IDENTIFICATION OF MUTATIONS WITH INCREASED NUMBER OF TRIPLET REPEATS IN THE FMR1 GENE IN PATIENTS WITH FRAGILE X SYNDROME Yasin ADA Erciyes Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Yüksek Lisans Tezi, Temmuz 2014 Danışman: Prof. Dr. Munis DÜNDAR ÖZET Frajil X Sendromu (FXS) (OMIM 300624); mental retar- dasyonların etmenleri arasında Down sendromundan sonra ikinci sırada, ailesel mental retardasyonlar içinde ise birinci sırada yer almaktadır. Toplumda ki sıklığı erkeklerde yaklaşık 4000'de 1 ve kadınlarda yaklaşık 8000'de 1 olduğu bilinmektedir. Hastalığın %98-99'u X kromozomu üzerinde yer alan Frajil X Mental Retardas- yon 1 (FMR1) genin 5' ucunda translate olmayan böl- gesindeki (UTR) CGG (sitozin, guanin, guanin) tekrarı- nın genişlemesinin ve anormal metillenmesinin nedeni- dir. %1-2'si ise gendeki delesyonlar ve nokta mutas- yonları oluşturur.
FXS'nda klinik bulgular mental retardasyon, belirgin kulaklar, uzun ince bir yüz, davranış bozuklukları, pu- bertal dönemden itibaren makroorşitizm ile karakteri- zedir.
FXS'dan sorumlu gen Xq27.3'e lokalize edilmiş FMR1 adı verilen 38 kb büyüklüğünde ve 17 ekzon içeren bir gendir. Gen, 5' ucunda CpG metilasyon bölgesi ve birin- ci ekzon'un translate olmayan kısmında CGG üçlü tek- rarları içerir. Yaklaşık 4.4 kb büyüklüğündeki mRNA 70 kDa'luk bir protein sentezler. FMR1 proteini (FMRP) çeşitli dokularda ifade edilen ve nöronal ve zihinsel gelişimi için gerekli, mRNA bağlayıcı bir proteindir. CGG tekrar uzunlukları ~5 - ~44 arasında olan bireyler normaldir yani etkilenmemişlerdir, ~45 - ~54 arasın- daki tekrarlar "gri bölge" denir, ~55 - ~200 arasında olan bireyler premutasyon yani FXS taşıyıcısıdır. Pre- mutasyon bayanlarda olursa bir sonraki jenerasyona aktarılırken mayoz bölünme esnasında CGG dizileri artarak bireye geçer " buna antisipasyon denir" bu şek- liyle bu sendromun kalıtımı diğer X'e bağlı kalıtımlı hastalıklardan farklı kılar. 200 ve üzeri CGG tekrarı FXS ile ilişkilendirilir.
Bu çalışmada, FMR1 Sizing PCR (ABBOTT) ve SNP DE- neden olan FMR1 genindeki CGG trinükleotit sayısı ve metilasyon durumu incelendi ve yaş ortalaması 7.5 olan 50 çocuktan 40 erkek çocuğun %15'ınde full mutasyon, %2.5'inde premutasyon, ve 1 erkek çocukta ise size mozaisizmi bulunmuştur. Toplam 9 kız çocuğunun % 11.11'inde full mutasyon görülmüştür. Full mutasyon- ların hepside metillenmiş olarak bulundu.
ABSTRACT
Fragile X Syndrome (FXS) (OMIM 300624) ranks in second place, after Down syndrome, among the factors retardation. It is seen about 1 in 4000 among men and 1 in 8000 among women. The fragile X mental retarda- tion 1 (FMR1) gene at the 5' non-translated region (UTR) CGG (cytosine, guanine, guanine) repeat expan- sion and abnormal methylation are the cause for 98-99 % of the disease on X chromosome while 1-2% are due to deletions and point mutations in the gene forms. retardation, prominent ears, a long, thin face, behavior disorder, and macroorchidism since puberty. The gene responsible for FXS is called FMR1, which is localized on Xq27.3 and 38 kb in size, and comprised of 17 exons. The gene, which is at the 5' region and the -translated portion, includes CGG triplet repeat. mRNA in size of app- roximately 4.4 kb synthesizes 70 kDa protein. FMR1 protein (FMRP), which is expressed in various tissues required for neuronal and mental development, is an mRNA binding protein.
