KARBONHİDRAT METABOLİZMASI HASTALIKLARI

KARBONHİDRAT

METABOLİZMASI HASTALIKLARI

Galaktoz*

Galaktitol* Redüktaz Oksidaz Galaktonat

Galaktokinaz ATP

ADP

Galaktoz-1-P*

UDP-Galaktoz

Pirofosforilaz P  P UTP

UDP-glikoz UDP-galaktoz

Epimeraz GALT

Glikoz-1-P Glikolitik yol

Galaktozemide Galaktoz Metabolizması

Galaktozemiye neden olan

enzim defektleri

* Tedavi edilmeyen galaktozemilerde birikir

GALT: Galaktoz-1- fosfat üridil

transferaz

Galaktoz

Galaktoz-1P

Glükoz

Galaktitol

galaktokinaz

Gal 1-P üridil transferaz epimeraz

Klasik galaktozemi

Galaktozemi

Laboratuvar Bulguları

İdrar Redüktan madde (+), idrar şeker

kromotografisinde galaktoz, hiperaminoasidüri, glikozüri, fosfatüri, düşük dansite,

bikarbonatüri, hiperkalüri, proteinüri Serum Yüksek galaktoz konsantrasyonu, yüksek

galaktitol, yüksek eritrosit galaktoz-1 fosfat, yüksek transaminazlar, hiperbilirübinemi KC

Biyopsisi Yağlanma

Makronodüler nodül

Radyolojik Osteopeni ve rikets

Galaktozemi

Klinik semptom ve bulgular

•Hepatik ve gastrointestinal sorunlar:

Huzuruzluk, beslenme güçlüğü, emzirme zorluğu, Kusma, distansiyon,

İshal, ağırlık kaybı, gelişme geriliği Hepatomegali, siroz, splenomegali

Peteşiyel kanamalar: KC hasarı nedeniyle protrombin

Sarılık:

Hipoglisemi (HG)

a- Yüksek galaktoz İnsülin sekresyonu Hipoglisemi b- Galaktoz Glikoz Hipoglisemi

c- Yüksek galaktoz-1-PO

KC’den glikozun serbest hale geçmesi engellenir HG

galaktoz-1-PO₄ üridil transferaz fosfoglikomutaz

Galaktozemi

Klinik semptom ve bulgular

•Fanconi sendromu:

Kusma, dehidratasyon, ateş, halsizlik Poliüri, polidipsi

Rikets

•Nörolojik sorunlar:

Mental reterdasyon

a- Hipoglisemi (doğrudan)

b- Galaktozun beyin dokusuna toksik etkisi Konvülsiyon, konuşma problemleri

•Endokrin sorunlar:

Overlerde bozukluk

Primer veya sekonder amenore

Galaktozemi

Klinik semptom ve bulgular

•Oküler sorunlar:

Katarakt: Galaktoz Galaktitol

•Enfeksiyöz sorunlar:

E. Coli sepsisinden ölümler: Galaktoz lökositlerde bakterisidal aktiviteyi baskılar

•Nefrolojik sorunlar:

Galaktozüri: Kanda galaktoz miktarının artması nedeniyle renal tübüler asidoz, aminoasidüri, albüminüri görülür.

Nedeni: Metabolize edilemeyen galaktozun böbrek üzerindeki toksik etkisi

Aldoz redüktaz

Galaktozemi- Diyet Tedavisi

• Süt, süt ürünleri ve bunları içeren tüm besinler diyetten çıkarılır (Tablo 1).

• Yetersiz olan Ca diyete eklenmelidir (300-500 mg)

• Soya bazlı veya kazein hidrolizatı laktoz içermeyen formülalarla kaliteli protein gereksinmesi sağlanır (Nutramigen, Pregomin, Bebelac soya, İnfasoy, Bebelac LF, Peptijunior, AL110, vb).

• PEM derecesi ve klinik bulguları dikkate alınarak enerji ve diğer besin ögesi gereksinmeleri hesaplanır, beslenme öyküsüne uygun diyet düzenlenir.

• Oligosakkaritler, rafinoz, staçoz, verbakoz, nükleoproteinler gibi galaktozun kaynağı olan galaktositleri içeren besinler diyette yer almamalıdır (Tablo 1).

• Diyetin tam uygulanması, yaşam boyu sürdürülmesi gerekmektedir.

Galaktozemi-Tablo 1

Yiyecek Grubu Yasaklanan Yiyecekler

Süt ve Süt Ürünleri Anne sütü, inek sütü, koyun sütü, keçi sütü, süttozu, sahlep, süt katılmış tüm yiyecekler, peynir (her çeşit), yoğurt

Et, balık, kümes

hayvanları, sakatatlar (Nükleoprotein)

Yağlı dana, koyun, kuzu, kuş etleri, sucuk, sosis, salam, pastırma, karaciğer, beyin ve benzeri sakatatlar, işlem görmüş konserve balık

Tahıllar Bisküvi, kraker gibi tüm hazır besinler, börek, çörek, tarhana, yayla çorba, süt katılmış çorbalar, hazır çorbalar, bazı hazır bebek

mamaları, soya unu

Kurubaklagiller Mercimek, nohut, barbunya, kuru fasulye, soya fasulyesi Sebzeler Şeker pancarı, bezelye, bakla, taze fasulye, soya filizi

Meyveler Hepsi SERBESTTİR

Yağlar Margarin, tereyağı, kaymak, krema, mayonez Tatlılar

(Oligosakkaritler) Sütlü tatlılar (muhallebi, puding, sütlaç vb), kek, kurabiye,

dondurma, çikolata, kakao, gofret, karemela, naneli şeker, içeriği bilinmeyen tüm hazır besinler

Diğerleri Hazır et suları, hazır soslar, fındık gibi yağlı tohumlar (oligosakkarit)

* Diş macunu, ilaçlar ve yapay tatlandırıcıların içeriği mutlaka kontrol edilmelidir!!!

