Cumhuriyet Üniversitesi Di Hekimli i Fakültesi Dergisi
Cilt: 10 Say : 2 2007
*Cumhuriyet Üniversitesi, Di Hekimli i Fakültesi, A z, Di , Çene Hastal klar ve Cerrahisi Anabilim Dal , S&VAS. **Erciyes Üniversitesi, Di Hekimli i Fakültesi, A z, Di , Çene Hastal klar ve Cerrahisi Anabilim Dal , KAYSER&. ***Cumhuriyet Üniversitesi, T p Fakültesi, Patoloji Anabilim Dal , S&VAS.
104
BEBEKTE ORAL MUKOZA TUTULUMU
GÖSTEREN DAR ER HASTALI I: OLGU SUNUMU
DARIER’S DISEASE INVOLVING ORAL
MUCOSA IN AN INFANT: CASE REPORT
lker ÖZEÇ* Erdem KILIÇ** Fahrettin GÖZE***
ÖZET
Darier hastal nadir görülen genetik bir hastal kt r ve deride hiperkeratotik papüllerin görülmesi ile karakterizedir. Hastal k genellikle ergenlik döneminde deri lezyonlar n n görülmesi ile ba lar ve kronik olarak seyreder. Hastal kta oral lezyonlar da görülebilir ve bu lezyonlar bazen kayna arak düzensiz, nodüler plaklar olu turan beyaz ms papüller içerir. Histolojik olarak lezyonda yuvarlak cisimler ve tanecikler olarak adland r lan akantolitik ve diskeratotik hücreler ile birlikte epitel içinde suprabazal yar klar bulunur. Bu vaka raporu bebekte oral mukozada tutulum gösteren bir Darier hastal n
sunmaktad r. Darier hastal tan s oral mukozada görülen
lezyondan al nan biyopsi ve mukozal lezyonun klinik görünümü de erlendirilerek konulmu tur.
Anahtar kelimeler: Darier hastal , Darrier-White hastal ,
folliküler keratozis, diskeratozis follikülaris.
SUMMARY
Darier’s disease is a rare genetic disorder that is manifested predominantly by hyperkeratotic papules on the skin. The onset of disease is usually in adolescence with skin lesions and the disease is usually chronic. Oral lesions may be present and consist of whitish papules occasionally coalescing to form irregular, nodular plaques. Histologically, the lesions present suprabasal clefts in the epithelium with acantholytic and dyskeratotic cells represented by corps ronds and grains. This paper reports a case of Darier’s disease affecting oral mucosa in an infant. The diagnosis of Darier disease was accomplished by intraoral biopsy and clinical appearance of mucosal lesion led to the diagnosis of Darier disease.
Key words: Darier disease, Darrier-White disease, follicular
keratosis, dyskeratosis follicularis.
G R )
Darier hastal (Darrier-White hastal , folliküler keratozis) nadir görülen, otozomal dominant geçi li bir keratinizasyon bozuklu u hastal d r. Vücutta özellikle derinin seboraik alanlar nda görülen, birle me e ilimi gösteren, kirli, verrüköz, hiperkeratotik papüler lezyonlar ve epidermal hücreler aras nda adezyon kayb ile karakterizedir. T rnaklarda olu an distrofik de i ikliklerde tipik klinik görünüm içerisinde yer al r. Hastal k 1889 y l nda Darier ve White taraf ndan ba ms z olarak tan mlanm t r. Popülasyonda hastal n görülme oran 1:100.000’dir ve erkeklerde tutulum daha fazlad r. Deride görülen papüller genellikle ikinci veya üçüncü on y lda görülmeye ba lar.1-6
Hastal k as l olarak deri ve t rnaklar etkilemekle birlikte; oral mukoza, farinks, genital dokular ve rektumda da tutulum görülebilmektedir. Oral mukoza tutulumu %20-40 oran nda görülmekte ve oral mukozal lezyonlar asemptomatik olarak seyretmektedir.
