2. BÖLÜM
_______________________________________________
POPULASYON GENETİĞİ 2.1. Fenotipik varyasyon
2.1.1. Kalitatif fenotipler 2.1.2. Kantitatif fenotipler
2.2. Fenotipik varyasyonun kaynağı olarak çevre faktörleri
2.2.1. Kesikli çevre faktörleri 2.2.2. Sürekli çevre faktörleri 2.2.3. Hata unsurları
2.2.4. Sabit çevre
2.2.5. Makro çevre faktörleri etkilerinin giderilmesi (Standardizasyon)
2.2.6. Tekrarlanma derecesi ve hesaplanması
2.3. Fenotipik varyasyonun kaynağı olarak genotip
2.3.1. Populasyonların genotipik değerleri 2.3.2. Damızlık değer
2.3.3. Dominantlık 2.3.4. Epistasi
2.4. Kalıtım derecesi ve çevre genotip ilişkileri 2.4.1. Kalıtım Derecesi
2.4.2. Çevrenin etkisi
2.4.5. Genotip-Çevre ilişkileri
Populasyon genetiği her canlı grubundaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını araştırır. Bir populasyonda benzerlik ve farklılıkların sebepleri bilindiğinde bunların sonraki generasyonlara geçişi anlaşılabilir. Bir populasyonda genlerin oranlarını tespit etmek ıslah açısından önemlidir. Böylece populasyonun ortalama genetik değeri ortaya çıkacaktır.
2.1. FENOTİPİK VARYASYON
Hayvan ıslahı uygulamalarında belirlenen verim özellikleri fenotiptir. Islah çalışmalarından elde edilen sonucun değerlendirmesi, fenotipte oluşturulan değişimle ifade edildiği gibi, bunu yaparken kullanılan kriter de fenotiptir. Ancak oluşturulan fenotipik ilerlemenin sonraki generasyonlarda kendini göstermesi ve sabit hale gelmesi gereklidir. Ayrıca kriter olarak kullanılan fenotipin (verim özelliğinin) genotipe isabet etme derecesinin yüksek olması istenir.
Fenotip hayvanın herhangi bir şekilde tespit ve ifade edilen özelliğidir. Canlılarda bulunan çeşitli anatomik, morfolojik ve fizyolojik özelliklere “karakter=özellik”
denir. Bazı karakterlerin açıklanmasında Mendel kanunları, bazılarında ise değişik istatistik kuralları kullanılır. Bazı fenotipler kalitatif bazıları ise kantitatif olarak ayrılırlar. Buna göre de kalitatif ve kantitatif fenotiplerden, özelliklerden veya karakterlerden söz edilir.
Örnek:
Boynuzlu-boynuzsuz, düz-alaca, veya A-B-O antijenli şeklindeki fenotipler
kalitatif fenotiplerdir.
Yılda 205 veya 300 yumurta vermek, 120 veya 125 cm cidago yüksekliği göstermek; 60 veya 65 kg canlı ağırlıkta olmak; %3.1 ile %3.8 yağlı süt vermek, 3100 veya 3500 kg süt vermek gibi özellikler ise
kantitatif fenotiplerdir.
Bir de var-yok şeklinde ifade edilen fenotiplerden söz edilir. Bunlar eşikli veya kesikli fenotipler olarak da tanımlanırlar.
Bir yıl döl veren koyunun ertesi yıl kısır olması;
Belirli bir yaşa kadar yaşamış-yaşamamış olmak;
Belirlibir hastalığa tutulmuş-tutulmamış olmak;
Kış duraklaması göstermiş-göstermemiş olmak;
Gurk olmak veya olmamak;
Gibi özellikler var-yok şeklinde ifade edilebilen kesikli özelliklerdendir. Bu fenotiplerin ortaya çıkış nedeni kantitatif fenotipler gibi olmakla birlikte, belirlenme şekli kalitatif fenotipler gibidir.
