Joubert Sendromlu Bir Yenido¤an

(1)

SUMMARY

A Neonatal Case of Joubert Syndrome

Joubert Syndrome is a rare syndrome characterised by hypoplasia of the cerebellar vermis, hypotonia, abnormal eye movements, abnormal breathing pattern, ataxia, developmen- tal delay and mental retardation. A 4-day old boy was referred to our clinics with the complaints of difficulty in breathing and convulsions. Cranial MRI taken in the axial plane demonstrated disorganised, disgenetik and split cerebellar vermis, thick superior cerebellar pedincles and small inferior cerebellar pedincles. With these clinical and radio- logical findings the patient had the diagnosis of Joubert Syn- drome. Because it is a rare syndrome we present this neonatal case of Joubert Syndrome.

Key words:Joubert Syndrome, neonate

Anahtar kelimeler:Joubert sendromu, yenido¤an

Joubert sendromu, serebellar vermis hipoplazisi, hipotoni, anormal solunum paterni, anormal göz hareketleri, ataksi, mental retardasyon ve geliflme gerili¤i ile karak- terize otozomal resesif geçiflli nadir bir sendromdur

(1,2). ‹lk kez 1969 y›l›nda Marie Joubert taraf›ndan tan›mlanan bu sendromda nöroradyolojik olarak molar difl görünümü karakteristiktir ⁽³⁾. Ortalama tan› yafl› 33 ayd›r ⁽⁴⁾. Oldukça genifl klinik spektruma sahip olan bu sendromu yenido¤an döneminde tan› alm›fl bir olgu ile literatür eflli¤inde gözden geçirdik.

OLGU

Solunum s›k›nt›s› ve konvülsiyon nedeni ile klini¤imize refere edilen 4 günlük erkek bebe¤in öyküsünden normal spontan vajinal yolla, miad›nda, 3750 g, 7/9 Apgarla özel bir hasta- nede do¤du¤u ö¤renildi. Anne ve baba aras›nda 1. derece ak- raba evlili¤i olan hastan›n, soygeçmiflinde intrauterine dönem- de hidrosefali tespit edilen bir kardeflinin postnatal 4 ayl›kken öldü¤ü saptand›.

Fizik muayenesinde; bilinç aç›k, hipotonik, atefl 36.5°C (aksil- ler), nab›z 130/dk ritmik, dakika solunum say›s› 80/dk olan hastan›n a¤irl›¤› 3500 g (50-75. persentil), bafl çevresi 37 cm (90. persentil), boyu 51 cm (50-75. persentil) olarak ölçüldü.

Hastan›n solunum sesleri dinlemekle her iki hemitoraksta do-

¤al olmas›na ra¤men interkostal ve subkostal çekilmeleri mev- cuttu. Di¤er sistem muayeneleri normaldi.

Laboratuvar incelemelerinde Hb 15.2 g/dl, htc 44 %, lökosit 18.100/mm³, trombosit 277.000/mm³ idi. Serum glukozu, elektrolit konsantrasyonlar›, böbrek ve karaci¤er fonksiyon testleri normal olarak ölçüldü. Sepsis aç›s›ndan bak›lan CRP negatifti. Al›nan kan, idrar ve BOS kültürlerinde üreme ol- mad›. BOS glukoz ve proteinin normal oldu¤u saptand›. Yap›- lan metabolik hastal›k taramas›nda patoloji tespit edilmedi.

Göz muayenesinde her iki göz ön segment ve fundusu do¤al olarak de¤erlendirildi. Çekilen akci¤er grafisi ve babygram›

normal olan hastan›n ekokardiyografi, kranyal ve bat›n US incelemelerinde patolojik bulgu saptanmad›. Kranyal MRG’- sinde; disorganize, disgenetik, split serebellar vermis; kal›n superior serebellar pedinkül ve küçük inferior serebellar pe- dinküllerden oluflan ‘molar difl’ görünümü izlendi (fiekil 1).

Bu bulgular ›fl›¤›nda hastaya Joubert Sendromu tan›s› kondu.

Klini¤imizde takipte oldu¤u süre içerisinde hiperpne-apne ataklar› ve iki kez klonik konvülsiyonu gözlenen hastaya 5 mg/kg/gün fenobarbital tedavisi uyguland›. 21 günlük takip ve tedavi sonunda pediatrik nöroloji poliklini¤i taraf›ndan takip edilmek üzere taburcu edildi.

TARTIfiMA

Nöroradyolojideki h›zl› geliflmeler sayesinde tan›s› daha kolay konulan nadir bir sendrom olan Joubert sendro- munun major tan›sal kriterleri; hipotoni, trunkal ataksi, mental retardasyon, anormal göz hareketleri ve kranyal görüntülemede saptanan az› difli görünümüdür ⁽⁵⁾. Yachnis ve ark.’n›n yapt›klar› bir çal›flmada ortaya ko- nan bu kriterlerin yan› s›ra, yine ayn› çal›flmada tan›y›

destekleyecek olan klinik bulgular›n anormal solunum paterni (hiperpne-apne ataklar›), renal anomaliler, reti- nal pigmentasyon ve fasial dismorfizm oldu¤u saptanm›flt›r ⁽⁵⁾. Ortalama tan› yafl›n›n 33 ay oldu¤u bu sendromda yenido¤an döneminde tan› daha az s›kl›kla

