HIZLA BÜYÜYEN NÖROFÎBROM:
B lR VO N RECKLİNGHAUSEN OLGUSU
Yavuz KEÇECİ, T ahir GÜRLER, M ehmet ALPER, H akan GÜNDOĞAN, Ulvi GÜNER, Arman ÇAĞDAŞ
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Plastik ve Rehonslriiklif Cerrahi Anahilim Dah, ÎZM ÎR
ÖZET
Nörofibromatozis cafe-au-lait lekeleri, deri veya iç organ yerleşimli norofibromlar ve pigmente iris hamartomu ile karakterize, genetik bir has taliktir. Deriyi tutan nörofibromların çoğu asemptomatiktir, fa ka t büyük boyutlara ulaştıklarında önemli problemlere neden olurlar. Nörofibromatozis klinik karakteristik bulguları olan 25 yaşında bir bayan hasta, hızla büyüyen ve bu nedenle malign dejenerasyona uğradığı düşünülen nörofibromu nedeniyle yatırıldı. Yapılan biopside lezyonun benign karakterde olduğunun saptanm.ası nedeniyle, anatomik yapılar korunarak kitle parsiyel olarak eksize edildi. 1 yıllık izlemde nüks gelişmedi.
Bu hastalığın kilinİk bulgulan, tanısı, kompikasyonları ve tedavisi gözden geçirildi, hızla büyüyen nörofibromun tedavi stratejisi tartışıldı.
Anahtar Kelimeler; Nörofibromatozis, nörofibrom
N öro fıb ro m genellikle periferik bir sinirden köken alan, 2-4 cm çapında, yum uşak kıvamda, iyi huylu b ir tü m ö rd ü r. Sıklıkla d eri ve derialtı y e rle ş im lid ir 1. von R eck lin g h au sen hastalığı veya n ö ro fib ro m a to zis ise g en etik b ir hastalık o l u p , c a f e - a u - l a i t l e k e l e r i , d e r i n i n n ö ro fıb ro m ları ve iriste pig m en te h am arto m lar (L isch n o d ü lle ri) ile k a r a k te riz e d ir 2'a. Bu hastalarda n o ro fib ro m la r v ü cudun h er yerinde, özellikle g ö v d e d e y erle şm e e ğ ilim in d e d ir 6.
M alignite gelişm e riskinin yaşla b e ra b e r arttığı ve %15-20 arasında olduğu bildirilm iştir. Benign lezyonlar g e n e ld e ufak, m align lezyonlar ise
SUMMARY
Rapidly enlarging neurofıbrom: A von Recklinghausen case.
Neurofibromatosis is a genetic disorder characterized by cafe-au-lait spots, neurofibromas of skin and internal organs, anda pigm.ented iris hamartomas. Most of the neurofibromas involving the skin are asymptomatic, but when they attain a large size, they lead to sİgnificant disability. A 25 - year-old fem ale case, with p a th o g n o m o n ic c lin ic a l ch a ra cteristics o f
neurofibromatosis, was hospitalized. She had rapidly groıoing neurofibroma which led us to a mispredietion that it had göne to m alignant degeneraiion. The histopathologic examination revealed that it loas a benign lesion so it was removed partially tvithout. damaging sİgnificant anatomic struetures. There was no recurrence for
1-year follotu-up,
The clinical manifestatiorıs, diagnosis, complicaiions, and treatment of this disease are revieıued and the treatment strategy of rapidly groıving neurofibroma are discussed Key Words: Neurofîbrom.atosis, neurofibrom
boyutları hızla artan , d ah a büyük lezyonlardır, Bu çalışm ada n ö ro fib ro m u hızla büyüyen b ir nörofibrom atozis olgusu sunulm uştur.