2.1.1. Kalitatif Fenotipler (Karakterler)
Kalitatif fenotipler birbirlerinden kesin olarak ayrılabilmekte ve bir populasyondaki hayvanlar bu fenotipik farklılıkları bakımından kesin sınırlarla ayrılan sınıflar teşkil etmektedirler.
Örnek:
Balta-gül-mercimek-ceviz-gül ibikli tavuklar;
Boynuzlu, boynuzsuz sığır ve koyunlar;
Düz renkliler, alacalar gibi.
Her sınıfın frekansı veya her sınıftaki hayvanların nispi miktarları, söz konusu populasyonu meydana getirmek üzere birleşen gametlerin (veya ebeveynin) genetik yapısına bağlıdır.
Kalitatif fenotipler bakımından farklılığın (varyasyonun) bu niteliği iki nedene bağlanmaktadır.
1. Bir genin kendi başına veya 2-3 genin yardımlaşa etkileri kalitatif bir fenotipin şu veya bu şekilde belirlenmesini mümkün kılmaktadır.
2. Çevre faktörleri kalitatif fenotiplerin genler tarafından determine edilen şeklini söze değer biçimde değiştirmemektedir.
Kalitatif fenotipler (karakterler-özellikler) aşağıdaki özellikleri ile tanımlanırlar:
1. Kalitatif özellikler genellikle renk ve form özellikleri ile ilgilidirler.
2. Bu karakterler az sayıda (1-4) gen çifti tarafından ortaya konulurlar.
3. Bu karakterlerin dölden döle geçimi Mendel kurallarına göre gerçekleşir.
4. Kalitatif özellikleri ölçmek, tartmak mümkün değildir, birimleri yoktur. Ancak bu özellikleri gösteren fertler sayılabilir.
5. Bu karakterlerin oluşumunda çevre faktörlerinin etkisi yok denecek kadar azdır.
6. Kalitatif özellikler kesikli varyasyon gösterirler ve fertler kesin sınıflara ayrılırlar (Örneğin Shortorn sığırları vücut rengi bakımından kırmızı, kırçıl ve beyaz olmak üzere üç sınıfa ayrılırlar.
7. Bu karakterlerin oluşumunda genlerin etki şekli birbiri üzerine toplanamaz. Fenotipin belirlenmesi allel genler arası (dominans) veya allel olmayan genler arasındaki (epistatik etki) interaksiyonlardan kaynaklanır.
--- P genine sahip bir sığır mutlaka boynuzsuz, bu gene sahip olmayan (pp genotipli) bir sığır da (boynuz köreltme veya kesim işlemi yapılmayan sürüde) mutlaka boynuzludur.
Tavuklarda R ve P genleri bir arada olduğu zaman mutlaka ceviz ibik oluşmakta, bunlardan hiçbirini taşımayan (rr, pp genotipli) bir hayvan ise balta ibikli olmaktadır. Yalnız R genini taşıyanlar gül, yalnız P genini taşıyanlar ise mercimek ibikli olmaktadır.
Çeşitli kalitatif fenotiplerin kombinasyonu bakımından farklılıklarda da durum aynıdır. Alaca- boynuzlu bir sığır mutlaka ss, pp genotipindedir. Düz renkli-boynuzlu bir sığırda s genlerinden, hiç olmazsa bir tanesinin yerine S geni gelmiştir. Alaca-boynuzsuz bir sığırda da p genlerinden hiç olmazsa birisinin yerini P geni almıştır.
Kalitatif fenotipler bakımından varyasyonda etkili faktörler olarak yine genetik yapı ile ilgili durumlar gösterilebilir. Her şeyden önce, bir genin fenotipe etkisi alleline bağlıdır. Allelin dominant olup olmaması söz konusu genin etkisini değiştirir. Örneğin tavşanlarda her hangi bir renk geni ancak başka bir lokustaki albino genini taşımayan hayvanlarda etkisini gösterebilmektedir.
Bir tavuğun ceviz ibikli olması için P geninin alleli olmayan R geni ile birlikte olması (aynı genotipte) gereklidir.
