
gen frekans degerlerinin
verilerimizle
mukayesesi Tablo
6'da
gorti
l
mekted
i
r (I).
Tart:l§ma ve
Sonu~Nesep-bab
ab
k
ta
yinlerinde
te
st
I
er so
nueu
su~lananki§in
in
reddedilmemesi halinde
paternite
inde
k
si
(PI)
ve kUm
tilati
f
bab
a
h
k
ol
a
s
lhk
%'si
hesa-Tablo 5. Turk populasyonu i;;in diger ara§tmcllar tarafmdan belirlenen gen frekans degerleri.
p
la
mr
(1,17).
Sistem A.T.K. Tiirkogiu Ate§ c)ztiirk Kara Canb AbaCi
(0=600) (0=165) (0=100) (0=100) (0=322) (0=241) (0=284) AK 0.977 0.9424 2 0.023 0.0576 EAP A 0.167 0.270 B 0.833 0.700 C 0.030 EsD 1 0.883 0.895 2 0.117 0.105 GLOI 1 0.396 0.425 2 0.604 0.575 PGMI I 0.683 0.6888 2 0.317 0.3112 Gc 0.728 0.727
2 0.272 0.273
f
reka
n
s
d
ege
rl
eri
bir
farkhhk
gostermemesine kar§m
Shikata
'nm
Japo
n
populas
yonu
i<;:in belirle
d
ig
i
gen
frekans
degerlerinden
bariz fark
h
h
k
gostermi§tir
(1,3,4,6
,l
8-20). Bunun ne
d
eni;
genetik
far
khh
k
(genetic
dif
ferences
)
olab
ilir.
T
urk
toplumu
i<;:i
n belir
led
i
gi
miz
eritrosit
ve
serum
p
rote
in izozimlerinin
ge
n da
g
l
h
mlan
beyaz ve
siyah rrk
i
l
e Asya koken
l
ilerle kar§lla§t
mldlgm
da
degerler
be
y
a
z rrka
yakm
bulun-mu§tur
(1).
Saptad
l
glmlz alyu
var e
nz
i
m
ve serum
protein
sis
temlerinin
gen
f
re
kans deg
erleri diger
ara§tInciiann
T
ur
k t
o
pl
umu
i<;:
i
n
elde
e
tt
ikleri
bulgularla kar§
Il
a§tInldlgmda one
m
li b
ir
fa
r
k
bu
l
unmarm§tIr
(2
1
-26).
Sonu<;: olarak yed
i
alyuvar antijen sistemi
(kan
gruplan),
b
e§ a
ly
uvar
enzim
sistem
i
ve bir
se
rum
protei
n
sistemi
i<;:in e
l
de ett
i
gimi
z
gen f
r
ekans
degerle
rin
in
nesep-babahk
tayin1erinde
paternite
indeksi
ve
o
laslhk
h
e
saplamalarmda k
ullamlabilir old
ukl
an
ortaya <;:lkml§tIr.
Kaynaklar1. Grunbaum BW. Handbook for Forensic Individualization of Human Blood and Bloodstains. Published by Sartorius GmbH, 1981.
2. Mayr D, Mayr WR. The use of microtiter techniques for the deterrriination of red blood cell phenotypes in paternity testing. Advences in Forensic Haemogenetic, 1992; 4: pp.347.
3. Greenwood SR, Seber GAF. Estimating Blood Phenotype Probabilities and their products. Biometrics, 1992; 48: 143-154.
4. Henry JB. Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. W.B. Saunders Company. 7th ed, 1984.
5. Mourant AE, Kopec AD, Domaniewska-Sosczak K. The Distribution of Huma Blood Groups and other Polymorphisms. 2nd. ed. Oxford Uni. Press, 1976.
6. Robert lA, Pembrey ME. An Introduction to Medical Genetic. ELSB/Oxford University Press. 8th ed. 1985; pp.132-144.
7. Cortivo p, Tommaseo L, Crestani C, Scorretti C, Benciolini P. Population genetic studies on Asmat (Indonesia) Advances in Forensic Haemogenetics-I, Springer-Veri, 1986.
