Yenido¤an bir bebekte genital böl-genin “normal”den farkl›l›k gösterme-si, cinsiyetin “erkek” ya da “k›z” ola-rak de¤erlendirilmesini zorlaflt›rabilir. Normal erkek ya da k›z anatomi ve fiz-yolojisinden farkl› özellikler gösteren d›fl ve iç genital yap›lar, “cinsel geliflim kusuru” (CGK) olarak nitelendirilir. Cinsel geliflim kusuru, aile için olduk-ça a¤›r bir stres nedenidir ve s›kl›kla hem psikososyal hem de medikal ve cerrahi yönlerden acil müdahale ge-rektirir.
Penisin küçük olmas›, afl›r› geliflmifl klitoris, genifl/afla¤› yerleflimli üretra, üretra ve vajinan›n birlikte olmas›, tes-tisin skrotumda olmamas› (inmemifl testis) do¤umdan hemen sonra sa¤l›k personeli ya da aile taraf›ndan farkedil-meyebilir. Bununla beraber, normal ya da normale yak›n penis, klitoris ya da vajina yap›s›na ra¤men hastada nor-mal olmayan gonad (testis veya yumur-tal›k) bulunabilir. Hem üreme hem de habis tümör geliflme riski nedeniyle, bu durumun erken farkedilmesi önem-lidir. Cinsel geliflim kusuruna sahip ye-nido¤an ve çocuklar, çocuk endokrino-lojisi, genetik, çocuk cerrahisi-çocuk ürolojisi uzmanlar› ve psikologdan oluflan çok-disiplinli bir ekip taraf›n-dan de¤erlendirilmelidir.
Cinsiyetin k›z ya da erkek yönünde geliflmesi, öncelikle genetik yap›n›n belirlenmesi (46, XX ya da 46, XY), da-ha sonra birçok hormon, enzim ve al-maç (reseptör) etkileflimini içeren ol-dukça karmafl›k bir süreçtir. Cinsel kimlikse, sinir sisteminin do¤um önce-si ve sonras›ndaki geliflimini, sosyal-kültürel yap›ya ba¤›ml› çevresel ö¤re-tileri de içeren etkenlerle belirlenir ve çocu¤un/kiflinin toplum içerisinde kendisini “erkek” ya da “k›z/difli” ola-rak hissetmesini sa¤lar. Sonuç olaola-rak çocuk/yetiflkin, tercih etti¤i oyun-oyuncak, k›yafet, meslek seçimi, akti-viteleriyle toplum içinde erkek ya da difli olarak farkedilir. Bu karmafl›k sü-reci oluflturan anatomik, fizyolojik ve sosyal belirleyicilerin tam ya da k›s-men eksikli¤inde geri dönüflü olma-yan ve “normal” den farkl› cinsiyet ve cinsel kimlik-kiflilik geliflimi sözkonu-sudur.
‹leri derecede CGK olan hastalara ait sorunlar üç ana bafll›k alt›nda ince-lenebilir:
1- Cinsel kimlik-kiflili¤e yön verecek cinsiyetin belirlenmesi,
2- D›fl ve iç genital organlara uygu-lanacak cerrahi tedavi,
3- Uygulanacak/uygulanm›fl t›bbi ve cerrahi tedaviler hakk›nda aile ve has-tan›n bilgilendirilmesi.
Cinsel kimlik-kiflili¤e yön verecek cinsiyetin belirlenmesinde, d›fl genital organlar›n görüntüsü yan›nda, 19. yüz-y›l›n ikinci yar›s›ndan sonra gonad ya-p›s› ve histolojisi, daha sonralar› ise kromozom yap›s› göz önünde tutuldu. 20. yüzy›l ortalar›ndaysa, özellikle çok say›da hasta birikimi olan Johns Hop-kins Hastanesi’nde, cinsel kimlik-kiflili-¤in do¤um sonras›nda henüz farkl›lafl-mam›fl oldu¤u, psikososyal ve
psiko-seksüel büyüme ve geliflme süresince edinilen cinsel kimlik-kiflili¤in, biyolojik belirleyicilerin varl›¤›na ra¤men yaflam boyu sürece¤i görüflü ileri sürüldü. Bu yaklafl›m, d›fl genital görüntünün en uygun “kimlik” yönünde, erken dö-nemde cerrahi olarak düzeltilmesini benimsemekteydi. Ancak, önce andro-jen (erkeklik hormonlar›) uygulanan domuzlarda, daha sonraysa do¤um ön-cesi androjen etkisine maruz kalan (ge-netik olarak 46, XX) k›z çocuklar›nda gözlenen cinsel davran›fl de¤ifliklikleri, bu yaklafl›m›n do¤ru olmad›¤›n› ortaya koymufl durumda. Devam eden klinik gözlemler ve laboratuvar çal›flmalar›n-da, androjenlerin beyin hücrelerinde kal›c› yap›sal ve ifllevsel de¤iflikliklere neden olarak, cinsel davran›fl modelini oluflturdu¤u ve de¤ifltirebildi¤i tespit edilmifl bulunuyor.
