Olgu sunumu / Case report FTR Bil Der J PMR Sci 2008;2:59-62
OSTEOPETROZÝS TARDA: BÝR OLGU SUNUMU
OSTEOPETROSIS TARDA: A CASE REPORT
Figen Gökoðlu1, Pýnar Borman1, Muharrem Geçene11, Esma Ceceli1, Z.Rezan Yorgancýoðlu1
1 S. B. Ankara Eðitim ve Araþtýrma Hastanesi 1.Ftr Kliniði
ÖZET
Osteopetrozis, kýrýklarla ve artmýþ kemik dansitesiyle ka-rakterize nadir görülen kalýtsal bir kemik hastalýðýdýr. Tar-da formu, otozomal dominant geçiþ gösterir ve hastalarýn %50'si asemptomatik olduðu için genellikle tesadüfen saptanýr. Biz burada, 24 yaþýnda erkek hastada osteopetro-zis tarda tip 2 klinik ve radyolojik özelliklerini bildirdik ve bu konudaki literatürü gözden geçirdik.
SUMMARY
Osteopetrozis is a rare hereditary bone disease characteri-sed by increacharacteri-sed bone density and fractures. The tarda form is inherited as an autosomal dominant gene and is usually detected incidentally, since up to 50% of patients are asymptomatic. Herein we report a 24 year old male patient with characteristic clinic and radiographic features of osteopetrozis tarda type 2 and review the literature.
Yazýþma Adresi / Correspondence Address:
Figen GÖKOÐLU, Baðcý Cad. Çavuþoðlu Sitesi B-Blok No: 33 Etlik- Ankara Cep Tlf: 05353046401, Ýþ Tlf: 03125953405
60
GÝRÝÞ
Osteopetrozis kemik dansitesinde artýþla karakterize nadir görülen herediter bir kemik hastalýðýdýr. Farklý kli -nik, radyolojik ve histopatolojik özelliklere sahip 4 tip -te görülebilir. Otozomal resesif geçiþli letal formu he -patosplenomegali, körlük, saðýrlýk, kranial sinir dis -fonksiyonlarý ve hidrosefali gibi klinik tablo ile birlikte -dir ve kemik iliði yetmezliðine baðlý erken ölümlerle bir -liktedir. Otozomal dominant geçiþli olan osteopetrozis tarda (gecikmiþ benign osteopetrozis) ilk olarak yirmin -ci yüzyýlýn baþýnda German Albert Schonberg tarafýn -dan tanýmlanmýþ olup genellikle asemptomatiktir (1,2). Görülme sýklýðý farklý çalýþmalarda 1/100000-1/500000 olarak bildirilmiþtir. Etyolojisi tam olarak ay -dýnlatýlamamýþ olmakla birlikte osteokondroid doku -nun rezorbsiyonu için gerekli osteoklastlarýn yetersizli -ði sorumlu tutulmaktadýr. Bunun sonucunda matür ke -mik oluþumu engellenmekte ve ke-miklerde sklerotik kalýnlaþmalar görülmektedir. Hastalar, patolojik frak -türler, kranial sinir felçleri, diþ problemleri veya anemi gibi nedenlerle karþýmýza çýkabilir. Radyolojik bulgular otozomal resesif forma benzer ancak daha aðýrdýr. Ke -miklerde diffüz osteosklerotik deðiþiklikler, kortekste kalýnlaþma, düzensiz lamina ve vertebra end plaklarýn -da çökme, diyafiz uçlarýn-da radyolusan bantlar ve ke -mik içinde ke-mik görünümü þeklindedir (3,4).
Osteopetrozis tarda 2 tipte olabilir: Tip 1de kranial kemiklerde skleroz ön planda olup omurganýn etkilen -mesi nadirdir. Tip 2 de ise kranium basisinde skleroz belirginken, vertebral sonlanmalarda, pelvis ve iliak ka -natlarda kalýnlaþma ve skleroz artýþý ön plandadýr. Bu -nun dýþýnda resesif ara tip ve tübüler asidoz tipinde os -teopetrozis varyantlarý da tanýmlanmýþtýr (4-6).