Galaktozemili çocuk ve yetişkinler için günlük alınması önerilen enerji, protein ve sıvı miktarları

Yaş Grubu Protein

(g/kg/gün) Enerji

(kkal/kg/gün) Sıvı (ml/kg/gün)

Süt çocukları

0-<3 ay 3.0-3.5 120 (95-145) 125-150

3-<6 ay 3.0-3.5 115 (95-145) 130-160

6-<9 ay 2.5-3.0 110 (80-135) 125-145

9-<12 ay 2.5-3.0 105 (80-135) 120-135

Okul öncesi ve okul çağı (g/gün) (kkal/gün) (mL/gün)

1-<4 yaş ≥30.0 1300 (900-1800) 900-1800

4-<7 yaş ≥35.0 1700 (1300-2300) 1300-2300

7-<11 yaş ≥40.0 2400 (1650-3300) 1650-3300

Galaktozemili çocuk ve yetişkinler için günlük alınması önerilen enerji, protein ve sıvı miktarları

Yaş Grubu Protein

(g/gün) Enerji

(kkal/gün) Sıvı

(ml/gün)

Yetişkin bayan

11-<15 yaş ≥50.0 2200 (1500-3000) 1500-3000

15-<19 yaş ≥50.0 2100 (1200-3000) 1200-3000

≥19 yaş ≥50.0 2100 (1400-2500) 1400-2500

Yetişkin erkek

11-<15 yaş ≥55.0 2700 (2000-3700) 2000-3700

15-<19 yaş ≥65.0 2800 (2100-3900) 2100-3900

≥19 yaş ≥65.0 2900 (2000-3300) 2000-3300

GALAKTOZEMİ-OLGU 1

• Yaş: 1.5/12 DA:3000g ŞAA: 3200 g Tanı: Galaktozemi OGA: 3000 + (1.5x800) = 4200 g

Ağırlık kaybı = (3.2:4.2)x100 =% 24 (HAFİF PEM) Enerji: 4.2 x (103-105) = 433-441 437 kkal

Protein: 4.2 x 3.6 =15 g veya 438 kkal x (%12-15) = 13-16 g Sıvı = 3.2 x (150-175 ml) =480-560 520 ml

1 ölçek İnfasoy: 22 kkal / 0.6 g protein 19 ölçek İnfasoy 418 kkal 11.4 g protein 1 ölçek protifar 8.8 kkal 2.2 g protein 1 ölçek fantomalt 19 kkal

Toplam 445.8 kkal 13.6 g protein

570 ml kaynatılmış ılıtılmış su ile 19 ölçek infasoy+ 1’er ölçek fantomalt ve protifar karıştırılır 6 x 75 ml mama + 2 x 60 ml mama

GALAKTOZEMİ-OLGU 2

• Yaş: 9/12 DA:3000g ŞAA: 8500 g Tanı: Galaktozemi Beslenme öyküsü: Herşeye başlamış

OGA: 3000 + (6x800) + (2.5 x 500)= 9300 g Ağırlık kaybı = (8.5:9.3)x100 =% 8.6

Enerji: 9.3 x (103-105) = 958-977 967kkal Protein: 9.3 x 2.5 =23 g

Sıvı = 8.5x (150-175 ml) =1275-1488 1400 ml

1 ölçek bebelac LF: 23 kkal / 0.56 g protein

GALAKTOZEMİ-OLGU 2

• Enerji: 967 kkal Protein: 23 g Sıvı = 1400 ml

1 ölçek Bebelac LF: 23 kkal / 0.56 g protein

Besinler Miktar Enerji Protein Bebelac LF 24 ölçek 552 13

Et 1 değişim 69 6

EYG 2 136 4

Sebze 1 28 1

Meyve 2 120 -

Yağ 1 45 -

Pekmez 1 TK 20

Toplam 970 kkal 24 g

GALAKTOZEMİ-OLGU 2

Besinler Miktar Enerji Protein

Bebelac LF 24 ölçek 552 13

Et 1 değişim 69 6

EYG 2 136 4

Sebze 1 28 1

Meyve 2 120 -

Yağ 1 45 -

Pekmez 1 TK 20

Toplam 970 kkal 24 g

Kahvaltı: 180 ml mama

1 adet haş. Yumurta sarısı 1 TK pekmez

Kuşluk: 180 ml mama

Öğle: 100 ml kıymalı sebze çorba 1 ince dilim ekmek

1 porsiyon meyva püre İkindi: 180 ml mama

Akşam: 100 ml sebze çorba 1 ince dilim ekmek 1 porsiyon meyva püre Gece: 180 ml mama

24 ölçek mama x 30 ml su = 720 ml

4 x 180 ml bebelac LF mama

GALAKTOZEMİ-OLGU 3

• Yaş: 2 Ağırlık: 10 kg Boy: 73 cm Tanı: Galaktozemi OGA: (2x2) + 8 = 12 kg OGB: (2x5) + 76-80= 86-90 cm

Ağırlık kaybı = (10:12)x100 =% 16.7 (HAFİF PEM) Enerji: (2 x 100) + 1000 = 1200 kkal

Protein: 1200 x (%12) =36 g veya 12 x (2.5-3) =30-36 g Sıvı = 10 x (125-150 ml) =1250-1500 ml

1 ölçek Bebelac LF: 23 kkal / 0.56 g protein

GALAKTOZEMİ-OLGU 3

• Enerji: 1200 kkal Protein: 30-36 g Sıvı = 1250-1500 ml 1 ölçek Bebelac LF: 23 kkal / 0.56 g protein

Besinler Miktar Enerji Protein

Bebelac LF 8 ölçek 184 4.5

Et 2 değişim 138 12

EYG 8 544 16

Sebze 2 56 2

Meyve 2 120 -

Yağ 3 135 -

Pekmez 1 YK 40 -

Toplam 1217 kkal 34.5 g

GALAKTOZEMİ-OLGU 3

Besinler Miktar Enerji Protein

Bebelac LF 8 ölçek 184 4.5

Et 2 değişim 138 12

EYG 7 476 14

Sebze 2 56 2

Meyve 2 120 -

Yağ 3 135 -

Pekmez 1 YK 40 -

Şeker 15 g 60

Toplam 1209 kkal 32.5 g

Kahvaltı: 3 ölçek bebelac LF

1 adet yumurta (haş., rafadan) Domates-salatalık

1 ince dilim ekmek Kuşluk: 1 porsiyon meyva 1 YK pekmez

Öğle: 1 kepçe sebze çorba (20 g pirinçli) 1 dilim ekmek

İkindi: 1 çay bardağı meyve suyu 1 KB haşlanmış patates

Akşam: 2-3 YK etli sebze yemeği 2 YK pilav veya makarna 1 dilim ekmek

Gece: 5 ölçek bebelac LF’den muhallebi ( 15 g şeker + 20 g pirinç unu)

