Multipl familyal trikoepitelyoma

SUMMARY

Multiple Familial Trichoepithelioma

Trichoepithelioma is a benign hamartomatous tumor of the pi- losebaceous follicle that may occur either as a nonhereditary solitary lesion or as multiple lesions that are often dominantly inherited. The gene for multiple trichoepitheliomas has been mapped to a locus 9p21. The exact prevalence is unknown.

They most commonly appear in early childhood or at puberty.

We report a case of multiple familial trichoepithelioma occur- ring in four members of a family.

Key words:Multipl trichoepithelioma, familial trichoepithe- lioma

Anahtar kelimeler:Multipl trikoepitelioma, familial trikoepi- telioma

Trikoepitelyoma foliküler diferansiyasyon göste- ren selim hamartomatöz bir tümördür. Nonheredi- ter soliter formu yüzde deri renginde, düzgün yü- zeyli asemptomatik papüllerle seyreder. Nadir gö- rülen herediter form ise s›kl›kla nazolabial sulkus, burun ve kulaklarda yerleflen multipl lezyonlarla karakterizedir. Kad›nlarda daha s›k görülen heredi- ter form otozomal dominant genetik geçifl gösterir

(1,2). OLGU

18 yafl›nda kad›n hasta 6 y›l önce burun kenarlar›n- dan bafllayan yayg›n papüler lezyonlarla poliklini-

¤imize baflvurdu. Sistemik muayenesinde özellik bulunmayan hastan›n dermatolojik muayenesinde yüzde nazolabial sulkus, burun ve yanaklarda, saç- l› deride ve s›rt üst k›sm›nda palpasyonla sert, da-

¤›n›k yerleflimli, 0.2-5 mm çapl›, deri renginde çok

say›da papül gözlendi (Resim 1,2). Hastan›n sor- gulamas›nda benzer lezyonlar›n 37 yafl›ndaki anne- si ve 12 yafl›ndaki k›zkardeflinde 1 y›ld›r, 19 yafl›n- daki k›z kardeflinde 9 y›ld›r devam etti¤i, baba ve erkek kardeflinde benzer lezyonlar›n olmad›¤› ö¤- renildi (Resim 3-5). Hastan›n yüz ve saçl› derisin- den al›nan biyopsilerde stromal fibrosis ve mono- nükleer infiltrasyonun çevreledi¤i, periferde pali- zad yapan bazaloid hücreler ve infindibular kerati- nizasyon gösteren keratinositlerden oluflan tümöral

Multipl familyal trikoepitelyoma

‹lkin Z‹NDANCI (*), Fatma KUfi YAZAR (**), Ebru ZEMHER‹ (***), Melek KOÇ (*), Burçe CAN (*), Zafer TÜRKO⁄LU (*), Emek KOCATÜRK (*), Mukaddes KAVALA (*)

Gönderilme tarihi: 10.06.2008 Kabul tarihi: 01.11.2008

SB Göztepe E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Dermatoloji Klini¤i*; SB Pendik Devlet Hastanesi, Dermatoloji Klini¤i**; SB Göztepe E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Patoloji Klini¤i***

OLGU SUNUMU Dermotoloji

Resim 1. Nazolabial sulkus, orbita mediali ve al›nda saydam pa- püller.

Göztepe T›p Dergisi 23(4):158-160, 2008

158

ISSN 1300-526X

Resim 2. Saçl› deride trikoepitelyoma lezyonlar›.

Resim 3. Annede burun kenar›nda trikoepitelyoma lezyonlar›.

Resim 4. Ortanca k›zkardeflde yüzün orta hatt›nda yerleflen pa- püller.

Resim 5. Küçük k›zkardeflde yüz tutulumu.

TARTIfiMA

Epitelyoma adenoides kistikum ve Brooke tümörü olarak da adland›r›lan multipl familyal trikoepitel- yomada (MFT) özellikle yüzün orta hatt›n› tutan papülonodüler lezyonlar, saçl› deri, yanaklar, ku- laklar ve s›rt›n üst k›sm›nda da görülebilir. S›kl›kla çocukluk ça¤› ve pubertede ç›kmaya bafllayan lez- yonlar yaflla birlikte art›fl gösterir ^(1,2). Hastalar›- m›zda 3 k›zkardeflde lezyonlar›n›n görülme yafl› li- teratürle uyumlu olmakla birlikte, annede eriflkin yaflta görülmesi dikkat çekici ve nadir görülen bir durum olarak de¤erlendirildi.