Bu durum Genler arası İnteraksiyon olarak tanımlanmaktadır. Aynı genin alleli arasında ortaya çıkan durumlar ilk hali, farklı genler arası interaksiyonlar ise ikinci interaksiyon halini oluşturmaktadır. Birinci durumda Domininas, ikinci durmda ise Epistatik gen etkileri ortaya çıkmaktadır.
Bazı kalitatif özelliklerle ilgili genlerin etkileri, bulundukları şahısların erkek ve dişi oluşlarına göre ortaya çıkmaktaveya değişmektedir. Erkek ve dişiyi birbirinden ayırmaya yarayan bir takım özellikler farklı yalnız erkekte veya yalnız dişide bir fenotipik özellik gösterirler. Örneğin meme yalnız dişide görülür. Ayrıca, koyunlarda boynuz için çalışan gen erkeklerde dominant, dişilerde ise resesif etkiye sahiptir. Öyle ki, H1H2 genotipi erkeğin boynuzlu, dişinin boynuzsuz olarak gelişmesini sağlar. Bu durumda genin etkisi cinsiyete bağlı olarak değişmektedir. Cinsiyet bir çevre faktörü gibi düşünüldüğünde burada gen x çevre interaksiyonundan söz edilebilir. Fakat cinsiyet genetik yapıya uygun olarak teşekkül ettiğinden, burada yine genler arası interaksiyondan söz etmek mümkün, belki de daha doğrudur. Nihayet, çeşitli kalitatif fenotiplerin kombinasyonları bakımından varyasyonların ilgili genlerin bağımsız veya bağlı olmalarına (aynı kromozom üzerinde bulunup bulunmamalarına), bağlı iseler aralarındaki açıklığa göre değiştiği ifade edilebilir.
Varyasyonun derecesi sadece farklı fenotiplerin görülmesine değil, aynı zamanda bu fenotiplerin frekanslarına (her fenotip sınıfındaki hayvanların nispi miktarlarına) bağlı olduğuna göre, bir populasyonda (veya sürüde) herhangi bir kalitatif karakterin veya kombinasyonun varyasyonu, o populasyonu meydana
getirmek üzere birleşen erkek ve dişi gametlerin ilgili genleri taşıma bakımından nispi miktarları ile doğrudan ilgilidir. 0.5 oranında A geni taşıyan erkek gametlerin 0.3 oranında A geni taşıyan dişi gametlerle birleşmesi halinde meydana gelecek bir populasyonda AA, Aa, aa genotipllerinin ve bunlara uyan fenotiplerin gösterdikleri varyasyonla, söz konusu erkek ve dişi gametlerin sırası ile 0.7 ve 0.3 oranlarında olmaları halinde meydana gelecek bir populasyonun aynı fenotipe ait varyasyonu dolayısıyla farklı olacaktır. Her iki populasyonda da AA, Aa ve aa genotiplerine ait fenotipler görülecek, fakat bunların nispi miktarları, dolayısıyla varyasyon, farklı bulunacaktır.
2.1.2. Kantitatif Fenotipler (Karakter, Özellik) Kantitatif olarak tespit ve ifade edilen özellikler sürekli bir varyasyon gösterirler. Böyle özelikler bakımından hayvanlar birbirinden kesin sınırlarla ayrılan sınıflar teşkil etmezler. Tersine bir doğru üzerindeki noktalar gibi birbirini izleyen fenotipler gösterirler. Bu doğrunun başlangıç ve bitiş noktaları söz konusu karakterin değişim sınırlarına karşılık gelir ve bu sınırlar arasındaki fenotiplerin dağılımı genellikle normaldir.
Bir doğrunun iki ucu arasındaki açıklığı istenilen uzunluktaki parçalara ayırmak mümkündür. Böylece her parçanın bir fenotip sınıfına karşılık geleceği, dolayısıyla kantitatif fenotiplerin de sınıflandırılabilecekleri söylenebilir. Ancak bu sınıflandırma bir gruba giren belirli frekanstaki fenotipler şeklindedir ve bu gruplarında alt ve üst sınırları bulunmaktadır. Ele alınan skala veya kullanılan ölçü birimine göre sınıflar arasında farklılıklar görülebilir. Ancak bu doğru üzerinde yer alan fenotipler bakımından alt ve üst sınırlar arasında kesin ayrımlar
yapılamaz. Örneğin 1.45 olarak alınan ölçüm ile 1.50 arasında 5 birim varken, 1.49 ile 1.50 arasında 1 birim bulunmaktadır. Daha hassas ölçümlerde bu aralık daha da düşük olabilir.
