ACID IN HOJVJO.ZY'GOUS THALASSEMIA

SSK TE'Pi"Ciı< HAST DEFlG 2001 ; 11 (3): 95-9 95

OF

ACID IN HOJVJO.ZY'GOUS THALASSEMIA

SlJMMARY

ltı::rvl: W e atudied the sernın and· the e:cythroeyte ff,late levelı;; in. hm>"Jozyg·ous

gııd t:r_u]lasserııies arıd tlıe healtlı;rr 'Ütlnt:t~oıs ~v~-ittı t1:ıe ~im {Jf findiııg·

aeid hısufficioncyo

I\"u\TE;R.LI\LS AI'•,fD METHODS: 'I'his study :h::whıded 41 homo.zy~;ous beta tha-

l.a~mernia pat:ien:ts uıean age 1L3 ± 'lol8 yrs, 29 hetorozygous thalastıenı.ic :mothe:;;s mean age

::n.B

4,2

the RIP .. ınethod and l'lolid pha§e b~)il dual count (DPC) kıt irı HfJed.

RESlJl/l'S: lVIean ^S(~rum folate levels li'lere fcra:ı.nd ~vitlıd.n the nor:mal range ]n being lower iıı:ı. the hmnozyg·ous and the hete:r·ozyg;ouw t:Iııal~

hf:oalt.hy c;:m.t:ı:·ols (p<IH}5), J_,ow seru:ı:n foh:~.te le\rels were in

thaıı 15 years, 1\lfemı erytlırocyte folate ievels of tlıE~ g'roupsı howeverı were found higher than the norm.al r:ırıg,:z; 1175 ::ı: 897 ng1ml for lıouıo"

zygous pı:.ıHentr;, 1148 843 for heterozygm.-as tlıa1aB§emic ancl. 1204 920 ug/ml for the healthy cm::ı.troL No statisticı:ıl d:!J'f.ere:nce ~>"Ja~ fmınd lıetwe<:ôn the groups (p>(t05). Non the cases stu.died had low seru,ı:ıı folate levels ınay he eeen in ho-

"u'"'-''"'"'""''""'~~··'"'' howevm.· this finding does not des:ignate, by itsdf, in·

}fl&ti.exıts~

Folı:ıte defie"'mcy, He:moglohinopathy, MegaloMastic Anern.ia)

beta talc-ı.senıili

asit tüketiminin

Çocuk S<ığlı(jı ve Ha~:tıılıklıırı Klinikleri iDoç.Dr.l Yaprak, KI i. Şefi, Uz.Dr.fVi Türker, Llz.Dr.H Kılıç, lJz.DrJ\ Çetenıen, U~.Dr.S Sütçlioğlu, Uz.Dr.S Çokçeken)

SSK. Tepecik Eğitim Hasta·nesl 35120 Yenişehir fzrvıiR

hücre

olgularda i.olat u'""'""i",·' ge- folik asit yetersizliği ve tanı

J SSK TEPECiK HOSP TURKEY 2001 Vol.11 l\lo.3

beta talasemili

18-31 yaş

beta talesemili anne ve 5-40 yaş arasındaki 48 '"''i'SH'"-u

folat

boil dual count (DPC) kiti BULGULAR: Ortalama

Beta zincir sentezindeki

metabolizmasındaki katkıda bu-

(7-9).

GEREÇveYÜNTEM

SSK ve

Bölümünde (113 :ı:: 7.18) arasındaki 18'i

ve hetero- folik asit

yaş

23'ü kız

ardmda!1 serum folik asit

96

23'ü beta talesemili no

talasemili bir-

. Eritrosit folik asit

EDTA'lı kamn 'frl'lik

ile elde edilen he- ile

kiti kul

SSK TEPECiK HAST OERG 2001 Vol.1 No.3

sm~.ruç: ve HULGULAR

beta talasemili

yaş ortalaması 11.3 7.18 (%43.9) erkek, 23'ü

terozigot beta talaseınili 29 annenin yaş ortalaması 31.8 4.2 yılch. Sağlıkh kontrol