Anatomik olarak “normal”den fark-l›l›k gösteren genital organlar›n cinsel
kimlik geliflimine uygun yönde düzeltil-mesi, cinsel kimlik ve kiflisel-sosyal ge-liflim sürecinin herhangi bir aflamas›n-da yap›labilir. Bu müaflamas›n-dahaleler, basit düzeltici ameliyatlardan, mevcut go-nadlar›n ç›kart›lmas›n› da içine alan a¤›r ameliyatlara kadar, de¤iflik flekil-lerde olabilir. Birçok klinisyen, CGK olan çocuklar›n aileleri taraf›ndan red-dedilebilecekleri ya da akranlar› aras›n-da alay konusu olabilecekleri düflünce-siyle bu ameliyatlar›n mümkün oldu-¤unca erken yap›lmas›n› öneriyor. Di-¤er taraftan, bu tür ameliyatlar› geçir-mifl hastalardan oluflan destek gruplar› (ISNA;www.isna.org, AISSG; www.med-help.org/, UKIA; www.ukia.co.uk vd), cinsiyeti belirlemeye ya da de¤ifltirme-ye yönelik her türlü cerrahi müdahale-yi reddederek, cinsel kimlik tercihinin hastan›n kendisi taraf›ndan yap›lmas› gerekti¤ini savunuyorlar. Antropolog ve etnograflar taraf›ndan belirlenmifl (Amerikan yerlilerinden “Berdache”lar, Hindistan’da “Hijra”lar, ve Umman’da “Xanith”ler gibi) “üçüncü cinsiyet”in varl›¤›n›, geliflmifl toplumlarda da ön plana ç›karmaya çal›flan bu hastalar ya-n›nda, geçirilmifl ameliyatlardan mem-nun ve cinsel kimlik sorunu olmayan birçok hasta da, geleneksel “erkek” ve “difli” kavramlar› d›fl›ndaki bir s›n›flan-d›r›lmay› istemiyorlar.
Uzun y›llardan beri bilinen genital sistem embriyolojisine ra¤men, cinsel farkl›laflman›n ve cinsel kimlik-kiflili¤in yön de¤ifltirmesine neden olan birçok sinyal ve mekanizma, halen araflt›r›l›yor.
D o ç . D r . H ü s e y i n Ö z b e y
‹stanbul Üniv. T›p Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dal›, Çocuk Ürolojisi Bilim Dal›
Kaynaklar
Reiner WG. Case study: sex reassignment in a teenage girl. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 35:799-803, 1996 Meyer-Bahlburg HFL. Gender and sexuality in classical congenital
adrenal hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North Am 30:155-171, 2001
Meyer-Bahlburg HFL. Gender assignment and reassignment in 46,XY pseudohermaphroditism and related conditions. J Clin Endocrinol Metab 84:3455-3458, 1999
Partridge WM, Gorski RA, Lippe BM, Green R. Androgens and sexu-al behavior. Ann Int Med 96:488-501, 1982
Hrabovszky Z, Hutson JM. Androgen imprinting of the brain in ani-mal models and humans with intersex disorders: review and recommendations. J Urol 168:2142-2148, 2002 Udry JR. Putting prenatal effects on sex-dimorphic behavior in
pers-pective: an absolutely complete theory. Epidemiology 14:135-136, 2003
Wisniewski AB, Migeon CJ, Meyer-Bahlburg HF, ve ark. Complete androgen insensitivity syndrome:Long term medical, surgical and psychosexual outcome. J Clin Endocrinol Metab 85:2664-2669, 2000
87
A¤ustos 2003 B‹L‹MveTEKN‹K
