3. ENDÜSTRİYEL ÜRÜN TASARIM SÜRECİ BAŞLANGICINDA
3.1 Tasarım Araştırmasının Tarihçesi
de aspectos cognitivos e comportamentais de pessoas com a síndrome CFC.
No tocante à avaliação do funcionamento intelectual, a amostra apresentou desempenho cognitivo compatível à deficiência intelectual com variação de grau grave a profundo.
Quanto aos aspectos neuropsicológicos, os pacientes dessa amostra apresentaram déficits evidentes nas funções executivas, envolvendo planejamento, flexibilidade mental e organização. Déficits importantes nas funções visoconstrutivas também foram observados. As funções de memória de curto-prazo verbal demonstram ser as mais preservadas. Foi evidenciada variabilidade no tocante a linguagem, com variação entre a ausência de linguagem expressiva até habilidade verbal e semântica na média para faixa-etária compatível.
Em suma, os resultados sugerem que nessa amostra há variabilidade na atenção e funções executivas, porém com a maioria apresentando prejuízos nessas funções. Em todos os participantes submetidos ao CBCL houve evidência de déficit de atenção. Os participantes apresentaram maior habilidade na memória auditiva de curto-prazo, com resultados em sua maioria superiores e na média para sua idade, indicando talvez que a memória auditiva, seja uma área de melhor funcionalidade nos indivíduos com CFC. Estes resultados corroboram estudos recentes que apontam que a deficiência intelectual não se trata de uma condição unitária caracterizada por déficits homogêneos em todas as funções mentais, mas com expressividade heterogênea na qual algumas funções cognitivas podem estar mais prejudicadas do que outras (VICARI & CARLESIMO, 2006).
Com relação à avaliação do comportamento, problemas considerados em nível clínicos de acordo com o CBCL foram encontrados em pelo menos dois aspectos para todos os sete participantes analisados. O caso 10 apresentou evidências clínicas em todos os itens do CBCL, e na observação clínica foi o paciente que demonstrou maior comprometimento no contato social, não manteve contato de olho e recusou-se a realizar quase todas as tarefas propostas.
A incidência de transtornos psiquiátricos costuma ser mais elevada nos indivíduos com deficiência intelectual. Assim, esse resultado encontrado na amostra precisaria ser mais amplamente investigado, talvez em estudos comparando um grupo com deficiência intelectual (de outras etiologias) e um grupo com CFC.
A estimulação talvez não exerça influência no âmbito do controle e manejo das expressões agressivas do comportamento, visto que o caso 2 e o 11 recebem estimulação em mais de uma área, caso 10 nunca recebeu nenhum tipo de reabilitação e os três apresentaram evidências de violação de regras e comportamento agressivo acima do esperado para a idade, de acordo com o CBCL. Nos outros seis participantes, apesar da impossibilidade da análise através do CBCL, a família não apresentou relato ou queixa de comportamento agressivo e negou tendências a violação de regras, quando questionada.
Os participantes da amostra apresentaram prejuízos importantes nas habilidades adaptativas práticas e acadêmicas, no entanto, com relação a estas habilidades a estimulação parece exercer influência, uma vez que os que receberam estimulação (reabilitação terapêutica) evidenciam habilidades práticas melhor preservadas, principalmente no tocante ao vestuário e higiene. Dos treze participantes da amostra três são totalmente dependentes quanto à higiene e vestuário (caso 8, 9 e 10) sendo que esses
três casos nunca estiveram em nenhum tipo de estimulação. Alguns casos necessitam ainda de apoio na higiene e vestuário (como, por exemplo, para amarrar sapatos ou vestir as roupas do lado correto). Porém, são capazes de realizar a atividade quando orientados ou supervisionados, o que não ocorre com os casos 8, 9 e 10.
Considerando a aplicabilidade da bateria neuropsicológica utilizada, os dados indicam que alguns testes utilizados, como o TMT e a Figura Complexa de REY, mostraram-se de difícil compreensão para grande parte da amostra, em função do nível cognitivo global compatível com presença de deficiência intelectual de grave a profunda.
Em futuros estudos, a utilização de medidas padronizadas para investigação das habilidades adaptativas é sugerida, já que qualitativamente notou-se que os sujeitos que receberam maior estimulação ambiental apresentaram melhor desenvolvimento nas habilidades práticas, como higiene e autonomia para alimentação.