Joubert Sendromlu Bir Yenido¤an

Abdülkadir BOZAYKUT (*), Enver ATAY (**), ‹lke ÖZAH‹ ‹PEK (**), Zeynep ATAY (***), Nihan UYGUR (***), Neslihan GÜLSEVER (***)

Zeynep Kamil Kad›n Do¤um ve Çocuk Hastal›klar› E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi Çocuk Klini¤i, Uz. Dr. Klinik fiefi*; Uz. Dr.**; Asist. Dr.***

OLGU SUNUMU Pediatri

Göztepe T›p Dergisi 17: 245-246, 2002

245 ISSN 1300-526X

(2)

konur ⁽⁴⁾. Bu dönemde, bizim hastam›zda oldu¤u gibi hiperpne-apne ataklar› ve hipotoni s›k rastlanan klinik bulgulard›r. Tablo apneik konvülsiyonlarla kar›flabilir.

Zamanla geliflme gerili¤i, trunkal ataksi, anormal göz hareketleri (nistagmus, fundusta pigmenter de¤ifliklik- ler, azalm›fl vestibulookuler refleks) ve mental retardasyon geliflir ⁽⁶⁾.

Aksiyal plan MRG görüntülemelerinde hipoplastik/

aplastik serebellar verm›s, kal›n elonge superior serebellar pedinkül, derin posterior interpedinküler fossa bulgular›n›n oldu¤u ve hastam›zda da tespit etti¤imiz triad

‘az› difli’ görünümü ad›n› al›r (fiekil 1). Bu bulgu, Jou- bert sendromu olgular›n›n % 85’inde izlenir ^(4,7). Post- mortem yap›lan incelemelerde, bu patolojilere ek olarak beyinde birçok farkl› malformasyon tespit edilmifltir ⁽⁵⁾. Sendrom, genetik ve klinik olarak heterojen özellik göstermektedir. Genetik çal›flmalarda baz› ailelerde 9q(9q34.3) kromozomu ile ba¤lant› gösterilmifltir ⁽²⁾. Hastam›z›n yap›lan periferik kan kromozom analizinde patoloji tespit edilmedi. Klinik olarak major ve destek- leyici bulgular›n yan› s›ra dil, a¤›z ve yüzde diskinezi- ler, polikistik böbrek, gözde ptosis ve kolobomlar, poli-

daktili, skolyoz, konjenital kalp defektleri, konvülsiyonlar ve dilde yumuflak doku tümörleri izlenebilir ⁽⁸⁾. Hastam›zda bu bul- gulardan sadece konvülsiyon mev- cuttu.

‹lk tan›mlanan olgular›n 30 y›l sonra yap›lan de¤erlen- dirmelerinde ciddi disartri, hiperpne-apne ataklar›n›n say›s›nda ve anormal göz hareketlerinde azal- ma tespit edilmifltir. Hastalarda ataksinin belirgin olarak devam etti¤i gözlenirken, hastalar›n mental retarde olduklar› saptanm›flt›r.

Sonuç olarak, yenido¤an döne- minde tan› alm›fl k›s›tl› say›da olgu bulunmas› ve nadir görülen bir sendrom olmas› nedeniyle sundu¤umuz bu olgu ile Joubert sendromunu literatür eflli¤inde gözden geçirdik.

KAYNAKLAR

1. Barreirinho MS, Texeira J, Moeira NC, Calcada Bastos S, Goncalvaz S, Barbot MC: Joubert Syndrome report of 12 cases Rev Neurol 16, 32(9):812-817, 2001.

2. Saar K, Al-Gazali L, Sztriha L, et al: Homozygosity mapping in families with Joubert syndrome identifies a locus on chromosome 9q34.3 and evidence for genetic heterogeneity. Am J Hum Genet 65(6):1666-71, 1999.

3. Andermann F, Andermann E, Ptito A, Fontaine S, Joubert M:

History of Joubert syndrome and a 30-year follow up of the original proband. J Child Neurolog 14(9):565-9, 1999.

4. Maria BL, Quisling RG, Rosainz LC, Yachnis AT, Gitten J, Dede D: Molar tooth sign in Joubert syndrome clinical, radiologic, and pathologic significance. J Child Neurolog 14(6):368-76.

5. Yachnis AT, Rorke LB: Neuropathology of Joubert syndrome. J Child Neurolog 14(10):655-9 discussion 669-72, 1999.

6. Tusa RJ, Hove MT: Ocular and oculomotor signs in Joubert Syn- drome. J Child Neurolog 14(10):621-7, 1999.

7. Maria BL, Boltshauser E, Palmer SC, Tran TX: Clinical fea- tures and revised diagnostic criteria in Joubert Syndrome J Child Neu- rolog 14(9):583-90 discussion 590-1, 1999.

8. Chance PF, Cavalier L, Satran D, Peellegrino JE, Koenig M, Dobyns WB: Clinical nosologic and genetic aspects of Joubert and related syndromes. J Child Neurolog 14(10) 660-6 discussion 669-72, 1999.

fiekil 1. Kraniyal MRG’de molar difl görünümü

Göztepe T›p Dergisi 17: 245-246, 2002

246