OLGU SUNUMU
25 y a şın d a b ay a n h a sta , k a lç a sın d a ve u y lu ğ u n d a ö n c e d e n var o lan k itle le rin hızla büyüm esi şikayetleri ile başvurdu. Fizik bakıda sağ gluteal b ö lg ed e 45x35x10 cm boyutlarında, sağ u y lu k p ro k s im a lin d e ise 22x14x3 cm b o y u tla r ın d a , y u m u ş a k k ıv a m d a , d e r id e n kabarık, kahverengi renkte, üzeri düzensiz deri ile kaplı k itleler sap tan d ı (Şekil 1,2). Yüz hariç
188
Geliş Tarihi : 4,7.1996 Kabul Tarihi : 26.11.1996
Türk Plast Cer Derg (1996) Cilt: 4, Sayı: 3
tüm vücudu tu tan çok sayıda derialtı yerleşimli, 2-3 cm çapında, yum uşak kıvam da k itle le r ile özellikle sırtta yoğunlaşan, d o ğ u şta n m evcut, kahverengi re n k te pigm ente alanlar saptandı.
H asta ve ailesi tara fın d an gluteal bölgedeki kitlenin 3 gün içinde, 2 katı büyüklüğe ulaştığı b ild irild i. A ni g e n işle m e ile u y um lu o lara k g ergin ve düz yüzeyli b ir lezyon yerine, üzeri ile ri d e re c e d e g irin tili çık ın tılı b ir lezyon saptandı. Lezyon üzerindeki deri deepitelize idi.
M alignite veya lezyon içi kanam a d ü şü n ü lere k b io p s i a lın d ı. H is to p a to lo jik in c e le m e d e
n ö r o f i b r o m o l a r a k d e ğ e r l e n d i r i l d i . O p erasy o n d a lezyonun gluteus m aksim us kası ve d iğ e r a n a to m ik y a p ıla ra in fıltre o ld u ğ u g ö rü ld ü . B e n g in lezy o n o lm ası n e d e n iy le anatom ik yapılar korunarak, kas ü stü seviyeden lezyon eksize edildi. O lu şa n d e fe k t p rim e r olarak kapatıldı (Şekil 3,4). Ç ıkarılan kitlenin h is to p a to lo jik in c e le m e s in d e d e m a lig n dejenerasyon görülm edi. P o sto p e ra tif dönem de kom plikasyon gelişm edi.
H a sta n ın 1 yıllık tak ib in d e h e rh a n g i b ir pro b lem olm adı.
189
HIZLA BÜYÜYEN NÖROFİBROM
TARTIŞMA
P e r i f e r i k n ö r o f ib r o m a to z is o to z o m a l d o m in a n t k a r a k te r li, 3000 d o ğ u m d a b ir g ö rü le n , g e n e tik geçişli b ir h a sta lık tır A ile Ö yküsünde %50 o ra n ın d a h a sta lık v a r d ı r 3.
Bizim o lg u m u zu n aile öyküsü incelen d iğ in d e, a n n e s in d e ca fe-au -lait le k e le ri ve m u ltip l nÖ rofibrom lar saptandı.
N ö ro fibrom atozisin tanı koydurucu 3 klinik b u lg u su v a rd ır. B u n la r cafe-au-lait lek eleri, n Ö ro fib ro m la r ve L isch n o d ü l l e r i d i r 6. 1,5 c m 'd e n b ü y ü k 6 veya d a h a fazla sayıda cafe-au-lait lekesi tanı için önem li bir k riterd ir 1.
N ö ro f ib r o m a to z is o lg u la r ın d a b u 3 ta n ı koydurucu lezyona başka birçok klinik patoloji d e eşlik edeb ilir 3. B u n lar m akrosefali, santral s in ir s is te m i tü m ö r le r i, p s e u d o a r tr o z , kifosk o ly o z, b o y kısalığı, fe o k ro m o s ito m a , m a lig n ite le r 2ı7, zeka geriliği, serebro v ask ü ler hastalıklar ve kardiovasküler p ro b lem lerd ir 6.