Biz burada benign yani osteopetrozis tarda tip 2 ta -nýsý koyduðumuz bir olgunun klinik ve radyolojik özel -liklerini ve bu konudaki literatürü gözden geçirmeye çalýþtýk.
OLGU
24 yaþýnda erkek hasta (HA) sol kalça ve sol diz aðrýsý þikayeti ile polikliniðimize baþvurdu. Hastanýn boyu 160 cm ve kilosu 52 kg idi. 1998 yýlýndaki depremde ezilme sonucu sað kalçasýnda kýrýk olmuþ. Hastaya ke -mik hastalýðý olduðu söylenerek sað kalçasýna protez konmuþ. 2001 yýlýnda hastanýn kalçasýnda osteomyelit geliþmiþ. Ortopedi kliniði takiplerinde kalça protezinde protrüde asetabuli ve kronik osteomyelit geliþmesi ne -deniyle sað kalça protezi 2004 yýlýnda çýkartýlmýþ. Ayrý -ca hasta bu dönem içerisinde 2 kez sol kalçasýndan non travmatik kýrýk nedeniyle opere olmuþ. Bu süreden son -ra hasta 2 tanesi sol kalçasýndan olmak üzere toplam 13
kez her iki kalçasýndan opere edilmiþ. Daha önce kalça ve bel bölgelerine fizik tedavi almýþ ve tedavilerden fay -da görmüþ. Son 5 aydýr özellikle sol kalça ve dizde ol -mak üzere aðrýlarý artmýþ. Yürümekle aðrýlarý artýyor -muþ ve özellikle her iki ayaðýnda aþýrý yorgunluk oluyor -muþ. Mekanik vasýfta aðrý tarifleyen hastanýn eklem að -rý þiddeti VAS ile 10 olarak deðerlendirildi. Özgeçmiþin -de sol dirsek ve her iki kalçasýnda multipl kýrýklar ve günde yarým paket sigara dýþýnda belirgin bir özelliði yoktu. Soygeçmiþinde de osteopetrozis yönelik aile öy -küsü saptanmayan hastanýn sistem sorgulamasýnda di -züri, pollaküri noktüri þikayetleri mevcuttu.
Sistemik muayanede bütün sistem muayeneleri do -ðaldý. Geliþme geriliði, hepatosplenomegali ve lenfade -nopati mevcut deðildi, görme ve iþitme testleri normal -di. Kas iskelet sistem muayenesinde hasta baðýmsýz ve desteksiz ambule idi. Servikal eklem hareket açýklýðý (EHA), bilateral omuz EHA açýk aðrýsýz, dirsek el- el bileði EHA normal sýnýrlardaydý. Sað omuzu diðerine göre daha düþük seviyede ve trapezius kasýnda saðda gergin bantlarý mevcuttu. Üst ekstremite nörolojik mu -ayene doðaldý. Lomber fleksiyon ve ekstansiyon aðrýsýz EHA son derecelerinde minimal kýsýtlýydý. Torakalde açýklýðý sola bakan C tipi skolyozu mevcuttu. Saðda kal -ça hareketleri tüm yönlerde aðrýlý ve kýsýtlýydý. Sað kal-ça eksternal rotasyondaydý. Gerçek bacak uzunluðu (spina iliaka anterior süperior ile ayak bileði iç malleolüne olan uzaklýk) sað 72/ sol 78 cm idi. Sol kalça tüm yönlerde EHA aðrýlý ve range sonu kýsýtlýydý. Sað kalça etrafý tüm kaslarda kas kuvveti 4-/5 idi. Trendelenburg test -leri bilateral pozitifti. Diz EHA saðda açýk solda aðrýlý idi. Sol dizde fleksiyon kontraktürü vardý. Gastrokne -mius çaplarý 33/32 cm kuadriceps çaplarý 41/37,5 cm olarak bulundu. Dizlerde akut inflamasyon ve effüzyon izlenmedi. Alt ekstremite nörolojik muayenede duyu ve derin tendon refleksleri (DTR) normaldi, patolojik ref -leks izlenmedi. Laboratuvar incelemelerde tam kan sa -yýmý, ESH ve CRP normaldi. Biyokimyasal inceleme -lerde ALP:160 (30-120)U/L, CK:251 (251)U/L, LDH:315 (0-248) U/L, Ca:10,20 (8,8-10,6) mgr/dL, P:4,90 (2,5-4,5) mgr/dL, diðer biyokimyasal deðerler normal sýnýrlardaydý. Serolojik incelemelerde brusella: negatif, anti-HBS: + olarak bulundu.
