MENDEL GENETİĞİMENDEL GENETİĞİ

(1)

MENDEL GENETİĞİ

Doç. Dr. Bengi ÇINAR KUL

Ankara Üniversitesi Veteriner Fakültesi Genetik Anabilim Dalı

(2)

Gregor Johann Mendel,

1800’lü yıllarda yaşamış Avusturyalı bir rahip, Babası bezelye yetiştiren bir çiftçi…

Felsefe okudu, daha sonra Çek Cumhuriyetinde bir manastıra girdi.

Viyana Üniversitesinde fizik ve doğa bilimleri öğretti.

(3)

1856 ve 1863 yılları arasında yaklaşık

28,000 bezelye test etti.

Genetiğin Babası…

(4)

Çalışmaları 30 yıl gözardı edildi.

Ölümünden 16 yıl sonra bağımsız olarak ayrı ayrı yazarlar

tarafından tekrar keşfedildi…

-Carl Erich Correns (1864-1933) (Almanya)

-Erich Tschermak von Seysenegg (1871-1962) (Avusturya)

-Hugo Marie de Vries (1845- 1935)

(Hollanda),

copyright cmassengale

Mendel’in deney bahçesi

(5)

8 yıl boyunca saf hatlar…

Mendel’den önce "blending teorisi" kabul edilirdi.

http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=making-scents-of-sounds-n

(6)

Neden bezelye ???

Bezelye bitkisinde farklı varyetelere sahip çok sayıda farklı karakter vardır.

Her bezelye çiçeği hem erkek hem de dişi organlarına sahiptir (hermafrodit).

Kendileşme yoluyla eşeyli ürer.

Aynı zamanda hangi bitkiyle çaprazlanacağı yönlendirilebilir, farklı bitkinin polenleriyle de üreme sağlanabilir.

(7)

(8)

(9)

Ama önce biraz genetik terimleri hatırlayalım

Saf hat

Hibridizasyon: İki saf hattın çaprazlanması

Çevre: Bireyin sahip olduğu fenotipi belirleyen genotip dışındaki hastalıklar, besleme, bakım, iklim..vb gibi etkenler çevre etkileri olarak

adlandırılmaktadır. Yavrunun anne karnındaki habitatı bile çevre olarak nitelendirilmektedir.

(10)

Fenotip: Bir canlının genetik yapısına bağlı olarak

çevrenin de etkisiyle ortaya çıkan görüntüsüne fenotip adı verilir. çevre ve genotipin ortaklaşa etkisi…

Genotip: Bir canlının fenotipinin meydana gelmesini sağlayan genetik yapıya genotip adı verilmektedir.

Canlının sahip olduğu tüm genlerin toplamı o bireyin genotipini vermektedir.

Gen: Canlılarda fonksiyonel olan enzim, protein, makro ve mikro moleküllerin yanı sıra kalıtsal özelliklerinin

kodlarını taşıyan DNA parçasına gen adı verilir.

(11)

Canlıların karakterlerini

belirleyen/determine eden en az bir çift gen mevcuttur. Birisi anadan diğeri babadan gelen ve homolog kromozomların aynı lokuslarında bulunan genlere allel gen adı verilmektedir.

Bir genin alternatif versiyonu…

Lokus: Bir kromozomda bir genin veya allelin yerleştiği bölge

Allel gen:

(12)

Allel genlerden birinin diğeri

üzerindeki baskınlığına denir. Allel genlerden baskın olanın meydana getirdiği karakter

fenotipte gözlenir.

Allel genlerin heterozigot olduğu durumlarda, etkisini fenotipte gösteremeyen gene resesif

(çekinik) gen; bunun ortaya çıkardığı özelliğe de resesiflik (çekinik özellik) denir.

Bildiğiniz genetik özellikleriniz var mı?

Dominant'lık:

Resesif'lik:

(13)

(14)

Ancak; son yıllarda «yanlış bilinen mit» olarak ifade ediliyorlar. Kantitatif özelliklerinden dolayı farklı gen etkileşimleri olduğu düşünülüyor.

(15)

Homozigot –

Homozigot dominant- BB Homozigot resesif - bb

Heterozigot – (Bb)

(16)

(17)

AA

Punnett Punnett

Karesi Karesi

Genetik problemlerin Genetik problemlerin

çözümünde, yavruların olası çözümünde, yavruların olası genotiplerinin

genotiplerinin

belirlenmesinde kullanılır..