Klinik olarak oral mukozal lezyon, çok say da küçük beyaz ms papüller eklinde görülmekte ve bu papüller bazen birbiriyle kayna arak plaklar olu turabilmektedir.1,2,7
Bu vaka raporunda dokuz ayl k bebekte, hastal k ba lang c n n oral mukozal lezyon tutulumu ile oldu u bir Darier hastal sunulmu tur. Vaka hastal n ba lang ç ya ve ilk tutulum görülen doku aç s ndan literatürden farkl l k göstermektedir.
OLGU SUNUMU
Dokuz ayl k k z bebek, 2 haftad r maksiller anterior alveolar kret üzerinde mevcut olan lezyon
ikayeti ile klini imize getirilmi tir. Aileden al nan anamneze göre bebe in sa l kl oldu u, t bbi bir probleminin olmad tespit edilmi tir. &ntraoral muayene sonucunda maksiller anterior bölge alveolar mukoza üzerinde, yakla k 1x1.5cm boyutlar nda, palpasyonda sert, yüzeyi düzgün olmayan, k rm z ve beyaz papüllerden olu an lezyon tespit edilmi tir
Cumhuriyet Üniversitesi Di Hekimli i Fakültesi Dergisi
Cilt: 10 Say : 2 2007
105 (Resim 1). Radyografik muayene sonucunda normal di
ve kemik yap s n n mevcut oldu u görülmü tür. Olgunun klinik ve radyolojik muayenesi tamamland ktan sonra lezyondan lokal anestezi alt nda biyopsi al nm t r. Patolojik inceleme sonucunda; epitelde suprabazal yar klarla birlikte yuvarlak ve granüler olarak gözlenen akantolitik ve diskeratotik hücreler tespit edilmi ve bulgular n Darier hastal ile uyumlu oldu u görülmü tür (Resim 2,3). Hasta ve ailesi Darier hastal n n karakteristik bulgular n n konsülte edilmesi amac yla dermatoloji uzman na gönderilmi tir. Ailenin ve bebe in yap lan muayenesi sonucunda deri veya t rnak lezyonuna rastlanmam t r. Hastan n ailesine oral mukozal lezyon hakk nda bilgi verilmi , lezyonun asemptomatik olmas ndan dolay tedavi uygulanmas na gerek duyulmam ve hasta kontrole ça r lm t r. Hastal n karakteristik özelli i olan deri ve t rnak lezyonlar n n hastan n ya n n ilerlemesi ile birlikte görülmeye ba layabilece i ve bu durumda ailenin bir dermatoloji uzman na ba vurmas n n uygun olaca anlat lm t r.
Resim 1. Alveolar mukozada çok say da papülün birle mesi ile olu an lezyon
TARTI)MA
Darier hastal kroniktir ve nüks eden bir seyir izler. S cak, terleme, güne ve stres görülen lezyonlar n iddetlenmesine ve daha kötü bir hal almas na neden olur. Darier hastal n n ba ka medikal problemler ile ilgisi yoktur, fakat mental gerilik ile bu hastal k aras nda bir ili ki oldu u tespit edilmi tir.1,5,6
Histolojik olarak Darier hastal nda suprabazal yar k olu umu ile birlikte hücreler aras nda fokal alanlarda görülen ayr lma (akantolizis) ve anormal keratinositlerle birlikte görülen anormal keratinizasyon karakteristiktir. Bazofilik nükleuslu, akantolitik diskeratotik keratinositler “yuvarlak cisimler” ve piknotik nükleuslu hücreler “tanecikler” Darier hastal için tipik hücrelerdir. &yi ekillenmi lezyonlarda bazal tabaka akantolitik yar k içine ç k nt lar veya "villuslar" olu turur.2,9,10 Bu vakada da
histopatolojik görünüm tan y desteklemi tir.