Radyolojik incelemelerde pelviste osteoskleroz, ili -umda kemik içinde kemik (sklerotik bantlar içinde ke -mik ) görünümü izlendi. Sol kalça ekleminde darlýk ve geçirilmiþ protez çýkarýlma operasyonuna ait metal ka -lýntý, sað kalça ekleminde aþýrý dejeneratif deðiþiklikler ve protrüde asetabuli gözlendi (Þekil-1). Lomber ver -tebralarda korpus yükseklikleri ve intervertebral disk aralýklarý korunmuþ olmakla birlikte korpus yapýlarýnda FTR Bil Der J PMR Sci 2008;2:59-62
61 OSTEOPETROZÝS TARDA, Gökoðlu
uniform dansite artýþý izlenmekteydi (Þekil-2). Her iki tibia ve fibulada kortikal kalýnlaþma, simetrik diffüz yo -ðun skleroz ve metafizyal çizgilenmeler saptandý (Þekil-3). Sað humerusta diyafiz geniþlemesi, kýrýk sekeli ve deformasyon izlendi. Kranyum tabanýnda skleroz ve kalvaryumda kalýnlaþma saptanmýþ olup diploe mesafe
-si kaybolmuþtu. Servikal vertebrada skleroz ve kemik içinde kemik görünümü mevcuttu. Bilateral el grafile -rinde kemik yapýlarda dansite artýþý, karpal kemik ve fa -lankslarda belirgin olmak üzere kemik içinde kemik gö -rünümü izlendi.
Hastaya klinik ve radyolojik bulgularýyla, osteopet -rozis tarda tanýsý konuldu ve hasta FTR programýna alýndý. Her iki kalça ve sol dize hotpack, ultrason ve sol kalçaya interferansiyel akým tedavileri verildi. Diz ekle -mine EHA ve germe egzersizleri, her iki kalçaya kalça etrafý kaslarý güçlendirme ve postür egzersizleri uygu -landý. Hastanýn eklem aðrýlarý belirgin olarak azaldý, VAS deðeri 3 olarak deðerlendirildi. Sol diz ve sað kal -ça EHA ölçümlerinde bir miktar düzelme izlendi. Has -ta kýrýklardan korunma ve ev programý önerileriyle -ta -burcu edildi.
TARTIÞMA
Gecikmiþ veya benign osteopetrozis olarak tanýmladýðý -mýz Albers Schonberg hastalýðý otozomal dominant ve -ya resesif geçiþli nadir görülen bir kemik hastalýðýdýr. Klinikte tüm iskelette yaygýn skleroz, patolojik kemik kýrýklarý, fiziksel büyümede gecikme, anemi, nörolojik defisit ve osteomyelitler karakteristiktir (1). Etyoloji tam olarak aydýnlatýlamamýþtýr. Hastalarýn çoðu asemp -tomatik olup tanýlarý rastlantýsal olarak çekilen radyog -rafilerdeki karaktersitik bulgularla konur. Eriþkin dö -nemde saptanan otozomal dominant geçiþli olan be -nign osteopetrozis baþlýca 2 tipte görülebilir. Tip 1'de en çarpýcý bulgu kranyumda belirgin skleroz ve kalvar -yumda kalýnlýk artýþýdýr. Vertebral sonlanmalarda kalýn -laþmanýn eþlik ettiði diffüz spinal osteoskleroz görülür. Tip 2 de skleroz kranyum tabanýnda belirgindir. Pelvis -te skleroz bantlar (kemik içinde kemik görünümü) izle -nebilir. Vertebra end plaklarda dansite artýþý ve kalýnlaþ -ma þeklinde olan sandviç vertebra görünümü tanýmlan -FTR Bil Der J PMR Sci 2008;2:59-62 Þekil 1. Pelvisi oluþturan kemik yapýlarda, bilateral
kalça ve lumbal vertebralarda uniform dansite artýmý, sol kalça ekleminde darlýk ve geçirilmiþ protez çýkarýlmasý operasyonuna ait metal kalýntý sað kalça ekleminde aþýrý dejeneratif deðiþiklikler ve protrüde asetabuli.