No Brasil, são escassos instrumentos padronizados e atualizados na área de saúde mental infantil que tenham sido devidamente traduzidos, adaptados e testados em nossa realidade (DUARTE & BORDIN 2000). Assim, a grande lacuna existente quanto a escalas nacionais de habilidades adaptativas é um limitador importante na avaliação do comportamento adaptativo do paciente CFC brasileiro. Talvez, em estudos futuros, visando a investigação comportamental dos indivíduos CFC, adaptações de escalas internacionais, mesmo não sendo a medida ideal por ainda não serem adaptadas à população brasileira, possam ser utilizadas de modo a traçar um perfil das habilidades adaptativas desses sujeitos.
O protocolo neuropsicológico utilizado, como já dito, pode ter um papel de guia inicial para futuros estudos neuropsicológicos e comportamentais da CFC. Assim, alguns testes, de acordo com os resultados aqui obtidos, poderiam ser substituídos,
como o TMT, por exemplo, uma vez que durante o curso das avaliações constatou-se que muitos participantes em função da gravidade dos comprometimentos cognitivos não conhecem sequência de letras ou números, e outros nem sequer reconhecem letras isoladas, o que por si só impede a aplicação do teste.
Os dados revelaram ainda limitações para o uso do teste da Figura Complexa de REY, já que grande parte dos pacientes (~46,15% da amostra) ainda se encontra em uma fase de evolução do grafismo mais primitiva, ou compatível aos primeiros anos de vida. Assim, provas neuropsicológicas com cópia de figuras simples (cópia de figuras da bateria NEPSY, por exemplo, ou mesmo o teste Bender) poderiam ser de mais fácil execução, além de contribuir com dados acerca da maturidade visoconstrutiva e período de evolução do grafismo.
Em relação à avaliação do nível de desempenho intelectual, o teste RAVEN demonstrou ser uma escolha favorável, visto que também 6 participantes (~46,15% da amostra) demonstram ausência de linguagem expressiva oral, e esse instrumento pode ser facilmente aplicado somente com a resposta gestual do sujeito, e ainda permite a aplicação de um único instrumento para amostras com idades variadas. Além disso, a versão utilizada, apesar de abarcar a faixa-etária até os 11 anos, tem sua utilização recomendada em amostras de indivíduos com deficiência intelectual (ANGELINI, ALVES, CUSTÓDIO, DUARTE & DUARTE, 1999).
Um ponto negativo na utilização do teste RAVEN é que este mede o fator de inteligência G, e não propicia uma análise multidimensional do funcionamento cognitivo do sujeito. Esta restrição pode ser contornada com a utilização de outros testes e provas neuropsicológicas complementares.
A metodologia desenvolvida para avaliação do grafismo mostrou-se útil, em razão da variabilidade encontrada na amostra, ou seja, alguns participantes que ainda
não apresentavam interesse por lápis e papel e outros com habilidade preservada para desenhar uma figura humana com seis partes. Além disso, a instrução da tarefa pode ser adaptada à compreensão apresentada por cada participante.
Uma das dificuldades na avaliação dos pacientes desta amostra foi a variação de idade, visto que alguns são crianças e outros já adultos. Como pode ser observado na tabela VIII; a idade mínima foi de 5.5 anos e a máxima de 32 anos. Esta variação interferiu diretamente na escolha dos instrumentos.
6- CONCLUSÃO Como vem sendo apontado pela literatura, as síndromes CFC e Costello são associadas com atraso no desenvolvimento e frequentemente a deficiência intelectual de moderada a grave. Já a síndrome de Noonan, em geral, é associada a nível intelectual variável, e em alguns casos desenvolvimento e nível intelectual normal (VERHOEVEN, WINGBERMU¨HLE, EGGER, VAN DER BURGT & TUINIER, 2008).
Nesta amostra todos os casos apresentaram nível intelectual rebaixado, com variação nos percentis 1-10, compatíveis a QI variando de 08 a 31 (deficiência intelectual grave a profunda); o que confere com a maioria dos relatos de nível intelectual destes pacientes. Somente um caso na literatura, até o presente momento, foi descrito como tendo nível intelectual dentro da média, porém os instrumentos e o modelo de avaliação utilizado não estão explícitos no artigo (MANOUKIAN, LALATTA, SELICORNI, TADINI, CAVALLI, & NERI, 1996).
Os resultados desse estudo descritivo inicial confirmam, portanto, que a síndrome CFC está associada à deficiência intelectual, nos casos descritos com variação de grave a profunda. Maior variabilidade cognitiva foi detectada observando-se o
de disfunções na linguagem expressiva oral, com pacientes com total ausência de linguagem oral e outros com vocabulário e linguagem mais bem preservada. A linguagem compreensiva parece melhor preservada. A memória semântica e auditiva revelaram-se como as habilidades melhor desenvolvidas, assim como a memória visual. Porém, ressalta-se que a variabilidade também foi presente nessas funções, visto que nem todos os participantes compreenderam as instruções para realização da tarefa.