CGG repeat length of ~ 5 - ~ 44 is considered normal, meaning that individuals are not affected, while repeat length of ~ 45 - ~ 54 is called as "gray zone" . Individu- als with repeat length of ~ 55 - ~ 200 are thought to have premutation, meaning that they are FXS carriers. If premutation occurs in women during meiosis divi- sion, then it is transferred to the next generation of individuals through increased CGG sequences. This is called "anticipation". This form of inheritance makes this syndrome different from other inherited X-linked diseases. Individuals with 200 or more CGG repeats are ted with FXS.
In this study, by using FMR1 Sizing PCR (ABBOTT) and SNP DETECTIVE Fragile X (GML) kits, CGG trinucleotide number and methylation status in FMR1 gene, which cause FXS, were examined. Out of 50 children with a mean age of 7.5, 15% of 40 boys had full mutation, 2.5% of them had premutation, and mosaicism was found in one boy. Full mutation was observed in 11.11% of 9 girls in the study. All mutations were found to be fully methylated.
Anahtar kelimeler: FMR1 Geni, Frajil X Sendromu, Xq27.3,
Mental Retardasyon, CGG üçlü tekrarı Key words: FMR1 gene, the Fragile X Syndrome, Xq27.3, Men-tal Retardation, CGG triplet repeat Erciyes University, Graduate School of Health Sciences
Department of Medical Genetics M.Sc. Thesis, July 2014 Supervisor: Prof. Dr. Munis DÜNDAR
DİZ OSTEOARTRİTİ OLAN BİREYLERİN BEL BÖLGESİNE UYGULANAN ZENCEFİLLİ BÖBREK KOMPRES UYGULAMASININ AĞRI DÜZEYİ VE FİZİKSEL FONKSİYONLARA ETKİSİ THE EFFECT OF GINGER KIDNEY COMPRESS APPLIED TO WAIST REGION UPON THE PAIN LEVEL AND PHYSI- CAL FUNCTIONS OF INDIVIDUALS WITH KNEE OSTEOARTHRITIS Sibel ŞENTÜRK Erciyes Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü Hemşirelik Anabilim Dalı Doktora Tezi, Temmuz 2014 Danışman: Prof.Dr. Sultan TAŞCI ÖZET
Romatizmal hastalıklar arasında dünyada en yaygın olarak görülen dejeneratif eklem hastalıklarından biri olan osteoartritin en önemli semptomu ağrıdır. Bu çalış- ma, diz osteoartriti olan bireylerin bel bölgesine yedi sel fonksiyonlara etkisini belirlemek amacıyla randomi- ze kontrollü çalışma olarak yapılmıştır. Araştırma, 43
-I), 41 sıcak komp- res (müdahale-II) ve 40 kontrol grubuna alınan 124 hasta ile yürütülmüştür. Çalışmada kurum izni, etik kurul onayı ve bireylerden gönüllü olur formu alınmış- tır. Araştırmada veriler, hasta tanıtım formu, Visual Analog Skala (VAS)-
kullanılarak toplanmıştır. Formlar, uygulamanın başlan- gıcında (birinci izlem) ve uygulamanın bittiği gün (7.gün -ikinci izlem) içerisinde uygulanmıştır. Müdahale-I gru- -II grubuna sıcak kompres yapılmış, kontrol grubuna ise herhangi bir girişimde bulunulmamıştır. Yedi günlük uygulama sonunda müdahale-I ve müdahale-II grubu ile yüz yüze, kontrol grubundaki bireylerle de telefonla görüşülerek formlar yeniden uygulanmış ve p<0.05 değeri istatistik- sel olarak anlamlı kabul edilmiştir.
Araştırma kapsamına alınan gruplar arası birinci izlem- de VAS-
ları puanlar arasında bir fark bulunmazken ( p>0.05), ikinci izlemde gruplar arası VAS-Ağrı ve WOMAC Osteo- sel olarak ileri düzeyde anlamlı bir fark olduğu saptan- mıştır (p
kompres grubundaki bireylerin VAS-Ağrı ve WOMAC res ve kontrol grubundaki bireylere göre daha fazla azaldığı ve bu farkın istatistiksel olarak anlamlı olduğu belirlenmiştir ( p<0.001).
masının, sıcak kompres uygulamasına göre daha etkili olduğu, VAS-
rını azalttığı, diz osteoartritli bireylerde rahatlama sağ- ladığı ve hemşirelerin diz osteoartritli bireylerde kolay- relik uygulaması olduğu saptanmıştır. Bu sonuca göre, diz osteoartriti olan bireylerde ağrı şiddetini azaltma ve kompres uygulamasının kullanım alanlarının arttırılma- sı ve yaygınlaştırılması önerilmektedir.