Þekil 2. Lumbal vertebra korpus yapýlarýnda uniform dansite artýmý.
Þekil 3. Her iki tibia ve fibulada simetrik dansite artýmý ve metafizyel çizgilenmeler.
62
FTR Bil Der J PMR Sci 2008;2:59-62
OSTEOPETROZÝS TARDA, Gökoðlu
hastayý eþlik edebilecek komplikasyonlar açýsýndan araþ -týrmak gerektiðini vurgulamak istedik. Hastamýzda uy -gulanan fizik tedavi programýnýn VAS ile deðerlendiri -len aðrý deðerlerinin azalmasýna ve EHA nýn artmasýna neden olmasý, bu hastalarda fizik tedavi modalitelerinin semptomatik tedavide etkili olduðunu ve egzersiz prog -ramlarýnýn uyulanmasý gerektiðinin önemini belirtmek -tedir.
KAYNAKLAR
1. Ambade VN, Malani AP, Kukde HG, et al. A rare case of head injury associated with Albers Schonberg disease. J Forensic Leg Med. 2007;14:92-5.
2. Hossain MB, Ahmed MU, Chowdhury TS. Post operative diagnosis of osteopetrosis. Mymensingh Med J. 2004;13:194-5.
3. Satomura K,Kon M, Tokuyama R, et al. Osteopetrosis complicated by osteomyelitis of the mandible: a case report including characterization of the osteopetrotic bone. Int J Oral Maxillofac Surg. 2007;36:86-93. 4. McAlister WH. Osteochondrodysplasias dysostoses,
chromosomal aberrations, mucopolysaccharidoses, and mucolipidoses. In: Resnick D. ed. Bone and Joint Imaging. WB Saunders Company. Philadelphia. 1992:1035-62.
5. Dahl N, Holmgren G, Holmberg S, et al. Fracture pat-terns in malignant osteopetrosis (Albers-Schönberg dis-ease). Arch Orthop Trauma Surg 1992;111:121-3. 6. Renton P. Congenital skeletal anomalies; skeletal
dys-plasias; chromosomal disorders. In: Sutton D, ed. Textbook of radiology and imaging. 6th ed. New York: Churchill Livingstone. 1998:1-38.
7. Bollerslev J, Mosekilde L. Autosomal dominant osteopetrosis. Clin Orthop Rel Res. 1993;294:45-51. 8. Bollerslev J Autosomal d ominant osteopetrosis: Bone
metabolism and epidemiological, clinical and hormonal aspects. Endocr Rev 1989;10:45-65.
9. Bollerslev J Andersen Jr PE. Fracture patterns in two types of autosomal dominant osteopetrosis. Acta Orthop Scand 1989;60:110-2.
10. Nakayama J, Fujioka H, Kurosaka M, Kitazawa H, Maesawa N, Tomioka M. Surgery for clavicular and humeral fractures in an osteopetrotic patient: a case report. J Orthop Surg Hong Kong). 2007;15:251-4. 11. Benichou OD, Laredo JD, De Vernejoul MC. Type II
autosomal dominant osteopetrosis (Albers Schˆnberg disease): clinical and radiological manifestations in 42 patients. Bone 2000;26:87-93.