Bu karakterleri aşağıdaki özellikleri ile belirlemek mümkündür.
1. Kantitatif karakterler hayvanların genellikle anatomik boyutları ve fizyolojik fonksiyonları ile ilgilidir.
2. Bu karakterler ölçüm ve tartım ile birimlerle ifade edilen değerlerdir.
3. Bu özellikler aynı yönde çalışan küçük etkili çok sayıda (20-400) gen çifti tarafından determine edilirler ve genlerin etkisi birbiri ile toplanabilir.
4. Kantitatif olarak tespit ve ifade edilen özellikler sürekli varyasyon gösterirler. Hayvanlar bu özellikler bakımından kesin sınıflara ayrılamazlar (Örneğin canlı ağırlık, süt verimi ve günlük canlı ağırlık artışı gibi).
5. Kantitatif özelliklere çevre faktörlerinin %0’dan
%100’e kadar değişen seviyede etkisi bulunmaktadır.
6. Kantitatif karakterler genellikle normal dağılış gösterir ve fertlerin çoğu ortalamaya yakın değerler alırlar.
7. Bu karakterler istatistik metodlarla incelenir.
Kantitatif özelliklerin gösterdiği sürekli varyasyon başlıca iki nedene dayanmaktadır;
1. Kantitatif karakterler tek başına veya karşılıklı etkileri küçük olan ve poligen denen çok sayıda genlerden oluşan genotiplere dayanırlar.
2. Söz konusu genlerin ve bunlardan oluşan genotiplerin etkileri (veya değerleri) çevre faktörlerine göre değişir.
Bir populasyonda kantitatif bir karakterin gösterdiği değişim sınırları içerisinde yapı ve değer bakımlarından farklı bir çok genotip sıralanmıştır. Genotip sayısı, söz konusu karakteri etkileyen genlerden heterozigot durumda olanların (Dolayısıyla populasyonda meydana gelecek erkek ve dişi gametlerde farklı olan genlerin) sayısına bağlıdır.
Örnek:
Bu nitelikte n lokus (gen yeri) varsa ve her lokusta yalnız 2 allel biliniyorsa 3n çeşit genotip (kombinasyon) ortaya çıkar.
n=3 33=27;
n=10 ise 310=59049
olur. Bazı kantitatif karakterler için 100’den fazla gen çiftinin rol oynadığı tahmin edilmiştir. Bunlardan yarısının bile heterozigot durumda olduğu bir populasyonda ortaya çıkacak genotip sayısının büyüklüğü şaşırtıcı derecede olacaktır.
Herhangi bir populasyonda ebeveyn olarak seçilen hayvanlar, üzerinde durulan özellik bakımından birbirine yakın fenotiplere sahiptirler. Bunların meydana getirdikleri erkek ve dişi döllerde genlerin bir kısmı aynıdır. İkinci olarak, söz konusu genlerin birçoğu eşit etkiye sahiptirler.
Dolayısıyla bunların meydana getirecekleri farklı genotipler eşit değerli olacaklar, değişim sınırları içerisinde aynı noktada bulunacaklardır.
Örneğin;
B1Bı1B2B2 genotipi ile B1B1Bı2Bı2 yapı olarak farklı olmalarına rağmen, eğer etki bakımından B1=B2 ve
Bı1=Bı2 ise ve öteki lokusları bakımından da eşit iseler, aynı değerleri göstereceklerdir. Bu iki durum bir populasyonda her hangi bir karaktere ait farklı değerli genotiplerin sayısını;
3n ifadesiyle bulunacak farklı genotiplerin sayısının altına düşürür. Örneğin B1, B2 ile Bı1 de Bı2 ile aynı etkiye sahip iseler bu genler bakımından populasyonda
(B+Bı 2)2*2=B4+4B3Bı 1+6B2Bı 2+4BB ı3+Bı 4 olmak üzere 5, farklı etkide ise 32:9 farklı değerde genotip bulunur.
