AKONDROPLAZ‹DE SP‹NAL KORD YARALANMASI : OLGU SUNUMU
SPINAL CORD INJURY IN ACHONDROPLASIA : CASE REPORT
Sibel Özbudak DEM‹R MD*, Gülsüm ÖLMEZ MD*, Sumru ÖZEL MD*, Füsun KÖSEO⁄LU MD*
* Ankara Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Merkezi, 4. FTR Klini¤i
ÖZET
Defektif enkondral ossifikasyona ba¤l› kongenital bir hastal›k olan akondroplazi vakalar›n yaklafl›k % 50’sinde nörolojik bozukluklarla iliflkilidir. Spinal kanal stenozuna sekonder myeloradikuler kompresyon semptomlar› vard›r. ‹ntervertebral disk hernisi, osteofitler ve progresif torakolomber kifoz gibi ilave faktörler spi-nal kaspi-nal stenozuna katk›da bulunur. Bu makalede tipik klinik seyir gösteren spispi-nal stenozlu ve spispi-nal kord yaralanmal› akondroplazik hasta sunulmufltur. Anahtar sözcükler : Akondroplazi, spinal kord yaralanmas›, spinal stenoz
SUMMARY
Achondroplasia, a congenital disease due to defective enkondral ossification, is associated with neurological disturbances in about 50 % of cases. There is myeloradicular compression secondary to stenosis of the spinal canal. Additional factors such as prolapsed intervertebral discs, osteophytes and progressive thoracolumbar kyphosis contribute to the narrowing of the spinal canal. In this article achondroplastic dwarf having spinal stenosis and spinal cord injury representing typical clinical courses are described.
Key words : Acondroplasia, spinal cord injury, spinal stenosis
Fiziksel T›p 2000; 3 (2-3): 135-137
F‹Z‹KSEL TIP
G‹R‹fi
Osteokondroplazinin en yayg›n formu olan akondroplazi, en-kondral kemik oluflumundaki bozuklukla karakterize bir has-tal›kt›r.Yeni mutasyon olan ço¤u vakada otozomal dominant kal›t›m gösterir (1). Insidans› bir toplumdan di¤erine büyük de¤ifliklik gösteren akondroplazide ekstremitelerde rizomelik k›salma (özellikle proksimal bölümü k›sa), makrosefali, yüzde hipoplazi s›kl›kla mevcuttur (2). Nörolojik komplikasyonlar›n insidans› yüksektir (3,4). Vakalar›n % 50’sinde hidrosefali, hi-poakuzi, strabismus, kondrokranium geliflim anomalisine ba¤-l› beyin hasar› spinal kanal stenozuna ba¤ba¤-l› spinal kord ve köklerin kompresyonu gibi de¤iflen derecelerde nörolojik bo-zukluklara rastlanmaktad›r (5,6).
Klinik bulgular s›kl›kla yaflam›n 3-4.dekad›nda belirginleflir. Spinal kanal›n morfolojik anomalileri do¤ufltan mevcuttur an-cak semptomlar›n ortaya ç›kmas›ndaki gecikme dejeneratif de-¤iflikliklerin ve disk prolapsusu gibi faktörlerin sonradan ek-lenmesiyle aç›klanabilir (7). Akondroplazide omurga morfolo-jik de¤ifliklikleri vertebra korpusu ve posterior ark›n ossifikas-yon merkezlerinin premature sinostozisine ba¤l›d›r. Lamina
kal›nlaflm›fl, pediküller k›salm›fl ve vertebra korpusunda yük-seklik azalm›flt›r. Böylece spinal kanal hem ön arka hem de transvers çap› daralm›flt›r (6).
Bu makalede spinal kord yaralanmal› hastalar›n çok özel bir grubuna dahil olan akondroplazik hasta rehabilitasyon prog-ram› boyunca de¤erlendirilmifl, konuyla ilgili literatür gözden geçirilerek olgu sunulmufltur.
