Otizm ’in Nedenleri Nelerdir?

Otizm, beynin ve merkezi sinir sisteminin bazı bölümlerini etkileyen nöro- gelişimsel bir bozukluktur. Otizm, insanların dünyalarını ve çevrelerinde neler olduğunu nasıl anladığını etkiler. Otizme neyin neden olduğu henüz çözülemediği ve bir tedavi yöntemi geliştirilemediği için yaşam boyu süren bir bozukluk olarak kabul edilmektedir. Beynin belirli kısımlarını etkileyen nöro-biyolojik bir sorun olarak kabul edilen otizmin beyin yapıları veya fonksiyonlarındaki anormalliklerden kaynaklandığı tahmin edilmektedir. Açıktır ki, otizm; doğumdan önce, doğum sırasında veya sonrasında beyne zarar veren veya beynin normal gelişmesini engelleyen bir şeyden kaynaklanmaktadır. Otizm, hem genetik hem de çevresel faktörlerden kaynaklanabilir, çevrede bulunan bir şey genetik olarak otizme duyarlı olan çocuklarda bu bozukluğu tetikleyebilir. Bu farklı nedenlerin hepsi aynı beyin sistemlerini etkileyebilir veya bireylerde iletişim ve sosyal işlevlerin gelişmesine engel olabilir. İletişim ve sosyal işlevler, otizmle ilgili sorunların ve farklılıkların kökenindedir ve mevcut teşhis prosedürlerinin temelini oluşturur (Dodd, 2005).

Otizm bozukluğu özünde, oldukça sıradan günlük uyaranlara dahi anormal yanıt verilmesidir. Her farklı disiplinden uzmanların otizme dair kendi öz tanılamaları vardır. Nörologlar otizmi nöro-genetik bir bozukluk, gastroentrologlar viral bir durum, immünologlar bağışıklık sorunu, bazıları ise aşırı toksik fazlalığı olarak tanımlamaktadır. Bağırsak, mide veya beyinde sıkışmış virüs, bakteri veya mayaların insan beyni üzerinde güçlü ve yıkıcı etkileri olabilir. Güçlü kimyasallara mağruz kalındığında baş dönmesi ve ağrısı gibi endikosyanlar ile çoğu kimyasalın kan-beyin bariyerlerini aşabilmesi gibi otizm de aşırı toksik maddeye maruz kalmaktan kaynaklanabilir (McCarthy & Kartzinel, 2010).

Otizmin bilinen tek bir nedeni olmamakla birlikte, biyolojik, psikolojik ve sosyal etkilerin otizmin doğuşunda, gelişiminde ve devam etmesinde etkili olabileceği düşünülüyor. 2002 yılında Otizm Genom Projesi bilim adamları, 1.200 aileden gelen

veriler ışığında otizme neden olduğuna inandıkları 5-6 birincil gen ve 30 kadar ikincil gen tespit etmişler ve otizme duyarlı genlerin fazlalığının, otistik davranışların daha şiddetli görülmesine neden olduğunu belirtmişlerdir. Otizme giden yol ikiye ayrılır: Birincisi idiyopatik %85; nedeni bilinmeyen anlamına gelir. İkinci yol ise bilinen (%15) - genetik veya çevresel – nedenlerdir. İkincil otizmde bilinen nedenler arasında hamilelik sırasında kızamığa yakalanma ve Thalidomide ilacıdır. Thalidomide, 1950'lerde sabah bulantılarını geçirmek ve dinlendirici uykularına yardımcı olmak için dünya çapında hamile kadınlara reçete yazılan bir ilaçtı. Maalesef, Thalidomide binlerce bebeğin otizm dâhil olmak üzere ciddi deformiteler ve gelişimsel sorunlar ile doğmasına neden oldu. Diathesis–stress modelini benimseyen Edwin Cook’a göre genler tarafından önceden belirlenen anormal fetal gelişmeden kaynaklanan doğum komplikasyonları, otizm için genetik yatkınlığı harekete geçiren çevresel ajan olarak hizmet edebilir ve genler ile çevre arasındaki dinamik etkileşim, başlangıçtan itibaren otizme temel oluşturabilir (Veague, 2010).