F1

P1

A a

Aa genotipli dişi birey için

a

A

^Aa

Aa aa

Aa genotipli erkek birey için

(18)

Fenotipik oran

Aa +AA : aa 3:1

Genotipik oran

AA :Aa :Aa 1:2:1

AA Aa

Aa aa

Dominantlık/resesiflik durumunda…

(19)

Tek bir gen (allel çifti) bakımından

heterozigotlara (Aa) monohibrid, iki allel çifti bakımından heterozigotlara (AaBb) dihibrid, üç allel çifti

bakımından heterozigotlara (AaBbCc) trihibrid, çok sayıda allel çifti

bakımından heterozigotlara ise polihibrit denir.

Haploid sayıda kromozom taşıyan

bireylerde ise her genin sadece tek bir alleli bulunur.

(20)

Monoh

Monoh i i brid brid

birleştirmeler birleştirmeler

Tek karakter açısından yapılan birleştirmelerdir.

Örn. çiçek rengi

(21)

Karakter

Karakter: : tohum kabuğu şeklitohum kabuğu şekli Allel

Allellerler: R: R – – düzdüz rr – – buruşukburuşuk çaprazlama

çaprazlama: Düz: Düz tohum tohum x buruşuk x buruşuk tohumtohum RRRR x x rr rr

P P

₁₁

Monoh Monoh i i brid brid birleştirme birleştirme

R R

r r

Rr

Rr Rr

Rr

Fenotip: Düz_Fenotip^Genot^Genot^ip^ip^{: Rr}^:Düz^Rr Genotipik oran:1 Genotipik oran:1

Fenotipik oran Fenotipik oran::11

F

1

(22)

Karakter

Karakter: : tohum kabuğu şeklitohum kabuğu şekli Allel

Allellerler: R: R – – düzdüz rr – – buruşukburuşuk çaprazlama

çaprazlama: Düz: Düz tohum tohum x Düzx Düz tohum tohum RrRr x x Rr Rr

F F

₁₁

Monoh Monoh ibrid ibrid birleştirme birleştirme

R r

r R

RR

rr Rr

Rr

Genot

Genotipip: RR, Rr, rr: RR, Rr, rr Fenotip

Fenotip: Düz Düz &&

buruşukburuşuk G.G.oranıoranı: 1:2:1: 1:2:1

FF..oranıoranı: 3:1: 3:1

F2

(23)

Bu bezelyeler nasıl görünüyordu?

(24)

Mendel'in Bezelyelerinde Dominant ve Resesif Oranları Mendel'in Bezelyelerinde Dominant ve Resesif Oranları Dominant

Dominant Karakter Karakter

Resesif Karakter

Resesif Karakter F2 Jenerasyonunda F2 Jenerasyonunda Dominant ve Resesif Dominant ve Resesif

Oranları Oranları

Pürüzsüz Tohum Buruşuk Tohum 2.96:1 (5474 pürüzsüz, 1850 buruşuk)

Sarı Tohum Yeşil Tohum 3.01:1 (6022 sarı, 2001 yeşil) Yuvarlak Kabuk Buruşuk Kabuk 2.95:1 (882 yuvarlak, 299

buruşuk)

Yeşil Kabuk Sarı Kabuk 2.82:1 (428 yeşil, 152 sarı) Mor Çiçek Beyaz Çiçek 3.14:1 (705 mor, 224 beyaz) Çiçek Gövdede Çiçek Uçta 3.14:1 (651 gövdede, 207

uçta)

Uzun Gövde Kısa Gövde 2.84:1 (787 uzun, 277 kısa)

Mendel’

Mendel’ in deney sonuçları in deney sonuçları

3:1

(25)

Mendel’

Mendel’ in in

önermeleri

(26)

ÇİFTLER HALİNDEKİ BİRİM FAKTÖRLER:

Genetik karakterler her bir organizmada çiftler halinde bulunan birim faktörler

tarafından kontrol edilmektedir.

1.BASKINLIK/ÇEKİNİKLİK:

Tek bir bireydeki tek bir karakterden,

birbirinden farklı iki faktör sorumlu olduğunda birim faktörlerden biri diğerine baskındır,

diğeri ise çekiniktir.

(27)

2. AYRILMA (SEGREGASYON):

Gamet oluşumu sırasında çiftler

halinde bulunan birim faktörler rastgele

ayrılırlar ve her bir gamet bunlardan birini ya da diğerini eşit olasılıkla alır

(28)

3. BAĞIMSIZ AÇILIM:

Gamet oluşumu sırasında birim faktörlerin birbirinden ayrılan çiftleri birbirinden

bağımsız olarak dağılırlar.

(29)

Mendel şanslı mıydı?

İyi bir gözlemci!!!

