Yapılacak Yeni Araştırmalara İlişkin Öneriler

A evolução adaptativa de genes e genomas tem sido ultimamente apontada como

responsável por parte da evolução morfológica, comportamentamental, fisiológica assim como

pela divergência das espécies. No entanto, em genética de populações, diferentes modelos

evolutivos têm procurado esclarecer os fatores que levam à diferenciação genética entre as

populações, por exemplo, a Teoria Neutra, proposta por (Kimura, 1968; Crow, 1987).

Antes dos anos 60, vários geneticistas assumiam que a maioria dos polimorfismos eram

mantidos na população devido à ação da seleção balanceadora. No entanto, em 1968 o

geneticista japonês Motoo Kimura propôs que, em nível molecular, mutações neutras seriam

mais freqüentes que os demais tipos de mutação e que sua fixação ocorreria por efeitos

puramente estocásticos, mediados pelos fatores evolutivos de mutação e deriva genética. A

formulação original da teoria Neutra estava focada nas mutações que são, a rigor, seletivamente

neutras, sendo seu destino determinado pela deriva genética, onde em muitos casos, a seleção

natural não é necessária para explicar o nível de polimorfismos observado em uma população. A

razão pela qual o acaso tem tamanha importância nas mudanças genéticas, argumentava Kimura,

residia no fato de que a maioria das variantes genéticas são evolutivamente equivalentes.

Esta nova idéia sugere que as mutações responsáveis pelo surgimento de características

adaptativas vantajosas, contribuiriam pouco para a variabilidade genética das populações por

serem extremamente raras e se fixarem muito rapidamente (por seleção natural). Em suas

considerações sobre a teoria neutra, Kimura excluiu as mutações prejudiciais já que estas não

contribuiriam nem para a variabilidade genética nem para a evolução molecular, uma vez que são rapidamente eliminadas por meio da “seleção negativa” ou purificadora (Kimura, 1976; 1977a; b; Crow, 1987).

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Entretanto, devido às limitações dessa teoria em explicar taxas médias de evolução

diferenciais e tipos de mutação (por exemplo, sinônimas e não sinônimas), a Teoria Neutra foi

sendo substituída pela Teoria Quase-Neutra. Sob essa teoria, grande parte da variabilidade entre

populações ocorre devido à deriva genética. Dessa forma, a adaptação ocorre devido a pressões

seletivas fracas em variantes comuns, ao invés de se dar através de fortes pressões seletivas em

variantes raras. A Teoria Quase-Neutra admite três classes de mutações quanto à pressão

seletiva: neutras, quase-neutras (slightly deleterious) e deletérias (ou vantajosas). Além disso,

assume que as taxas de evolução estão relacionadas ao tamanho efetivo das populacional.

Mesmo assim, ainda hoje, há um intenso debate entre defensores da teoria neutra e da seleção

adaptativa (Hurst, 2009).

É importante ressaltar que a teoria neutra da evolução, ainda que tenha causado muita

controvérsia no ambíto científico, não nega a existência da seleção natural nem sua importância

para a evolução. E que, ao contrário de Darwin, que não dispunha dos conhecimentos de biologia

molecular, Kimura com a teoria neutra lida essencialmente com variações à nível molecular.

Estudos de genética de populações tem sido utilizados tanto para explicar os padrões de

diversidade genética humana em termos de história populacional (deriva), quanto para entender

as bases genéticas das adaptações fenotípicas (a ação da seleção natural). Entretanto, um dos

principais obstáculos referentes às inferências evolutivas repousa justamente em discriminar

entre a ação da deriva genética e a seleção natural (Balaresque et al., 2007), dado que estes dois

fatores evolutivos podem produzir padrões de diversidade genética semelhantes.

A seleção natural pode ser dividida em classes: direcional, estabilizadora, disruptiva e

balanceadora. A seleção direcional, ou seleção Darwiniana, está relacionada ao incremento da

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estabilizadora, mantêm a frequência dos alelos em um valor ótimo. A seleção disruptiva aumenta

a frequência de valores nos dois extremos da distribuição da característica, enquanto diminui a

frequência de valores intermediários. A seleção balanceadora aumenta a frequência de alelos de

diferentes características que sofrem pressão do ambiente. Dessa forma, fenótipos que

apresentam grande diferenciação entre populações, possivelmente, estão relacionados a

polimorfismos apresentando grandes diferenças nas frequências alélicas (Myles et al., 2008). O

Desequilíbrio de ligação pode ser definido como a associação estatística entre dois alelos

localizados em diferentes loci e indica se um alelo está associado ao outro em uma frequência

maior que o esperado sob a hipótese de neutralidade (Slatkin, 2008). Regiões sob seleção

positiva têm alto desequilíbrio de ligação, fato que pode ser atribuído ao aumento da frequência

do alelo selecionado ser mais rápido do que a ação da recombinação no local onde o alelo está

situado (Sabeti et al., 2002). A seleção purificadora, ou negativa, elimina mutações deletérias.

De acordo com a premissa que indivíduos bem adaptados têm maior valor adaptativo,

provavelmente esse tipo de seleção é a mais comum. A seleção balanceadora atua no sentido de

favorecer a diversidade através da co-dominância, seleção dependente da frequência ou

coevolução parasita-hospedeiro cíclica. Neste caso, os alelos não são fixados e não podem ser

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Figura 3 - A área vermelha denota a distribuição de frequência atual de uma determinada característica observada em indivíduos de uma população. A área amarela denota a mesma distribuição na segunda geração. Se houver tempo suficiente, a frequência seguirá as mudanças nos valores da aptidão associados com um valor particular caracterísctica em questão, assim que estas figuras descrevem também característica de partes relevantes da paisagem adaptável. As setas indicam o ponto ótimo (ou para onde está movendo) e assim os valores da característica que serão selecionados positivamente. Todos valores restantes da característica estão sob seleção negativa.