8. Couture L, Chagnon M, Allard C. and Bouchard C. ADA, AK and AcP Polymorphism in a French-Canadian Population. Hum Genet, 1987; 75, 188.
9. Domenici R, Giari A, Bargagna M. Distribution G.c., Pi and Tf sUbtypes in Sardinia (Italy) in: advances in Forensic Haemogenetics 2. Springer-Verlag ed. WR Mayr, 1988.
10. Masala RF, Iunesu M, Ristaldi MS, Succa V, Vona G. AK, PGMI and 6-PGD Polymorph isms in Central Sardinia. Hum Hered, 1988; 38: 125-127.
11. Yargllay Kararlan Dergisi, 1993; 19: 12.
12. Dykes DD. The use of Frequency Tables in Parentage Testing Arlington American Association of Blood Bank. 1982; pp.15-44.
13. Gaensslen RE. Sourcebook in Forensic Serology, Immunology and Biochemistry. U.S. Department of lustice, New York, 1983.
14. Hagins AM, Shaller RC, Martimer CE, Stuver WC, Neilson SM. Population Frequencies of Forensically Import Genetic Markers: PGM, EAP and Hp. 1 Forensic Sciences. 1978; 23 3,563-569.
Walker RH. Technical Manual. 10th ed. American Association of Blood Bank.aaBB 1117 North 19th 15. Street. Suite 600, Arlington, Virginia 22209, 1990; (703) 528-8200.
16. Bryant NJ. Disputed Paternity. The Value and application of blood tests. Brian-C.Deckes a Division of Thieme-Stratton Inc. NY, 1980.
17. Dodd BE. Paediauic Forensic Medicine and Pathology. Ed.by 1.K. Mason, Chapman and Hall Medical, 1989; 338-348, London.
18. Cal vet R, Paster 1M, Fernandez R, Romero 11. Hum. Hered, 1992; 42, 2. 120-124. 19. Clarke CA. Human Genetic and Medicine, Third ed. Edward Arnold, 1987; pp.26-51.
20. Shikata I. Nagano T. Modem Textbook of Legal Medicine 2nd.ed. kanehara Co.Ltd.Tokyo. 1988. 21. Tiirkoglu M. Tiirk Populasyonunda Adenilat Kinaz izozimlerinin Gen Frekanslan, istanbul Universitesi,
Adli TIp Enstitiisii, Yiiksek Lisans Tezi, istanbul, 1990.
E. ATLIOGLU, M.A. CANLI, M. OZTURK, A. Blt;:AK (<;:ERKEZi), S. GURPINAR
Dergisi, 1993; 9: 11-16.
23. Ate~ G. Tiirk Populasyonunda Eritrosit Asit Fosfataz izozimlerinin Gen Frekanslan. istanbul Universitesi,
Adli Tip Enstitiisii, Yiiksek Lisans Tezi, istanbul, 1989.
24. Oztiirk M. Tiirk Populasyonunda Esteraz D izozimlerinin Gen Frekanslan. istanbul Universitesi, Adli TIp Enstitiisii, Yiiksek Lisans Tezi, istanbul, 1989.
25. Kara M. Tiirk Populasyonunda Gliyoksalaz I-izozimlerinin Gen Frekanslan. istanbul Universitesi, Adli TIp Enstitiisii, Yiiksek Lisans Tezi, istanbul, 1990.
26. Canh MA. Tiirk Populasyonunda Fosfoglukomutaz-l izozimlerinin Gen Frekanslan. istanbul Universitesi, Adli TIp Enstitiisii, Yiiksek Lisans Tezi, istanbul, 1991.
lIeti§im Adresi : Mik.Bio.Dr. Eyiip AtlJOglu Adli TIP Kurumu Ba§kanllgl 34246 istanbul, Tiirkiye.