A. O. Vet. F..ık. Derg. 35 (2-3): 426-431. 19SR
BIR BVZAGIDA ANOMALİ DIzİsİ
Belma Alaba)'l
Abnormalitics occurring in a calf
Kadircan Özkan2
Summary: One two dayold BrOlvn SlViss calf was our material in this study. The calf has been observed to have defects of atresia ani, recti, ıtretlıral hypoplasia, tail defects and absenc'e of external genital organs. Animal has been treated c1lirurgically. Meanwhile leucocytes ıvere cultured for routine chromosomal analysis by using standard tissue culture procedures. No clıromosomal abnormalities were found geneti-cally on examined slides. Sex chromosome analysis of the animal was determined to be 60, XX.
Özet: Çalışman1lZa konu olcm materyal 2 gül/lıik bir montafon
bu-zağısı idi. Hayvanda atresia ani ve rekti yanıiıda ıtretra hipoplazisi, kuyruk omur/arında eksiklik ve dış genital organlann yokluğu söz konusu idi.
Bu hayvana şirUljikal tedavi uygulandı. Diğer taraftan kromazam analizi için kan alınarak klasik yöntemle IiJkosit kültürü yapıldı.
incelenen preparatlarda genetik yönden kromozom düzensizliğine rastlanmadı,. kromozoma/ kuruluş 60, XX olarak saptandı.
Giriş
Kliniklerimize getirilen kuzu ve buzağılarda konjenital anomali olgularına oldukça az rastlanmakta (i), bu olguların da çoğunluğunu atresia ani oluşturmaktadır.
Atresia ani'nin oluşumunda insanlarda ve hayvanlarda genetik faktörlerin önemli olduğu bildirilmiştir (2,4, 5, 6, 15, 19). Bu anomali-ye insanlarda 1
i
5000 oranında rastlandığı halde, hayvanlardakigö-1: Dr. Ara5. Gör., AÜ Veteriner Fakültesi Histoloji-Embriyoloji Bilim Dalı, Ankara. 2: Doı;. Dr., SÜ Veteriner Fakültesi, Cerrahi Anabilim Dalı, Konya.
rülmc sıklığı bilinmemektedir (5). Eksperimental olarak farelere try-pan blue verilmiş ve atresia ani meydana getirilmiştir (7, 10). İnsan-larda da thalidomide kullanılması sonucu anal stenoz ve anal atresi birlikte görülmüştür (11).
Greiner'e (9) göre hayvanlarda rektum ve anüsün anomalileri de-ğişik tiplerde belirmektedir: Sadece anüsün kapalı olması (atresia ani simplex), anüs ve rektumun birlikte tıkanıklığı (atresia ani et rekti), yalnız rektumun kapalı olması (atresia recti simplex) ya da rektumun hiç gelişmemesi (aplasia recti). Bu anomali şekillerine daha çok buza-ğı larda ve domuz yavrularında rastlandığı bildirilmektedir (2, 5). Söz konusu anomaliler yalnız başına şekillenebildikleri gibi, diğer anomalilerle, özellikle de ürogenital sistemin malformasyonlarıyla birlikte bulunabilirler (3, 15).
Buzağılarda embriyonal gelişmenin 7.-8. haftasına kadar anal invaginasyonu rektumdan ayıran anüs zarı erir ve rektum dış ortama açılır. Eğer zar erimez ise atresia ani oluşur. İmperforasyon
olmadı-ğından bu durumda anüs deliği bulunmaz. Ancak, rektum ve anüs
normalolarak şekillenmiştir; çoğu kez sfinkter ani de gelişmiştir (2).
Atresia ani bulunan hayvanlarda doğumdan hemen sonra belirgin
klinik bulgular görülür. Bunlar ağrı, karın şişliği, mckonyumu çıkart-mak için ıkınma hareketleri ve süt emmede isteksizlik gibi belirtilerdir (2). Atresia ani olgusunda anüs bölgesinin derisi altında, ıkınma so-nucu çıkıntı görülür. Hayvanda doğumdan sonraki ilk 2 gün pek bir bozukluk dikkati çekmez; 3.-6. günlerde genel durum bozuklukları ortaya çıkar, 8.-10. günlerde ise ölüm şekillenir.
Anamnez, klinik görünüm ve kontrast madde verilerek çekilen radyografi ile, atresia ani'ye teşhis konur (2).