uı._ıuııuu yaş ortalaması 23.7±11 ^yıl

l8'ı .5) erkekti

TABlO ·ı: Olguların demografik özellikleri

~~~-~~--~-~~~-~

---· -·

os

ortalanıa±S8_. _ _ 1--'</_E_

Henıozigot beta Ta!asenıi Talaseırıi Majör Talasemi intermedia Heterozigot beta Talascmi

Sağlam konirol

41 36 29

11.3±7. i 8

31 .8o:4.2

OS: Olgu Sayısı. SS: Standart sapma K/E: Kadırı 1 Erkek 18/23

29/0 30/18

Hornozogit olguların orta]arna serum folat değeri 8.2228±5.787 ng/mJ,

ise 11.208 ±5.228 olup üç gTubun ortalaı:na serum folat

arasında istatistiksel olarak fark

saptandı Homozigot gTubun or talama fola.t değeri 1175±897 ml'dir. Eritrosit folat değerleri yönünden

grup istatistiksel olarak an-

lamlı fark bulunmadı (Tablo

97

TABlO 2: Olguların serum folat ve eritrosit folat

Çalışma Gruplan

Homozigot Heterozigot

Sağlıkli kontrol

os

41 29 48

--~~

Serum l'olat Ortalama±SS (ng/rnl) 8.223:t6A53 8.517±5.787 11.208±5.228 p<0.05

Eritrosit folat Ortalama±SS (n/rnl) 1175±897 11.48±843 1204±920 p>I.J.05

Beta talasemi nıajorhı olgular 0-3, L}-9,

15 yaş üzeri talasemi inte:rmediah olgular ise 15 yaş üzeri olmak üzere 4

yaş grubunda serum folat ve eritrosit yönünden incelendi.

Ortalam.a serum ve eritrosit folat düzeyleri tüm yaş gruplarmda normal

sınırlar içinde saptandı. 1 yaş üzeri beta

talasenıi rnajorlü ve talasemi intermediah serum folat diğer yaş

Her iki pa- rarnetre yönünden de yaş gıtuplarmda-is- tatistiksel fark bulunmadı (Tablo 3).

Tt\BLO 3: Beta Talasemi Major ve interrnedialı ol- gulc:nn yaş gruplarına göre semrn ve eritrosit folat değerieri

Yaş gruptan ^Seı·unı fal at Eritrosit fol ai ortalanıa±SS ortalama±SS

(yıl) lOS) Ing/ml) (ng/nıl)

- - - - · -

B eta Talasenıi nıaior 0-3 6.92L92 2023±923 4-9 14 10.04±7.87 1 0.59±899 10.15 11 7.00±4.31 957±707

>'15 3.32±1.54 1015±718

Talrıseınf intennedia >15 3.08±1.36 1524±1287 p>0.05 p>0.05 AyTıca Homozogit beta talasemili ol- gularda, serum ve eritrast folat düzeyleri

bakunından iki cins arasında fark sap-

tanmadı (p>0.05)

TABLO 4: Beta talasemi mcıjor ve intermedialı kız ve erkek olgularda serum, eritrosit folat değerleri

Honıozigot beta Talasenıi

Erkek Kız

Serum folat Eritrosit fal at ortalaına±SS ortalama±SS (OS) (nu/ml) (ng/ml) 18 7.55±6.75

8.75±6.29

1297±877 10.82±921 p>0.05 p>005

J SSK TEPECIK HOSP TURKEY 2001 Vo1.11 f'Jo.3

TAli:TIŞlVIA

la st:~ m i

senını

nedeni açıklan­

olarak folik asit ıne­

bozulmasından (8).

98

beta talase- normal

SSK TEPECiK HAST DERG 2001 Vo1.11 No.3

KAYNAKLAR

1. Mc. Diın;gh KT, NiimhuisAW. TM The Tha- lassem ias in: Hematologt~ ·of lnfaiıcy phildhoad;

Oski FA. Plıiladelphia. · W:B Sau.nders. "1993 ; 783 : 879.

2. Lu.hens JN. The thala.ssenıias and related di- sOI·des: Qucıntitcwe disordes of /ıemogloben Synt/ıesis

in: Wintrobe's Clinical Heamatology Lee GR, :Bit- hel TC, Forerst J, Athens JW, Lulıens JN (eds). Plıi­

ladelplıia. Lee and Febiger: 1993; 1102-45.

3. Hoffbrand AV, Petit JE. Genetic Difect ofHa.~

cmoglobin in: Essential Haeınatology. London.

BlachwellScientific Puplica.tion. 1993; 94 -120.

4. · i'urdakök M. Hemoglobinin öyküsü. [{atkı Pe- df,a.trilt Hematoloji Anlıara. Hacettepe UTF Derg.

1982; ,'/(91 1): 939-52. .

5. Casta/di G, Bagni B, Trotta F, Menega/e G, Ca- valli ni AR, Piffa.nelli A. Folic Acid Deficiency in beta tlwlassemia heterozygotes. Scand J. Haeınatol1983

; 30: 125-.9.

. .

6. Müftil~ğlu

'E.

Hem,a.tôloj~;t,.nkara. Şalıi:;;ı Yayıneıbık,,1994ç; §3-67. ^? . 7. Wi'ckr~sinklıe SN, MlEtwd~Jı TJ, Cdoper EH;

Hardisty RM. Proliferasyon of erytroblast in beta tlıa­

lassaenıia. Br JHaenıatol1970; 19: 719-27.

8. Tso SC. Significance of subnornıal red cell fo- iate in tlılasaemia. J Clin Pa.thol1976; 29: 140,3.

9. Kumar R, Saraya AK, Clıoudhyr VP, et. Vi- tamin B12 folate and ıran studies in honızygouz qeta

tahassehıi. AJCP. 985; $4(5) : 668,_71. ' 10. Onıer A. Finlays NDC, Sanıson RR, Girwood

Rlı. Plaasnıa and erytrocyt fola.te in iron deficiency and folate deficiency. Blood. 1970; 35: 821-8.

11. Froonı P, Aghai E, Quitt M, Yechiely H, Ka- hana l.Folate status in beta thala.ssemia mitıor. Isr Med Sci. 1985; 21 : 84-46.

12. Slıalev O, Gilon D, Nuhani NNH. Masked phenytoin induced megaloblastic anenıia jn beta tlıa­

la.ssemia nıinor. Acta. Ha.ematol. 1987; 77: 186c7.