OLGU
31 yafl›nda kad›n akondroplazik hasta inkomplet parapleji ta-n›s›yla merkezimize kabul edildi. Ortaokul y›llar›na kadar yü-rümesi normal olan hastada 16 yafl›nda yüksekten atlama son-ras› sol alt ekstremitede parestezi geliflmifl. Travma sonson-ras› 2-3 ay içerisinde bacaklar›nda giderek artan kuvvetsizlik, pareste-zi ve üriner retansiyon tan›mlayan hastaya ayn› y›l T12 komp-resyon fraktürü tan›s›yla T10-11-12 - L1 laminektomi ve fa-setektomi uygulanm›fl. Befl y›l boyunca ba¤›ms›z ambule olan hasta alt ekstremitelerinde giderek artan kuvvetsizlik ve yürü-me güçlü¤ü nedeniyle tekerlekli sandalyeye ba¤›ml› hale gel-mifl. Lomber MR’da L1 vertebrada anterior kamalaflma ve
du-Demir ve ark.
ral keseye bas› ve L1 spinal stenoz saptanm›fl. ‹kinci kez ope-re edilen hasta tekerlekli sandalye seviyesinde merkezimize yat›r›ld›. Operasyon sonras› motor ve duyu defisitlerinde art›fl oldu¤unu ifade eden hastan›n oturma dengeleri destekli, sak-ral bölgesinde evre II bas›nc yaras› mevcuttu. Lomber lordoz artm›flt›, hafif torasik kifoz gözlendi. Motor skor solda 26, sa¤-da 28 idi. Duyu muayenesinde pin-prick azalm›fl, eklem pozis-yon duyusu bozuk, dokunma duyusu sa¤da L1 alt›nda hipo-estezik, solda L1 -L5 hipoestezik L5 alt› anestezikti. Bilateral derin tendon refleksleri hiperaktifti ve Babinski pozitifti. Me-sane rektum hissi mevcut ancak kontrolü yoktu. Rehabilitas-yon program›na al›nan hastaya dekübit ülseri için gerekli te-davi planland›, tilt table program›na baflland›.Hasta oturma dengesi, üst ekstremite güçlendirme, alt ekstremiteye aktif asistif ve pasif egzersiz program›na al›nd›. Oturma dengeleri geliflen hasta paralel barda aya¤a kald›r›ld›. Paralel barda ayakta durma dengesi, yük aktar›m› ve ad›m alma çal›flt›r›ld›. Ürodinamik çal›flma sonucunda temiz aral›kl› kateterizasyon program›na al›nd›.
Bel kemerli uzun yürüme cihaz› ve walker ile ba¤›ms›z k›sa mesafe yürür (Resim 1) ve günde 6 kez temiz aral›kl› kateteri-zasyon yapar durumda, günlük yaflam aktivitelerinde orta ba-¤›ml› olarak taburcu edildi.
TARTIfiMA
Spinal kolonun morfolojik de¤ifliklikleri akondroplazide tipik bir bulgudur ve vertebra korpusunun ve posterior ark›n›n os-sifikasyon merkezlerinin premature sinostozisi olarak adland›-r›lan enkondral kemik formasyonunun kongenital defektine ba¤l›d›r. Spinal kanal hem anteroposterior hem de transvers olarak daralm›flt›r. Vertebra formasyonundaki bozuklukla bir-likte spinal subaraknoid aral›kta daralm›flt›r. Akondroplazik hastalarda torakolomber stenozun nörolojik komplikasyonlar› adult yafllarda klinik olarak belirginleflme e¤ilimindedir (8).Bi-zim hastam›zda da semptomlar›n bafllang›ç yafl› 16 idi. Nöro-lojik problemlerin geliflimindeki bu gecikme tek bafl›na spinal kanal boyutunun azalmas›n›n bu komplikasyonlar› aç›klama-da yetersiz oldu¤unu göstermektedir. Nörolojik semptomlara katk›da bulunan ilave faktörler nükleus pulposus herniasyonu, vertebral fasetlerin dejeneratif de¤ifliklikleri ve vertebral mala-lignment vertebral instabilite, artm›fl lomber lordoz, progressif torakolomber kifoz, kongenital kemik deformitesi ve ligamen-tum flavum hipertrofisi gibi faktörlerle iliflkili olabilir (2,3,9). T11 –L2 vertebra korpusundaki hipoplazi kamalaflma akond-roplazide oldukça s›k bir bulgudur ve torakolomber geçiflte morfolojik de¤iflikliklere neden olur. Özellikle infantta en s›k bulgu torakolomber kifozdur. Hipotoni kifozu art›rabilir. Vaka-lar›n % 25-30’da ilerleyici kifoz geliflir ve % 36’s›nda ciddi bo-yuttad›r. Bizim hastam›zda da spinal stenozu agreve eden spi-nal fraktür ve buna ba¤l› kamalaflma, vertebral malalignment ve fasetlerde dejeneratif de¤ifliklikler mevcuttu. Hafif torasik kifoz ve lomber lordozda art›fl gözlendi.