ABSTRACT
The most important symptom of the osteoarthritis which is one of the most commonly seen degenerative joint diseases among the rheumatic diseases is pain. A ran- domized controlled study was conducted in order to de- termine the effect of ginger kidney compress applied to waist region for 30 minutes for seven days upon the pain level and physical functions of individuals with knee oste- oarthritis. The study was conducted with 124 patients; 43 being assigned to ginger kidney compress (intervention-I) group, 41 being assigned to hot com- press (intervention-II) group and 40 being assigned to control group. Ethical approval and informed consents were obtained. The data were gathered with patient de- scription form, Visual Analogue Scale (VAS)-Pain and WOMAC Osteoarthritis Index. The forms were adminis-
-up) and at the end (7th day, second follow-up) of intervention. The intervention-I group received ginger kidney compress while interven- tion-II group received hot compress and control group received no intervention. At the end of 7-day interven- tion; face to face interviews were made for the interven- tion-I group and the intervention-II group while control group received phone interviews and forms were admin- istered again and p value of less than 0.05 was consid- -up; there were no differences in terms of intergroup VAS-Pain scores and WOMAC Osteoarthri- tis Index scores (p>0.05) while in the second follow-up; there were statistically important differences in terms of intergroup VAS-Pain scores and WOMAC Osteoarthritis Index scores (p<0.001). Following the analyses; it was found out that VAS-Pain scores and WOMAC Osteoarthri- tis Index scores reduced more among the individuals in whom ginger kidney compressions were made as com- pared to those in the hot compress group and control ( p<0.001).
In sum; ginger kidney compress were more effective than hot compress and decreased VAS-Pain scores and WOM- AC Osteoarthritis Index scores more and led to a relief among the patients with knee osteoarthritis. Therefore, it was concluded that ginger kidney compress could be used by nurses as an anthroposophic nursing practice for the patients with knee osteoarthritis. It is recommended that areas of usage of ginger kidney compress should be popularized and investigated in order to decrease pain severity and increase physical functions among the pa- tients with knee osteoarthritis.
Anahtar kelimeler: Key words: Knee osteoarthritis; pain; physical function;
ginger kidney compress; nursing
Erciyes University, Graduate School of Health Sciences Department of Nursing
PhD Thesis, July 2014 Supervisor: Prof.Dr. Sultan TAŞCI
PERKÜTAN KORONER GİRİŞİM YAPILAN HASTALARDA FEMORAL BÖLGEYE BUZ TORBASI UYGULAMANIN AĞRI ÜZERİNE ETKİSİ EFFECT OF ICE BAG APPLICATION TO FEMORAL REGION ON PAIN IN PATIENTS UNDERGOING PERCUTANE- OUS CORONARY INTERVENTION Sevda KORKUT BAYINDIR Erciyes Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Hemşirelik Anabilim Dalı Yüksek Lisans Tezi, Temmuz 2014 Danışman: Yrd. Doç. Dr. Gülsüm Nihal GÜLESER ÖZET Araştırma, perkütan koroner girişim yapılan hastalarda femoral bölgeye buz torbası uygulamanın ağrı üzerine etkisini belirlemek amacıyla yapılmış randomize kont- rollü deneysel bir çalışmadır.
Araştırma çalışma kriterlerine uyan deney grubunda 52, kontrol grubunda 52 olmak üzere toplam 104 hasta ile tamamlanmıştır. Veriler, araştırmacı tarafından Has- ta Tanıtım Formu, Sayısal Değerlendirme Skalası (NRS) ve Yaşam Bulgusu Takip Formu kullanılarak toplanmış- tır. Deney grubundaki hastalarda kateter çıkarılmadan önce femoral bölgeye 20 dakika buz torbası ile soğuk uygulama yapılmış ve kateter buz torbası kaldırıldıktan hemen sonra klinikte sadece bu iş ile sorumlu bir hem- şire tarafından çıkarılmıştır. Kontrol grubundaki hasta- lara ise kliniğin standart uygulaması yapılmıştır. Bu standart uygulamaya göre kateter, görevli hemşire ta- rafından femoral bölgeye herhangi bir uygulama yapıl- maksızın çıkarılmıştır. Hastaların deneyimlediği ağrı, kateter çıkarılmadan önce, kateter çıkarılırken ve kate- ter çıkarıldıktan sonra hemşire kateter bölgesine ba- sınç uygularken olmak üzere toplam üç kez değerlendi- rilmiştir. Kateter çıkarılmadan önce ifade edilen NRS puanı “NRS1”, kateter çıkarılması sırasındaki “NRS2”, kateter çıkarıldıktan sonra hemşire kateter bölgesine basınç uygularken ifade edilen NRS puanı ise “NRS3” olarak değerlendirilmiştir.