Resim 2. Epitel içerisinde akantolitik ve diskeratotik hücreler ile birlikte suprabazal yar klar (HE X10)
Resim 3. Diskeratotik hücreler (HE X160)
Histopatolojik olarak ay r c tan da di er akantolitik hastal klar olan ailesel benign pemfigus (Hailey-Hailey hastal ) ve Grover hastal göz önünde bulundurulmal d r. Fakat bu hastal klar n klinik semptomlar darier hastal ndan farkl d r.2,4
Darier hastal do umda görülmez, hastal n ba lang c tipik olarak birinci veya ikinci on y ldad r. Hastal k genellikle deride hiperkeratotik papüllerin
Cumhuriyet Üniversitesi Di Hekimli i Fakültesi Dergisi
Cilt: 10 Say : 2 2007
106
görülmesiyle ba lar. Darier hastal bulunan bireylerin bir k sm nda deri lezyonlar n takiben oral mukozal lezyonlar olu ur.7,11-14 Sunulan vakada Darier hastal n n ba lang ç zaman hayat n dokuzuncu ay d r. Vakada deri lezyonlar na rastlanmam ve ilk tutulum görülen doku olarak oral mukoza tespit edilmi tir. Bu vaka hastal n ba lang ç zaman ve ilk tutulum görülen doku aç s ndan literatür bilgilerinden farkl l k göstermektedir. Hastada ilerleyen ya larda daha geni tutulum görülüp görülmeyece i ve bununla birlikte deri lezyonlar n n ortaya ç k p ç kmayaca u anda bilinmemektedir.
Darier hastal nda intraoral lezyonlar daha çok sert damak ve alveolar mukozada görülmektedir. Oral lezyonlar n ay r c tan s nda papiller hiperplazi, nikotin stomatitis ve lökoplaki yer almaktad r. Lezyonun tam olarak tan s histopatolojik inceleme sonucunda konulabilmektedir.4,9,15 Bu vakada da tan , yap lan intraoral muayene sonucu tipik oral mukozal lezyonun tespiti ve biopsi sonucu elde edilen dokunun histopatolojik incelenmesi sonucunda konulmu tur.
Darier hastal n n klinik semptomlar çe itli derecelerde ortaya ç kabilmekte ve minimal seviyede bulgular olabilece i gibi çok ciddi seviyede bulgular ile de kar la labilmektedir. Hastalar n bir ço unda bulgular orta dereceli olarak görülmekte ve hasta hayat boyunca bu bulgular farketmeden ya ayabilmektedir.1,3,16,17 Bu vakada hastan n ailesinde
Darier hastal na dair bulguya rastlanmam t r. Bu durum hastal k semptomlar n n çe itli derecelerde ortaya ç kabilmesi ile aç klanabilmektedir.
Darier hastal herediter ve kronik bir hastal k olmas ndan dolay tedavisi semptomatiktir. Hastal k fonksiyonel problemlerden çok kozmetik ve estetik problemler ihtiva etmektedir, bundan dolay tedavide amaç hijyen ve estetik aç s ndan hastan n hayat kalitesinin art r lmas d r. Darier hastal n n tedavisinde topikal ve sistemik retinoidler, steroidler ve antibiyotikler kullan lmaktad r. Cerrahi eksizyon ve lazer uygulamas da uygulanabilecek daha radikal tedaviler aras nda yer almaktad r.10,13
Oral lezyonlar asemptomatiktir ve bundan dolay özel bir tedavi gerektirmemektedir. Oral kavitede papüllerin kayna mas ile olu an plaklar organik materyallerin ve mikroorganizmalar n birikmesine neden olabilmekte, buna ba l olarakta kötü koku ve sekonder enfeksiyon olu abilmektedir. Oral lezyon bulunan hastalarda alkol içermeyen gargaralar n oral
hijyenin art r lmas için kullan lmas önerilmektedir. Sistemik ve topikal retinoidler kullan larak tedavi edilen hastalarda oral lezyonlar n inatç bir ekilde görülmeye devam etti i, iyili en deri lezyonlar n n ise yeniden olu tu u tespit edilmi tir.10 Bu vakada lezyonun asemptomatik olmas , lezyonun sadece oral mukozada bulunmas ve geni bir alan kaplamamas , hastan n ya itibariyle retinoidlerin ve steroidlerin sa layacaklar fayda yan nda yan etkilerinin daha önemli oldu u dikkate al narak hastaya spesifik bir tedavi uygulanmam t r.