Kalıtsal Fruktoz İntoleransında Fruktoz Metabolizması

Glikojen

Glikoz-6-fosfat

Glikoz

Fruktoz-6-fosfat

Fruktoz-1:6-difosfat*

Fruktoaldolaz B

Gliseraldehid-3-fosfat Dihidroksiaseton fosfat

2-fosfogliserat

Pirüvat/laktat Gliseraldehid

Fruktoz-1-fosfat*

Fruktoaldolaz B Fruktoz

Fruktokinaz

Heksokinaz Sükroz

Sorbitol Sorbitol

dehidrogenaz

= enzim defektleri

* Tedavi edilmeyen fruktozemilerde birikir

Fruktokinaz = Esansiyel fruktozüri Aldolaz B = Kalıtsal fruktoz intoleransı Fruktokinaz = Esansiyel fruktozüri Aldolaz B = Kalıtsal fruktoz intoleransı

Kalıtsal Fruktoz İntoleransının Klinik Bulguları

Akut Bulgular Kronik Bulgular

Terleme Kusma

Titreme Beslenme bozukluğu

Baş dönmesi Devamlı ağlama, İrritabilite

Bulantı Tremor, sıçrama

Kusma Uyku hali, apat

Apat Hemoraji

Letarji Hematemez, melena

Konvülsiyon İshal

Takipne Gelişme geriliği Oligüri, anüri Rikets

Şok, koma Sarılık Karın şişliği Hepatomegali Splenomegali Ödem, asit

Kan İdrar

Fosfor (-), Glikoz (-) Fruktoz (+)

Ürat (+) Glikoz (+)

Magnezyum (+), Potasyum (+) Fosfor (+)

Fruktoz (+) Ürat (+)

pH (-) Bikarbonat (+)

Bikarbonat (-) Laktat (+)

B₁₂ (+) Aminoasit (+)

Koagülasyon etmenleri (+) Protein (+) Karaciğer enzimleri (+) pH (+)

Bilirubin (+) B₁₂ (+)

Protein (-) N-asetl-β-glukozaminidaz (+)

Metonin, trozin (+) Trombositopeni

Fibrin yıkım ürünleri (+) Fibrinojen (-)

Kalıtsal Fruktoz İntoleransının Klinik Bulguları

Kalıtsal Fruktoz İntoleransı

Tedavi: Karaciğer transplantasyonu, ilaç tedavisi Diyet:

•Fruktoz içeren besinler diyetten çıkarılır (Tablo 2)

•Enerji açığı glikozla giderilir

•Sorbitol fruktoza okside olur, verilmemelidir

•Enerji ve besin ögeleri PEM derecesine göre hesaplanır

•Klinik bulguları göz önünde bulundurularak diyet düzenlenir

dehidrogenaz

Kalıtsal Fruktoz İntoleransı-Tablo 2

fruktozsuz-sükrozsuz-sorbitolsuz diyet

Yiyecek Grubu Serbestler Yasaklar

İçecekler Süt, ayran, şekersiz çay, kahve, kakao, neskafe, fruktoz ve şeker (sükroz) içermeyen poşet bitki çayları, diyet içecekler (diyet kola vb)

Taze ve hazır meyve suları, salep, boza, komposto suları, limonata, meşrubatlar, kolalı içecekler, meyveli sütler, likör, şarap, bira, şeri-vermut

Et, balık, kümes hayvanları,

sakatatlar

Az yağlı etler, hindi, tavuk, balık ve

diğer deniz ürünleri Yapımı veya pişirilmesi sırasında şekerle terbiye edilmiş et ve et ürünleri, jambon

Yumurta, peynir,

yoğurt Hepsi Meyveli ve tatlandırılmış

yoğurt Tahıllar Kepeksiz beyaz ekmek, mısır-çavdar

ekmeği, arpa, nişasta, kabuksuz pirinç, yulaf, makarna, şehriye, şekersiz corn-flakes

Kepek, bulgur, yarma, patates unu, soya unu, hazır bisküvi, kek, pasta, tatlı mısır, şekerli ve meyveli hazır kahvaltılıklar (corn-flakes)

Kalıtsal Fruktoz İntoleransı-Tablo 2

fruktozsuz-sükrozsuz-sorbitolsuz diyet

Yiyecek Grubu Serbestler Yasaklar

Kurubaklagiller HEPSİ YASAKTIR

Meyveler HEPSİ YASAKTIR

Yağlar Tereyağı, margarin, sıvı yağlar

(ayçiçek, mısırözü, zeytnyağı) Mayonez, şeker eklenmiş salata sosları, kuruyemişler (ceviz, fındık, fıstık, nohut, leblebi, çekirdek, vb)

Sebzeler Ispanak, pazı, semizotu, kereviz, mantar, beyaz olgun patates, bezelye, yeşil salata (kıvırcık, tere, nane, maydanoz, dereotu, vb), turp, salatalık, brokoli, kuşkonmaz, hindiba, brüksel lahanası

Bakla, bal kabağı, bamya, biber, börülce, domates, ebegümeci, enginar, taze

fasulye, havuç, kabak, karnabahar, beyaz- kara lahana, madımak, pancar, patlıcan, pırasa, roka, soğan, şalgam, yer elması

Tatlılar Sadece glikoz ile yapılanlar

kullanılabilir Çay şekeri (beyaz, esmer), bal, reçel, pekmez, marmelat, jöle, şurup, şerbet, dondurma, puding, hamur tatlıları, komposto, hoşaf, şekerlemeler, lokum, çikolata, gofret, pişmaniye, kestane şekeri

Kalıtsal Fruktoz İntoleransı-Tablo 2

fruktozsuz-sükrozsuz-sorbitolsuz diyet

Yiyecek Grubu Serbestler Yasaklar

Diğerleri Glikoz, jelatn, fantomalt, aspartam ve siklamat içeren suni tatlandırıcılar, az miktarda kırmızı pul biber, karabiber, nane, maydanoz

Keçiboynuzu, ketçap, turşu, salamuralar, hazır çorbalar, konserveler, sükroz,

sorbitol veya fruktoz içeren ilaçlar ve bebek mamaları, bebek çayları, hazır kavanozdasatılan sebzeli, meyveli bebek püreleri, diyabetk ürünler (reçel, bisküvi, çikolata, vb), şekerli sakız, şekerli çocuk diş macunları, domates salçası, biber salçası, pestl, üzüm sucuğu

NOT:

•Yiyecek ve içecekleri tatlandırmak için sadece glikoz kullanılır

•Serbest olan sebze yemekleri günde 4 yemek kaşığından fazla tüketlmemelidir

•Patates 1 gün susa bekletlip süzüldükten sonra pişirilmeli, haşlama suyu kullanılmamalı

•İçeriği bilinmeyen hazı yiyeceklerin hiçbiri kullanılmamalıdır.