Notou-se que os pacientes com relato de estimulação precoce, obtiveram melhor desempenho nas habilidades adaptativas práticas, com benefícios na vida diária destes e da suas famílias.
Um estudo com amostras mais amplas, além de amostras de diferentes nacionalidades, poderia também contribuir no esclarecimento de diferenças culturais e ambientes que podem ou não interferir no desenvolvimento cognitivo destes pacientes.
Além disso, estudos focando a correlação entre o fenótipo cognitivo- comportamental e o genótipo (tipo de gene e tipo de mutação) também seriam de contribuição importante.
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ANEXO A
Índice CFC (KAVAMURA,1998)
(baseado em 82 características clínicas e sua frequência na população de CFC
HAIR Dry 0.148
Sparse 0.852
Thin 0.463
Curly 0.722
Fracture 0.185
Low post. Implantation 0.259
Fair 0.204 Slow growth 0.167 EYELASHES Absence 0.130 Sparse 0.500 EYEBROWS Absence 0.241 Sparse 0.426 EYES Hypertelorism 0.463 Photophobia 0.019 Exophtalmos 0.111 Nystagmus 0.296 Ptosis 0.519 Epicantic folds 0.593 Downslanting palpebras 0.611 Strabismus 0.333
EARS Low implantation 0.741
Posterior rotation 0.759 Thick 0.296 Large 0.185 Deafness 0.056 NOSE Short 0.870 Anteverted nostrils 0.852 Depressed nasal bridge 0.889
PALATE High 0.537
Wide 0.019
Narrow 0.167
Cleft 0.037
Dysplastic 0.111
CRANIOFACIAL Long philtrum 0.389
Prominent philtrum 0.013 Short philtrum 0.019 Micrognatia 0.241 Macrognatia 0.019 Relative macrocephaly 0.778 Bitemporal constriction 0.815 High cranial vault 0.944 Supraorbital hypoplasia 0.667
NECK Short 0.500
Webed 0.407
SKIN Follicular keratosis 0.333
Scaring follicular keratosis 0.056
Hemangioma 0.241 Hyperelastic skin 0.222 Eczema 0.259 Commedoes 0.019 Seborrheic dermatitis 0.093 Infection 0.019 Icthyosis 0.315 Exfoliation 0.093 Hyperkeratosis 0.370 Palmoplantar hyperkeratosis 0.130 Café au lait patches 0.093
Cutis marmorata 0.019
Wrinkled palms and soles 0.093
Hyperpigmentation 0.056
NAILS Dystrophy 0.148
Slow growth 0.037
NEUROLOGIC Mental retardation 0.907
Delayed speech 0.463
Developmental disability 0.815
Seizures 0.148
OTHERS Short stature 0.778
Delayed bone age 0.426
Clynodactily 0.074 Cubitus valgus 0.167 Joint hyperextension 0.222 Joint restriction 0,130 Pectus excavatum 0.278 Hypertonic 0.037 Hypotonic 0.278 Hernia 0.185 Cryptorchidism 0.435 Splenomegaly 0.148 Hepatomegaly 0.093
Congenital heart defect 0.778 TOTAL
Valores para a síndrome CFC: média: 14,7 mediada 11,3 desvio-padrão: 2,6 Valor máximo: 19,4 valor mínimo 9.5
ANEXO B-
Protocolo de Avaliação Neuropsicológica da CFC: Nome: Idade: Data: Lateralidade: Examinador: 1-Nível Intelectual: Teste Raven Percentil- QI comparativo-
Desenho da Figura Humana (DFH) Pontuação (QI)-
Interpretação-
Avaliação do Grafismo
(A)-Sem interesse por lápis e papel- (B)-Exploração gráfica-
(C)-Rabisco- (D)-Garatuja
2- Memória: A- Dígitos
Ordem direta Pontos
(0.1 ou 2)
Ordem Inversa Pontos