Materyal ve Metot
çalışmaımza konu olan materyal 2 günlük bir montafon buzağı-sı idi. Hayvanda atresia ani ve recti yanında, uretra hipoplazisi, kuy-ruk omurlannda eksiklik ve dış genital organların yokluğu görülmek-tcydi (Resim 1 ve 2). Bu hayvana Anteplioğlu ve arkadaşlarının (2) yöntemiyle şiruıjikal tedavi uygulandı. Anüsün bulunması gereken
yere
"+"
şeklinde ensizyon yapılarak, bağırsak (rektum) çepeçevrederiye dikildi. Diğer taraftan, kromozom analizi için kan alınarak, bunun klasik yöntemle kültürü yapıldı. Bu iş için
%
20 fötal dana se-rumlu, fitohemaglutininli Medium 199 kullanıldı. Bu va~ata ekimya-428 B. ALABAY - K. ÖZKAN
Resim ı.Atresia ani'!i buzağının arkadan görünüşü. Pası eri or vicw of the calf wiılı atresia ani
Resim 2. Aynı atresia ani'li buza~nın başka bir görünüşü. Ok) Hipoplazik uretra'ya uygu-lanmış Kateter.
Another view of the same calf with atresia ani. Arrow) The catheter is inserted in the hy-poplasic urethra.
BiR BVZAGIDA ANOMALi DIzIsi 429
pıldıktan 72 saat sonra"O,0004 mg
i
ml kolşisineklendi;-3 saat bekletil-dikten sonra vasat döküldü ve tüpe 0,075 M KCT kondu, 30 dk tu-tulduktan sonra bu da döküldü. Tüpteki lenfosit kültürü taze hazır-lanan ıi
3 oranındaki asetik asit Imethanol karışımında tesbit edildi ve soğuk lama yayılarak froti hazırlandı. Frotiler tamponlu Giemsa ile boyandı. Preparatlarda iyi dağılmış metafazlar sayıldı ve bunların immersiyonla fotoğraf/arı çekildi.Bulgular
İncelenen preparatlarda genetik olarak kromozom düzensizli-ğine rastlanmadı; kromozomal kuruluş 60, XX olarak saptandı (Re-sim 3).
Resim 3. 60, XX kuruluşundaki metafaz plağının görünümü a) xi600 b) x 2400. Oklar) X kromozomları, Mctaphase chromosomes of karyotype 60, XX Arrows) X chromosomes
,
T~lftışma ve Sonuç
Anal atresının insanlarda görülme insidansı bilindiği halde (4, 9, 14, ı 7), hayvanlardaki durum beııi değildir (5). Bazı araştırıcılar bu anomalinin genetik olduğunu bildirmektedirler (4, 6, 8, ı 6, 20).
Suckling (16) saptadığı 13 hastanın 2. generasyonlarında aıiüs ve konjenital rektum anomalisi gördüğünü bildirmiştir. Cochron (4) 2 kardeşin her ikisinde de imperfore anüs gördüğünü, ayrıca bunlardan
430 B. ALABAY - K. ÖZKAN
büyük olanının konjenital kalp hastası olduğunu, iki adet sağ başpar-mağı bulunduğunu belirtmiştir. Fuhrmann (6) da 2 kardeş te imperfore anüs bulunduğunu bildirmiştir. Grebe (8) 2 kardeş te anorektal atresi ile birlikte üriner kanalda epispadiasis, sağ böbrek, prostat ve seminal bezde hipoplazi bulmuştur. Van Gelder ve Kleopfer (20) de bir aileye ait 4 çocukta anorektal anomali gözlemlemişlerdir. Bütün araştırıcı-lar söz konusu bulgulara dayanarak bu olguların insanlarda resesif gene bağlı kalıtsal bir hastalık olduğunda birIeşmektedirler. Weinstein (19) izlediği 3 ailenin erkek çocuklarında anal atresiye rastlamış ve bunun X'e bağlı resesif kalıbına uyduğunu bildirmiştir.
Konjenital ano-rektal malformasyonlar diğer organ anomalile-riyle birlikte de görülebilirler (3,4,8, 13, 14,
ı
5). İnsanlarda Moore ve Lawrence (14) bu anomaliyi 120vakada ~~72 oranında diğer maIfor-masyonlarla birlikte görmüşlerdir. Stephens (L5) insanlarda sakral koksigeal anomalilerle beraber gördüğünü, Berdon (3) myelomeningo-sel ile diğer merkezi sinir sistemi ve ürogenital sistem anomalileriyle birlikte gördüğünü bildirmişlerdir.Hayvanlarda da anal atresinin,
%
76 oranında diğer anol11aliler-le birlikte görüldüğü (5) ve bu anomalilerinin otozomal resesif kalı-tıldığı bildirilmektedir (5, i2,ı
8). Bizim vakamızda, insanlarda Gre-be'nin (8) bildirdiği gibi, uretra hipoplazisi ve dış genital organların yokluğu bulunmaktaydı. Yine insanda Stephen'in (15) belirttiği gibi, vakam1Zın kuyruk omurlarında eksiklik olması, iskelet sistemindeki anomalilerle birlikte bulunduğunu da göstermektedir.İncelediğimiz vakanın XX olması, anomalinin X'e bağlı resesif kalıbına uygun olmadığını göstermektedir. Hayvanın pedigrisinin incelenmesinin mümkün olmaması nedeniyle, olayda resesif genlerin etkili olduğunu kesinlikle söyleyebilecek durumda değiliz. Ayrıca Tunte (17) çevresel faktörlerin de önemli olabileceğinden söz etmek-tedir. Bu anomali olgusunun gebelik sırasındaki çevresel faktörlerin etkisi altında şekilIenip şekillenmediği konusunda da kesin bilgi sa-hibi olamadık. Sonraki döllerde ortaya çıkabilecek olguları inceleme şansı, dış genital organların şekillenmemiş olması nedeniyle mümkün değildir.