Fruktozemili çocuk ve yetişkinler için günlük alınması önerilen enerji, protein ve sıvı miktarları

Yaş Grubu Protein

(g/kg/gün) Enerji

(kkal/kg/gün) Sıvı (ml/kg/gün)

Süt çocukları

0-<3 ay 3.0-<4.5 120 (95-145) 125-150

3-<6 ay 3.0-<4.5 115 (95-145) 130-160

6-<9 ay 2.5-<4.0 110 (80-135) 125-145

9-<12 ay 2.5-<4.0 105 (80-135) 120-135

Okul öncesi ve okul çağı (g/gün) (kkal/gün) (mL/gün) 1-<4 yaş 30.0-<60.0 1300 (900-1800) 900-1800 4-<7 yaş 35.0-<70.0 1700 (1300-2300) 1300-2300 7-<11 yaş 40.0-<80.0 2400 (1650-3300) 1650-3300

Fruktozemili çocuk ve yetişkinler için günlük alınması önerilen enerji, protein ve sıvı miktarları

Yaş Grubu Protein

(g/gün) Enerji

(kkal/gün) Sıvı

(ml/gün)

Yetişkin bayan

11-<15 yaş 50.0-<100.0 2200 (1500-3000) 1500-3000 15-<19 yaş 50.0-<100.0 2100 (1200-3000) 1200-3000

≥19 yaş 50.0-<100.0 2100 (1400-2500) 1400-2500 Yetişkin erkek

11-<15 yaş 60.0-<120.0 2700 (2000-3700) 2000-3700 15-<19 yaş 65.0-<130.0 2800 (2100-3900) 2100-3900

≥19 yaş 65.0-<130.0 2900 (2000-3300) 2000-3300

GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI

• Glikogenolitik yol boyunca işlevi olan birçok enzim yetersizliği sonucu karaciğerde glikojenin glikoza metabolize edilemediği bir grup kalıtsal metabolik hastalıklardır.

• Tip 0 Tip XI

• Görülme sıklığı 1/20.000-1/25.000

Glikojen Glikoz-1-P

Glikoz-6-P*

Fruktoz 6-P

Pürivat Laktat*

Asetil-CoA TCA

Siklusu

Yağ asitleri

Triaçilgliseroller*

Kolesterol*

Alanin*

Glikoz 1

Glikoz-6-fosfataz

Fruktoz 1,6-P

LİZOZOM

 1-4 glikosidaz 2

Glikojen sentetaz

Fosforilaz b kinaz

Amilo-1,6- glikosidaz 4

Fosforilaz

3

(1) Glikojen depo hastalığı tip I (2) Glikojen depo hastalığı tip II (3) Glikojen depo hastalığı tip III (4) Fosforilaz sistem yetersizlikleri

Glikojen Depo Hastalıklarında Karaciğer Glikojen

Metabolizması Glikojen Depo Hastalıklarında Karaciğer Glikojen

Metabolizması

Glikojen Depo Hastalıklarının Sınıflandırılması

Tip Enzim

Eksikliği Tutulan

Organ Klinik Belirtiler Hastalık Adı

Tip

0 Glikojen

sentetaz Karaciğer Hipoglisemi, mental gerilik, hipoglisemik,

konvülsiyonlar, hiperketonemi, erken ölüm Aglikogenoz Tip

Ia Glikoz-6-

fosfataz Karaciğer, böbrekler, ince

barsaklar

Karaciğer ve böbrek büyüklüğü, taş bebek yüzü, büyüme geriliği, hipoglisemi, kanama eğilimi, deride ksantom, asidoz, hiperlipemi, trombosit görev bozukluğu

Van-Gierke Hastalığı

Tip 2a Lizozomal asit-- glikosidaz

Lizozom içeren tüm organlar

Emme güçlüğü, hipotoni, makroglossi,

ardiomegali, süt çocukluğu döneminde ölüm, hafif hepatomegali

Pompe Hastalığı

Tip 3 Amilo-1,6-

glikosidaz Karaciğer, kalp,

iskelet kası

Hepatomegali, hipoglisemi, miyopat,

kardiomegali, tp I’e benzer bulgular, daha hafif seyirlidir

Cori hastalığı

Tip 4 Amilo-1,4- 1,6-trans glikosidaz

Karaciğer,

dalak Hepatosplenomegali, siroz, 5. yaşta ölüm Anderson Hastalığı

GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI

Bulgular

•Metabolik asidoz

•Hepatomegali

•Karında şişlik

•Takipne

•Gelişme geriliği

•Hipoglisemi ve hipoglisemik konvülsiyonlar

•Hiperlaktikasidemi

•Hiperürisemi (Erken yaşta GUT)

•Hiperkolesterolemi

•Ağır nötropeni (Kolay morarma ve burun kanamaları)

•Taş bebek yüz (yanaklarda glikojen birikimine bağlı)

• Tip 0 (glikojen sentetaz ):

Enzim: KC’de düşük, kas ve kanda normal Glikojen: KC’de düşük, kaslarda normal

Belirti: Yenidoğan ve süt çocukluğu döneminde açlıkta

Hipoglisemi nöbetleri ve konvülsiyon

Glikoz alındığında KC’de glikojen yapılamadığından kan glikozu uzun süre yüksek kalır

Tedavi: Hipoglisemiyi önlemek için

Oral veya intravenöz glikoz (damla damla) Az az, sık sık beslenme

Glikoneogenez normal olduğundan diğer besin ögeleri dengede verilmelidir.

GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI

• Tip Ia (glikoz-6-fosfataz):

Enzim: KC, böbrek ve ince barsaklarda düşük Glikojen: KC’de yüksek

• Tip Ib (glikoz-6-fosfat translokaz):

Enzim: Enzim aktivitesi normal, glikoz-6-fosfatın endoplazmik retikuluma transferi bozuk

• Tip Ic (glikoz-6-fosfat): Mikrozomal fosfat veya fosfat transferinde bozuluk

• Tip Id (glikoz-6-fosfat): Mikrozomal glikoz transferinde bozuluk GLUT 7 taşıyıcı protein eksikliğine bağlı

GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI

Tip I

Enzim; Hem glikogenoliz hem de glikoneogenez için gerekli

Her iki durumda da glikoz yapımı bozulur (en ağır tip) Yemekten 2-3 saat sonra hipoglisemi görülür

Hipoglisemi sonucunda glukagon salgısı artar Ayırıcı Tanı: Karaciğer biyopsisi

GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI

Beslenme Tedavisi

(Glikojen Depo Hastalıkları)

Amaç:

Plazma/serum glikoz değerini normal düzeylerde tutarak hipoglisemiyi ve beyin hasarını önlemek

Kas protein sentezini arttırmak, kas işlevlerini geliştirmek

Hiperlipidemiyi azaltmak

Karaciğer adenomları, renal yetmezlik, gut, pankreatit, osteoporoz ve aterosklerozis gibi komplikasyonları önlemek

Normal büyüme ve gelişmeyi sağlamak

İyi metabolik kontrol sağlanmasına rağmen renal yetmezlik ve hiperlipidemi yine de gelişebilmektedir.

Beslenme Tedavisi

(Glikojen Depo Hastalıkları)

Enerji: Yaşına uygun gereksinmesi kadar (RDA)

Enerjinin %65-75’i gün içersine, %25-35’i gece glikoz infüzyonu olacak şekilde ayarlanmalıdır.

(Aşırı enerji alımı obezite ve hipertriaçilgliserolemiye neden olur)

Yağ: Enerjinin %25-35’i yağ

Enerjinin minimum %3’ü linoleik asit Enerjinin minimum %1’i -linolenik asit

Protein: Enerjinin %10-15’i protein

Beslenme Tedavisi

(Glikojen Depo Hastalıkları)

CHO: Enerjinin %60-70’i CHO

Glikoz kısıtlanmalıdır.

Ana öğünler kompleks karbonhidratlardan zengin olmalıdır.

Ara öğünlerde 2-4 g/kg çiğ mısır nişastası sağlanmalıdır (intragastrik infüzyonda kullanımı, tüpün tıkanmasına neden olacağı için önerilmez)

• Bu dozdaki nişasta kan glikoz düzeyini 4-6 saat aralıkla normal

düzeylerde tutar.

Beslenme Tedavisi

(Glikojen Depo Hastalıkları)

<1yaş bebeklerin çiğ mısır nişastası tüketimi gastrointestinal distresin gelişimine neden olabilir (ishal, karın ağrısı, gaz gibi kolik semptomlar).

Çünkü pankreas amilaz aktivitesi yetersizdir.

 Pankreatik amilaz; 2-4 yaşta yeterli düzeye ulaşıyor.

 İntestinal glikoamilaz; 1 ay sonunda yeterli düzeye ulaşıyor.

 Yenidoğan: İdeal besin AS (sık sık emzirilmelidir)

AS yoksa sükrozsuz ve laktozsuz formülalar verilir.

 Çiğ mısır nişastası bebeklerde formülanın içersinde daha büyük çocuklarda ise öğün aralarında su veya içeceklerle tüketilmesi önerilmektedir.

 Çocukların diyetlerine pektin ve guar gum gibi suda çözünen posa içeren besinler eklenebilmektedir.

Beslenme Tedavisi

(Glikojen Depo Hastalıkları)

Öğün sayısı

 Uzun açlıklardan kaçınılmalı >5-7 saat gibi

 Bazı hastalar > 3.5 saat açlığı tolere edemezler

 bebek ve küçük çocuklarda gece boyunca 12 saat devamlı ve gün

boyunca 2-3 saat aralıklarla beslenmelidir.

Glikojen Depo Tip 1 çocuklar için günlük alınması önerilen enerji, protein ve sıvı miktarları

Yaş Grubu Enerji

(kkal/kg) Yağ

(%) Protein

(%) CHO

(%) Sıvı

(ml/kg)

Süt çocukları

0-<3 ay 120 (95-145) 25-35 10-15 ^60-70 125-150 3-<6 ay 115 (95-145) 25-35 10-15 ^60-70 130-160 6-<9 ay 110 (80-135) 25-35 10-15 ^60-70 125-145 9-<12 ay 105 (80-135) 25-35 10-15 ^60-70 120-135 Okul öncesi ve

okul çağı (kkal/gün) (mL/gün)

1-<4 yaş 1300 (900-1800) 25-35 10-15 ^60-70 900-1800 4-<7 yaş 1700 (1300-2300) 25-35 10-15 ^60-70 1300-2300 7-<11 yaş 2400 (1650-3300) 25-35 10-15 ^60-70 1650-3300

Glikojen Depo Hastalıkları

Önerilen Besinler

Süt Az yağlı veya yağsız, şekersiz

Et, yumurta Yağsız dana eti, derisiz tavuk eti, az yağlı balıklar, yumurta

Yoğurt Az yağlı veya yağsız

Peynir Az yağlı

Tahıllar ve

Kurubaklagiller Tümü

Nişastalı besinler Çiğ mısır nişastası

Yağlar Katı yağlar yerine sıvı yağlar

Ara öğünler Düşük yağ, yüksek protein ve kompleks CHO

içermeli

Glikojen Depo Hastalıkları OLGU

• Yaş: 2 Ağırlık: 10 kg Boy: 73 cm Tanı:

Glikojen Depo Tip Ia

OGA: (2x2) + 8 = 12 kg OGB: (2x5) + 76-80= 86-90 cm Ağırlık kaybı = (10:12)x100 =% 16.7 (HAFİF PEM)

Enerji: (2 x 100) + 1000 = 1200 kkal Protein: 1200 x (%10-15) =30-45 g Yağ: 1200 x (%25-35)= 33-46 g

CHO: 1200 x (%60-70)= 180-210 g

Sıvı = 10 x (125-150 ml) =1250-1500 ml

YAĞ METABOLİZMASI

HASTALIKLARI

HİPERLİPOPROTEİNEMİ

• Tanım: Plazma lipitlerinin kanda yükselmesidir.

• Primer olarak genetik geçişlidir

• Sekonder olarak, sedanter yaşam tarzı, dengesiz beslenme, diyabet, böbrek hastalıkları, hipotiroidizm, obeziteye bağlı gelişir.

• Merkezi Sinir Sistemi Yüksek oranda lipit içerir fosfolipit kolesterol lipoprotein

• Dolaşımdaki serbest ya + globülin lipoprotein

HİPERLİPOPROTEİNEMİ Lipoproteinler

Şilomikronlar

 En büyük lipoproteinlerdir

 Trigliseridlerden, daha az oranda da fosfolipitler, serbest kolesterol, kolesterol esterleri ve proteinden oluşmuştur

 İnce barsakta (duedonum, proksinal jejenum) epitel hücreleri tarafından üretilirler.