(0.1 ou 2) 1-7 6-3 2-4 5-7 5-8-2 6-9-4 4-1-5 6-2-9 6-4-3-9 7-2-8-6 3-2-7-9 4-9-6-8 4-2-7-3-1 7-5-8-3-6 1-5-2-8-6 6-1-8-4-3 6-1-9-4-7-3 3-9-2-4-8-7 5-3-9-4-1-8 7-2-4-8-5-6 5-9-1-7-4-2-8 4-1-7-9-3-8-6 8-1-2-9-3-6-5 4-7-3-9-1-2-8 3-8-2-9-5-1-7-4 5-8-1-9-2-6-4-7 7-2-8-1-9-6-5-3 9-4-3-7-6-2-5-8 2-7-5-8-6-2-5-8-4 7-1-3-9-4-2-5-6-8 B-Blocos de Corsi
Ordem direta Pontos 0 ou 1 1. Tentativa 1 3 – 10 Tentativa 2 7 – 4 2. Tentativa 1 1 – 9 – 3 Tentativa 2 8 – 2 – 7 3. Tentativa 1 4 – 9 – 1 – 6 Tentativa 2 10 – 6 – 2 – 7 4. Tentativa 1 6 - 5 – 1 – 4 – 8 Tentativa 2 5 – 7 – 9 – 8 – 2 5. Tentativa 1 4 – 1 – 9 – 3 – 8 – 10 Tentativa 2 9 – 2 – 6 – 7 – 3 – 5 6. Tentativa 1 10 – 1 – 6 – 4 – 8 – 5 – 7 Tentativa 2 2 – 6 – 3 – 8 – 2 – 10 – 1 7. Tentativa 1 7 – 3 – 10 – 5 – 7 – 8 – 4 – 9 Tentativa 2 6 – 9 – 3 – 2 – 1 – 7 – 10 – 5 8. Tentativa 1 5 – 8 – 4 – 10 – 7 – 3 – 1 – 9 – 6 Tentativa 2 8 – 2 – 6 – 1 – 10 – 3 – 7 – 4 – 9
Ordem inversa: Pontos
0 ou 1 1. Tentativa 1 7 – 4 Tentativa 2 3 – 10 2. Tentativa 1 8 – 2 – 7 Tentativa 2 1 – 9 – 3 3. Tentativa 1 10 – 6 – 2 – 7 Tentativa 2 4 – 9 – 1 – 6 4. Tentativa 1 5 – 7 – 9 – 8 – 2 Tentativa 2 6 – 5 – 1 – 4 – 8 5. Tentativa 1 9 – 2 – 6 – 7 – 3 – 5 Tentativa 2 4 – 1 – 9 – 3 – 8 – 10 6. Tentativa 1 2 – 6 – 3 – 8 – 2 – 10 – 1 Tentativa 2 10 – 1 – 6 – 4 – 8 – 5 – 7 7. Tentativa 1 6 – 9 – 3 – 2 – 1 – 7 – 10 – 5 Tentativa 2 7 – 3 – 10 – 5 – 7 – 8 – 4 – 9 8. Tentativa 1 8 – 2 – 6 – 1 – 10 – 3 – 7 – 4 – 9 Tentativa 2 5 – 8 – 4 – 10 – 7 – 3 – 1 – 9 – 6
C- Recordação de histórias (Memória de Longo-Prazo)
Três /homens/ roubaram /o carro /do Sr. João/, mas eles não sabiam/ que o cachorro dele/, Rex, /estava lá dentro./ Rex deitou/ atrás do banco /e ficou bem quietinho/. Os ladrões dirigiram / por um longo caminho/, estacionaram o carro/ numa rua/ quieta/ e foram almoçar./ Rex escapou/ e se escondeu /numa praça./ Uma senhora/ encontrou ele / e ligou / para o número/ que estava na coleira./ O Sr. João veio/ com a polícia./ Eles prenderam os ladrões/ e o Sr. João dirigiu para casa com Rex/.
Recordação imediata da estória
______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ Total de Pontos: _______
Recordação tardia da estória (após 20 min)
______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ Total de Pontos: _______
3- Linguagem:
A-Fluência Verbal Semântica
Animais Frutas
Total Total
B-Fluência Verbal Fonológica
F A S
C- Nomear Figuras Simples (bola, livro, casa, mão, pé)
D- Compreensão de Duplo-sentido
Pedir para o paciente explicar o que quer dizer as seguintes frases:
O ônibus é uma tartaruga
1-A tartaruga transporta uns passageiros 2-O ônibus é muito lento
3-O ônibus está cheio de tartarugas
A menina morreu de rir 1-A menina riu bastante
2-A menina sentiu-se mal ao rir 3-A menina faleceu
Estou com a cabeça no mundo da lua 1-Ela está deitada na lua
2-A mulher está distraída 3-A mulher está ocupada
E- Repetição de frases:
Pedir para o paciente repetir as seguintes sentenças:
1- O ônibus é uma tartaruga 2-A menina morreu de rir
F- Compreensão de Estória
Estória simples