Sonuç olarak, anal atresi, uretra hipoplazisi, kuyruk omurların-da eksiklik ve dış genital organların bulunmayışı ile birlikte görülen bu vakanın, multifaktoriyel temcle dayalı olarak, intrauterin dönemde bilemediğimiz çevresel faktörler veya resesif genlerin etkisiyle meydana gelmiş olabileceği kanısına varıldı.
Kaynaklar
1. Akın, F., Anteplioğlu, H., Giizel, N. (1979). Kuzu ve buzağı/arda gözleilen konjenital relcto vagiııalfistiiller re bll11larlıısağalwn yolları. AÜ Veteriner Fak. Derg. XXVI, No 3--4, 83-92.
2. AntepHoğlu, 1-1., Samsar, E., Akın, F. (986). Veteriner Özel Şi/'ıııji., AÜ Vet. Fak. Yayınları 406, Ders Kitabı 446-448.
3. Berdon, W.E., Hochberg, B., Baker, D.H., Grossman, H. and Santulli, T. (1967). The association of lumbosaeral spinal and geııitouriııary anoma!ies ıı'ith iıııpeıjorate aııus; Am. J. RoentgenC'!. 100, 190.
4. Cochron, .T.L. (1955). Jmpeı:l'orate ol/us iııhrothers. Am . .r. Di~. Child. 39, 350. 5. Dennis, S.M., Leipold, H.W. (1972). Atresia aııi iıı sheep. The Vet. Rec. 91,219-222. 6. Fuhrınann, W., Rieger, A. and Vogel, F. (1958). ZlI'ei Beobaclıtuııgeıı wl' Genetik
At-resia aııi. Arclı. Kinderh. 158, 264.
7. Gillman, J., Gilbert, C. and Gillman, T. (1948). A prelimina/'y report 011hydroeep/ıalus spiııa bifida aııd other eoııgenitai anomalies in the rat produeed by trypall blue. South Afriean .r.M. Sc. 13,47.
8. Grebe, H. (1943). Zur Erblic!ıkeit Von Darııımissbilduııgen. Der. Erbarzt. 11, 104. 9. Greiner, T.P. (1972). Surgery o/the reetum und anus. Vet. Clin. North. Amer.
2,167-180.
10. Hummel, K.P. (1959). Developmentai anoıııalies in miee resulting from aetioıı of gene disorganization a semidoıııinant lefhat. Pediatrics. 23, 212.
1i. hes, E..J. (1962). Tlıalidoıııide and aııal abllOrıııalifies. Canad. M.A.J. 87, 670. 12. Kaiser, K.A. and Malstrom, G. (1957). Aııo reetal abllOl'llzolitiesas a eongenitul/aıııilial
incidance. Acta Pediat. 46, 199.
13. Marrison, J.E. (1963). Foetal and !'Ieonalal Pathology 2nd. ed. Year Book. Medical Publishers Chicago P. 357.
14. Moor, T.C. and Lawrence, E.A. (951). Congeııital maljol'lnatioııs o/ the reetımı and anus associated mlOmalies eııeounterediııseries (>(120 cases. Surg. Gyn. Obs. 95,281. 15. Stephens, F.D. (1963). eoııgenitai ıııalfol'lııations of the reetıım aııııs aııd genitouriııary
traets. Edinburgh and London. Livingstone Ltd.
16. Sucling, P.V. (1949). Familiai eoııgenitai abnormalifies of the OIIUS aııd recfu/ll. Arch.
Dis. Childhood. 24, 45.
17. Tıınte, W. (1969). Aııalafresie bei Zlt'illingelı. Zts •.hr. Kindem. 105. 21.
18. Warkany, J., Passarge, E. and Smith, L.B. (1966). eoııgenital malfol'lııatioııs in outo-soıııai syndromes. Am . .r. Dis. ehild. ı12, 502.
19. Weinstcin, E.D. (1965). Sex linked iıııperforafe anus. Pediatrics. 35, 502.
20. Van Gelder, D.W. and Kleopfcr, H.W. (1961). Familial anoreetal aııomalies. Pediatrics. 27, 324.