 Diyetteki TG’leri absorbe edildikleri ince barsaktan sistemik dolaşıma taşırlar.

 Yarı ömürleri 1 saatten azdır.

 Normalde 12 saatlik açlık sonrası kanda şilomikrona rastlanmaz

HİPERLİPOPROTEİNEMİ Lipoproteinler

VLDL (Pre –β-Lipoprotein): Çok düşük dansiteli lipoprotein

 Şilomikronlara göre TG içeriği daha az, fosfolipit ve protein içeriği daha fazladır.

 KC ve ince barsakta, kısa ve orta zincirli ya’den sentez edilir.

 Lipoprotein lipaz ve hepatik lipazla hidrolize edilir.

 Endojen TG’leri KC’den dokulara taşır.

 VLDL’nin %50’si LDL’ye çevrilir.

IDL (Intermediate) : Orta dansiteli lipoprotein

 VLDL’nin LDL’ye dönüşüm aşamasında oluşur.

 LDL’nin yapı taşıdır.

 %30 kolesterol, %40 TG içerir.

HİPERLİPOPROTEİNEMİ Lipoproteinler

LDL (β-Lipoprotein) : Düşük dansiteli lipoprotein

 Plazmadaki temel kolesterol taşıyıcı partiküldür.

 Büyüklük ve kompozisyonlarına göre çeşitlilik gösteren LDL, VLDL katabolizması sonucu ortaya çıkar.

 Arteriosklerotik kalp hastalıkları ile en yakın ilişkide olanıdır.

 VLDL’den sentez edilerek KC’den kolesterolü periferal

dokulara taşır.

HİPERLİPOPROTEİNEMİ Lipoproteinler

HDL (β-Lipoprotein) : Yüksek dansiteli lipoprotein

 Kolesterol esteridir (HDL

, HDL

).

 Yüksek miktarda protein, düşük miktarda kolesterol ve TG içerir.

 TG’lerden zengin diğer lipoproteinleri katalize eden enzimler için gereklidir (koruyucu)

 Fazla kolesterolü KC’den safraya taşıyarak safra salgısı olarak kullanılmasını sağlar.

 Plazma düzeyinin yüksek olması kalp hastalıkları için

olumludur.

HİPERLİPOPROTEİNEMİ Lipoproteinler

Lipoprotein a (Lpa) :

 Lipid bileşimi LDL’ye benzer, protein içeriği fazladır.

 Yüksek plazma düzeyi kalp hastalıkları için LDL’den daha risklidir.

Apolipoprotein A:

 HDL’nin başlıca proteinidir ve Apo I ve Apo II olarak iki alt sınıfı vardır.

 Bu iki apoprotein biraraya geldiğinde Apo AII, Apo AI’in lipid bağlama yeteneğinin arttırır.

 Apo AI, lesitin kolesterol açiltransferaz enzimini aktive eder.

HİPERLİPOPROTEİNEMİ Lipoproteinler

Apolipoprotein B:

Lipidden arındırılmış fornda suda zor çözünen heterojen bir yapısı vardır.

Apolipoprotein C:

Üç ayrı apoproteini vardır.

VLDL’nin başlıca yapıtaşıdır

HDL’nin yapısında az miktarda bulunur

HİPERLİPOPROTEİNEMİ Lipoproteinler

Apolipoprotein D:

HDL’nin küçük bir yapıtaşıdır.

Apolipoprotein E:

VLDL, LDL, IDL ve HDL’nin yapısında yer alır.

Dokular ve plazma arasında kolesterolün reseptör-aracı

transferini sağlar.

HİPERLİPOPROTEİNEMİ Lipoproteinler

Plazma Lipoproteinlerin Bileşimi

Lipoprotein Apolipoprotein %

Protein % Total

kolesterol %

TG %

Fosfolipit

Şilomikronlar A, B, C, E 2 7 83 8

VLDL B, C, E 7 23 52 18

LDL B 21 47 9 23

HDL A, C, E 46 19 8 27

Lipoprotein Metabolizmasında Rol

Oynayan Önemli Enzimler ve Bozuklukları

1. Lipoprotein Lipaz (LPL):

 Başlıca iskelet kası ve yağ dokusunda bulunur

 Apo C-II lipoprotein lipazı aktive eder

 LPL, VLDL ve şilomikron gibi TG’den zangin lipoprotein katabolizmasında rol oynar

2. Hepatik Lipaz:

 Özellikleri LPL’ye benzer

 LDL oluşumunun son aşamalarında VLDL ve IDL

lipolizinde rol oynar

Lipoprotein Metabolizmasında Rol

Oynayan Önemli Enzimler ve Bozuklukları

3. Lesitin Kolesterol Açil Transferaz (LCAT):

KC’de sentezlenir ancak etkisini plazmada gösterir

Lesitinin II. Pozisyonundan aldığı ya’ni serbest

kolesterolle eşleştirir.

Plazma Lipitlerinde Görülen Bozuklular

1- Plazma Lipitlerinde Görülen Bozukluklar A- Hiperlipidemi a- Primer Hiperlipoproteinemi b- Sekonder B- Hipolipoproteinemi

Hiperlipoproteinemilerin WHO’ya Göre Sınıflaması

Tip Sorumlu

Lipoprotein Yükselen Lipit

I Şilomikron TG

II a LDL Kolesterol

II b LDL, VLDL Kolesterol, TG

III LDL Kolesterol, TG

IV VLDL TG

V Şilomikron, VLDL Kolesterol, TG

Plazma Lipitlerinde Görülen Bozuklular

Hiperlipoproteinemi Fenotiplerinin Etyolojisi

Tip Primer Nedenler Sekonder Nedenler

I Lipoprotein lipaz eksikliği

Apo C II eksikliği Sistemik lupus eritematozis II a Ailesel hiperkolesterolemi Hipotiroidizm

II b Ailesel kombine hiperlipidemi Nefrotik sendrom, diyabet, anoreksiya

III Ailesel tip III hiperlipoproteinemi Hipotiroidizm, diyabet, obezite IV Ailesel kombine hiperlipidemi Diyabet, kronik böbrek

yetmezliği V Ailesel hipertrigliseridemi

Apo C III eksikliği Alkol, diüretikler, oral kontraseptifler

Besin I. Aşama II. Aşama

Toplam yağ < %30 < %25-30

Yağ asitleri Doymuş yağ <%10 PUFA <%10

MUFA %10-15

Doymuş yağ %7 PUFA %8-10 MUFA %10-15

CHO % 50-60 % 50-60

Protein % 10-20 % 10-20

Kolesterol <300 mg/gün <200 mg/gün

Posa 35 g/gün 35 g/gün

Hiperlipoproteinemilerde Beslenme Tedavisi

3 ay süre sonunda I. aşama tedavi ile hedefe ulaşılamaz ise II. aşama beslenme tedavisine başlanır.