Bizim olgum uzda da cafe-au-lait lekeleri ve n Ö ro fib ro m la r y a n ın d a , kifoskolyoz ve boy kısalığı m ev cu ttu . H ikay esin d e yaş artım ı ile b irlik te cafe-au-lait lek ele ri ve tü m ö rle rin in sayısında ve b o y u tu n d a a rtm a vardı. Yaşam ı teh d it e d e n kardiyak p ro b lem ler ve santral sinir sistem i lezyonları saptanm adı,
B e n ig n le z y o n la r, g e n e llik le m a lig n lezyonlardan d ah a küçüktür. M align lezyonlarm büyüklüğü 10 cm ’d e n fazla olm a eğilim indedir L L ite ra tü r d e d e b e n g in k a ra k te rd e , hızla b ü y ü y e n d e v n ö r o f i b r o m o l g u s u b ild irilm em iştir. N ö ro fib ro m ato zisin ilerlem iş bir safhası olan elefantıazis n ö ro fıb ro m ato zad a ise yüz, g öde ve ek stre m iten in d eri ve derialtı lezyonları b e n ig n o ld u ğ u h a ld e ileri d e rece b ü y ü m ü ş tü r 8. L ezyonlar genellikle tek taraflı olup, o rta h a tta keskin b ir sınırla sonlanır. Bu h a sta la rd a k itle n in b üyüm esini k o n tro l etm ek için yapılan parsiyel eksizyonlar yetersizdir. Tek tedavi yolu total eksizyondur 9.
Bu o lg u d a le zy o n u n çok hızlı b ü y ü m esi n ed e n iy le lezyon içi k an a m a veya m alig n ite ö n ta n ıs ı ile b io p s i alın d ı. IT isto p a to lo jik in c e le m e d e n ö ro f ib r o m sa p ta n d ı. H ızlı b ir b ü y ü m e g ö ste rd iğ i h ald e, b e n ig n b ir tü m ö r olduğu için an a to m ik yapılar k o ru n d u . 1 yıllık
ta k ip te te k ra r b ü y ü m e m e si, k itle n in a k tif kısm ının deriye yakın yerleşim li o ld u ğ u n u ve elefantiazis n ö ro fıb ro m a to z a d ışındaki b e n ig n lezy o n la rd a ilk a şa m a d a a n a to m ik y a p ıla rın k o ru n a ra k parsiyel eksizyonun u y g u n olacağını d ü şü n d ü rd ü .
Bu o lg u göz ö n ü n e a lın a ra k tü m ö ra i o lu şu m ların b e n ig n bile olsa kısa sü re içinde hızla büyüyebileceği, b ü y ü d ü k ten so n ra cerrahi ç ık a r ım la rın ın ço k d a h a güç o laca ğ ı, b u n e d e n le tüm n ö ro fib ro m a to zis o lg u ların ın sık a ra lık la r ile g ö rü lm e si ve b ü y ü m e g ö s te re n tü m ö rlerin beklem eden eksize edilm esi gerektiği sonucuna varıldı.
Dr. Yavuz KEÇECİ
Ege Üniversitesi Hastanesi, Plastik Cerrahi Kliniği Bornova 35100 İZM İR
KAYNAKLAR
1. Kyriakos M, Tumors and tumorlike conditions of the soft tissue. (Ed.:Kissane JM).: Anderson’s Pa- thology,. The CV Mosby Company, Missouri, 1892, 1990.
2. Johnson PS, Katz DA, Pester J, Penn R. Malignant fibrous histİocytoma arising İn a patient with multiple nerofibromatosis : A case report and a literatüre review. J Surg Oncol 12: 97, 1979.
3. Riccardi VM. Von Recklinghausen neuroflbro- matosis. N EnglJ Med 305:1617, 1981.
4. Cohen MD, Neurofibromatosis manifested İn the foot .JAPA 74:143, 1984 .
5. Mandell GA, Dalinka MK, Coleman BG. Fibrous lesions in the lower extreınitİes in neurofîbro- matosis. AJR 133: 1135, 1979.
6. Gazivoda PL, Hart TJ, Wolf JA. Surgical manage- ment of plantar von Recklinghausen neurofibro- ma. J Foot Surg 27: 52, 1988.
7. Sands MJ, McDonough MT, Cohen AM, Ruteıı- berg HL, Eisner JW. Fatal malignant degenera- tİon in multiple neurofibromatosis. JAMA 233:
1381, 1975.
8. Chen YR, Chen KT, Noordhoff MS. Facial ele- phantiasis neurofibromatosa-Excision and skin graft. Ann Plast Surg 23: 547, 1989.
9. Grabb WC, Dİngman RO, Oneal RM, Dempsey PD. Facial hamartomas in clıildren: neurofibro- ma, lymphangioma and lıemangioma. Plast Re- constr Surg 66:509, 1980.
190