Hangi şekilde olursa olsun farklı değerli genotiplerin sayısı bütün fenotipik değerlere (Fenotipik değişim sınırları arasındaki bütün noktalara) karşılık gelecek kadar olamaz. Dolayısıyla genotip sınırları arasında yine belirgin değer farklılıkları kalır. Ne varki bu farklılıklar genotip sayısı ile ters orantılı olarak azalır. Belirli sınırlar içerisinde ne kadar fazla genotip bulunursa bunlar birbirlerine o kadar çok yanaşmış olurlar.
Genotiplerin etkisi çevre faktörlerine göre değişiyorsa (kantitatif özelliklerde böyledir) aynı genotiplerdeki fertlerin fenotipik değerleri, bu faktörlerin farklı etkilerinden dolayı,bir varyasyon gösterecek ve varyasyon yakın genotiplere ait fenotipleri birbirine kaynaştıracak, böylece de süreklilik sağlanmış olacaktır (Şekil 2.7). Eğer genotipler birbirinden uzak (çok farklı değerlerde) iseler (ki bu genotip sayısının azaldığından olur) o zaman komşu genotip sınıflarında çevre faktörlerinden ileri gelen genotipik varyasyonun alt ve üst sınırları birbirlerine ulaşamayacak, aralarında yine bir açıklık kalacaktır. Aynı durum her genotip sınıfında çevre faktörlerinden ileri gelen varyasyonun azlığı halinde de
kendini gösterecektir. Kalitatif fenotiplerdeki fenotip sınıfları arasındaki kesin açıklıklar bu iki durumla izah edilmektedir.
Burada önemle üzerinde durulması gereken nokta, bir genotipe ait fenotiplerin öteki genotiplerde de görülebilmesidir. Örneğin Şekil 2.7’deki 5 sayılı genotipe ait fenotipik dağılım sınırları arasına 4, 6 hatta 7 genotipli şahıslar da girebilmiştir. Bu durum bir fenotipin hangi genotipe ait olduğunu belirlemeyi imkansızlaştırır.
Dolayısıyla fenotiplerden üstün olanlarla düşük olanlar arasındaki farkın %100 genotipik farklılığa karşılık geldiği ve döllere geçeceği söylenemez. Bütün populasyon için fenotipik değerler arasındaki farkların genotipik olma ihtimalini belirten bir parametre hesaplanır ki, buna
“kalıtım derecesi” adı verilir.
Kantitatif karakterlerdeki sürekli fenotipik varyasyon, çoğu hallerde “normal dağılım” şeklindedir.
Fertlerin çoğu ortalamaya yakın fenotiplerdedir.
Ortalamadan sapanların sayısı gittikçe azalır. Büyük populasyonlarda ortalamadan sapmalara ait ortalamalar sıfır olarak hesaplanmaktadır. Bu üst ve alt sınırlar olarak ortalamadan ayrılan bireylerin sayısal olarak eşitlik taşıdığı anlamına gelmektedir. (Şekil 2.7).
O halde;
Populasyona ait fenotipik değerleri birbirinden farklılaştıran sadece genotipik yapıları değil, bunun değişik miktarlarda ortaya çıkmasında etkili olan çevre faktörü de devreye girmektedir. Bu yüzden;
P= G + E
eşitliği hayvan ıslahında temel eşitlik olarak ele alınır.
Fenotipik değer bilindiği takdirde buna etki eden çevresel varyasyon da belirlenirse kalan kısmı genotipik değer oluşturur ki, bu hayvan ıslahında Kalıtım Derecesi olarak bilinen ve seleksiyon programlarının hazırlanmasında geçerli en önemli parametrelerden birisidir.