3 ay süre sonunda I. aşama tedavi ile hedefe ulaşılamaz ise

II. aşama beslenme tedavisine başlanır.

Hiperlipoproteinemilerde Beslenme Tedavisi

• Yaşa uygun yeterli ve dengeli diyet ve fiziksel aktivite esastır.

• Obez çocuklarda primer tedavi ağırlık kontrolüdür.

• İyi yönlendirilmeden ve izlenmeden verilen yağ ve kolesterol

kısıtlı diyet CHO alımını arttırmakta ve HDL-C düşüklüğüne, TG de yükselmeye neden olmaktadır.

• Son çalışmalarda toplam yağ alımını değiştirmeden doymuş yağları PUFA ile yer değiştirme ile LDL’de %15 azalma

saptanmıştır.

• Aşırı kolesterol ve yağ kısıtlı diyetler HDL düzeylerini ve LDL partikül özelliklerini olumsuz etkileyebilir.

• Toplam yağ oranını çok azaltmadan alınan yağ türü

değiştirilmelidir.

Hiperlipoproteinemilerde Beslenme Tedavisi

• Diyete çözünür lif eklenmesi ile LDL düzeyinde yaklaşık %7 azalma sağlanabileceği gösterilmiştir.

• Lifler, safra asitlerindeki kolesterolle bağlanarak enterohepatik siklustan uzaklaştırır.

• Önerilen doz: Çocuğun yaşı + 5 g/gün’ dür Maksimum 15 yaşta 20 g/gün

• Bitkisel stanol ve steroller: Kolesterol emilimini azaltır. Erişkinlerde kolesterol düzeyini %5-10

• Çocuklarda az çalışma vardır.

Ancak, 1.2-1.6 g/gün verildiğinde LDL-C’de %8-11 oranında

• Çocuklarda yağda eriyen vitaminlerin, özellikle beta-karotenin emilimini azaltabileceği yönünde endişeler vardır.

Yağ Asitleri

1. Çoklu Doymamış Yağ Asitleri (PUFA)

-Karbon atom zincirinde en az iki tane çift bağ içeren yağ asitleridir -Kan kolesterol ve HDL-C düzeyini düşürdüğü

-Trombotik aktiviteyi arttırdığı

-Koroner arter hastalığı riskini azalttığı gösterilmiştir.

a. Omega-6 (n-6) : Ayçiçek yağı, mısır özü yağı, soya yağı

Yağ Asitleri

1. Çoklu Doymamış Yağ Asitleri (PUFA)

b. Omega-3: Anne sütü, balık yağı, keten tohumu yağı, kanola yağı, yağlı tohumlar (ceviz)

-Hipokolesterolemik ve hipotrigliseridemiktirler.

-Platelet agregasyonunu azaltırlar.

-Antitrombotik ve fibrinolitik aktivite sergilerler.

-Kan viskozitesini düşürürler ve antiinflamatuar etki gösterirler.

-Hücresel hasarı indükleyen işemiya/reperfüzyonu azaltırlar. Bu etkiyi, membran fosfolipitlerinde EPA’nın gösterdiği bilinmektedir.

-İşemiya ve reperfüzyon aritmisini azaltırlar.

-Kardiyak aritmisinin şiddetini azaltırlar. KKH’dan ölüm oranı üzerine koruyucu etkisi muhtemelen bu etkisinden kaynaklandığı düşünülmektedir.

Yağ Asitleri

2. Tekli Doymamış Yağ Asitleri (MUFA)

- Karbon zincirinde bir tane çift bağ içeren yağ asitleridir.

a. Omega-9 (n-9) : Zeytinyağı, fındık yağı

-Koroner kalp hastalıklarının önlenmesinde tekli doymamış yağ asitlerinin stimüle edici etkisi tayin edilmiştir, ve oleik asit içeren zeytinyağının bu etkiye sahip olduğu belirtilmiştir.

-Zeytinyağı veya tekli doymamış yağ asitlerinin diğer kaynaklarının bir dereceye kadar bazı kanser türlerinin görülme riskini azalttığı bulunmuştur.

-Bazı araştırmalar MUFA’nın HDL-C’nü arttırdığı LDL-C’nü düşürdüğünü ileri sürmektedir.

Yağ Asitleri

3. Doymuş Yağ Asitleri

-Karbon zincirinde hiçbir çift bağın bulunmadığı yağ asitleridir.

-Doymuş yağ asitleri alımı kan kolesterol konsantrasyonu ve bu

nedenle koroner kalp hastalığının gelişimi üzerine direk ve asıl etkiye

sahiptir

Yağ Asitleri

4. Trans Yağ Asitleri

-Doymuş yağ asit konfigürasyonuna uyarlanan trans yağ asitleri, cis formundaki doymamış yağ asitlerinin geometrik olarak izomerleridir.

-Metabolik çalışmalar, trans yağ asitlerinin, doymuş yağ asitleri ile benzer düzeylerde HDL kolesterolünü düşürme ve LDL kolesterolünü yükseltmesi yanında, doymuş yağ asitlerinden daha aterojenik olduğunu göstermiştir.

-Çeşitli grup çalışmaları da koroner kalp hastalıkları riskini arttırdığını bulmuştur.

-Kardiyovasküler sağlığın korunumu için diyetle alınan trans yağ

asitlerinin, günlük enerjiye katkısının %1’den az olması vurgulanmaktadır.

Yağ Asitleri

Kolesterol

•Kandaki ve dokulardaki kolesterol, diyet ve vücutta endojen sentezlenen olmak üzere iki kaynaktan sağlanır.

•Diyet kolesterolü, toplam serum kolesterolünü direk olarak etkiler. Bu etki doymuş yağların neden olduğu etkiden daha az olmasına rağmen, KKH’nın gelişme riski vardır.