KAYNAKLAR
1. Burge SM, Wilkinson JD. Darier-White disease: A review of the clinical features in 163 patients. J Am Acad Dermatol 1992; 27: 40-50.
2. Cooper SM, Burge SM. Darier's disease: Epidemiology, pathophysiology, and management. Am J Clin Dermatol 2003; 4: 97-105.
3. Zeglaoui F, Zaraa I, Fazaa B Houimli S, El Fekih N, Ezzine N, Kamoun MR. Dyskeratosis follicularis disease: Case reports and review of the literature. J Eur Acad Dermatol Venereol 2005; 19: 114-7.
4. Jalil AA, Zain RB, van der Waal I. Darier’s disease: A case report. Br J Oral Maxillofac Surg 2005; 43: 336-8.
5. Peker D, Akta E, Konta O. Asitretin ile Tedavi Edilen Darier Hastal Olgusu. Türkderm 2004; 38: 292-6.
6. Mansur AT, Ayd ngöz &E, Kocaayan N, Erçin Z, Peker Ö. &ki karde te komedonal Darier hastal . Türkderm 2006; 40: 72-4.
7. Laskaris G: Pocket Atlas of Oral Diseases. 2 th ed. Stuttgart: Thieme; 2006. p. 220-1.
8. Bergua P, Puig L, Fernandez-Figueras MT, Baselga E, Alomar A. Congenital Acantholytic Dyskeratotic Dermatosis: Localized Darier’s disease or Disseminated Benign Papular Acantholytic Dermatosis? Pediatr Dermatol 2003; 20: 262-5.
9. Neville BW, Damm DD, Allen CM, Bouquot JE. Oral and Maxillofacial Pathology. 2 th ed. Philadelphia: Saunders; 2001. p. 548-9.
10. Cardoso CL, Freitas P, Taveira LA, Consolaro A. Darier
disease: Case report with oral manifestations. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2006; 11: 404-6.
11. Goh BK, Ang P, Goh CL. Darier's disease in Singapore. Br J
Dermatol 2005; 152: 284-8.
12. Sehgal VN, Srivastava G. Darier's (Darier-White) disease/keratosis
follicularis. Int J Dermatol 2005; 44: 184-92.
13. Macleod RT, Munro CS. The incidence and distribution of oral
Cumhuriyet Üniversitesi Di Hekimli i Fakültesi Dergisi
Cilt: 10 Say : 2 2007
107
14. Pi kin S, Özy lmaz F, Akgün N, Durukan N. Darier hastal . T
Klin Dermatoloji 2000; 10: 206-8.
15. Frezzini C, Cedro M, Leao JC, Porter S. Darier disease
affecting the gingival and oral mucosal surfaces. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2006; 102: 29-33.
16. Sakuntabhai A, Dhitavat J, Burge S, Hovnanian A. Mosaicism
for ATP2A2 mutations causes segmental Darier’s disease. J Invest Dermatol 2000; 115: 1144-7.
17. Munro CS. The phenotype of Darier’s disease: Penetrance and
expressivity in adults and children. Br J Dermatol 1992; 127: 126-30.
Yaz89ma Adresi:
Yard. Doç. Dr. &lker ÖZEÇ Cumhuriyet Üniversitesi Di Hekimli i Fakültesi
A z Di Çene Hastal klar ve Cerrahisi Anabilim Dal 58140 Kampüs / S&VAS
Tel: 0 346 2191010 / 2710 Faks: 0 346 2191237