Çalışmada etik kurul onayı ile bireylerden yazılı bilgi- lendirilmiş olur alınmıştır. Verilerin istatistiksel anali- zinde tanımlayıcı istatistikler, ki-kare, Mann-Whitney U testi, Wilcoxan testi ve Friedman analizi kullanılmıştır. Deney ve kontrol grubundaki hastaların NRS1 puan ortancalarının birbirine benzer olduğu belirlenmiştir (p>0.05). Deney grubunda NRS2 puan ortancası 4.0 (3.0-4.0), kontrol grubunda ise 6.0 (4.0-7.0) olarak tes- pit edilmiş ve gruplar arasındaki fark istatistiksel ola- rak ileri düzeyde anlamlı bulunmuştur (p<0.001). Ayrı- ca deney grubundaki hastaların ağrıya verdiği davra- nışsal tepkiler kontrol grubundaki hastalardan anlamlı ölçüde düşük bulunmuştur (p<0.05).
Araştırmanın sonuçları, perkütan koroner girişim yapı- lan hastalara buz torbası uygulamanın femoral kateter çıkarılmasına bağlı gelişen ağrıyı azaltmada etkili oldu- ğunu göstermiştir. Bu nedenle, bu hastalarda ağrının kontrol altına alınmasında hemşirelik girişimi olarak buz torbası uygulamasına yer verilmesi önerilebilir.
ABSTRACT
The present study is a randomized-controlled, experi- mental research conducted to determine the effect of ice bag application to femoral region on pain in patients undergoing percutaneous coronary intervention. The study was completed with totally 104 patients being 52 in experimental group and 52 in control group who met the inclusion criteria. Data were collected (NRS) and Vital Signs Monitoring Form by the researc- her. Cold application with ice bag was done for 20 mi- nutes before removing the catheter to experimental group and the catheter was removed only by the nurse responsible for this process in the clinic immediately after the ice bag was removed. Standard procedures of the clinic were applied to control group. According to the relevant standard procedures, the catheter was removed by the nurse without any application to femo- ral region. The pain experienced by patients was evalu- ated for three times being prior to catheter remove, during catheter remove and after catheter remove whi- le the nurse was pressing upon the catheter region. “NRS2” and after catheter remove while the nurse was ned as “NRS3”.
Signed forms of consent for the study were obtained from patients after the ethics committee approval. De- scriptive statistics, chi-square test, Mann-Whitney U test, Wilcoxon test and Friedman analysis were used for statistical data analysis.
Experimental and control groups were found to be si- milar in terms of median NRS scores (p>0.05). Median score of NRS2 was determined as 4.0 (3.0-4.0) and 6.0 (4.0-7.0) in experimental and control groups, respecti- with an advanced level (p<0.001). Also, behavioural experimental group than controls (p<0.05).
Study results demonstrated that ice bag application to by femoral catheter remove in patients undergoing percutaneous coronary intervention. Therefore, local ice bag application may be recommended as a nursing intervention for controlling pain in these patients.