Postpubertal dönemde akondroplazik hastada ciddi özürlülü-¤ün en yayg›n sebebi spinal kanalda kauda ekuina kompres-yonudur ve de¤iflik semptomlara sebep olur (10,11). Lutter ve Longer torakolomber omurga akondroplazisine odaklaflm›fllar ve 4 tip nörolojik defisit saptam›fllard›r. 1) Parestezi 2) Yürü-mekle artan intermitent kladikasyo 3) Farkl› sinir kökü komp-resyonu 4) Parapleji (10). Son çal›flmalar da bu bulgular› do¤-rulam›flt›r. Vakam›zda saptad›¤›m›z parestezi, uyuflma, kar›n-calanma ve sensitizasyon azalmas› ya da kayb› olarak tan›m-lanm›flt›r. Bu bulgular uzam›fl ayakta durma, yürüme sonras›n-da ortaya ç›kar ve öne fleksiyon, çömelme ile kaybolur. Has-tam›z ASIA s›n›flamas›na göre L1 inkomplet paraplejik (Fran-kel B) idi.
136
137 Akondroplazide spinal kord yaralanmas›
Düz grafiler torakolomber seviyede myeloradikuler kompres-yon semptomlu akondroplazik hastalar›n de¤erlendirilmesin-de hala yüksek öneme sahiptir. CT, myelo CT ve MR malfor-me ve dejenere iskelet bölümleri ve sinir yap›lar› aras›ndaki patolojik iliflkiyi tan›mlar ve cerrah›n uygun dekompresif ope-rasyonu yapmas›na izin verir (7).Nörolojik semptomlu akond-roplazik hastalarda tedavi cerrahidir. Cerrahi yaklafl›m›n tipi anatomik ve klinik özelliklere göre belirlenmelidir. Laminekto-mi yoluyla dekompresyon s›kl›kla tavsiye edilir ve nörolojik semptomun tedavisinde etkin bir tedavi oldu¤u düflünülür (11,12). Cerrahi sonuçlar›n analizinde torakolomber kifozun varl›¤› ya da yoklu¤u, stenozun ciddiyeti klinik bulgular›n sü-resi, semptomlar›n bafllang›c› ve ciddiyeti gibi faktörler gözö-nüne al›nmal›d›r (7,13).
Nörolojik, ortopedik ve/veya kongenital bozukluklardan yak›-nan spinal kord yaralanmal› hastan›n rehabilitasyonu çok da-ha fazla komplike olarak tan›mlanm›fl olsa da bu makalede sundu¤umuz hastam›z›n rehabilitasyon program› sürecinde önemli geliflmeler elde edilmifltir.
KAYNAKLAR
1. Davies RW, Walsh WK, Gormley J. Achondroplasia and hypochond-roplasia. J Bone Joint Surg 1981; 63 B: 508-515.
2. Scott CJ. Achondorplasia and hypochondroplastic dwarfism Clin Ort-hop. 1976; 114: 19-28.
3. Bethem D, Winter RB, Lutter L, et al. Spinal disorders of dwarfism. J Bone Joint Sung 1981; 63 A:1412-1425
4. Bergstrom K, Laurent U, Lundberg PO. Neurologic Symstoms in ac-hondroplasia. Acta Neurd Scand 1971; 47:59-69
5. Yamada H, Nakamura S, Tajima M, et al. Neurological manifestations of Pediatric achondroplastic. J Neurosurg 1981; 54 49-57
6. Nelson MA. Spinal stenosis in achondroplasia. Roy Soc Med 1973; 65: 1028
7. Fortuna A, Ferrante L, Acqui A, et al. Narrowing of thoraco- lumbar spinal canal in achondroplasia. J. Neurosurg Sci 1989;33:185-196 8. Hamamc› N, Hawran S, Biering Sorensen F. Achondroplasia and
spi-nal cord lesion. There case reports. Paraplegia 1993; 31: 375-379 9. Hahn YS, Engelhard III H, Naidich T, et al. Paraplegia resulting from
thoracolumbar stenosis in a seven - month old achondroplastic dwarf. Pediatr Neurosci 1986;15:39-43
10. Lutter LD, Langer LD. Neurological symptoms in achondroplastic dwarfs. Surgical treatment. J Bone Joint Surg 1977;59A: 87-92 11. Pyeritz RE, Sack GH, Udvarhelyi GB. Thoracolumbosacral
laminec-tomy in achondroplasia: Longterm results in 22 patients. Am J Med Genet 1987; 28: 433-444
12. Morgan DF, Young RF. Spinal neurological complications of achond-roplasia: Result of surgical treatment. J Neurosurg 1980; 52: 463- 472 13. Pyeritz RE, Sack GH, Udvarhelyi GB. Surgical intervention in