•Epidemiyolojik çalışmalar, toplam serum kolesterol düzeyinin aynı kalmasına rağmen, yüksek kolesterol alımı ile artmış KKH’dan ölüm arasında ilişki olduğunu göstermiştir. Bu veriler, diyetle alınan kolesterolün serum kolesterol düzeyi üzerinde başlı başına bir risk oluşturduğunu göstermektedir.

Yağ Asitleri

Kolesterol

•Sadece hayvansal kaynaklı besinlerde bulunan kolesterolü özellikle yağ içeriği yüksek et ve süt ürünleri içerir.

•Hayvansal kaynaklı besinlerin tüketiminin azaltılması ile hem diyet kolesterolü hem de doymuş yağ alımı sınırlanır. Böylece, KKH’na yakalanma riski azalır.

•Düşük yağlı hayvansal kaynaklı besinlerin yeterli alımı kolesterol için belirlenmiş en yüksek sınır ile kolaylıkla uyum sağlar.

•Ancak, uygun kan kolesterol düzeyinin sağlanmasında doymuş yağ

alımının sınırlanması ile birlikte; ağırlık kontrolü, çözünür posa, soya

ürünleri, tekli doymamış yağ asitlerinden zengin yağların tüketiminin

önerilen düzeylerde artırılması sinerjik etki gösterir.

Plazma Lipitlerinde Görülen Bozuklular

a- Primer Hiperlipidemiler:

TİP I:

•Erken çocukluk yaşarında görülür (genetik)

•Nedeni; lipoprotein lipaz ve Apo C II eksikliğidir

•Bulguları; ksantoma, karın ağrısı, hepatosplenomegali

•Değişiklik; kolesterol normal veya yüksek, TG yüksektir (5000 mg/dL)

•Sorumlu lipoprotein; şilomikron, pre-β ve β-lipoprotein (VLDL,

LDL)

Plazma Lipitlerinde Görülen Bozuklular

a- Primer Hiperlipidemiler:

TİP I:

Diyet Tedavisi: Amaç; şilomikron oluşumunu azaltmak

-Yağ; 12 yaş altı 10-15 g/gün, yetişkin 25-35 g

-Bebeklerde; %1 yağ içeren formülalar

-MCT (şilomikron oluşturmak, enerji açığını kapatmak) -Protein gereksinim kadar (yağsız süt ve et ürünleri, KB) -CHO azaltılmaz

-Vit A 7000 μg/kg/gün Vit D gereksinme kadar Vit E 100 μg/kg/gün Vit K 5-10 mg/gün

Plazma Lipitlerinde Görülen Bozuklular

a- Primer Hiperlipidemiler:

TİP II a:

•Her yaşta görülür, dominant genlerle geçer

•Sorumlu lipoprotein; β-lipoprotein

•Değişiklik; Kolesterol 300-600 mg/dL, TG normal veya yüksektir

•Sorumlu lipoprotein: Şilomikron, pre-β ve β-lipoprotein

(VLDL, LDL)

Plazma Lipitlerinde Görülen Bozuklular

a- Primer Hiperlipidemiler:

TİP II a:

Diyet Tedavisi: Amaç; LDL ve T. Kolesterol düzeyini -Doymuş yağ alımı , PUFA ve MUFA

-Kolesterol <300 mg/gün (Hafif ve orta Tip II a) Haftada 3 kez haşlanmış yumurta

Kolesterol <200 mg/gün (Ağır Tip II a)

Kolesterolden zengin tüm besinler sınırlandırılır

-Rafine şeker ve nişasta kısıtlanır, polisakkaritler arttırılır

-Protein kısıtlanmaz (yağsız süt tozu, yağsız yoğurt, çökelek, balık, tahıllar, KB)

Plazma Lipitlerinde Görülen Bozuklular

a- Primer Hiperlipidemiler:

TİP II b:

Diyet Tedavisi: Amaç; LDL, T. Kolesterol, VLDL, TG düzeyini -Ağırlık kontrolü (şişmansa zayıflatılır)

-Doymuş yağ alımı , PUFA ve MUFA

-Rafine şeker ve nişasta kısıtlanır, polisakkaritler arttırılır -Diyet posası arttırılır

Plazma Lipitlerinde Görülen Bozuklular

a- Primer Hiperlipidemiler:

TİP III:

•Resesif genlerle geçer

•Erkelerde 35 yaş sonrası

•Dirsek, diz ve kalçada nasırlaşma

•Sorumlu lipoprotein: β-lipoprotein

•Değişiklik; Kolesterol yükselir, TG 350-800 mg/dL

•Diyet; Enerji: Şişmansa zayıflatılır

Yağ: Enerjinin %25-30’u (PUFA’dan zengin)

CHO: Enerjinin %40-50 (rafine şeker ve nişasta kısıtlı) Kolesterol: 300 mg/gün

Plazma Lipitlerinde Görülen Bozuklular

a- Primer Hiperlipidemiler:

TİP IV:

•Diyabet ve genelde aterosklerozis ile ilişkilidir

•Sorumlu lipoprotein: Pre-β-lipoprotein (VLDL)

•Değişiklik; Kolesterol normal veya yüksek, TG yüksek,

anormal GGT (Gama glutamil transferaz), TG’lerin her 5 mg

artışı kolesterol düzeyini 1 mg/dL arttırır

Plazma Lipitlerinde Görülen Bozuklular

a- Primer Hiperlipidemiler:

TİP IV:

Diyet Tedavisi: Amaç; Endojen TG üretimini azaltmak -Enerji : Ağırlık kontrolü, TG

-Rafine şeker ve nişasta , polisakkaritler arttırılır (%45) -Protein kısıtlanmaz

-Yağ; %25-30, doymamış ya’den zengin -Kolesterol: 300 mg/gün

Plazma Lipitlerinde Görülen Bozuklular

a- Primer Hiperlipidemiler:

TİP V:

•Ailevi veya sekonder (diyabet, pankreatit, alkolizm, nefrozis)

•Sorumlu Lipoprotein: Şilomikronlar, β-lipoprotein, Pre-β-lipoprotein

•Değişiklik: TG 1000-6000 mg/dL

Diyet Tedavisi: Amaç; serum şilomikron, VLDL, TG düzeyini -Enerji: Şişmansa kısıtlanır

-Rafine şeker tamamen çıkarılmalı -Yağ; %30, PUFA/MUFA oranı yüksek -Kolesterol: <300 mg/gün

-Alkol yasaklanır