Anahtar kelimeler: Perkütan koroner girişim, femoral arteri-
yel kateter, ağrı, soğuk uygulama, hemşirelik Key words: Percutaneous coronary intervention, femoral arterial catheter, pain, cold application, nursing Erciyes University, Graduate School of Health Sciences
Department of Nursing M Sc. Thesis, July 2014
40-60 YAŞ GRUBU KADINLARA UYGULANAN AYAK REFLEKSOLOJİNİN VAZOMOTOR YAKINMALAR VE YAŞAM KALİTESİNE ETKİSİ THE EFFECT OF FOOT REFLEXOLOGY APPLIED TO WOMEN AGED BETWEEN 40 AND 60 ON VASOMOTOR COMPLAINT AND QUALITY OF LIFE Ebru GÖZÜYEŞİL Erciyes Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Hemşirelik Anabilim Dalı Doktora Tezi, Temmuz 2014 Danışman: Prof. Dr. Mürüvvet BAŞER ÖZET Bu araştırma 40-60 yaş grubu kadınlara uygulanan ayak ne etkisini belirlemek amacıyla randomize, plasebo kontrollü bir çalışma olarak yapılmıştır. Çalışma Çuku- ği’ne 22.02.2013-22.02.2014 tarihleri arasında başvu- ran 120 kadın ile yürütülmüştür. Çalışmanın yapılabil- mesi için Etik Kurul onayı alınmıştır. Müdahale ve plase- bo grubundaki kadınlara 6 hafta süre ile her bir seans 25 dk olmak üzere haftada iki seans, toplamda 12 seans uygulama yapılmıştır. Müdahale grubuna araştırmacı ayak masajı yapılmıştır. Araştırmada veriler; tanıtım ve değerlendirme formu, visual analog skala, menopoza özgü yaşam kalitesi ölçeği ve sıcak basması günlüğü kullanılarak toplanmıştır. Elde edilen veriler ki kare testi, t testi ve Mann Whitney U testi ile değerlendiril- miştir. Tüm testlerde istatistiksel önem düzeyi 0.05 olarak alınmıştır.
Plasebo grubundaki kadınların uygulama öncesi sıcak basması, terleme ve gece terlemesi puan ortalamaları sırasıyla 8.1, 7.1 ve 6.9 iken, uygulama sonrası 5.7, 5.0 ve 4.3 olarak belirlenmiştir. Müdahale grubunun ise uygulama öncesi sıcak basması, terleme ve gece terle- mesi puan ortalamaları 7.5, 7.3 ve 6.9 iken, uygulama sonrası bu değerler sırasıyla 3.3, 3.2 ve 2.3 olarak belir- lenmiştir. Sıcak basması, terleme ve gece terlemesi puan ortalamaları her iki grupta da, uygulama öncesine göre sonrasında azalma olmuştur (p<0.05). Ancak uygu- lama sonrasında müdahale grubunda bu ortalamaların plasebo grubuna göre daha düşük olduğu ve gruplar arasındaki farkın istatistiksel olarak da anlamlı olduğu belirlenmiştir (p
grupta da uygulamalar sonrasında uygulama öncesine göe iyileşmegöstermiştir (p<0.001). Cinsel alanda ise müdahale grubunda anlamlı bir iyileşme (p<0.05) görü- lürken plasebo grubunda iyileşme görülmemiştir (p>0.05).
Bu çalışma sonuçları menopozal dönemdeki kadınların vazomotor sorunlarının azaltılmasında ve yaşam kalite- göstermiştir.
ABSTRACT
This is a randomized, placebo-controlled study which was performed in order to determine the effect of foot on vasomotor complaint and quality of life. This study was performed with 120 women who presented to Bal- calı Hospital of Cukurova University, Menopause Policli- nic between 22.02.2013 – 22.02.2014. The ethical app- roval was taken from Ethics Committee in order to per- form the study. The application was performed to wo- men in the intervention and placebo groups for a period of 6 weeks, twice a week for 25 minutes for each ses- ıntervention group was performed by the researcher and non-
re performed by trained assistant researcher. The data form, visual analog skala, menopause-
luated by Chi-Square test, t-test and Mann Whitney U taken as 0.05.
hes, sweating and night sweats VAS score means of res- pectively, 8.1, 6.9 and 7.1 on the other hand after the intervention, 5.7, 4.3 and 5.0 on the women in the place- bo group. Additionally It was detected that prior to in- score means of respectively 7.5, 7.3, and 6.9 on the ot- her hand after the intervention, 3.3, 3.2 and 2.3 on the ting and night sweats score avarage was decreased after intervention in both group (p<0.05). However, after the application score average in the in- tervention group was found lower than that in the pla- cebo group and, the difference between groups was
p<0.001). The mean scores of the vasomotor, psychosocial and physi- cal area which is the sub-group of Menopause- Quality of Life Scale, improvement was detected on the both groups after the application (p<0.001). In the for intervention group (p<0.05) no any improvement detected for placebo group (p>0.05).
effective to reduce vasomotor symptoms and to increa- se quality of life in menapousal women.
Anahtar kelimeler:
malar, yaşam kalitesi, hemşirelik Key words: quality of life; nursing
Erciyes University, Graduate School of Health Sciences, Department of Nursing,
PhD Thesis, July 2014 Supervisor: Prof. Dr. Mürüvvet BAŞER