Trikoepitelyoma tan›s› histopatolojik olarak konur ve üst dermisde fibröz stroma ile çevrili palizad ya- pan bazaloid hücrelerin oluflturdu¤u keskin s›n›rl›

yuvarlak veya kubbe fleklinde birikimlerle karakte- rizedir. Klinik olarak bazal hücreli karsinomlarla kar›fl tablo, bazal hücreli karsinomlardan stromal artefakt, atipi ve mitoz olmamas› ile ayr›labilir⁽²⁾. MFT, genetik ve sistemik bir çok hastal›klara efllik edebilir. Multipl silendirom ve ekrin spiradenom- larla birlikte Brooke-Spiegler Sendromunda, ver- mikulat atrofi, milia, hipotrikozis, bazal hücreli karsinoma ve periferik siyanozla birlikte Rambo sendromunda, bazal hüzreli karsinoma ve foliküler atrofi ile birlikte Bazex sendromunda görülebilir.

SLE, myastenia gravis, subklavian pulmoner kolla-

teral damar ve serebral anevrizma ile birlikteli¤i de bildirilmifltir ^(1-3). Hastalar›m›z›n klinik ve labara- tuvar incelemelerinde dermatolojik veya sistemik baflka bir hastal›k saptanmad›.

Otozomal dominant geçifl gösteren MFT’n›n 16q12-q13 kromozomunda lokalize bir gen defekti ile iliflkisi saptanm›fl, CYLD (recessive oncogene cylindromatosis) gen mutasyonunun etyopatoge- nezde rol oynad›¤› gösterilmifltir. Ayn› genin mu- tasyonu familyal silendiromatozis ve Brooke-Spi- egler sendromununa da neden olmaktad›r ^(4,5). Bu tablolar›n ayn› gen mutasyonunun de¤iflik fenoti- pik varyasyonlar› oldu¤u düflünülmüfltür ⁽⁶⁾. Kozmetik problem oluflturan lezyonlar›n tedavisin- de cerrahi eksizyon, kriyoterapi, elektrodessikas- yon ve karbondioksit laser uygulamalar› öneril- mekte ancak yeterince oluml› yan›tlar al›nama- maktad›r ⁽²⁾.

Sonuç olarak trikoepitelyomalar nadiren multipl familyal formda da görülebilmektedir. Bu nedenle histopatolojik olarak trikoepitelyoma tan›s› konan hastalarda aile sorgulamas› ile birlikte sistemik araflt›rmalar yap›lmal›d›r.

KAYNAKLAR

1. McCalmont TH: Adnexal Neoplasms.Dermatology.

Ed.Horn TD, Mascaro JM, Mancini AJ, Salasche SJ, Saurat JH, Stingl G.1. bask›. Edinburgh, Mosby 2003; 1733-1755.

2. Kaddu S, Kerl H: Appendage Tumors of the skin.Fitzpat- rick’s Dermatology in General Medicine. Ed. Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz SI.6.

bask›. Newyork, McGraw-H›ll Medical Publishing Division, 2003; 785-808.

3. Inatomi Y, Yonehara T, Fujioka S, et al: Familial multip- le trichoepithelioma associated with subclavian-pulmonary collateral vessels and cerebral aneurysm-case report. Neurol Med Chir (Tokyo) 41(11):556-60, 2001.

4. Zhang XJ, Liang YH, He PP, et al: Identificatons of the cylindromatosis tumor-supressor gene responsible for multiple familial trichoepithelioma. J Invest Dermatol 122:658-64, 2004.

5. Salhi A, Bornholdt D, Oeffner F, et al: Multiple familial trichoepithelioma caused by mutations in the cylindromatosis tumor supressor gene. Cancer Res 64:5113-17, 2004.

6. Zuo YG,Xu Y, Wang B, et al: A novel mutation of CYLD in a Chinese family with multiple familial trichoepithelioma and no CYLD protein expression in tumour tissue. Br J Der- matol 2007; 818-821.

Resim 6. Palizad yapan bazaloid hücreler ve infindibular kerati- nizasyon gösteren keratinositlerden oluflan tümöral lezyon.

Göztepe T›p Dergisi 23(4):158-160, 2008

160