Günümüzde otizmin temel nedeni bulunamamasına rağmen yaygın olarak olan düşüncelerden biri, otizmin beyindeki anormalliklerin ve genetik etkenlerin neden olduğu ve doğuştan getirilen bir bozukluk olduğu kanısıdır. Otizmin nedenini ele alan bir başka belirsizlik de, yetersiz ebeveynlikten kaynaklanan psikolojik bir bozukluk olmaması sonucuna ulaşılmasıdır. Otizmin nedeni hakkındaki mevcut teoriler şunları içerir: Otizm Kalıtsaldır: Bilim adamaları özellikle birden çok çocuğu olan ailelerin otistik belirtileri olan birden fazla çocuğa sahip olması ve ek olarak ebeveynlerin otizm belirtileri göstermeleri ile bu teoriyi ortaya atmıştır. Kararsız Genler: Bazı bilim adamları, beynin gelişimini olumsuz yönde etkileyen bir dizi kararsız genin otizme neden olabileceğine inanırlar. Hamilelik veya Doğum: Otizmin hamilelik veya doğum sürecinde ortaya çıkan zorluklardan kaynaklandığı düşüncesi de araştırılmaktadır. Toksinler: Gebelik sırasında annenin yediği toksinler araştırılan başka bir nedendir. Çevresel Faktörler: Bazı araştırmacılar, otizmin virüs gibi çevresel faktörlerden kaynaklanabileceği fikrini araştırmaktadır (Daniels, 2006).

Otizme neyin sebep olduğu tam olarak bilinmese de, ilgisiz ve soğuk ebeveyn tutumundan veya ebeveynlerin çocuklarına kötü veya yanlış davranmalarından

kaynaklanmadığı, aksine ebeveynlerden genetik yol ile çocuklara aktarılan genetik bir bozukluk olduğu ve otizme yatkınlığın kalıtsal olabileceği ve çeşitli çevresel faktörler tarafından tetiklenebileceğidir. Ayrıca otizmin sinir sisteminin hem yapısal hem de işlevsel yönlerinde anormalliklerin bir kombinasyonu sonucu ortaya çıkan bir bozukluk olduğu kabullenilmektedir (Cohen, 2002).

Çocuklarına otizm tanısı konulan aileler çocuklarının neden otizmli olduğunu bilmek isterken, araştırmacılar henüz kesin nedenleri hakkında önemli tartışmalar devam eden otizmi doğuran tekil bir neden tespit edemediler. Otizme neden olabileceği kuvvetle düşünülen beyin anormallikleri, enfeksiyonlar, genetik farklılıklar, kimyasal dengesizlikler ve çevresel uyaranlar araştırılırken, hemfikir olunan nadir konulardan biri ise otizmin, zihinsel hastalık veya hatalı çocuk yetiştirme gibi psikolojik nedenlerden kaynaklanmadığıdır (Brill, 2001).

Genlerin işlevleri ve etkileşimleri incelendiğinde 10 veya daha fazla genin otizme neden olmada farklı derece rol oynayabileceği görülmüştür. Bazı genler bir kişiyi otizm için daha fazla risk altına sokabilirken, ‘’otizme genetik duyarlılık’’, bazı genler ise spesifik otizm semptomlarına neden olabilmektedir. Ayrıca çevreci virüsler gibi faktörler de otizmde rol oynayabilir. Bu yüzden genler ve çevresel faktörlerin otizm üzerindeki etkisi incelenirken olası nörolojik, bulaşıcı, metabolik ve immünolojik faktörler üzerinde durulmalıdır. Otizmin çok karmaşık bir nörobiyolojik bozukluk olması ve otizmli bireyin birbirlerine benzer özellikler sergilememeleri otizmin birden çok nedenden kaynaklandığını göstermektedir (Shriver, 2005).

Otizm de farklı bireylerde farklı tezahürlerle ortak belirtileri paylaşmak ve bunların birden fazla nedenden kaynaklanması mümkündür. Genetik mutasyonlar dahil olmak üzere, viral enfeksiyonların (örn., kızamıkçık ve herpes) ve aşılamayı takiben ensefalotapilerin otizmin nedenleri arasında olabileceği bir gerçektir. Otizmin genetik kusurları arasında; ilerleyen ebeveyn yaşı ve / veya beyin iltihabı sayılabilir. Ayrıca annenin virallere karşı bağışıklık yanıtı veya bakteriyel enfeksiyon, erken doğum, veya doğumdan sonra toksik bir ortam da çocukta meydana gelen beyin iltihabı otizme neden olabilir. Ayrıca, hücre içi patojenler bağışıklık tepkisine neden olabilir, sonuçta görülebilecek nöro-inflamasyon, otoimmün reaksiyonlar ve beyin

hasarı otizme neden olabilir (Ratajczak, 2011).