Segragasyon bir genin iki kopyası olduğunu varsayar (diploid,2n). Birçok bitki ve hayvan için bu doğru..

Ancak…Elma 3n, tütün 4n ve hatta çilek 8n olabilir…

Bağımsız açılım genlerin birbirlerinden etkilenmeden gametlere gittiğini varsayar ancak aynı kormozomda birbirine yakın poziyondaki genler bağlıdır…

Aynı kromozomdaki genler yakınsa beraber hareket eder uzaksa krossing over ile rekombinasyona uğrar

(30)

• Bağımsız açılım (

Independent Assortment) animasyon, WHFreeman.

https://www.youtube.com/watch?v=3U6xCG_xwr0

(31)

Bağımsız açılım önermesi

(32)

Di Di h h i i brid brid

birleştirmeler birleştirmeler

İki karakter açısından yapılan birleştirmelerdir. 3. önermenin

oluşumuna yol açmıştır…

(33)

Her bir allel gamet oluşumunda bağımsız olarak dağılırlar.

Olası gamet çeşidi

Formul: 2ⁿ (n = # heterozigotların sayısı)

(34)

SORU???

Aşağıdaki genotiplere sahip

bireylerde kaç çeşit gamet oluşumu gözlenir?

22ⁿⁿ (n = # (n = # heterozigotların sayısı heterozigotların sayısı)) 1.1. RrYyRrYy

2.2. AaBbCCDdAaBbCCDd

3.3. MmNnOoPPQQRrssTtQqMmNnOoPPQQRrssTtQq

(35)

Cevap:

1. RrYy: 2ⁿ = 2² = 4 gamet RY Ry rY ry RY Ry rY ry

2. AaBbCCDd: 2ⁿ = 2³ = 8 gamet ABCD ABCd AbCD AbCd ABCD ABCd AbCD AbCd aBCD aBCd abCD abCD

aBCD aBCd abCD abCD

3. MmNnOoPPQQRrssTtQq: 2ⁿ = 2⁶ = 64 gamet

(36)

Karakter

Karakter: : tohum şekli tohum şekli & & tohum rengitohum rengi AlleAllellllerer::R düz

r buruşuk Y sarı

y yeşil

RrYy x RrYy

Olası gametler nelerdir?

Olası F1 genotipleri nelerdir?

(37)

Karakter

Karakter: : tohum şekli tohum şekli & & tohum rengitohum rengi AlleAllellllerer::R düz

r buruşuk Y sarı

y yeşil

RrYy x RrYy

RY Ry rY ry

RY Ry rY ry RY Ry rY ry RY Ry rY ry

F1

Olası gametler

(38)

Dih Dih i i brid brid birleştirme birleştirme

RYRY RyRy rYrY ryry RYRY

RyRy rYrY ryry

(39)

Dih Dih i i brid brid birleştirme birleştirme

RRYY RRYy

RrYY RrYy

RRYy RRyy

RrYy Rryy

RrYY RrYy

rrYY rrYy

RrYy Rryy

rrYy rryy

düz:sarı 9 düz/yeşil: 3 buruşuk/sarı: 3 buruşuk/yeşil: 1

9:3:3:1 fenotipik oran RYRY RyRy rYrY ryry

RYRY RyRy rYrY ryry

(40)

RrYy genotipi için:

(41)

(42)

POLİHİBRİT

BİRLEŞTİRMELER

Üç ve daha fazla sayıda karakter açısından yapılan birleştirmelerdir.

AaBbCc X AaBbCc Olası gametler:

ABC Abc AbC aBC abC aBc Abc abc

(43)

Baskın fenotipe sahip olan bir bireyin genotipi nasıl belirlenebilir?

P : mor renk p : beyaz renk

genotipleri

(44)

TEST BİRLEŞTİRMESİ TEST BİRLEŞTİRMESİ

(Geriye melezleme/Kontrol Çiftleşmesi) (Geriye melezleme/Kontrol Çiftleşmesi)

Genotipi bilinmeyen (homozigot ya da

heterozigot) bir bireyin, homozigot resesif bir bireyle çaprazlanarak,

genotipinin belirlenmesidir.

(45)

Siyah renk dominant karakter.

Genotiplerini tahmin edebilir misiniz?

(46)

(47)

SOY AĞACI ANALİZİ (PEDİGRİ)

Fenotiplerin kalıtım biçimi bilinemiyorsa ya da test birleştirmesi yapılamıyorsa soyağaçlarından

yararlanılır.

(48)

MENDEL GENETİĞİMENDEL GENETİĞİ