12. Strickland JP, Berry DJ. Total joint arthroplasty in patients with osteopetrosis: a report of 5 cases and review of the literature. J Arthroplasty. 2005;20:815-20. mýþtýr (7,8). Appendeküler iskelete ait uzun kemiklerde
bu iki tip arasýnda radyografik bulgular yönünden belir -gin farklýlýklar gözlenmemektedir. Tip 1 de kýrýk riski artmamýþtýr ancak tip 2 de özellikle uzun kemiklerde küçük travmalar sonrasýnda bile kýrýk oluþabilmektedir. Bu hastalarýn %70'inde kýrýk öyküsü mevcuttur (9,10). Literatürde ortalama kýrýk sayýsý 4.4, en sýk kýrýk lokali -zasyonu femur olarak belirlenmiþtir (11). Bizim hasta -mýzda da en sýk femurlarda olmak üzere hafif enerjili travmalarla toplam 15 kez kýrýk geliþmiþtir.
Osteopetrozis etyolojisi tam olarak aydýnlatýlamadý -ðýndan tedavisi semptomatiktir. Bizim hastamýz kalça kýrýklarý sonrasýnda pek çok operasyon ve artroplasti geçirmiþtir. Son olarak kalça protezi osteomyelit nede -niyle çýkarýlmýþtýr. Osteopetrozisli hastalarda kalça ký -rýklarýnýn iyileþmesi oldukça zordur. Literatürde subtro -kanterik femur fraktürlerinde iyileþmede gecikme, sep -tik nonunion, intramedüller fiksasyon yetersizliði ve semptomatik osteoartroza eþlik eden koksa vara gibi komplikasyonlar bildirilmektedir (12). Bu hastalarda kalça protezlerinin baþarýsý tartýþmalýdýr. Osteopetrotik kemiklerde intramedüller kanal oluþturulmasý oldukça zordur. Kemik uçlarýnda korteksten ayýrt edilemeyen solid beyaz amorf görünüm geliþmektedir. Preoperatif medüller kanallarýn deðerlendirilmesi ve operasyon sý -rasýnda bu kýrýlgan kemiðin ayrýlýp zarar görmemesine dikkat etmek gerekmektedir. Subtrokanterik femur fraktürü olan osteopetrozisli hastalar sementli protez -lerden fayda görebilir. Bizim hastamýzda osteomyelit geliþtiði için kalça protezi çýkarýldý. Diðer kalça ekle -minde de koksaa vara deformitesi mevcuttu.
Ýskeletteki diffüz skleroz görünümü spesifik bir bulgu olmayýp aðýr metal, flor entoksikasyonlarý, mye -loskleroz, idyopatik hiperkalsemi gibi pek çok hastalýða eþlik edebilir. Ayrýca Paget hastalýðý, kemik tümörleri, hiperparatiroidi, hipotroidi, akromegali gibi endokrino -lojik bozukluklar da ayýrýcý tanýda göz önünde bulundu -rulmalýdýr. Bizim hastamýzda bu hastalýklara ait herhan -gi bir öykü veya bulgu mevcut deðildi. Benign klinik tablosu, tipik radyolojik bulgularý, multipl fraktürleri ve geçirdiði osteomyelite dayanarak hastamýza benign os -teopetrozis tanýsý koyduk ve eklem semptomlarýna yö -nelik olarak fizik tedavi programýna aldýk. Hastamýz te -daviden oldukça fayda gördü. Hastamýzý kýrýklara karþý eðitim programý ve evde devam edeceði kas güçlendiri -ci ev egzersiz programý ile taburcu ettik.
Sonuç olarak burada nadir rastlanan osteopetrozis -li bir hastanýn k-linik ve radyolojik bulgularýný göster -mek ve iskelette yaygýn osteoskleroz görülen hastalarda nadir de olsa osteopetrozis hastalýðýný akla getirmek ve
